Жизнь с МДД
Жизнь с миодистрофией Дюшенна не страшная, она просто другая: как живут дети с редким диагнозом и их мамы
«То ли ему с нами весело, то ли мы с ним не соскучимся»
Платону 2 года. И в этом малыше — неиссякаемый заряд энергии. Может подолгу катать машинки, потом «залипает» в развивающие занятия, а через минуту уже требует: «Алиса, включи музыку!», и кружится в танце.
С трёх недель Платон ездит с мамой Дарьей на деловые встречи, а в 3 месяца уже полетел в своё первое путешествие, в Абхазию. «То ли ему с нами весело, то ли мы с ним не соскучимся», — смеётся Дарья.
С трёх недель Платон ездит с мамой Дарьей на деловые встречи, а в 3 месяца уже полетел в своё первое путешествие, в Абхазию. «То ли ему с нами весело, то ли мы с ним не соскучимся», — смеётся Дарья.
В день рождения Платона, в кабинете врача Дарье подтвердили диагноз сына — миодистрофия Дюшенна. Ей сказали: «В 12 лет перестают ходить, в 20 умирают. Читайте в интернете».
Близкие предлагали отложить праздник, но Дарья решила: «Диагноз — не повод не радоваться жизни. Это просто значит, что мы идём немножко другой дорогой и сажаем другие цветы».
Что такое Миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 7–9 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарства и правильный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
Дети должны видеть, что мама сильная
Спасением для Анастасии стали другие мамы из фонда «Гордей»: «Семья поддерживает, но никто из них не может чувствовать то, что чувствует мама мальчика с миодистрофией Дюшенна. Иногда даже возможность просто вместе помолчать с другими мамами уже огромная поддержка и источник сил. Раз уж мы свалились в эту пустоту, то хорошо, что есть те, кто возьмёт за руку. И ты чувствуешь, что ты не одна», — делится Анастасия.
Анастасия часто думает о будущем. Когда они лежали в больнице с сыном, психолог попросила Сашу нарисовать дом мечты. Он нарисовал дом, где они с семьей несколько лет подряд отдыхали на Волге. Так у мамы и сына родилась общая мечта (Анастасия смеётся, что это у Саши мечта, а у мамы — цель) — построить большой дом, где они смогут собираться всей семьей вместе.
«Ребёнок может кататься на велосипеде, ходить в школу, иметь друзей»
«Благодаря правильной поддержке, ребёнок может кататься на велосипеде, плавать, ходить в школу, дружить», — говорит Наталия. — Это будущее есть, и мы должны помочь родителям его увидеть».
2027 год: миодистрофия Дюшенна войдёт в программу неонатального скрининга
Сегодня средний возраст постановки диагноза миодистрофия Дюшенна в России — 7 лет 8 месяцев. Это критически поздно, потому что важно начать поддерживающую терапию не позднее 3-5 лет, чтобы значительно продлить ребёнку способность самостоятельно ходить и предотвратить осложнения-спутники заболевания, например, тяжёлый сколиоз и ранние проблемы с дыханием.
Благодаря усилиям фонда «Круг добра», главного генетика страны С.И. Куцева и фонда «Гордей» в 2027 году в России МДД войдёт в программу неонатального скрининга, которая уже проверяет младенцев на 36 наследственных заболеваний.
Благодаря усилиям фонда «Круг добра», главного генетика страны С.И. Куцева и фонда «Гордей» в 2027 году в России МДД войдёт в программу неонатального скрининга, которая уже проверяет младенцев на 36 наследственных заболеваний.
В следующем году 200 новых семей будут получать этот диагноз ежегодно, а фонду надо быть готовым встречать их в «открытом космосе», чтобы семьи могли быстро получить необходимую поддержку и начать помогать своему «космическому» ребёнку.
«Если диагноз поставлен рано и ребёнок получает комплексное лечение и правильный ежедневный уход, течение заболевания существенно замедляется, — объясняет доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова, бабушка внука, который тоже живёт с МДД — Ребёнок дольше ходит, продолжительность жизни увеличивается почти вдвое. Миодистрофия Дюшенна перестаёт быть фатальным заболеванием раннего детства и становится тяжёлым, но управляемым заболеванием взрослого возраста».
Ранняя диагностика — это первый шаг и возможность для семьи сделать всё правильно с самого начала, не навредив ребёнку. Именно поэтому фонд «Гордей» уже сегодня разрабатывает программу для мам и пап младенцев.
Что будет в новой программе?
Для нового поколения родителей программа будет адаптирована под их привычный ритм жизни и восприятие информации: короткие видео с инструкциями, понятные чек-листы, отдельное сообщество и выделенные координаторы — всё, чтобы в первые дни после постановки диагноза, семья начала действовать, имея необходимые знания и понимание заболевания.
В программе также будут: пошаговый план первых действий, объяснение «золотых стандартов» терапии, информация о том, почему нельзя делать массаж и перегружать мышцы, как следить за питанием и весом, зачем нужен витамин D и почему обязательно нужно делать прививки. И, конечно, психологическая поддержка и равные консультанты — родители, которые уже прошли этот непростой путь.
«Мы приложим все усилия, чтобы родители наших малышей стали настоящими профессионалами по заболеванию, чувствовали себя уверенно на этом особом пути, вовремя принимали все решения и не наделали ошибок. Пережить первый год после постановки диагноза — это большое дело, в котором очень важна поддержка и нет мелочей», — делится Наталия.
Как помочь
Истории Дарьи, Наталии и Анастасии — о том, что диагноз не отменяет детства. О том, как важна вовремя оказанная помощь и поддержка. В следующем году к сообществу фонда «Гордей» присоединятся 200 родителей «космических» младенцев. Диагностика — только первый шаг большого пути.
Чтобы ни один родитель не остался с диагнозом один на один, фонд «Гордей» уже сегодня разрабатывает программу поддержки для родителей младенцев. Поддержите нас в том, чтобы диагноз не становился приговором для ребёнка и семьи.
Пусть у детей будет настоящее счастливое детство, а их родители живут с уверенностью, что они делают для своего ребёнка всё возможное. Пусть танцы, путешествия и большие семейные мечты никогда не заканчиваются.