Завести семью и жить отдельно:
как живут молодые люди с миодистрофией Дюшенна/Беккера
Андрей (Фото из личного архива)
текст: Александра Шульгина
Оригинал статьи читайте на сайте Forbes
Еще 25 лет назад о тяжелом генетическом заболевании — миодистрофии Дюшенна (МДД) — говорили прежде всего как о детском фатальном диагнозе. А сегодня в России живет более 200 взрослых молодых людей с этим заболеванием. Специалист по коммуникациям и фандрайзингу фонда «Гордей» Александра Шульгина рассказывает, как система помощи детям способствовала этим изменениям и почему теперь важно связать ее с поддержкой взрослых
«У миодистрофии Дюшенна было международное клише «генетический убийца мальчиков № 1 в мире», — рассказывает Татьяна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это «частое» редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором из-за изменения в гене дистрофина (белка, необходимого мышцам для правильной работы) они постепенно слабеют. При мышечной дистрофии Беккера (МДБ) дистрофин вырабатывается в меньшем количестве, чем нужно, и он отличается от нормального белка, поэтому его «функции» изменены.
Заболевание встречается преимущественно у мальчиков — примерно у 1 из 5000 новорожденных. Однако очень редко бывает и у девочек: по данным фонда «Гордей», сегодня в России известно о 12 девочках с МДД. По его оценке, всего в России живут около 3500−4500 детей, подростков и молодых взрослых с МДД. При этом значительная часть людей с МДД все еще может оставаться без правильного диагноза — их называют «невидимками».
Первые признаки МДД появляются еще в раннем детстве, но их не всегда сразу связывают с заболеванием. Ребенок может позже начать ходить, быстро уставать, часто падать, с трудом бегать, прыгать и подниматься по лестнице. Еще один характерный признак — прием Говерса: вставая с пола, ребенок «идет» руками по собственным ногам, помогая себе выпрямиться. Обычно в 9−12 лет ему уже требуется инвалидное кресло, в 14−16 лет — респираторная поддержка.
Заболевание встречается преимущественно у мальчиков — примерно у 1 из 5000 новорожденных. Однако очень редко бывает и у девочек: по данным фонда «Гордей», сегодня в России известно о 12 девочках с МДД. По его оценке, всего в России живут около 3500−4500 детей, подростков и молодых взрослых с МДД. При этом значительная часть людей с МДД все еще может оставаться без правильного диагноза — их называют «невидимками».
Первые признаки МДД появляются еще в раннем детстве, но их не всегда сразу связывают с заболеванием. Ребенок может позже начать ходить, быстро уставать, часто падать, с трудом бегать, прыгать и подниматься по лестнице. Еще один характерный признак — прием Говерса: вставая с пола, ребенок «идет» руками по собственным ногам, помогая себе выпрямиться. Обычно в 9−12 лет ему уже требуется инвалидное кресло, в 14−16 лет — респираторная поддержка.
Почему взрослых с МДД становится все больше
Тем не менее сегодня в России растет число молодых взрослых с МДД. В регистре фонда «Гордей» — одного из крупнейших в мире пациентских регистров МДД/Б — их уже более 200. В 2027 году это число приблизится к 300. Такая тенденция совпадает с ситуацией во всем мире. Например, итальянское исследование 835 пациентов показало: среди родившихся с МДД в 1960-е годы вероятность дожить до 25 лет составляла 13,5%, а среди родившихся в 1980-е — уже 49,2% (после исключения пациентов с неполными данными, нерегулярным наблюдением и неподтвержденным диагнозом в анализ выживаемости вошли 516 человек). Сложность подсчета состоит в том, что мировой статистики не ведется, есть только точечные исследования.
Но этот сдвиг начался задолго до появления современных генных и других препаратов. Он происходил постепенно, по мере того как менялись стандарты помощи. Глюкокортикостероиды стали дольше сохранять двигательные функции, кардиологическое наблюдение и лечение — снижать риски сердечных осложнений, а респираторная поддержка — компенсировать снижение функции дыхательной мускулатуры по мере прогрессирования заболевания.
В последние годы в России также изменилась система помощи детям с МДД: в диагностике, терапии и надлежащем уходе. Благодаря усилиям экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова улучшились возможности генодиагностики, также были разработаны и одобрены клинические и методические рекомендации по заболеванию. Стали доступны ультрасовременные лекарственные препараты: так, почти 1000 пациентов с МДД получают генотерапию благодаря фонду «Круг добра». Развиваются детские федеральные профильные центры по заболеванию, а значит, пациенты раньше начинают комплексную поддерживающую терапию и наблюдение становится более регулярным и междисциплинарным.
При этом МДД по-прежнему остается неизлечимым и прогрессирующим заболеванием. С возрастом нарастает мышечная слабость, снижается мобильность, развиваются контрактуры и другие ортопедические осложнения, растет риск остеопороза и переломов, страдает сердце и дыхание. Дети могут уже в предподростковом и подростковом возрасте нуждаться в инвалидной коляске, а по мере прогрессирования заболевания — в респираторной поддержке и постоянной физической помощи.
