За 3 года работы созданного Президентом России Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» помощь Фонда получили более 24 000 детей. Возможные направления работы, перспективы расширения перечня препаратов и медицинских изделий, которые закупает «Круг добра», Фонд обсудил с руководителями партнёрских пациентских организаций.
Заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря обратила внимание, что взаимодействие с НКО и пациентскими сообществами – один из приоритетов работы Фонда. Такое сотрудничество позволяет слышать ожидания самих пациентов, лучше учитывать потребности семей, делать помощь более эффективной и комплексной. Анна Кудря подчеркнула, что значительные результаты работы Фонда во многом достигнуты благодаря совместной работе с пациентским сообществом.
Одним из больших достижений в сфере помощи детям с орфанными заболеваниями, как отметила учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова, стало обеспечение дорогостоящими препаратами детей с миодистрофией Дюшенна-Беккера, заболеванием, которое называют «генетическим убийцей мальчиков». Благодаря «Кругу добра» сегодня более 400 детей получают самое современное лечение, механизм действия которого основан на индивидуальных характеристиках пациента: более 180 детей обеспечены терапией препаратами пропуска экзонов, более 200 препаратом для пропуска терминирущего кодона при нонсенс-мутациях. Ольга Гремякова, член экспертного совета фонда «Круг добра», отметила, что при этом остаются когорты пациентов, которым не подходят эти препараты, однако в мире уже есть терапия, которая может быть показана именно им – первый препарат генной терапии. «По данным пациентского регистра фонда «Гордей», сегодня 60 детей ожидают этого препарата, также есть 50 детей, которым подходит препарат для пропуска 45 экзона. Из них 12 детей получают терапию от регионов, единицы принимают участие в клиническом исследовании препарата в России. Я вместе с родителями этих детей выражаю надежду, что препарат также будет рассмотрен для включения в перечень «Круга добра». Также нужно отметить стероидный препарат с противовоспалительными свойствами, который помогает сохранить рост и костное здоровье мальчикам», – рассказала Гремякова. Она подчеркнула, что инновационные препараты не могут заменить комплексную терапию, основой которой является ранняя диагностика заболевания. Большой проблемой остается средний возраст постановки диагноза – 7,5 лет, поскольку начинать прием одного из современных патогенетических препаратов дети могут начинать уже с 2 лет, а глюкорикоидная терапия назначается с трехлетнего возраста. Таким образом без точного диагноза упускается время, когда ребенку можно помочь с наибольшим эффектом. Выходом из ситуации могут стать программы селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера для мальчиков в возрасте 9-18 месяцев.
Фонд «Круг добра» обеспечивает не только лекарственными препаратами, но и медицинскими изделиями, в частности, дорогостоящими повязками детей с тяжелыми формами буллёзного эпидермолиза. Председатель благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» Алена Куратова отметила, что их организация активно содействует локализации производства повязок в России, и уже в этом году часть изделий, которые закупал «Круг добра» за рубежом, будет доступна от отечественных производителей. Это существенно снизит их стоимость.
«В прошлом году появилась и генная терапия для лечения буллёзного эпидермолиза, и теперь у наших детей есть шанс, что болезнь перейдет в легкое состояние, это даст кардинально иную социальную вовлеченность пациентов. Я верю, что в этом году наши дети смогут получать эту терапию», – сказала Алена Куратова.
Анастасия Татарникова, председатель правления Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» предложила включить в перечни госфонда новый препарат для пациентов с атипичным гемолитико-уремический синдромом, который сможет также повысить качество жизни детей с этим диагнозом. Заболевание входит в госпрограмму «14 высокозатратных нозологий». Как известно, с 2023 года средства, предназначенные Фонду «Круг добра», направляются на закупку лекарств детям, которые получают эти лекарства по программе «14 ВЗН», механизм закупок по этой программе пока остался прежним.
«Новый препарат необходимо вводить раз в два месяца, в то время как существующий требует внутривенного введения раз в две недели», – аргументировала Анастасия Татарникова необходимость включения нового лекарства в перечень для закупок Фонда «Круг добра». Также она предложила внести в перечень препарат для терапии для детей с синдромом Хантера нейропатической формы, ряд препаратов для детей с легочной артериальной гипертензией вторичного типа, которые не входят в программу регионального обеспечения.
Директор Ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» Юлия Зайцева рассказала, что подопечные Фонда «Круг добра» с муковисцидозом, как и дети с некоторыми другими заболеваниями, при переходе во взрослую систему здравоохранения сталкиваются с неготовностью некоторых регионов продолжать терапию таргетными препаратами за счёт региональных бюджетов. Выходом из ситуации, по мнению Зайцевой, могло бы стать, например, внесение таргетных препаратов от муковисцидоза в программу «14 ВЗН». Кроме того, пациентское сообщество рассчитывает на расширение возрастных рамок назначения в России одного из таргетных препаратов от муковисцидоза.
Президент Благотворительного фонда помощи людям с тяжелыми хроническими и орфанными заболеваниями «Особая забота», отметив кардинальные изменения в обеспечении терапией с появлением «Круга добра» орфанных детей, особо обратил внимание на проблемы обеспечение лекарствами взрослых орфанных пациентов. Об этой же проблеме говорили директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Ховстикова и президент межрегиональной общественной организации содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин. По словам Байбарина, организация участвует в подготовке клинических исследований отечественного генного препарата от одного из наследственных заболеваний органов зрения. Елена Хвостикова рассказала также о выходе новых препаратов от болезни Фабри. Заместитель председателя правления «Круг добра» Анна Кудря отметила, что при расширении перечня фонда эксперты всесторонне оценивают безопасность и эффективность новых лекарственных препаратов. Также учитывается, как новое лечение повлияет на качество жизни ребенка и всей семьи. Ряд препаратов, предложенных пациентскими организациями, уже есть в плане рассмотрения экспертным советом «Круга добра».
