Три Саши и одно неизлечимое заболевание
Недавно Саша решил проползти между ножками табуретки, и у него не получилось.
— Орёт, визжит! Пытается пролезть — и всё равно ничего не выходит, — смеётся его папа Александр.
Саша сердится и пробует снова.
В этой семье вообще три Саши: Александра, её муж Александр и младший сын.
— Я всегда говорила: если будет третий сын, то будет Саша. Может, где-то внутри и сидела мысль про «два сыночка и лапочка-дочка», но жизнь распорядилась иначе, — делится Александра.
Саша — пухленький любимый улыбака. Для счастья ему пока нужно совсем немного: бутылка молока, свежий памперс, счастливые родители рядом. Он исследует квартиру и периодически обнаруживает, что некоторые предметы мебели совершенно не собираются ему подчиняться!
Но пока малыш разбирается с табуреткой, его родители уже думают о том, что будет через несколько лет. Потому что несколько месяцев назад в жизни семьи появился диагноз, который заставил будущее наступить гораздо раньше.
Всё началось с желтухи
После рождения у Саши была небольшая желтуха — частое явление у новорождённых. Из-за неё врачи решили повременить с прививками и взяли у малыша биохимический анализ крови. Результаты пришли плохие: «печёночные» показатели были сильно повышены.
— Давайте ещё отложим прививки, пересдадим анализы, — сказал педиатр.
Пересдали. Снова плохо.
— Может, вы неправильно сдавали? Утром ели?
Снова и снова. Показатели по-прежнему оставались повышенными, и семью направили на консультацию к генетику.
— Может, аллергия на собак, кошек? — вспоминает Александра вопросы врача.
— Нет у нас ни кошек, ни собак.
— Пыльно дома? Может, на пыль?
— Вряд ли.
Тогда генетик предложил на всякий случай сдать анализ на КФК — креатинкиназу. Что скрывается за этими тремя буквами, Александра тогда ещё толком не знала. Когда пришёл результат, сначала посмотрела на норму, потом — на показатель Саши. Показатель был почти в сто раз выше нормы. Поэтому следующим шагом стало генетическое исследование на миодистрофию Дюшенна.
Миодистрофия Дюшенна (МДД)
Тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
Это был конец декабря. Вокруг уже были гирлянды, подарки, запах мандаринов и разговоры о Новом годе. Александра сейчас почти ничего из того времени не помнит.
— Как будто кусок жизни вырезали. Всё было как в тумане. Может, где-то глубоко внутри была надежда, что это ошибка…. Но в реальности я уже понимала: анализ придёт положительный. Значит, всё плохо.
Вместе с сыном её положили в больницу, в закрытое инфекционное отделение, в отдельный блок. Там она каждый день думала о том, что будет дальше.
Генетическое исследование подтвердило миодистрофию Дюшенна. Саше не было ещё года.
Что с нами будет завтра?
— Сейчас Саша — сладкая булочка. Но что будет дальше? Как будут реагировать другие родители и их дети? Не будут ли открещиваться от него? Не скажут ли: «Идите в специализированные учреждения»? Будут ли дети дружить с Сашей? — размышляет Александра.
До декрета Александра работала и собиралась вернуться в офис. Теперь она не знает, как будет устроена жизнь семьи через несколько лет и сколько помощи понадобится младшему сыну. И это только часть вопросов.
— Как мне совмещать материнство и работу? Пока моё будущее не имеет ответа. А ещё теперь я иногда я думаю, что я не такая, как все мамы: я не могу позволить себе радоваться. Со мной всегда есть груз гиперответственности.
Но кроме вопросов, на которые сегодня невозможно ответить, после диагноза появились и те, которые семье нужно решать уже сейчас: врачи, обследования, терапия, документы, ежедневный уход.
Первый год с диагнозом
— В интернете я нашла Фонд «Гордей», заполнила регистр, начала знакомиться с информацией, — вспоминает Александра.
Семья сразу попала в благотворительную программу Фонда «Первый год с диагнозом».
В первые месяцы родителям приходится одновременно разбираться в заболевании и как-то жить с самим фактом диагноза. Вчера тебя волновало, сколько ребёнок съел и когда начнёт ползать, а сегодня нужно разговаривать с врачами, читать о терапии и пытаться понять, что будет дальше. Поэтому важная часть программы — психологическая помощь и равное консультирование.
Семья успела приехать и на региональную конференцию «Время перемен» в Воронеже. На конференцию Фонд приглашает ведущих специалистов федеральных центров, чтобы семьи могли не только послушать лекции, но и получить индивидуальные и групповые консультации врачей.
А пока Александра и Александр участвовали в конференции, Саша быстро обзавёлся десятками добровольных нянь: специалисты Фонда с удовольствием носили его на руках.
Для всех нас этот совсем маленький участник конференции был ещё и напоминанием о том, ради чего мы так много говорим о ранней диагностике: чем раньше семья узнаёт о МДД, тем раньше у неё появляется возможность действовать правильно.
Для родителей, которые ещё несколько месяцев назад пытались понять значение одного анализа крови и не знали, куда идти дальше, это уже совсем другая точка маршрута.
— Сейчас я уже на стадии принятия. Что есть — с этим надо жить, — говорит Александра.
Александр, когда его спрашивают, на что похожа их нынешняя жизнь, вспоминает скалолазание.
— Потому что преодолеваешь определённые трудности, но, преодолев их, отдыхаешь и идёшь дальше. Ну, насколько я знаю про скалолазание! Какое-то время возникают определённые трудности, за которые ты цепляешься, лезешь, но по итогу они заканчиваются, и формируется площадка. Будет следующая. Это не конец!
Миодистрофия Дюшенна остаётся с человеком на всю жизнь, поэтому семьям нужна поддержка не только в момент постановки диагноза. Вопросы и проблемы семей взрослеют вместе с ребёнком — и рядом должна оставаться система, в которой можно получить помощь.
Поддержите работу Фонда «Гордей» регулярным пожертвованием. Благодаря ему мы можем оберегать 1500+ семей с миодистрофией Дюшенна/Беккера по всей России.
После подготовки этого материала муж Александры, Александр, ушёл из жизни. По просьбе Александры мы сохранили его слова в тексте — сегодня они особенно важны для неё и остаются частью памяти о нём. Фонд «Гордей» продолжает поддерживать Александру и её сына: семья получает помощь специалистов фонда, в том числе психологическую поддержку.
Александра
Шульгина
Шульгина
Автор статьи
Спасибо, что прочитали!
Мы делимся такими историями два раза в месяц.
Читая их, мы становимся ближе, лучше понимаем себя и других.
Оформите ежемесячное или разовое пожертвование на комфортную сумму, чтобы помочь построить будущее для детей с МДД. Каждый месяц мы присылам донорам на почту истории семей и делимся тем, как меняем мир.
Мы делимся такими историями два раза в месяц.
Читая их, мы становимся ближе, лучше понимаем себя и других.
Оформите ежемесячное или разовое пожертвование на комфортную сумму, чтобы помочь построить будущее для детей с МДД. Каждый месяц мы присылам донорам на почту истории семей и делимся тем, как меняем мир.