«Я думала, он просто ленивый»

история 7-летнего Серёжи с редким генетическим заболеванием

Что такое миодистрофия Дюшенна

Первые признаки МДД появляются ещё в раннем детстве, но их не всегда сразу связывают с заболеванием.
Ребёнок может позже начать ходить, быстро уставать, часто падать, с трудом бегать, прыгать и подниматься по лестнице. Ещё один характерный признак — приём Говерса: вставая с пола, ребёнок «идёт» руками по собственным ногам, помогая себе выпрямиться.

В мире диагноз в среднем ставят примерно в 4,5 года, в России — в 7 лет 8 месяцев. Такая задержка означает потерянное время: пока диагноз не установлен, ребёнок не получает необходимую терапию и наблюдение, а заболевание продолжает активно прогрессировать.

При подозрении на МДД одним из первых исследований становится анализ крови на КФК (креатинкиназу, фермент, который содержится в мышцах): при заболевании её уровень обычно значительно повышен. Окончательно диагноз подтверждают с помощью молекулярно-генетического исследования, которое выявляет изменение в гене дистрофина.

МДД по-прежнему остаётся неизлечимым заболеванием, но благодаря современным подходам постепенно переходит из категории фатальных заболеваний в категорию тяжёлых хронических состояний, поддающихся лечению. Без комплексной терапии ребёнок может потерять способность самостоятельно ходить уже в школьном возрасте, а позже столкнуться с тяжёлыми дыхательными и другими осложнениями.

В основе современной терапии — глюкокортикостероиды, ежедневная физическая терапия, контроль состояния сердца и дыхательной системы, регулярное наблюдение команды специалистов и правильный ежедневный уход.

Для многих детей в России стали доступны и современные генотерапевтические препараты благодаря фонду «Круг добра». Сейчас в контуре фонда находятся около 900 детей с МДД, примерно треть из них уже получили генозаместительную терапию.

Ранняя диагностика, ранний старт и сочетание стандартной и инновационной терапии, а также правильный ежедневный уход заметно изменили прогноз при МДД. Люди с этим диагнозом всё чаще входят во взрослую жизнь. В регистре фонда «Гордей» уже 170 пациентов старше 18 лет, а к 2027 году их число, по прогнозу фонда, приблизится к 250.

«Я думала, он просто ленивый»

— Серёжа не бегал, не прыгал. По лестнице поднимался как старичок: держался руками за перила и как бы подтягивал себя по ступеням. Постоянно говорил: «Мама, папа, я устал, возьмите меня на ручки!». Я думала, что он просто ленивый, неуклюжий мальчик.

Переломным стал визит к неврологу. Молодой врач, увидев Серёжу, сразу предположил миодистрофию Дюшенна и назначил необходимые исследования. Диагноз быстро подтвердился.

Для Маргариты слова «миодистрофия Дюшенна» тогда не значили ничего. Из больницы она отправила мужу короткую смс-ку: «Подтвердили МДД» — и легла отдыхать.

Проснулась от его крика. Муж стоял под окнами больничной палаты и звал её:
— Рита! Рита, ты читала? Тебе не рассказали? Рита, сын будет жить?
Он стоял внизу, красный и опухший, в слезах, и снова звал её по имени. Маргарита смотрела из окна и ещё не понимала, почему муж так напуган.

— Потом я залезла в интернет. До пяти утра читала, просто поглощала информацию. Там писали, что заболевание прогрессирует, что дети со временем перестают ходить и умирают.
Я пыталась найти в соцсетях других таких же родителей из Челябинска, с кем можно поговорить и спросить: что нам делать? Как жить дальше? За что нам это?

На следующий день в ту же палату на реабилитацию лёг другой мальчик с МДД — Тимофей.
Вместе с ним была его мама Наталья.
— Наташа спасла меня. Я помню её слова: «У тебя сейчас могут быть очень плохие мысли. У меня так было: хотелось сесть за руль и разбиться. Я думала: зачем моему ребёнку такая мучительная жизнь, зачем мне всё это? Но ты эти мысли гони прочь. Рита, это временно. Это пройдёт».

Наталья рассказала Маргарите о фонде «Гордей». Она быстро написала в фонд, и вскоре ей позвонила исполнительный директор Ольга Гремякова, которая воспитывает сына Гордея с МДД.

— Ольга долго со мной разговаривала, спокойно всё объясняла: «Не переживайте, мы вам поможем». И тогда всё быстро закрутилось.

Времени было мало: когда Серёже поставили диагноз, ему было пять лет и девять месяцев, а необходимые этапы для получения геннозаместительной терапии семье нужно было успеть пройти до его шестилетия. Специалисты фонда помогли выстроить этот маршрут и сопровождали семью на каждом этапе.И в этой аудитории все именно такие — сильные. 

