«Миодистрофия Дюшенна похожа на айсберг. Мы научились эффективно помогать людям с этим заболеванием, но лишь тем, у кого удалось его рано выявить. Большинство нуждающихся в помощи остаются невидимы», – заявил заместитель главного врача ЦКБ Управления делами президента по педиатрии Андрей Степанов, выступая на открытии III Всероссийской конференции «Терапия, которая создает будущее», прошедшей 1-2 декабря 2023 г. в онлайн-формате. На конференции обсуждались научные и практические достижения по продлению и значительному улучшению качества жизни мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД), которое стало возможным благодаря инновационным патогенетическим препаратам и внедрению эффективной комплексной терапии.
Конференция организована Благотворительным фондом развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» в партнерстве с ЦКБ Управления делами Президента РФ при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-ФАРМ», ООО «Медицинские инновации и технологии» и ООО «ФармаМондо».
Более 350 участников, среди которых педиатры, неврологи, генетики, семейные, паллиативные врачи, семьи с детьми с МДД, собрались на одной площадке, чтобы узнать о стандартах и достижениях в терапии МДД. Более полутора тысяч просмотров двух дней конференции на официальном канале фонда «Гордей» в YouTube.
Основной проблемой остается позднее выявление заболевания, из-за чего упускается драгоценное время, когда ребенку можно оказать наиболее эффективную помощь. Исходя из частоты встречаемости (1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков), в России должно быть около 3500-4500 детей и молодых взрослых с МДД. Однако диагностировано всего 1500, это значит, что еще 2000-3000 остаются «невидимыми», скрытыми от глаз неверными диагнозами первичного медицинского звена.
Александр Румянцев, академик РАН, д.м.н., профессор, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, рассказал о планах по законодательному закреплению двух дополнительных скринингов, которые будут проводиться в педиатрической системе в год и три года. Это позволит выявить пациентов, которые ускользают от внимания медиков в раннем возрасте до года. В 2024 г. в двух регионах – Московской области и Санкт-Петербурге – будет запущен пилотный проект по тотальному скринингу КФК у мальчиков в 1 год.
За последние годы достигнуты значительные результаты в терапии по замедлению течения заболевания, предупреждения его осложнений. Александр Поляков, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, рассказал о различных подходах к патогенетической терапии, новациях в области генной терапии.
Все существующие на сегодня генотерапевтические препараты являются «таргетными» – они назначаются пациентам с определенным типом и расположением мутации, возрастом пациента, состоянием. Пока не создано лекарства, которое бы повернуло болезнь вспять, подошло всем и заменило собой всю систему терапии.
Татьяна Гремякова, д.м.н., президент и медицинский директор Фонда «Гордей» и бабушка ребенка с МДД, представила сравнительный анализ препаратов, применяющихся для замедления прогрессирования заболевания. «К сожалению, в клинические рекомендации, которые действуют с этого года не попали препараты, которые были одобрены международными регуляторными органами и хорошо зарекомендовали себя в лечении МДД, но не зарегистрированы в РФ, – сказала Татьяна Гремякова. – В то же время эти препараты вошли в методические рекомендации, которые опубликованы в декабре 2023 г. как отдельное приложение к журналу «Педиатрия»».
Мы не можем вылечить болезнь Дюшенна, однако продлить активную жизнь на годы и десятилетия – в наших силах. Ранее выявление, своевременное применение терапии «золотого» стандарта (сочетающего стероиды, витамины, кардио- и физиотерапии), инновационных генных препаратов, регулярное обследование и правильный уход – залог сохранения здоровья мальчика и счастья его семьи.
Справка:
Фонд «Гордей» работает на благо пациентов уже более трех лет и – после объединения с РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» — стал самой крупной профильной НКО по нозологии в России. Наш абсолютный приоритет – эффективная терапия для каждого пациента с МДД и развитие осведомленности врачебно- родительского сообщества о системе надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с МДД.
По итогу проведенной конференции создана резолюция, отражающая ключевые выводы по теме «Терапия, которая создает будущее».
