В столице Республики Башкортостан прошла региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: Время перемен», организованная благотворительным фондом «Гордей» при содействии фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» и в сотрудничестве с детским высокотехнологичным нейромышечным центром Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ.
Участники конференции — врачи, организаторы здравоохранения и профильных медицинских учреждений, помогающие специалисты, а также семьи, в которых растут и взрослеют ребята с миодистрофией Дюшенна (МДД).
Время перемен
Время перемен — наиболее точная характеристика происходящего в наши дни вокруг миодистрофии Дюшенна — редкого генетического заболевания, манифестирующего в раннем детском возрасте и поражающего преимущественно мальчиков. При МДД нарушается выработка белка дистрофина, отвечающего за защиту мышечных волокон при сокращении. Это приводит к разрушению мышц и прогрессирующей мышечной слабости.
Всего четверть века назад пациенты с миодистрофией Дюшенна могли рассчитывать лишь на паллиативную помощь. Единственным возможным течением заболевания было естественное:
к 7−10 годам — потеря способности ходить, к 12 годам — кардиомиопатия и потребность в респираторной поддержке, до взрослого возраста ребята, как правило, не доживали.
к 7−10 годам — потеря способности ходить, к 12 годам — кардиомиопатия и потребность в респираторной поддержке, до взрослого возраста ребята, как правило, не доживали.
С тех пор в диагностике и терапии заболевания произошли колоссальные изменения.
Сегодня досконально изучена природа заболевания, работает программа генодиагностики, разработаны и опубликованы стандарты комплексной терапии, а пациентам доступна современная патогенетическая терапия.
Сегодня досконально изучена природа заболевания, работает программа генодиагностики, разработаны и опубликованы стандарты комплексной терапии, а пациентам доступна современная патогенетическая терапия.
При этом, по ее словам, доброкачественный трек течения заболевания возможен только при слаженном взаимодействии системы здравоохранения, помогающих специалистов и семей, воспитывающих детей с МДД.
«Мы не можем исцелить, но у нас уже есть очень много средств, чтобы продлить функционально активное состояние детей. Мы уже знаем, где слабые точки у этого заболевания, на которые мы можем воздействовать, чтобы не давать ему развиваться, — заявила президент благотворительного фонда „Гордей“, начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ „Центральная клиническая больница с поликлиникой“ Управления делами Президента РФ Татьяна Гремякова. — Еще недавно мы говорили о миодистрофии Дюшенна как о фатальном педиатрическом заболевании, а сегодня она переходит в разряд контролируемых хронических патологий, и у нас растет когорта взрослых пациентов».
Это мнение поддержала заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан Татьяна Саубанова, подчеркнув важность конференции для выстраивания более эффективной помощи пациентам с МДД и их семьям.
«Такие встречи, которые объединяют организаторов здравоохранения, специалистов высочайшей квалификации и, самое главное, пациентских сообществ, тех организаций, которые сопровождают наших пациентов — это очень знаковое событие. Когда мы формируем систему здравоохранения, мы ее формируем, исходя из запросов людей, которым она посвящена, и, если мы не имеем обратной связи, нет специалистов, которые имеют вопросы по тактике, диагностике, лечению, обеспечению своих пациентов, когда мы не знаем сложности, с которыми сталкиваются семьи, мы не можем двигаться в правильном направлении», — отметила она.
Уфа неслучайно была выбрана местом проведения конференции. Башкортостан — один из передовых регионов в части ранней диагностики миодистрофии Дюшенна. На базе республиканского медико-генетического центра создан центр орфанных заболеваний, который оказывает помощь пациентам с МДД и их семьям.
Кроме того, регион развивает систему комплексной реабилитации, охватывающей не только медицинскую, но и образовательную сферы.
Кроме того, регион развивает систему комплексной реабилитации, охватывающей не только медицинскую, но и образовательную сферы.
Накануне конференции, 22 апреля, при участии заместителей министра здравоохранения республики Башкортостан Татьяны Саубановой и Ольги Шайхутдиновой, а также главных внештатных специалистов и руководителей ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» и ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» Министерства здравоохранения Республики Башкортостан состоялась экспертная сессия и совещание по вопросам организации медицинской помощи пациентам с нейромышечными заболеваниями, посвященная составляющим системы помощи детям с миодистрофией Дюшенна в Республике Башкортостан.