Александр Раденкович Стеванович, инструктор-методист ЛФК НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, специалист по физической реабилитации, говорит, что с такими сложностями семьи сталкиваются постоянно.

— Ребёнок может не хотеть делать то, что назначено. Это может быть связано с возрастом, а может быть, ему тяжело или больно. Родитель же сталкивается с другим: он не понимает технику выполнения упражнения или не понимает, как всё это вписать в жизнь семьи.

Дома родители остаются с рекомендациями один на один. И у них появляется множество новых вопросов.

— Важно не только дать рекомендации, но и помочь встроить их в ежедневную жизнь семьи — от этого во многом зависит, насколько они будут работать, — объясняет Александр Раденкович.

Кроме того, ребёнок растёт, меняются его возможности и потребности, возникают новые вопросы. То, что подходило несколько месяцев назад, со временем требует корректировки.

Сначала специалист провела осмотр: как ребёнок ходит, садится и ложится, попросила его пробежаться по коридору, пройти на носках и пятках, подпрыгнуть.
За время после постановки диагноза семья столкнулась с тем, что не все специалисты по месту жительства одинаково хорошо знакомы с заболеванием сына.
Сейчас Серёжа проходит реабилитацию в областном центре в Челябинске. По словам Маргариты, некоторые предлагаемые там процедуры противопоказаны.

Однажды Серёже назначили гидромассаж. Во время процедуры Маргарита увидела, что воздействие оказалось гораздо интенсивнее, чем она ожидала, и попросила его прекратить.

— Я сказала: «Нет, уберите! Пусть будет просто расслабляющая ванна». В такие моменты понимаешь, насколько важно самой разбираться в заболевании.

На этом фоне опыт домашнего патронажа ощущался совсем иначе.

— А здесь специалист пришла к нам и уже всё знает про заболевание. Не нужно сначала объяснять диагноз, рассказывать, что нам можно, а что нельзя.

Когда дело не в характере

И здесь история Серёжи возвращает к ещё одной проблеме — той самой, с которой семья столкнулась в самом начале пути: специалисту сначала нужно распознать заболевание. По словам Александра Раденковича, это не всегда происходит быстро:

— МДД видно не сразу. Врачи могут не придавать большого значения задержкам развития и списывать их на вариант нормы. Кроме того, у педиатра первичного звена высокая нагрузка и около 15 минут на приём — за это время он может не успеть увидеть особенности, характерные для заболевания.

Один такой признак ещё не говорит о заболевании, но сочетание нескольких — повод обратиться к педиатру или неврологу. На первом этапе врач может назначить анализ крови на КФК (Креатинфосфокиназа (КФК) — это фермент, который содержится в мышцах и попадает в кровь при их повреждении — при МДД его уровень обычно повышен в десятки или сотни раз.

— Сейчас есть стандартная и современная патогенетическая терапия. Чем раньше ребёнок получает назначенные препараты, тем больше возможностей повлиять на течение заболевания. Плюс раннее начало реабилитации также положительно сказывается на общем состоянии, — говорит Александр Раденкович.

За время после постановки диагноза Маргарита успела узнать о заболевании многое.

Особенно Маргарите помогают разговоры с родителями, чьи дети с МДД уже повзрослели. Она видит, что ребята учатся в школах и университетах, путешествуют, находят свои увлечения. И будущее, которое в первые дни после постановки диагноза казалось ей пугающим и неизвестным, постепенно становится всё более понятным.

Заболевание никуда не исчезло: есть лекарства, реабилитация, обследования, вопросы, которые приходится решать. Но родители стараются не делать МДД главным содержанием каждого дня.

А сам Серёжа пока решает задачу попроще: ждёт от Деда Мороза двухэтажную машину для мамы. Такую большую, чтобы в неё поместилась вся семья — и все всегда были рядом.

Какие признаки могут указывать на МДД: чек-лист

У детей от года до трёх лет признаки могут быть менее заметными. Например, ребёнок чуть позже начинает держать голову, сидеть, ползать или ходить, не может бегать и прыгать, часто спотыкается и падает, быстро устаёт на прогулке и просится на руки. Также могут быть задержка речевого развития и особенности поведения и социального взаимодействия.

Один такой признак ещё не означает МДД. Но если родители замечают сразу несколько, лучше обратиться к педиатру или детскому неврологу. Врач может назначить анализ крови на КФК. Если результаты вызывают подозрение на МДД, диагноз подтверждают с помощью молекулярно-генетического исследования.

Подробнее о домашнем реабилитационном патронаже можно узнать на странице программы. Фонд работает благодаря пожертвованиям – они помогают людям, таким как семья Серёжи, получать знания и поддержку специалистов.

Поддержите «Гордей» любой комфортной суммой, чтобы родители не оставались один на один с вопросами о том, как помочь своему ребёнку. А если можете, оформите ежемесячное пожертвование: регулярная поддержка позволяет фонду планировать долгосрочную помощь семьям.