Сообщество
Объединяем семьи и специалистов по всей стране, помогая ориентироваться в диагнозе и системе помощи
Терапия
Сопровождаем семьи на пути к получению современной патогенетической терапии
Знания и обучение
Обучаем семьи и специалистов современным подходам к уходу и терапии
Качество жизни
Развиваем современные подходы к реабилитации и сопровождению
Системные изменения
Меняем стандарты диагностики, лечения и ухода на федеральном уровне
Основные направления деятельности фонда
Программы для семей
Здесь собраны все программы поддержки фонда — чтобы семья могла получить помощь, знания и сопровождение в нужный момент: от регистра и телефонной линии до реабилитации и психологической помощи.
Регистр
Регистр — это систематизированная электронная база данных. Благодаря регистру ребёнок становится «видимым» для системы помощи, а мы можем информировать родителей о новых программах и инновационных лекарственных препаратах.
Видеоматериалы
Лекции, школы для семей, записи конференций, AMA-сессии и видео-уроки. Даем знания для принятия ключевых решений по здоровью ребят: от вакцинации и старта стероидной терапии до лечения остеопороза и респираторной поддержки.
База знаний
Здесь собраны гайды, обзоры, памятки, статьи и проверенные ссылки — всё самое нужное в одном месте, чтобы помочь семьям, где растут дети с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
Семьям
Мы разрабатываем клинические и методические рекомендации по нозологии, проводим образовательные мероприятия для медицинских и помогающих специалистов, взаимодействуем с неврологами, генетиками, кардиологами, эндокринологами, ортопедами и реабилитологами, чтобы обеспечить нашим ребятам доступ к системе эффективной терапии, основанной на международных стандартах.
/01
Теоретический курс лекций по реабилитации
Теоретический курс представляет собой цикл лекций, доступных в записи. Участники могут осваивать материалы в удобном темпе. В курс входят записи лекций от российских и международных экспертов и итоговое тестирование для самопроверки.
Результат прохождения курса — сформированное глубокое и современное представление о нозологии (миодистрофия Дюшенна/Беккера) на разных стадиях и системе эффективной терапии, а также системные знания по практикам физической терапии и реабилитации с доказанной эффективностью, применимые на всех стадиях заболевания.
Результат прохождения курса — сформированное глубокое и современное представление о нозологии (миодистрофия Дюшенна/Беккера) на разных стадиях и системе эффективной терапии, а также системные знания по практикам физической терапии и реабилитации с доказанной эффективностью, применимые на всех стадиях заболевания.
/02
Клинические и методические рекомендации
Главные документы по диагностике и комплексной терапии МДД/Б, включая данные по всем одобренным международными регуляторами современным препаратам, созданные коллективом медицинских экспертов по нозологии из ведущих федеральных медицинских учреждений: Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — НЦЗД, НИКИ Педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, Приволжский исследовательский медицинский университет и других.
/03
Найти невидимку
Интерактивный онлайн-микрокурс по дифференциальной диагностике МДД для всего русскоязычного сообщества детских врачей первичного звена: педиатров, неврологов, ортопедов, гастроэнтерологов и психиатров. МДД носит «маски», за которыми не всегда легко увидеть правильный диагноз: ДЦП, гепатит неуточненной этиологии, расстройство аутистического спектра и даже — плоскостопие. Курс поможет за считанные минуты разобраться во всех тонкостях диагностики и — увидеть «невидимку» — малыша с МДД на досимптоматической стадии, дав ребенку шанс на долгую и качественную жизнь.
Специалистам
О заболевании
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, которое встречается почти всегда только у мальчиков. С ним рождается примерно один из 3 500−5 000 мальчиков.
Это редкое заболевание, но среди редких — одно из самых частых.
При МДД мышцы постепенно разрушаются, ребенок слабеет.
Это редкое заболевание, но среди редких — одно из самых частых.
При МДД мышцы постепенно разрушаются, ребенок слабеет.
Ему становится все труднее бегать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Болезнь прогрессирует: без лечения к 9 − 12 годам большинству мальчиков требуется инвалидная коляска, а к подростковому возрасту — поддержка дыхания.
Миодистрофия Беккера — это дистрофинопатия с более доброкачественным течением по сравнению с миодистрофией Дюшенна, однако обе формы заболевания вызваны изменениями в одном и том же гене. Именно поэтому в медицинском сообществе часто используется общее обозначение — миодистрофия Дюшенна/Беккера: оно точнее отражает реальность, в которой речь идет не о двух полностью разных диагнозах, а о спектре состояний внутри одной группы заболеваний. Наши дети в этом спектре очень разные — по возрасту появления симптомов и скорости прогрессирования заболевания, сохранности функций, клиническим проявлениям и жизненному пути, — и каждый ребенок по-своему уникален.
#УрониИгрушку
Мы видим маленьких мальчиков каждый день — на детской площадке, в поликлинике, в детском саду, в игровой зоне кафе или торгового центра. Среди них могут быть мальчики с редким заболеванием — миодистрофией Дюшенна/Беккера, которое важно выявить как можно раньше, чтобы успеть помочь.
От возраста постановки диагноза зависит, как долго мальчик сможет самостоятельно ходить, дышать, жить.
Поделитесь роликом «Урони игрушку» и помогите найти 2 000 мальчиков с заболеванием, чтобы мы смогли им помочь.
О фонде
Прямые стандарты помощи
Фонд разработал методические рекомендации и способствовал внедрению первых в России клинических рекомендаций по ведению МДД/Б.
Регистр
Мы создали и масштабируем регистр пациентов с МДД/Б: с помощью регистра мы видим, обучаем и поддерживаем новые семьи, находим детей, которым подходит существующая или разрабатываемая терапия, проводим исследования, консультируем родителей, представляем интересы наших мальчиков при взаимодействии с государством, индустриальными партнерами, фондом «Круг добра»; развиваем пациентское сообщество, вовлекаем родителей в наши обучающие программы.
Сообщество семей
Фонд объединил сообщество семей. Мы создали пространство, где родители из разных регионов могут делиться опытом, получать поддержку и знать, что они не одни.
Телефонная линия
Запустили телефонную линию поддержки: быстрая и доступная помощь для родителей, которые только столкнулись с диагнозом или оказались в сложной ситуации.
База знаний
До нас системной информации на русском языке о МДД/Б практически не существовало. Сегодня в открытом доступе — более 300 часов контента: вебинары, школы для родителей, обучающие программы для специалистов.
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр
Первый в России Детский высокотехнологичный нейромышечный центр открыт в партнёрстве с ЦКБ Управления Делами Президента РФ в 2022 году, возглавляет центр — президент и медицинский директор фонда «Гордей», д.м.н. Т.А. Гремякова.
На базе центра работает мультидисциплинарная команда, реализован пациентоцентричный подход, внедрены международные стандарты и лучшие практики ухода и медицинской помощи детям с МДД/Б.
На базе центра работает мультидисциплинарная команда, реализован пациентоцентричный подход, внедрены международные стандарты и лучшие практики ухода и медицинской помощи детям с МДД/Б.
Миссия благотворительного фонда «Гордей» — способствовать совершенствованию всех видов помощи людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера и их семьям. Мы работаем системно и не оказываем адресной помощи.
За шесть лет мы прошли путь от небольшой организации до системной профильной НКО. Каждый наш проект — это кирпичик в фундаменте будущего, где диагноз «МДД» перестаёт быть приговором. Наши главные достижения — это реальные шаги к этому будущему.
Истории семей
Наши публикации в СМИ