План действий
План действий на первый год для родителей ребят с МДД/Б.
Возраст постановки диагноза: 8 - 10 лет
Возраст постановки диагноза: 8 - 10 лет
Шаг 0. Основные знания
01
Посмотрите Школу для новых семей, это обязательный вводный материал для всех.
Помогает разобраться в основах надлежащего ухода и реабилитации, получить ответы на большинство вопросов.
Помогает разобраться в основах надлежащего ухода и реабилитации, получить ответы на большинство вопросов.
02
Пройдите тест самооценки после Школы, чтобы полученные знания сразу перешли в практическую плоскость,. Это займет всего несколько минут, но поможет вам структурировать информацию и понять, что важно начать применять прямо сейчас.
Также тест самооценки понадобится позже, при заявке на "уголок" (шаг 3).
Также тест самооценки понадобится позже, при заявке на "уголок" (шаг 3).
Пройти тест самооценки
02
Прочитайте и распечатайте памятки, изучите и сохраните в закладки страницу «База знаний».
База знаний
02
❗️Обратите внимание на перечень опасных и безопасных медикаментов. Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с этим документом, сохраните и распечатайте его. Эта информация понадобится вам не только в повседневной жизни, но и при посещении стоматолога или других врачей. Особенно важно учитывать, что при лечении зубов с закисью азота (веселящий газ), после её применения, ребенку нельзя давать кислород, и врачи далеко не всегда об этом знают. Мы всегда проговариваем этот момен, чтобы избежать нежелательных последствий.
Перечень опасных и безопасных медикаментов
Шаг 1. Витамин D
Почему так важен контроль витамина D? Читать
01
Проверить у ребенка исходный уровень витамина D. Сохранить эту информацию.
02
Получить консультацию эндокринолога в фонде «Гордей» по безопасной корректирующей дозе витамина D.
Расписание дежурств экспертов на телефонной линии
03
Давать рекомендованную эндокринологом или педиатром корректирующую дозу витамина D.
Через 6 месяцев перепроверить уровень витамина D.
Если уровень был критически низким, то перепроверить через 3 месяца для возможной корректировки дозы и подбора препарата, если текущий плохо усваивается.
Если уровень был критически низким, то перепроверить через 3 месяца для возможной корректировки дозы и подбора препарата, если текущий плохо усваивается.
04
Далее перепроверять у ребенка уровень витамина D каждые 6 месяцев.
Шаг 2. Глюкокортикостероиды
При своевременно начатой стероидной терапии можно существенно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с МДД. «Золотым» стандартом такой медикаментозной стероидной помощи являются глюкокортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт). Читать подробнее
01
Посмотрите школу по стероидной терапии:
02
Получите консультацию в фонде «Гордей» по выбору препарата, режимам и дозам, и обсудить с лечащим врачом бережный старт.
Расписание дежурств экспертов на телефонной линии
03
Купите весы. Ребенок не должен стремительно набирать вес.
Следите за питанием – оно должно быть сбалансированным смотреть школу по питанию . Установите дома ростомер. Ребенок должен расти на 3-4 см в год.
Следите за питанием – оно должно быть сбалансированным смотреть школу по питанию . Установите дома ростомер. Ребенок должен расти на 3-4 см в год.
Скачать дневник динамического наблюдения для печати
Скачать дневник контроля питания для печати
04
Посмотрите вебинар по стресс-дозированию стероидов:
Шаг 3. Физическая терапия
Значение физической терапии сложно переоценить.
Физическая терапия — один из трёх «китов» надлежащего ухода и нужна с самого момента постановки диагноза в течение всей жизни. Её цель — помочь как можно дольше сохранять доступный объём движения, подвижность суставов, развивать и сохранять объём лёгких, предупреждать контрактуры и другие осложнения.
В физическую терапию входят регулярные упражнения и растяжка, работа над положением тела и движением, подбор ортезов и технических средств, а также адаптация нагрузки по мере изменения состояния ребёнка. Важно, что при МДД/Б вредны чрезмерные и высокоинтенсивные нагрузки, особенно с большим сопротивлением и эксцентрической нагрузкой, поэтому программа должна быть индивидуальной и составляться специалистом, знакомым с заболеванием.
Старайтесь предоставлять ребенку как можно больше возможностей для движения: теплый бассейн с упражнениями для развития легких, катание на велосипеде/ беговеле, занятия на сапе, велотренажер, иппотерапия, прогулки и, конечно, много любви и общения.