Тем не менее сегодня молодые взрослые с МДД/Б учатся, работают, играют в футбол на электроколясках, путешествуют и строят планы на будущее. И вместе с тем возникает новый вопрос: готова ли взрослая система помощи к пациентам, которых еще недавно в ней почти не было? Ведь после утраты способности самостоятельно ходить МДД все больше затрагивает разные системы организма и требует более сложного медицинского сопровождения.
22-летний Андрей с миодистрофией Дюшенна работает видеомонтажером, увлекается автомобилями, но главной своей страстью называет спорт. Он играет в ПОДА-футбол на электроколясках за команду «Наутилус» и регулярно участвует в соревнованиях.
О том, как меняется помощь после совершеннолетия, он знает по своему опыту: «Переход был из разряда: «куда бежать и что делать», — вспоминает Андрей. Во взрослой поликлинике ему пришлось заново искать специалистов и объяснять особенности своего заболевания. На одном из приемов у ортопеда выяснилось, что врач никогда не слышал о миодистрофии Дюшенна, предположив, что у Андрея ДЦП. Также в поликлинике он столкнулся с тем, что часть необходимых обследований приходится проходить платно или искать учреждения, где оборудование доступно для человека на инвалидной коляске.
Но этот сдвиг начался задолго до появления современных генных и других препаратов. Он происходил постепенно, по мере того как менялись стандарты помощи. Глюкокортикостероиды стали дольше сохранять двигательные функции, кардиологическое наблюдение и лечение — снижать риски сердечных осложнений, а респираторная поддержка — компенсировать снижение функции дыхательной мускулатуры по мере прогрессирования заболевания.
В последние годы в России также изменилась система помощи детям с МДД: в диагностике, терапии и надлежащем уходе. Благодаря усилиям экспертов Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова улучшились возможности генодиагностики, также были разработаны и одобрены клинические и методические рекомендации по заболеванию. Стали доступны ультрасовременные лекарственные препараты: так, почти 1000 пациентов с МДД получают генотерапию благодаря фонду «Круг добра». Развиваются детские федеральные профильные центры по заболеванию, а значит, пациенты раньше начинают комплексную поддерживающую терапию и наблюдение становится более регулярным и междисциплинарным.
При этом МДД по-прежнему остается неизлечимым и прогрессирующим заболеванием. С возрастом нарастает мышечная слабость, снижается мобильность, развиваются контрактуры и другие ортопедические осложнения, растет риск остеопороза и переломов, страдает сердце и дыхание. Дети могут уже в предподростковом и подростковом возрасте нуждаться в инвалидной коляске, а по мере прогрессирования заболевания — в респираторной поддержке и постоянной физической помощи.
Тем не менее сегодня молодые взрослые с МДД/Б учатся, работают, играют в футбол на электроколясках, путешествуют и строят планы на будущее. И вместе с тем возникает новый вопрос: готова ли взрослая система помощи к пациентам, которых еще недавно в ней почти не было? Ведь после утраты способности самостоятельно ходить МДД все больше затрагивает разные системы организма и требует более сложного медицинского сопровождения.
22-летний Андрей с миодистрофией Дюшенна работает видеомонтажером, увлекается автомобилями, но главной своей страстью называет спорт. Он играет в ПОДА-футбол на электроколясках за команду «Наутилус» и регулярно участвует в соревнованиях.
О том, как меняется помощь после совершеннолетия, он знает по своему опыту: «Переход был из разряда: «куда бежать и что делать», — вспоминает Андрей. Во взрослой поликлинике ему пришлось заново искать специалистов и объяснять особенности своего заболевания. На одном из приемов у ортопеда выяснилось, что врач никогда не слышал о миодистрофии Дюшенна, предположив, что у Андрея ДЦП. Также в поликлинике он столкнулся с тем, что часть необходимых обследований приходится проходить платно или искать учреждения, где оборудование доступно для человека на инвалидной коляске.
Андрей (Фото из личного архива)
Как система помощи меняется после 18 лет
В идеале переход во взрослую систему не должен происходить в один день — вместе с выпиской из детской поликлиники. По мнению Татьяны Гремяковой, некоторое время детская и взрослая медицинские команды должны работать параллельно: «Хотя бы в течение переходного периода — около одного года — нужно, чтобы взрослый специалист мог консультироваться, уточнять особенности заболевания и лечения. Нужна преемственность между службами», — говорит Гремякова.
Но на практике между ними возникает серьезный разрыв. По словам медицинского директора фонда «Гордей», выделить единственную главную проблему перехода невозможно. Одна из уязвимых точек — лекарственное обеспечение. До 19 лет препараты для пациентов, которым показана патогенетическая терапия, закупает фонд «Круг добра». После этого обеспечение переходит на региональный уровень, при этом стоимость препаратов может доходить до 80 млн рублей в год на одного человека.
