Кэтрин — кинорежиссер, мама троих детей, основатель и исполнительный директор американской НКО Coalition Duchenne. Организация повышает осведомленность о миодистрофии Дюшенна (МДД), финансирует исследования и поиск лекарственных средств для борьбы с заболеванием. На логотипе Коалиции цветок лотоса — важный символ чистоты и духовности в восточной культуре. Кэтрин живет в Калифорнии, но она наполовину малазийка, и в её дома изображение лотоса буквально повсюду. 

Кэтрин и ее супруг Нил замечали странности в движениях шестилетнего Дасти: мальчик быстро уставал, часто падал, с трудом поднимался по лестнице, в то время как его четырёхлетний брат мог бежать вверх через две ступеньки. Родители чувствовали: что-то не так. И оказались правы. У Дасти диагностировали миодистрофию Дюшенна — прогрессирующее нейромышечное заболевание, одно из самых частых среди редких. При МДД не вырабатывается белок дистрофин, без которого мышечные клетки необратимо разрушаются.

Первое восхождение имело ошеломительный успех: незадолго до него в малазийских СМИ была опубликована фотография Дасти с Бараком Обамой, который в то время был президентом США. Эта встреча состоялась в 2011 году благодаря фонду «Исполнение желаний». 

О ежегодной акции Coalition Duchenne Кэтрин сняла фильм «Тропа Дасти», который был отмечен на разных фестивалях. Лукас, младший брат Дасти, тоже покорил Кинабалу. Но Дасти и тысячи мальчиков и молодых мужчин никогда не увидят рассвет с вершины этой горы, несмотря на привычку не сдаваться, особый стоицизм и отважность характера.

Сейчас Дасти 36. С 10 лет он передвигается на коляске, а с 20 нуждается в постоянной поддержке дыхания. Но по-прежнему каждый день живет полной жизнью — такой выбор он сделал ещё подростком. Тогда он задавался вопросами о будущем, много гулял с родителями и в разговорах с ними сформировал свой жизненный девиз.

Шрути живет в Индии. У её дочери Ишки LAMA2-связанная мышечная дистрофия (LAMA2-CMD). Это редкое нейромышечное заболевание, вызванное дефицитом мерозина, которое характеризуется слабостью мышц, сколиозом, ригидностью позвоночника и нарушениями дыхания.

Шрути воспоминает: услышав диагноз впервые, она оказалась в шоковом состоянии: кричала, угрожала подать в суд на врачей, которые должны были ее предупредить. Муж обнял ее, сказал: «Все будет хорошо». И Шрути перестала кричать…

По образованию Шрути инженер, семь лет она работала в авиакомпании IndiGo, где внедряла новые продукты. «Мы всегда поручали тебе самые сложные проекты, — сказал руководитель, который приехал ее поддержать. — Сейчас Бог дает тебе проект, который сложнее всего, что ты когда-либо делала».

— Я встаю в шесть, готовлю завтрак, занимаюсь детьми. На работу езжу на метро, чтобы у меня была возможность еще немного поспать. Каждый день я решаю множество задач и постоянно держу их все в голове. Возвращаясь домой, я провожу время с детьми, готовлю ужин, делаю физическую терапию для Ишки. А когда дети ложатся спать, занимаюсь фондом. Мы пишем обращения, общаемся с родителями, запускаем программы — и так каждый день до полуночи. А утром все повторяется сначала, — рассказывает Шрути про свою жизнь.

В ее рассказе нет жалоб. Шрути любит детей, она благодарна за помощь и поддержку мужу, родителям, свекрови и свёкру. Просто она выбрала очень сложный проект. 
Витальность для Шрути — не физическая характеристика, не борьба, а особенная сила — внутренний огонь, который помогает в нужный момент расправить плечи и продолжать идти вперед.

Присцилла живет в Танзании. У её дочери серповидноклеточная анемия — тяжелое наследственное заболевание крови, которое вызывает закупорку сосудов, хроническую анемию и повреждение органов.
Более 10 тысяч детей в стране живут с таким диагнозом.