Физическая терапия — один из трёх «китов» надлежащего ухода и нужна с самого момента постановки диагноза в течение всей жизни. Её цель — помочь как можно дольше сохранять доступный объём движения, подвижность суставов, развивать и сохранять объём лёгких, предупреждать контрактуры и другие осложнения.
В физическую терапию входят регулярные упражнения и растяжка, работа над положением тела и движением, подбор ортезов и технических средств, а также адаптация нагрузки по мере изменения состояния ребёнка. Важно, что при МДД/Б вредны чрезмерные и высокоинтенсивные нагрузки, особенно с большим сопротивлением и эксцентрической нагрузкой, поэтому программа должна быть индивидуальной и составляться специалистом, знакомым с заболеванием.
Старайтесь предоставлять ребенку как можно больше возможностей для движения: теплый бассейн с упражнениями для развития легких, катание на велосипеде/ беговеле, занятия на сапе, велотренажер, иппотерапия, прогулки и, конечно, много любви и общения.
01
Изучите основы:
02
Начните делать ежедневные растяжки по видеоурокам фонда «Гордей».
Перейти к плейлисту
03
09
Получить консультацию по техническим средствам реабилитации и физической терапии можно на телефонной линии у А. Р. Стевановича.
Расписание дежурств экспертов на телефонной линии
Шаг 4. Вакцинация
Важно понимать, что диагноз МДД/Б не является причиной для медотвода от прививок. Наоборот, важно прививаться по календарю и вне его, чтобы обеспечить ребёнку защиту.
01
Посмотрите школу фонда «Гордей по вакцинации
02
Обеспечьте соблюдение графика вакцинации и введение ребенку всех вакцин по возрасту, в том числе менингит, ветрянка, пневмония, грипп согласно НКП-2022.
Национальный календарь профилактических прививок
Шаг 5. Чекап
Чекап в федеральном центре — возможность пройти необходимые обследования и получить комплексную оценку состояния ребёнка у специалистов, которые имеют опыт работы с МДД/Б.
Регулярные чекапы помогают не ждать появления симптомов, а вовремя выявлять изменения и корректировать тактику наблюдения, лечения и реабилитации. Важно заранее уточнить, какие обследования нужны именно вашему ребёнку, и подготовить медицинские документы и результаты предыдущих исследований.
Регулярные чекапы помогают не ждать появления симптомов, а вовремя выявлять изменения и корректировать тактику наблюдения, лечения и реабилитации. Важно заранее уточнить, какие обследования нужны именно вашему ребёнку, и подготовить медицинские документы и результаты предыдущих исследований.
01
Посмотрите АМА-сессию по чекапам в федеральных центрах
Для ЦКБ: Вам необходимо будет направить на почту ped.neuro@cchp.ru направление 057у.
В теме письма указываем ФИО ребенка, возраст. В теле письма, что это первая госпитализация ребенка, необходимо провести чек-ап и назначить стероидную терапию (если впервые госпитализируетесь и возраст больше 3х лет).
Если ваша поликлиника отказывается выдавать направление 057у, требуя вызов, то вы можете запросить его в ЦКБ . Вложить так же документы по списку:
В теме письма указываем ФИО ребенка, возраст. В теле письма, что это первая госпитализация ребенка, необходимо провести чек-ап и назначить стероидную терапию (если впервые госпитализируетесь и возраст больше 3х лет).
Если ваша поликлиника отказывается выдавать направление 057у, требуя вызов, то вы можете запросить его в ЦКБ . Вложить так же документы по списку:
Список документов для ЦКБ
Контакты ЦКБ
02
Получите консультацию у координатора фонда «Гордей» по выбору федерального центра в зависимости от возраста ребенка, сопутствующих особенностей здоровья и применимости препаратов современной генотерапии.
03
Госпитализируйтесь в выбранный федеральный центр и пройдите комплексный чекап, получите федеральный консилиум на препарат современной генотерапии (если применимо) и назначение стероидной терапии.
04
Запросите консилиум на дефлазакорт, можно так же по телемедецинской консультации (онлайн)
05
Перед поездкой составьте план исследований и вопросов, чтобы спросить и сделать всё, что нужно и ничего не забыть.
06
Обязательно: ЭКГ, ЭХО-КГ, денситометрия, консультация ортопеда, кардиолога, эндокринолога.
07
Критерии оценки оказания качества медицинской помощи и список обследований указаны в официальных клинических рекомендациях (Критерии оценки качества медицинской помощи) - вы можете с ними сверяться при госпитализации.
Клинические рекомендации, обновлённый документ 2026 г.
