На площадке конференции собрались медицинские и помогающие специалисты, представители системы здравоохранения Воронежской области, а также семьи, воспитывающие детей с миодистрофией Дюшенна (МДД).

Колоссальный прогресс в понимании природы заболевания и появление современной патогенетической терапии изменили прогноз его течения. Сегодня осложнения МДД вполне реально отодвинуть во времени на многие годы. Стремительно увеличивающаяся когорта взрослых пациентов — лучшее доказательство того, какой важный путь мы прошли. А это значит, что миодистрофия Дюшенна перестала быть детским фатальным заболеванием, перейдя в категорию тяжелых хронических взрослых.

В то же самое время, все это не гарантирует каждому ребенку более мягкое течение заболевания. Миодистрофия Дюшенна по-прежнему требует серьезной отдачи от медицинской системы и от родителей. Быть может, сейчас даже больше, чем прежде. Ведь мы действительно научились продлевать жизнь людей с МДД и сохранять ее качество.

А что для этого нужно, как раз и обсуждали участники конференции.

Президент благотворительного фонда «Гордей», начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ Татьяна Гремякова в своем выступлении обратилась к родителям:

Елену Гамину поддержал главный врач «Воронежской областной детской клинической больницы № 1» (БУЗ ВО «ВОДКБ № 1») Михаил Жидков. Он рассказал о том, что в настоящее время в регионе проживают 43 ребенка с миодистрофией Дюшенна и подчеркнул, что для будущего прогноза пациентов особое значение имеет ранняя диагностика заболевания.

Эксперты убеждены, что ситуацию сможет переломить неонатальный скрининг на уровень КФК (креатинфосфокиназы), который стартует в 2027 году. У всех пациентов с МДД этот фермент в десятки и сотни раз выше нормы, что позволяет заподозрить заболевание и провести генодиагностику в соответствии с утвержденным алгоритмом.

И все же, как отмечалось на конференции, в своевременной диагностике решающую роль играет настороженность врачей. Они должны уметь предположить диагноз в том числе по косвенным признакам. Знание неспецифических ранних «красных» флагов заболевания и простой тест с игрушкой для оценки приема Говерса по-прежнему важны.

При подозрении на миодистрофию Дюшенна в России великолепно отлажена генетическая диагностика, позволяющая в кратчайшие сроки подтвердить диагноз и тип мутации. Это важнейший этап, потому что от него зависит выбор терапии.

Настоящим прорывом в лечении миодистрофии Дюшенна стало появление патогенетических препаратов. Первый патогенетический препарат появился в 2014 году, а сегодня российским пациентам с МДД доступно уже пять таких препаратов, которые применяются при разных типах мутаций. Все они дорогостоящие, но, к счастью, многие российские дети сегодня получают их бесплатно. Такая возможность у них появилась благодаря созданию в 2020 году Президентского фонда «Круг добра».

В свою очередь, для отцов детей с МДД прошла сессия «Папа может: откровенно о физической терапии, „дюшенновском“ характере, силе, злости, любви и большом пути». Ее провели физические терапевты Александр Стеванович и Руслан Шайхутдинов.
Эксперты обсудили с отцами не только ежедневную рутину, которая ложится на их плечи (растяжки, использование технических средств реабилитации), но и то, каково быть отцом ребенка с МДД в целом. Как справиться с особым, «дюшенновским», характером сына, понимать собственную роль в семейном деле реабилитации и воспитания, а главное, как сберечь свои силы, свою женщину и любовь на этом непростом пути.

В рамках практической программы родители также приняли участие в АМА-сессиях (от английского “ask me anything”/ «спроси что угодно»), посвященных здоровью сердца, техническим средствам реабилитации и ортопедии, здоровому весу, росту и пубертату. А Александр Стеванович провел мастер-класс по оценке двигательных функций и физической терапии.

Помимо прочего, в течение двух дней конференции физический терапевт Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ Руслан Шайхутдинов делал растяжки детям, параллельно обучая родителей и реабилитологов. В свою очередь, психолог фонда “Гордей” Екатерина Печуричко провела 14 индивидуальных консультаций для мам.

Научно-практическая конференция в Воронеже – вторая из четырех, запланированных фондом «Гордей» на 2026 год. Первая прошла в конце апреля в Уфе. На очереди – Екатеринбург и Краснодар.

Президентскому фонду поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» — за создание уникального механизма обеспечения ребят с МДД современной терапией, 900+ ребят получают лечение, из них уже 300 получили генную терапию.

ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДПРФ и Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ — за медицинскую и научную экспертизу и медицинскую поддержку мероприятия.

НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России — за участие медицинских экспертов в мероприятии.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» — за одну из лучших в мире систем генодиагностики, благодаря которой дети с МДД получают точный диагноз и маршрут на получение современной терапии.

МАРЗ (МЕЖДУНАРОДНАЯ АССОЦИАЦИЯ РУКОВОДИТЕЛЕЙ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ) — за GR-поддержку мероприятия

Ассоциацию детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» — за информационную поддержку мероприятия

БУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница № 1» и лично главному врачу Жидкову Михаилу Леонидовичу — за профессиональный подход и заботу о пациентах

Старшему координатору фонда «Гордей» по ЦФО, координатору пациентов когорты 18+, координатору семей по Воронежской области Елене Гаминой — за профессиональную поддержку семей, воспитывающих детей с МДД, всемерную помощь в организации конференции и привлечение семей и медицинских специалистов.

Волонтеру Воронежской области Оксане Гореликовой за вовлечение местных медицинских и помогающих специалистов в мероприятие.