Во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера – 7 сентября – в Медиацентре «Благосферы» в Москве состоится круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна – основа эффективности комплексной терапии заболевания».
Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей».
Миодистрофия Дюшенна (далее – МДД) – «частое» редкое генетическое заболевание, генетический «убийца» мальчиков №1 в мире. МДД – диагноз, который трудно поставить рано и легко спутать с некоторыми другими заболеваниями/состояниями, которые встречаются гораздо чаще. «Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и недостаточная информированность врачей первичного звена могут затруднять раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет серьезные последствия для здоровья ребенка.
За последние четыре года в нозологии произошло множество важных изменений: утверждены Минздравом и опубликованы клинические рекомендации, современные патогенетические препараты благодаря фонду «Круг добра» получают уже более 350 детей, ежегодное количество вновь выявленных пациентов продолжает устойчивый рост и второй год подряд превысило отметку в 300 человек (306 вновь выявленных детей в 2021 году и 309 в 2022 году), две крупные пациентские организации – фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект» – объединились на благо пациентов. В июне 2023 года FDA одобрен первый генотерапевтический препарат для лечения МДД на AAV-векторе (по такому же принципу сконструирована, например, Золгенсма), который подходит пациентам с большим количеством мутаций, но пока ограничен узким терапевтическим окном.
Все эти изменения стали возможны благодаря усилиям многих сторон: семей, медицинских экспертов, федеральных центров, пациентских организаций, бизнеса, государства (в том числе – фонда «Круг добра»). Все вместе мы создаем систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, в которой нет мелочей. Крайне важно как можно раньше обнаружить заболевание, провести генетическое тестирование и поставить точный диагноз.
В этом может помочь погружение неспецифического биохимического маркера МДД креатинфосфокиназы (КФК, креатинкиназа – главный неспецифический биохимический маркер МДД) в уже существующие практики системы здравоохранения (федеральный неонатальный скрининг и/или диспансеризация в 1 год и в 3 года и/или дообследование детей с задержками речевого-моторного развития). Ранняя диагностика позволит своевременно выявлять многих мальчиков с МДД, обеспечивать им надлежащий уход и своевременное назначение лекарственной терапии, избегать ненужных диагностических мероприятий и медицинских интервенций, своевременно оказать семьям необходимую информационную, консультационную и психологическую поддержку.
О необходимости, возможности и этичности ранней диагностики МДД, об опыте других стран и нозологий, федеральном неонатальном скрининге, рутинной педиатрической практике и «догоняющей» диагностике на круглом столе расскажут ведущие российские эксперты:
- педиатр, дмн, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;
- генетик, дмн, профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
- дмн, генетик, профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией биохимической диагностики Екатерина Юрьевна Захарова;
- дмн, биолог, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова Александр Владимирович Поляков;
- педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
- дмн, педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
- дмн, детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе.
- президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Модератор круглого стола: дмн, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова;
Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Рош Москва». Мероприятие проходит при поддержке ООО «ФармаМондо»
Информационный партнер мероприятия: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера»
Технический оператор: Empower Development
Трансляция будет доступна в день мероприятия на Youtube-канале фонда «Гордей»
