Федеральная телефонная линия
8(800)600-36-02
Помочь
План действий
План действий на первый год для родителей ребят с МДД/Б.
Возраст постановки диагноза: 0 - 2 года
Шаг 0. Основные знания
01
Посмотрите Школу для новых семей, это обязательный вводный материал для всех.
Помогает разобраться в основах надлежащего ухода и реабилитации, получить ответы на большинство вопросов.
02
Пройдите тест самооценки после Школы, чтобы полученные знания сразу перешли в практическую плоскость,. Это займет всего несколько минут, но поможет вам структурировать информацию и понять, что важно начать применять прямо сейчас.
Также тест самооценки понадобится позже, при заявке на "уголок" (шаг 3).
Пройти тест самооценки
02
Прочитайте и распечатайте памятки, изучите и сохраните в закладки страницу «База знаний».
База знаний
02
❗️Обратите внимание на перечень опасных и безопасных медикаментов. Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с этим документом, сохраните и распечатайте его. Эта информация понадобится вам не только в повседневной жизни, но и при посещении стоматолога или других врачей. Особенно важно учитывать, что при лечении зубов с закисью азота (веселящий газ), после её применения, ребенку нельзя давать кислород, и врачи далеко не всегда об этом знают. Мы всегда проговариваем этот момен, чтобы избежать нежелательных последствий.
Перечень опасных и безопасных медикаментов
Шаг 1. Витамин D
Почему так важен контроль витамина D? Читать
01
Проверить у ребенка исходный уровень витамина D. Сохранить эту информацию.
02
Получить консультацию эндокринолога в фонде «Гордей» по безопасной корректирующей дозе витамина D.
Расписание дежурств экспертов на телефонной линии
03
Давать рекомендованную эндокринологом или педиатром корректирующую дозу витамина D.
Через 6 месяцев перепроверить уровень витамина D.
Если уровень был критически низким, то перепроверить через 3 месяца для возможной корректировки дозы и подбора препарата, если текущий плохо усваивается.
04
Далее перепроверять у ребенка уровень витамина D каждые 6 месяцев.
Шаг 2. Физическая терапия
Не спешите, но начинайте разбираться.
Может показаться, что теперь нужно срочно начинать делать всё возможное: искать специалистов, покупать оборудование, осваивать упражнения и составлять расписание процедур.
Не нужно превращать жизнь малыша в бесконечную реабилитацию. Пусть он растёт, играет, учится ходить и стоять, познаёт мир и просто наслаждается детством. А у вас есть время спокойно разобраться, какая физическая терапия нужна именно вашему ребёнку, какие упражнения и нагрузки безопасны и что действительно важно делать дома.
02
Приобретите «уголок». Уголок для растяжки ахиллова сухожилия — это важный и полезный инструмент, который помогает предотвратить контрактуры ахиллова сухожилия и дольше сохранять возможность ходить. Он становится частью комплексной реабилитации, дополняя растяжки, туторы и другие методы. Ребенок должен стоять на нем 3 раза в день по 10-15 минут, но выходим мы на этот уровень постепенно, ненасильственно и без боли.

Уголок можно приобрести самостоятельно или запросить в фонде. Фонд «Гордей» предоставляет его бесплатно для семей, которые:
  • Зарегистрировали ребенка в регистре фонда «Гордей»;
  • Получили диагноз в 2025—2026 году;
  • Прослушали школу для новых семей и успешно прошли тест;
  • Прошли минимум 1 квартальный мониторинг;
  • Обязуются проходить остальные регулярные мониторинги программы;
  • Проживают в городе, где есть пункты выдачи Ozon.

Если все вышеперечисленное выполнено, заполняйте форму заявки, ссылка на которую вам будет отправлена вместе с первым мониторингом.
03
Избегать массажей, силовых тренировок, не спешить с введением растяжек дома, не форсировать вертикализацию (не рекомендуется использовать ходунки, шлейку и пр.), оберегать ребенка от любых вмешательств с недоказанной эффективностью.

При МДД/Б физическая терапия нужна с раннего возраста. Её задача — не «натренировать» мышцы и не добиться максимальных физических результатов, а помочь сохранить движения, подвижность суставов и функции как можно дольше. Поэтому уже сейчас важно познакомиться со специалистом, который знает особенности МДД/Б, и постепенно освоить основные принципы ухода. Регулярная мягкая растяжка и профилактика контрактур начинают играть важную роль ещё до появления ограничений движений.