Шаг 6. Здоровье мамы и репродуктивный выбор
Мама ребёнка с МДД/Б может быть носительницей генетического варианта, поэтому важно позаботиться не только о здоровье ребёнка, но и о её собственном. Носительство может быть связано с повышенным риском изменений со стороны сердца, поэтому маме важно знать свой генетический статус и регулярно проходить рекомендованное обследование. Знание статуса носительства также помогает принимать информированные решения о планировании будущей беременности. Генетическое консультирование позволяет заранее обсудить возможные риски и доступные варианты репродуктивного выбора.
01
Посмотрите вебинар по современным репродуктивным технологиям для родителей мальчиков с МДД/Б. Заболевание миодистрофия Дюшенна/Беккера наследуется по Х-сцепленному типу наследования, и при планировании беременности показана ПГД в рамках ЭКО на вариант нуклеотидной последовательности гена DMD и обнаружения мутации у эмбриона, либо биопсия хориона при естественной беременности.
02
Маме ребенка с МДД/Б, а также всем её дочерям, нужно обязательно сдать генетический тест на носительство. В случае подтверждённого носительства, тест нужно сделать всем родственникам женского пола по материнской линии (родные сестры матери, их дочери), в особенности, если планируются дети. Мама может быть носителем мутации по крови.
Если анализ на носительство отрицательный, то необходимо знать, что в этом случае могут быть два варианта: это либо гонадный мозаицизм в яйцеклетках мамы, или же это была спонтанная мутации de novo при зачатии. Какой вариант у мамы произошел, отследить невозможно, поэтому даже если мама не носитель, планирование беременности требует тщательного подхода.
Если анализ на носительство отрицательный, то необходимо знать, что в этом случае могут быть два варианта: это либо гонадный мозаицизм в яйцеклетках мамы, или же это была спонтанная мутации de novo при зачатии. Какой вариант у мамы произошел, отследить невозможно, поэтому даже если мама не носитель, планирование беременности требует тщательного подхода.
03
Проконсультироваться с координатором фонда по выбору лаборатории на сдачу носительства.
04
В фонде "Гордей" у Наталии Юровой можно получить консультацию по планированию беременности для носительниц.
Шаг 7. Речь, развитие, обучение и адаптация
01
Если ребенок не заговорил к трем годам или вы отмечаете задержку развития речи, обратитесь к специалистам (логопед или дефектолог, или нейропсихолог).
Во многих случаях логопед может реально помочь ребенку преодолеть трудности в овладении речью и догнать сверстников.
Во многих случаях логопед может реально помочь ребенку преодолеть трудности в овладении речью и догнать сверстников.
02
Если вы видите, что ребенок отстает в интеллектуальном развитии от сверстников, имеет смысл обратиться к детскому психиатру и уточнить, есть ли у ребенка интеллектуальные нарушения (они есть у каждого третьего мальчика с МДД). Если вы подозреваете РАС (аутизм), проблемы с поведением и эмоциональной регуляцией — обязательно обратитесь к детскому психиатру. Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру очно (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн, например, через фонд «Гордей».
Психологическая служба фонда
06
Если ребенок склонен к эмоциональным вспышкам, часто спорит себе в ущерб, не соглашается с разумными требованиями, не реагирует на просьбы и пререкается, у него может быть оппозиционно-вызывающее расстройство. Оппозиционно-вызывающее поведение часто встречается у детей с МДД.
Рекомендована консультация детского психиатра и книга «Магия 1−2-3».Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру очно (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн, например, через фонд «Гордей».
Рекомендована консультация детского психиатра и книга «Магия 1−2-3».Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру очно (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн, например, через фонд «Гордей».
Скачать книгу «Магия 1−2-3»
03
Если ребенку по возрасту пора идти в школу, но вы видите, что он не готов — пройдите ПМПК и получите документ, удостоверяющий возможность пойти в школу на год позже.
04
Если ребенок идет в школу по возрасту, то пройдите комиссию ЦПМК с целью разработать оптимальные условия для обучения — ассистент для оказания помощи по передвижению, организация класса на первом этаже, при необходимости тьютор и определенная адаптированная программа.
05
Изучите Руководство по обучению и поведению для родителей и педагогов
Скачать руководство
Шаг 8. Прохождение МСЭ для получения инвалидности и разработки ИПРА
01
Обратитесь в поликлинику по месту жительства для оформления инвалидности и разработки ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации инвалида).
02
От электромиографии (ЭМГ, ЭНМГ), исследование, которое есть в списке для прохождения комиссии МСЭ - пишем отказ, так как данная процедура является травматичной и не подтверждает диагноз. Генетического анализа в данном случае достаточно.