— Я была шокирована и отказывалась принимать то, что услышала, — вспоминает Присцилла. — Боялась общественного осуждения, ведь многие считают: если в семье такой ребенок, значит, она проклята. Даже мой отец говорил, что моя дочь не сможет учиться, иметь детей и будет для меня всегда обузой. Мне было очень больно от этих слов. Я благодарна мужу, который меня поддержал. Часто, когда рождается ребенок с тяжелым заболеванием, отцы предпочитают исчезнуть. Но мы идем вперед вместе.

Присцилла создала Организацию для пациентов серповидноклеточной анемией Танзании TASIWA. TASIWA занимается просветительской работой: информирует молодежь о наследственных заболеваниях и важности скрининга, активно работает с сообществом, помогая мамам детей с серповидноклеточной анемией. Они узнают об особенностях и возможных осложнениях болезни, получают психологическую поддержку, учатся принимать диагноз и понимать, что могут продолжать жить, воплощать свои мечты. Им помогают оформить медицинскую страховку, льготы. Для женщин проводят курсы, где учат предпринимательству, основам финансовой грамотности. Это дает мамам возможность быть финансово независимыми и жить полноценной жизнью. 

«Мое призвание – помогать другим. Возможно, диагноз дочери помог мне это осознать, — делится Присцилла. — Когда я что-то делаю для другой мамы, и она начинает улыбаться, я чувствую себя хорошо. Иногда даже горжусь собой, но супергероем себя не считаю».

В 1976 году София вместе с дочерью и мужем, профессором математики, эмигрировала в США. Как инженер-химик она занималась испытаниями и внедрением медицинских изделий и была хорошо знакома с федеральными стандартами, процедурами сертификации и требованиями к клиническим испытаниям. Восемь лет назад муж Софии умер, и они остались вдвоем с дочерью Верой. Вере 52 года, она красивая, умная, с неиссякаемым запасом оптимизма и чувства юмора. А еще у нее болезнь Тея — Сакса. Это редкое нейродегенеративное наследственное заболевание, при котором разрушаются нервные клетки. Вера, которая когда-то плавала и играла в теннис, передвигается на коляске, испытывает сложности с глотанием, у нее нарушена дикция. Правильный диагноз Вере поставили, только когда ей было 26 лет.

— Знай я его раньше, возможно, у Веры был бы брат или сестра, которые смогли бы ей помогать, — признаётся София. — Диагноз в корне изменил нашу жизнь и даже принёс облегчение: наконец мы узнали, что происходит с дочерью. У меня не было времени на вопросы, почему это случилось с нами. Об этом можно порассуждать, но есть ли в этом смысл? Есть статистика: кто-то сталкивается с одними заболеваниями, кто-то с другими… Диагноз ребёнка меняет наши отношения с окружением. Кто-то говорит: «Я понимаю». Но это неправда: они не понимают. Из десяти человек только один достаточно сильный, чтобы выдержать такую нагрузку.
И в этой аудитории все именно такие — сильные. 

Скоро перейдёт к стадии клинических исследований генетический препарат, разработанный при поддержке фонда. Исследования будут проходить по новым правилам: в феврале в США был принят закон, облегчающий испытание лекарств для редких заболеваний.

Когда Клэр начала выступать, в зале наступила тишина, аудитория выглядела растерянной: она начала говорить на египетском жестовом языке. Но вскоре взяла микрофон и все объяснила. На египетском жестовом языке она говорит едва ли не чаще, чем на звучащих языках. На протяжении 40 лет Клэр работает с сообществом глухих. Она помогает мамам глухих и слабослышащих детей, развивает инклюзивное образование и работает с обществом, чтобы оно становилось более открытым.

Она научила участниц сессии жесту, который означает «Я тебя люблю», а модератору, Ольге Гремяковой, подарила статуэтку с этим символом.

Работают в отделении и с мамами — они учат египетский жестовый язык, многие начинают ассистировать педагогам. Команда Клер много лет назад добилась того, чтобы в Университет Каира приняли первого глухого студента. Сегодня Джон — взрослый мужчина и известный художник. Клэр показала фотографии Джона, его произведений и его мамы Махи. Это она когда-то пришла и попросила о помощи. А сегодня в университетах Египта обучаются сотни глухих и слабослышащих студентов.
Клэр уверена, что очень важно работать с сообществами: это помогает родителям не чувствовать себя одинокими, а детям даёт возможность реализовать себя.