«Мамочка, так это вы виноваты!». История Кати и её сына с редким заболеванием
Когда Тимофей был маленьким, его мама Катя думала, что у неё просто медленный ребёнок. Он не бегал на детской площадке, как другие дети. А когда спускался по лестнице, то всегда держался за перила или за руку взрослого. «Мама, я устал, возьми меня на ручки!» — часто просил сын. Что происходило с ребёнком на самом деле, мама не знала.
В один из вечеров родители забирали сына из садика и увидели: у Тимофея на голове нет клока волос. Воспитательница говорит: «Он ни с кем не дрался!».
Сначала пошли к педиатру, она отправила к дерматологу, а тот — к трихологу.
— Алопеция? Господи, только этого нам не хватало! Мы сдали большую панель анализов, потом врачи думали на гепатит, но тоже ничего не нашли. Говорят: «Отравились что ли?» — «Нет!» — «Ладно, приходите через 3 месяца», — вспоминает Катя.
Пересдали анализы через 3 месяца — и снова плохие результаты. Маму с сыном отправили к неврологу в областную больницу.
— Невролог смотрит нашу карточку, затем делает «большие глаза», достаёт толстенную медицинскую энциклопедию и начинает её быстро листать. Я сразу поняла: что-то нехорошее здесь. Врач показывает пальцем в энциклопедию и говорит: у вас вот это. А что это?
— Будет с палочкой ходить. Но вам же лучше: в армию не пойдет! Ложитесь на госпитализацию в феврале, через 6 месяцев. Вам же некуда спешить уже.
Катя вышла из больницы с «огромной головой» и диагнозом: миодистрофия Дюшенна (МДД) со знаком вопроса.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
Вместе с мужем они стали искать информацию в Интернете. Там они увидели много шокирующих фотографий, и совсем мало полезной информации на русском языке.
До госпитализации все дни тянулись один за другим. Муж изучал заболевание и пытался самостоятельно переводить информацию с английского, а Катя не могла найти себе место. Каждый месяц она водила сына на пересдачу анализов. И всё надеялась: это просто ошибка.
«Родите себе здорового, а про этого забудьте!»
Февраль. В больнице Катю встретила генетик: «Мамочка, так это вы сами виноваты, что у вас ребёнок болеет!».
А заведующий отделения начал сомневаться, что у ребёнка МДД: можно было «зацепиться» только за плохие анализы и гипертрофию мышц. Тогда у Тимофея взяли подтверждающий генетический анализ.
Пришли результаты. Невролог пригласил Катю на приём: «Вы родите себе здорового ребёнка, а про этого забудьте. Зачем он вам? Заболевание прогрессирует, он умрёт в 14. Мамаша, гробик заказывайте! Никакого лечения нет и не будет».
Катя с мужем решили, что сдаваться они не станут. Они продолжили поиски, и выяснили, что у Тимофея другая форма заболевания — миодистрофия Беккера. Однако в то время в России не разделяли эти формы.
Александра
Кондратьева
Кондратьева
Автор статьи
Спасибо, что прочитали!
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи детям с миодистрофией Дюшенна — оформите разовое или ежемесячное пожертвование.
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи детям с миодистрофией Дюшенна — оформите разовое или ежемесячное пожертвование.
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.