Ранняя диагностика
По данным, которые привел главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Сергей Воронин, средний возраст постановки диагноза в России в 2025 году составил 6,9 лет. Это несколько лучше, чем в предыдущие годы, но все же намного позже, чем в странах-лидерах по диагностике (4 года).
Поздняя постановка диагноза приводит к невозможности «отодвинуть» во времени тяжелые осложнения заболевания, а в ряде случаев лишает пациентов доступа к современной терапии. Большинство препаратов, предназначенных для лечения МДД, имеют терапевтические окна — возраст, когда следует начинать лекарственную терапию. Как правило, это возраст 2−6 лет, то есть намного раньше, чем родители узнают о диагнозе ребенка сейчас.
Ситуацию, по мнению Сергея Воронина, может изменить неонатальный скрининг на уровень КФК (креатинкиназы), который станет обязательным в 2027 году. У всех пациентов с МДД отмечается многократное превышение нормы этого фермента, поэтому данные скрининга будут служить основанием для дальнейшей диагностики в соответствии с имеющимся в распоряжении врачей алгоритмом. При этом он отметил важность сочетанного с неонатальной программой селективного скрининга и «догоняющей» диагностики, а для этого необходимо повышать настороженность врачей первичного звена в отношении МДД и разрабатывать решения на уровне регионов.
В свою очередь, главный внештатный специалист —детский невролог Республики Башкортостан, заведующая психоневрологическим отделением ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Айгуль Еникеева напомнила о том, что нередко к постановке ошибочных диагнозов приводит отсутствие специфических клинических симптомов на ранней стадии МДД.
Врач перечислила настораживающие признаки, которыми должны руководствоваться специалисты первичного звена, чтобы не пропустить заболевание.
Врач перечислила настораживающие признаки, которыми должны руководствоваться специалисты первичного звена, чтобы не пропустить заболевание.
Современная терапия
Сегодня пациентам с миодистрофией Дюшенна доступно множество препаратов, замедляющих прогрессирование болезни и обеспечивающих профилактику осложнений. Глюкокортикостероиды, которые были первым лечением, предложенным детям с МДД в начале 2000-х годов, и по сей день остаются «золотым стандартом» терапии.
ГКС замедляют потерю мышечной массы, продлевают срок способности хождения и сохранности функций верхних конечностей, продлевают сохранность сердечной и дыхательной функций, а также предотвращают развитие сколиоза и необходимость его хирургической коррекции в будущем. Врач-эндокринолог ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ Екатерина Шрёдер рассказала о современных препаратах и стандартах применения ГКС.
Настоящим прорывом в лечении миодистрофии Дюшенна стало появление современной патогенетической терапии, о возможностях которой подробно рассказал в своей лекции детский невролог, руководитель нейромышечного центра «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России, президент ассоциации «НЕОМИО» Дмитрий Влодавец.
Первый патогенетический препарат появился в 2014 году, а сегодня российским пациентам с МДД доступно шесть генотерапевтических препаратов. Все они — ультрадорогостоящие, но, к счастью, лечением наших ребят практически тотально обеспечивает фонд «Круг добра».
Медицинский директор фонда «Круг добра» Валерия Богданова в своем выступлении перед участниками конференции рассказала, что в настоящее время по линии организации препаратами патогенетической терапии обеспечиваются более 800 детей, а общая стоимость закупок к настоящему времени составила свыше 140 млрд. рублей.
Все перечисленные решения и достижения вместе привели к тому, что миодистрофия Дюшенна перестала быть исключительно детским заболеванием, наши дети растут и взрослеют.
Все перечисленные решения и достижения вместе привели к тому, что миодистрофия Дюшенна перестала быть исключительно детским заболеванием, наши дети растут и взрослеют.
Эксперты отметили необходимость выработки системного подхода к финансированию закупки лекарств для совершеннолетних пациентов. Этой проблемы, в частности, коснулась главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» Лия Нургалиева, которая рассказала, что в следующем году трое взрослых пациентов в республике должны будут начать получать лечение за счет средств регионального бюджета.