Не пытайтесь успеть всё сразу. У вас есть время изучить информацию, задать вопросы специалистам и подобрать подходящий именно вашему ребёнку план. Сейчас главное — не упустить детство за попытками сделать всё идеально.
04
Постепенно, ближе к 3 годам, изучите основы.
Шаг 3. Вакцинация
Важно понимать, что диагноз МДД/Б не является причиной для медотвода от прививок. Наоборот, важно прививаться по календарю и вне его, чтобы обеспечить ребёнку защиту.
01
Посмотрите школу фонда «Гордей по вакцинации
02
Обеспечьте соблюдение графика вакцинации и введение ребенку всех вакцин по возрасту, в том числе — менингит, ветрянка, пневмония, грипп согласно НКП-2022) + вторая доза прививки от кори (обычно она делается в 6 лет, но при определенных обстоятельствах ее можно сделать через 6 месяцев после первой.
Национальный календарь профилактических прививок
Шаг 4. Нейроразвитие
Каждый ребенок индивидуален. При этом риск выявления РАС (расстройства аутистического спектра) у ребят с мышечной дистрофией в 10 раз выше, чем в среднем у детей.
01
Посмотрите записи вебинаров и докладов по теме нейроразвития:
02
Рекомендуется следить за интеллектуальным и эмоциональным развитием ребенка. Для определения риска РАС можно использовать опросник М-CHAT-R для родителей
Пройти опросник М-CHAT-R
03
Другая распространенная особенность – задержка речевого развития. Большинство мальчиков с МДД преодолевают ее и нагоняют сверстников, важно своевременно подключить логопеда.
04
Каждый третий мальчик с МДД имеет интеллектуальные нарушения (чаще – легкие), за этим тоже нужно следить, но не прямо сейчас. Ваша задача – проконсультироваться с детским психиатром, если у вас есть сомнения/опасения/наблюдения и если у ребенка есть отставание в развитии или трудности с адаптацией. Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру очно (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн, на сайте фонда
Психологическая служба фонда 
Шаг 5. Здоровье мамы и репродуктивный выбор
Мама ребёнка с МДД/Б может быть носительницей генетического варианта, поэтому важно позаботиться не только о здоровье ребёнка, но и о её собственном. Носительство может быть связано с повышенным риском изменений со стороны сердца, поэтому маме важно знать свой генетический статус и регулярно проходить рекомендованное обследование. Знание статуса носительства также помогает принимать информированные решения о планировании будущей беременности. Генетическое консультирование позволяет заранее обсудить возможные риски и доступные варианты репродуктивного выбора.
01
Посмотрите вебинар по современным репродуктивным технологиям для родителей мальчиков с МДД/Б. Заболевание миодистрофия Дюшенна/Беккера наследуется по Х-сцепленному типу наследования, и при планировании беременности показана ПГД в рамках ЭКО на вариант нуклеотидной последовательности гена DMD и обнаружения мутации у эмбриона, либо биопсия хориона при естественной беременности.
02
Маме ребенка с МДД/Б, а также всем её дочерям, нужно обязательно сдать генетический тест на носительство. В случае подтверждённого носительства, тест нужно сделать всем родственникам женского пола по материнской линии (родные сестры матери, их дочери), в особенности, если планируются дети. Мама может быть носителем мутации по крови.

Если анализ на носительство отрицательный, то необходимо знать, что в этом случае могут быть два варианта: это либо гонадный мозаицизм в яйцеклетках мамы, или же это была спонтанная мутации de novo при зачатии. Какой вариант у мамы произошел, отследить невозможно, поэтому даже если мама не носитель, планирование беременности требует тщательного подхода.
03
Проконсультироваться с координатором фонда по выбору лаборатории на сдачу носительства.
04
В фонде "Гордей" у Наталии Юровой можно получить консультацию по планированию беременности для носительниц.
Шаг 6. Детский сад и ясли
Постарайтесь не спешить с детским садом. Если это все же необходимо - поговорите с воспитателями об особенностях вашего мальчика и дайте им памятку (ссылка)
Шаг 7. Позаботьтесь о себе!
Это так же важно, как забота о ребенке.

Психологическая служба фонда включает в себя консультации психолога и равное консультирование. Также доступны встречи с детским психиатром и психиатром для родителей. Не стесняйтесь обращаться за поддержкой. Мы рядом.
Психологическая служба фонда
Полезные советы
01
Заведите специальный блокнот и записывайте в него важную информацию о ведении ребёнка: дозировки всех лекарств и БАДов, рост, вес и другие значимые показатели.
02
Храните информацию о ребёнке в одном месте. Это может быть закрытый канал в удобном вам мессенджере, например Telegram. Сохраняйте туда документы, результаты обследований, назначения и другую важную информацию, подписывая, что именно и когда было сделано. При необходимости доступ к этой информации можно предоставить врачу во время онлайн-консультации.
03
Соберите отдельную папку с памятками и необходимыми материалами. Распечатайте основные инструкции: по анестезии, клинические рекомендации и прочее. Соберите всё это заранее и храните в одном, хорошо знакомом вам месте. В экстренной ситуации может быть сложно быстро вспомнить, где находятся документы, препараты и необходимые инструкции. Лучше, чтобы всё нужное было под рукой и доступно в любой момент.
Вместо напутствия
Мышечная дистрофия Дюшенна — сложный диагноз, который потребует от вас, родителей и родных, сил и эмоционального вовлечения в жизнь вашего ребенка. Скорее всего вам захочется немедленно приняться за растяжки, тутора, занятия в бассейне. Поэтому мы бы очень хотели напомнить вам: он просто малыш.
Все, что от вас требуется до 3 лет, — любить, холить и лелеять. Наслаждаться каждым моментом. Не принуждать. Не ломать. И вам, и вашему сыну предстоит еще много обязательных вещей, не спешите с их введением.

Если ребенок сопротивляется плавать, нет смысла настаивать: он не понимает ценности плавания. Зато после определенного возраста он за 2 занятия научится всему, за что вы сейчас будете биться месяцами.
Не переживайте: вы ничего не упустите. А вот упустить чудесные младенческие годы за переживаниями и принуждениями очень легко.
Команда программы
  • Наталия Юрова
    Руководитель программы
  • Дарья Комарова
    Специалист по мониторингам и опросам
  • Ксения Захарова
    Технический специалист программы
Остались вопросы?
Не забывайте о чате программы. Вы можете задать любой волнующий вопрос, попросить совета или просто выговориться. Координатор программы и другие родители готовы поддержать вас.

Если у вас есть вопрос, касающийся программы, мониторингов или аспектов надлежащего ухода, и вы не нашли ответ на этой странице или в базе знаний, напишите нам!