03
Проходя МСЭ для оформления инвалидности попросите поставить в пункте 21 ИПРА цифру 2 (степень ограничений). Скажите, что это необходимо, т.к. ребенок быстро устает и часто падает. Данная цифра в ИПРА позволяет сопровождающему ребенка госпитализироваться в ЦКБ бесплатно после достижения ребёнком 4х лет.
04
При возникновении сложностей при оформлении документов для направления на комиссию МСЭ, обратиться к специалисту фонда Елене Гаминой для получения консультации.
Расписание дежурств экспертов на телефонной линии
Шаг 9. Позаботьтесь о себе!
Это так же важно, как забота о ребенке.
Психологическая служба фонда включает в себя консультации психолога и равное консультирование. Также доступны встречи с детским психиатром и психиатром для родителей. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой. Мы рядом.
Психологическая служба фонда
Психологическая служба фонда включает в себя консультации психолога и равное консультирование. Также доступны встречи с детским психиатром и психиатром для родителей. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой. Мы рядом.
Психологическая служба фонда
Полезные советы
01
Заведите специальный блокнот и записывайте в него важную информацию о ведении ребёнка: дозировки всех лекарств и БАДов, рост и вес, уровень витамина D, результаты функциональных тестов и другие значимые показатели.
02
Храните информацию о ребёнке в одном месте. Это может быть закрытый канал в удобном вам мессенджере, например Telegram. Сохраняйте туда документы, результаты обследований, назначения и другую важную информацию, подписывая, что именно и когда было сделано. При необходимости доступ к этой информации можно предоставить врачу во время онлайн-консультации.
03
Сделайте электронную папку с основными документами. Например, на Яндекс Диске или другом удобном вам облачном сервисе. Храните там сканы выписок из федерального центра, ИПРА, свидетельства об инвалидности, результатов генетического тестирования, анализов и других важных документов. Важно, чтобы всё было систематизировано и доступно с телефона в любой момент.
04
Придумать подходящий вам способ всегда иметь при ребенке информацию о том, что он длительно принимает глюкокортикостероиды (это может быть браслет, жетон, паспорт пациента, который всегда будет с собой) и контактные телефоны (ваш, другого доверенного осведомлённого взрослого и/или лечащего врача).
05
Соберите отдельную папку с памятками и необходимыми материалами. Распечатайте основные инструкции: по анестезии, жировой эмболии, протоколу ПиДжея Николоффа по стероидам, обследованиям по возрасту.
В эту же папку можно положить набор для введения стресс-дозы, запас стероидов и других обязательных препаратов минимум на две недели.
В эту же папку можно положить набор для введения стресс-дозы, запас стероидов и других обязательных препаратов минимум на две недели.
06
Соберите всё это заранее и храните в одном, хорошо знакомом вам месте. В экстренной ситуации — например, при падении, травме или вызове скорой помощи — может быть сложно быстро вспомнить, где находятся документы, препараты и необходимые инструкции. Лучше, чтобы всё нужное было под рукой и доступно в любой момент.
Вместо напутствия
Скорее всего сейчас вы в стрессе, возможно, в панике, что упущено время. Что надо срочно все и сразу внедрять, иначе все пропало.
Остановитесь на минуту, вспомните, что ваш уже почти взрослый сын все понимает, все осознает, и переживает не меньше вашего. Потому что это происходит с ним. Представьте себя на его месте. И постарайтесь сдержать себя в желании ввести все и сразу. Вы ничего не упустите, если сделаете все в спокойном режиме.
Остановитесь на минуту, вспомните, что ваш уже почти взрослый сын все понимает, все осознает, и переживает не меньше вашего. Потому что это происходит с ним. Представьте себя на его месте. И постарайтесь сдержать себя в желании ввести все и сразу. Вы ничего не упустите, если сделаете все в спокойном режиме.
Команда программы
- Наталия ЮроваРуководитель программы
- Дарья КомароваСпециалист по мониторингам и опросам
- Ксения ЗахароваТехнический специалист программы
Остались вопросы?
Не забывайте о чате программы. Вы можете задать любой волнующий вопрос, попросить совета или просто выговориться. Координатор программы и другие родители готовы поддержать вас.
Если у вас есть вопрос, касающийся программы, мониторингов или аспектов надлежащего ухода, и вы не нашли ответ на этой странице или в базе знаний, напишите нам!
Если у вас есть вопрос, касающийся программы, мониторингов или аспектов надлежащего ухода, и вы не нашли ответ на этой странице или в базе знаний, напишите нам!