В свою очередь, профессор кафедры неврологии ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, врач-невролог высшей категории, врач-генетик, ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» Елена Сайфулина, коснулась проблемы клинической эффективности дорогостоящих патогенетических препаратов при старте лечения вне терапевтического окна, еще раз подчеркнув важность ранней диагностики и раннего старта комплексной терапии заболевания.
Мультидисциплинарные команды и реабилитация
В случае с миодистрофией Дюшенна инновационная лекарственная терапия является пусть и важной, но лишь частью лечения. Специфика МДД такова, что со временем у больных страдают многие жизненно важные системы организма.
В первую очередь, мышцы, связки и костная ткань, сердце и легкие. В ряде случаев заболевание сопровождается нарушениями развития.
В первую очередь, мышцы, связки и костная ткань, сердце и легкие. В ряде случаев заболевание сопровождается нарушениями развития.
Участники конференции неоднократно отмечали, что успешное ведение пациентов с миодистрофией Дюшенна невозможно без выстраивания мультидисциплинарных команд, в составе которых должны быть педиатры, неврологи, генетики, кардиологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, клинические психологи, ортопеды, пульмонологи, реабилитологи, физические терапевты, врачи паллиативной медицины и другие специалисты.
Задача команды — предотвратить раннее развитие осложнений, а в случае их возникновения — обеспечить максимально возможное качество жизни пациенту и его семье. Врач травматолог-ортопед «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Дмитрий Феклистов посвятил свой доклад ортопедическим аспектам ведения пациентов с МДД. В частности, он рассказал о профилактике контрактур и сколиоза, использовании ортезов, туторов и других средствах, способных продлить самостоятельную ходьбу. Отдельно врач коснулся темы профилактики остеопороза и ортопедических осложнений у детей, утративших способность ходить.
Врач физической терапии и реабилитации «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Александр Стеванович рассказал о возможностях современной реабилитации детей с МДД, включая реабилитацию в бассейне как лучший способ увеличить объем легких. Он подчеркнул, что приучать ребенка делать ежедневные растяжки и упражнения следует с раннего возраста, даже если у него еще не появились ортопедические нарушения. Профилактика - это первое дело.
Врач-детский кардиолог, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии «Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова профессор Ольга Грознова уделила особое внимание кардиопротективной терапии. Она подчеркнула, что ее раннее досимптоматическое назначение способно существенно отсрочить возникновение кардиомиопатии и проблем с дыханием.
Учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог Ольга Гремякова представила доклад по теме «Дюшенн и мозг», в котором рассказала о рисках нарушений развития и специфических особенностях развития, поведения и обучения у ребят с МДД. По ее словам, интеллектуальные нарушения встречаются у 22% детей, при этом у 4 из 5 детей с интеллектуальными нарушениями они имеют легкую степень, каждый пятый ребенок может иметь РАС. Согласно международной статистике, 51% подростков страдают депрессией, 23% имеют СДВГ, а 43% - проблемы с поведением. Ольга Гремякова также отметила, что дети с задержкой речевого развития, которая распространена при МДД, находятся в зоне большего риска развития интеллектуальных нарушений.
Роль семьи
Все выступавшие особо подчеркивали, что ни одна команда специалистов не справится с задачей изменения траектории заболевания при отсутствии высокой приверженности семьи, признавая, что миодистрофия Дюшенна — это заболевание, которое требует от семьи большого количества ресурсов. Родителям нужна помощь и поддержка с первых дней после постановки диагноза ребенку, здесь ноль пациентской организации является ведущей.
Фонд «Гордей» на протяжении шести лет обучает и консультирует семьи, формируя сообщество родителей-парапофессионалов по заболеванию. В 2024 году фонд запустил телефонную линию для родителей, где они могут получить информацию по медицинским и медико-социальным вопросам, связанным с заболеванием. У фонда также есть психологическая служба, команда равных консультантов и региональных координаторов из числа родителей, воспитывающих детей с МДД. Кроме того, фонд «Гордей» инициировал создание системы домашнего реабилитационного патронажа.
