«Пацаны всегда поздно ходят»
2 года Полина ходила к педиатру и жаловалась: сын не может начать ходить. Ей говорили: «Всё нормально будет!», «Он боится!», «Пацаны всегда поздно ходят». Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили только через несколько лет.
Идём в сад?
И Лёша сразу начинает собираться: с собой рюкзак, любимая машинка, карандаши… И обязательно сестрёнку! Если сестра не идёт, то и Лёша не хочет идти.
В яслях сверстники бегают и прыгают, все очень активные, а Лёша за ними не успевает, быстро устаёт. Малыша это огорчает, но он всё равно стремится быть в команде. Просто ему нужно больше времени на восстановление сил. Поэтому всегда после сада, прогулки или бассейна, заходя домой, Лёша переодевается и сразу в кровать. Укрылся одеялом, и только нос торчит!
Тревожная мама
— Лёша поздно начал ползти. И всё как-то неуклюже, по-пластунски, все комбинезоны протирал до дыр, — рассказывает мама Полина.
Ближе к году малыш смог встать на четвереньки, но как-то странно: с опорой на одну ногу, а вторую «дотягивал». Затем смог встать с помощью опоры, но если его брали и ставили самостоятельно, то сразу начинал плакать.
— Я постоянно приходила к педиатру и говорила: с сыном что-то не то. А меня отправляли домой, как тревожную маму. Говорили: «Всё нормально будет!».
В год и 3 месяца Лёша начал ходить у опоры, однако не стремился от неё оторваться.
— Куда-то надо было идти? Он вставал на четвереньки и полз туда. А потом поднимался — мол, ребята, я тут! Смотрите: сам дошёл!
Через полгода Полине всё же удалось уговорить педиатра отправить их к неврологу.
— Да он просто трусишка. Боится! — ответила врач. — Ну, если хотите, сходите к неврологу.
«Педиатр отправила нас с таким отношением, мол отстань от меня. Ну, хочешь иди, достала меня со своим ребёнком!» — делится Полина.
Невролог на приёме посмотрел ноги Лёши и сразу спросил:
— Чего раньше-то не пришли?
— Мы бы пришли! Но нам сказали: «Нечего вам тут ходить!».
Срочно госпитализируйтесь!
Сначала Полину с сыном положили в больницу для электронейромиографии (ЭНМГ). Это исследование показывает, как работают нервы и мышцы. Врачи исключили поражение нервной системы: ребёнок контролирует свои движения, сигнал от мозга идёт правильно. Проблема оказалась в самих мышцах, поэтому врачи рекомендовали сдать анализ крови на КФК.
КФК (креатинкиназа)
Главный биохимический маркер разрушения мышц. При значениях КФК свыше 1000 единиц выполняется генетический тест на миодистрофию Дюшенна.
Прошло больше недели, как вечером в пятницу позвонил педиатр:
— Мама, вы чего сидите? Быстро собирайтесь, вам надо срочно госпитализироваться!
Врач ничего не объяснила, а Полина испугалась за сына и срочно вызвала бригаду скорой помощи.
— Фельдшер, конечно, посмотрела на меня как на дуру. Все дышат, всё нормально, никто не умирает. Откуда паника такая? — вспоминает Полина.
Но всё-таки бригада увезла маму с ребёнком в больницу, где Полина услышала диагноз сына: миодистрофия Дюшенна (МДД).
Миодистрофия Дюшенна (МДД)
Тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
— Когда я услышала этот диагноз, мне стало дурно, — вспоминает Полина. — Я заканчивала медицинский институт 15 лет назад, и я помню как на парах по генетике немного рассказывали про МДД, и тогда это было… Это было всё: конец. Мне не хотелось жить.
На табуретке
Когда Полина была беременна Лёшей, у неё скончался отец. У него был инсульт, из-за чего он получил инвалидность. Полина тяжело переживала потерю: горе, бессонница, а ещё суета, бумаги, звонки. Пришли штрафы за парковку на месте для людей с ограниченными возможностями — она забыла про них. Полина сорвалась:
— Что теперь надо рожать инвалидов что ли?
Потом пришёл диагноз Лёши, и эта фраза вернулась. Она зазвучала в голове снова и снова.
— Я себя проклинала за то, что такие вещи говорила.
Полина оказалась в тяжёлой ситуации: у неё была «свежая рана» после недавней потери отца, и она боялась увидеть умирающего сына:
— Я чувствовала, будто стою на невысокой табуретке. Вокруг меня жизнь кипит: все суетятся, ребёнок просит помощи, а я не могу спуститься, встать и помочь ему. Очень хочу, но не могу!
Спуститься на землю
Затем Полина вместе с мамой стала разбираться, что делать. Связалась с хорошим педиатром, нашла Фонд «Гордей» и созвонилась с Татьяной Андреевной Гремяковой — президентом Фонда, бабушкой внука Гордея с МДД.
— Я благодарна Татьяне Андреевне за «первую скорую помощь», — говорит Полина. — Она рассказала про своего внука: как он живёт, ходит в школу, растёт и развивается. Её спокойный голос, её уверенность — это вселило в меня надежду. Она разложила всё по полочкам, дала план действий.
Полина вступила в программу «Первый год с диагнозом», где получила помощь и познакомилась с другими мамами, которые делятся и радостями, и болью.
Кроме того, Фонд помог маршрутизировать Полину для получения лечения. Эффект не заставил себя ждать: Лёша стал смелее, начал отрываться от опоры, сделал свои первые шаги… И пошёл самостоятельно! Теперь Полина ждёт, когда сын сядет на беговел и помчится навстречу ветру.
— Я смотрю в его большие глазюки: столько там любви и нежности. Я только начинаю расстраиваться, а потом смотрю на Лёшу и расплываюсь в улыбке. Как хорошо, что у меня есть мой сын!
От автора
Каждый год в России рождается около 200 детей с миодистрофией Дюшенна. Когда родители узнают правильный диагноз ребёнка, их мир рушится. Мамы описывают это состояние по-разному: «падение в глубокую яму», «как в тумане», «стою на табуретке». Но все они говорят об одном: о невозможности выбраться в одиночку.
Лёша продолжает расти и развиваться. Его детство продолжается, несмотря на тяжёлый диагноз. А его мама Полина «спустилась с табуретки», чтобы идти рядом. И теперь каждый новый шаг сына — это шаг и для неё.
Александра
Шульгина
Шульгина
Автор статьи
Спасибо, что прочитали!
Мы делимся такими историями два раза в месяц.
Читая их, мы становимся ближе, лучше понимаем себя и других.
Оформите ежемесячное или разовое пожертвование на комфортную сумму, чтобы помочь построить будущее для детей с МДД. Каждый месяц мы присылам донорам на почту истории семей и делимся тем, как меняем мир.
Мы делимся такими историями два раза в месяц.
Читая их, мы становимся ближе, лучше понимаем себя и других.
Оформите ежемесячное или разовое пожертвование на комфортную сумму, чтобы помочь построить будущее для детей с МДД. Каждый месяц мы присылам донорам на почту истории семей и делимся тем, как меняем мир.