Врачи первичного звена часто направляют вновь диагностированные семьи на госпитализацию в стационар, мол, нужно убедиться, что заболевание действительно неизлечимо. И вообще — для порядка надо «полежать». Однако следует учитывать, что госпитализация не является обязательной для установления диагноза и оформления инвалидности.

Мы подготовили материал, который поможет объяснить врачам, почему не требуется госпитализация.

Согласно пункту 40 Раздела IV Постановления Правительства Р Ф от 05.04.2022 N 588 (ред. от 24.01.2023) «О признании лица инвалидом» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.06.2023), при наследственных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях, инвалидность (категория «ребенок-инвалид») устанавливается без срока переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании и не требует госпитализации.

Какие этапы включает в себя постановка диагноза и последующее установление инвалидности, читайте в наших карточках

У ребенка выявляют высокий уровень (от 1000 и выше) фермента креатинфосфокиназы (КФК), что свидетельствует о разрушении мышц.

При уровне КФК выше 1000 ед/л, врач поликлиники (педиатр, невролог) делает заявку на горячую линию Медико-генетического научного центра по телефону 8 (800) 100-17-60 (подробнее о программе можно прочитать на сайте МГНЦ — на генетический анализ в референс центр для установления вида и расположения мутации. Горячая линия предназначена исключительно для врачей, звонок обязателен для регистрации пациента в программе бесплатного генотипирования.

(Примечание: описаны действия врачей для Российской Федерации).

Генетическая диагностика проводится следующим образом:

1) поиск делеций/дупликаций в гене DMD (срок — примерно 3 недели).
2) при отсутствии данного типа мутаций проводится поиск точковых мутаций методом NGS c использованием панели генов, куда включен ген DMD (срок — 1 месяц).
3) в редчайших случаях вышеперечисленными методами не удается найти мутацию, тогда проводят секвенирование гена DMD (срок — 1 месяц).

Результаты генетического теста приходят на адрес электронной почты поликлинического врача (педиатр, детский невролог). На основании генетического теста ставится диагноз миодистрофия Дюшенна/Беккера.

Врач поликлиники (педиатр или невролог) оформляет направление на МСЭ для проведения медико-социальной экспертизы и установления инвалидности.

ВАЖНО: Госпитализация требуется для ПОСЛЕДУЮЩЕГО развернутого обследования ребенка, назначения стероидной, кардиопротективной терапии и таргетной генотерапии.

Авторы текста: д.м.н. медицинский директор фонда «Гордей» Татьяна Гремякова и руководитель направления по работе с семьями фонда «Гордей» Екатерина Горшкова.