Второй день конференции фонд «Гордей» посвятил исключительно работе с семьями. Для родителей были организованы АМА-сессии по здоровью сердца, техническим средствам реабилитации и ортопедии, по здоровому весу, росту и пубертату, а также мастер-класс по оценке двигательных функций и физической терапии. Индивидуальные диалоги с экспертами мультидисциплинарной команды - это уникальная возможность для семей получить ответы на вопросы, уверенность и четкий план действий по заботе о ребенке. Каждый такой диалог - бесценен.
«Наши ребята и их родители, наши семьи — это самое дорогое, что есть в фонде «Гордей», наш самый большой ресурс, наши самые большие соратники и наша самая верная команда, - отметила исполнительный директор фонда «Гордей» Ольга Гремякова. - Возможность побыть с семьями эти два дня, дать им новые знания, моральную поддержку и возможность для диалогов с федеральными медицинскими экспертами мультидисциплинарной команды — это уникальная история. И мы знаем, что такие встречи всегда являются первым шагом в том каскаде изменений, который будет происходить после на всех уровнях: внутри каждой семьи, в жизни каждого ребенка, в работе организаторов здравоохранения, медицинских и помогающих специалистов в регионе и в том, каким будет качество жизни у наших мальчиков, которые растут, взрослеют, которых мы бесконечно любим и без которых мы не можем представить свою жизнь».
Конференция в Уфе – первая из четырех, запланированных фондом «Гордей» на 2026 год. Региональные врачебно-пациентские конференции также пройдут в Воронеже, Екатеринбурге и Краснодарском крае.
Фонд «Гордей» выражает благодарность партнерам:
Президентскому фонду поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» — за создание уникального механизма обеспечения ребят с МДД современной терапией, 800+ ребят получают лечение, из них 250 получили генную терапию.
ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДПРФ и Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ — за медицинскую и научную экспертизу и медицинскую поддержку мероприятия.
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России — за участие медицинских экспертов в мероприятии.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» — за одну из лучших в мире систем генодиагностики, благодаря которой дети с МДД получают точный диагноз и маршрут на получение современной терапии.
ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр Республики Башкортостан — за организацию системы ранней диагностики и комплексное сопровождение пациентов с МДД в республике.
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» — за продвижение обучения врачей первичного звена с целью снижения возраста диагностики, вопросов непрерывной реабилитации и создания пациентских школ
МАРЗ (МЕЖДУНАРОДНАЯ АССОЦИАЦИЯ РУКОВОДИТЕЛЕЙ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ) — за GR-поддержку мероприятия
Ассоциацию детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» — за информационную поддержку мероприятия
Empower Development (ООО «Ди-Групп») — за организацию мероприятия и заботу о комфорте семей.
ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДПРФ и Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ — за медицинскую и научную экспертизу и медицинскую поддержку мероприятия.
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России — за участие медицинских экспертов в мероприятии.
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» — за одну из лучших в мире систем генодиагностики, благодаря которой дети с МДД получают точный диагноз и маршрут на получение современной терапии.
ГБУЗ Республиканский Медико-генетический центр Республики Башкортостан — за организацию системы ранней диагностики и комплексное сопровождение пациентов с МДД в республике.
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» — за продвижение обучения врачей первичного звена с целью снижения возраста диагностики, вопросов непрерывной реабилитации и создания пациентских школ
МАРЗ (МЕЖДУНАРОДНАЯ АССОЦИАЦИЯ РУКОВОДИТЕЛЕЙ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ) — за GR-поддержку мероприятия
Ассоциацию детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» — за информационную поддержку мероприятия
Empower Development (ООО «Ди-Групп») — за организацию мероприятия и заботу о комфорте семей.
Фонд «Гордей» выражает благодарность спонсорам:
ООО «ИРВИН 2»
Генеральный спонсор
АО «Р-Фарм»
Официальный спонсор
АО «Рош-Москва»
Официальный спонсор
ООО «ПРОМОМЕД ДМ»
Спонсор
ООО «Фармамондо-Биомедика»
Спонсор
Отзывы о конференции