«Региональные бюджеты изначально не рассчитаны на такие расходы. А в ближайшие годы во взрослую систему начнут переходить сотни пациентов, которые начали получать терапию в детстве и должны будут продолжать ее дальше», — говорит Гремякова.
К этому добавляется нехватка врачей взрослого звена, знакомых с этой нозологией. В детской системе пациент регулярно наблюдается в профильном федеральном центре, а врач по месту жительства следует его рекомендациям. После совершеннолетия маршрут прерывается. «Пациент оказывается у обычного терапевта или невролога, который может впервые столкнуться с МДД. Он не знает, как будет прогрессировать заболевание, на что нужно обращать внимание. И опереться ему зачастую не на что: отдельных нормативных документов — клинических рекомендаций — для взрослых пациентов нет», — объясняет Гремякова.
В детской медицине рекомендации задают врачам алгоритм наблюдения и лечения, а для пациентов становятся дополнительной опорой при защите права на необходимую медицинскую помощь. Сейчас фонд «Гордей» инициирует разработку клинических рекомендаций для взрослых: в рамках проекта, поддержанного Фондом президентских грантов, команда уже формирует рабочую группу специалистов, собирает и систематизирует профильную литературу и статистические данные. Представить его планируют уже в 2027 году.
Также с возрастом меняются состояние человека, медицинские риски и сама помощь, которая ему нужна. «Мы научились лучше справляться с респираторными и сердечными осложнениями, и пациенты стали жить дольше. Но вместе с этим мы дошли до других проблем — с желудочно-кишечным трактом и почечной недостаточностью. К совершеннолетию это уже мультисистемное заболевание, где нужна команда специалистов. И одним из ключевых врачей становится кардиолог», — говорит Татьяна Гремякова.
«Региональные бюджеты изначально не рассчитаны на такие расходы. А в ближайшие годы во взрослую систему начнут переходить сотни пациентов, которые начали получать терапию в детстве и должны будут продолжать ее дальше», — говорит Гремякова.
К этому добавляется нехватка врачей взрослого звена, знакомых с этой нозологией. В детской системе пациент регулярно наблюдается в профильном федеральном центре, а врач по месту жительства следует его рекомендациям. После совершеннолетия маршрут прерывается. «Пациент оказывается у обычного терапевта или невролога, который может впервые столкнуться с МДД. Он не знает, как будет прогрессировать заболевание, на что нужно обращать внимание. И опереться ему зачастую не на что: отдельных нормативных документов — клинических рекомендаций — для взрослых пациентов нет», — объясняет Гремякова.
В детской медицине рекомендации задают врачам алгоритм наблюдения и лечения, а для пациентов становятся дополнительной опорой при защите права на необходимую медицинскую помощь. Сейчас фонд «Гордей» инициирует разработку клинических рекомендаций для взрослых: в рамках проекта, поддержанного Фондом президентских грантов, команда уже формирует рабочую группу специалистов, собирает и систематизирует профильную литературу и статистические данные. Представить его планируют уже в 2027 году.
Также с возрастом меняются состояние человека, медицинские риски и сама помощь, которая ему нужна. «Мы научились лучше справляться с респираторными и сердечными осложнениями, и пациенты стали жить дольше. Но вместе с этим мы дошли до других проблем — с желудочно-кишечным трактом и почечной недостаточностью. К совершеннолетию это уже мультисистемное заболевание, где нужна команда специалистов. И одним из ключевых врачей становится кардиолог», — говорит Татьяна Гремякова.
~
Одним из решений она считает создание нейромышечных центров полного цикла на базе крупных многопрофильных медицинских учреждений, где детские и взрослые команды могли бы работать вместе. Подобные модели уже существуют за рубежом. Например, в Великобритании.
«Когда пациенты переходят во взрослые службы, их медицинская помощь становится более сложной. Фокус смещается от профилактики осложнений к их лечению, при этом у многих врачей взрослого звена значительно меньше опыта ведения МДД. Одна из больших проблем при комплексной помощи — недостаток коммуникации между специалистами. В Великобритании мы создали мультидисциплинарную сеть, объединяющую 25 центров, которые оказывают помощь взрослым с МДД», — говорит Роз Куинливан, профессор нейромышечных заболеваний Университетского колледжа Лондона (UCL).
Переход из детской медицины во взрослую — актуальный вопрос во всем мире. В 2026 году американская пациентская организация Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) проанализировала практики 39 сертифицированных центров Дюшенна. Оказалось, что часть центров имеет возрастные ограничения и после определенного возраста должна передавать пациентов взрослым специалистам или в связанную медицинскую систему. Сейчас PPMD укрепляет взаимодействие детских и взрослых врачей, поддерживает создание скоординированных взрослых команд и обновляет стандарты помощи так, чтобы они охватывали весь жизненный цикл пациентов.
Создание такой системы в России потребует нескольких лет. По словам Татьяны Гремяковой, кроме нейромышечных центров нужны специалисты взрослого звена: «Врачи готовы принимать взрослых пациентов, но их нужно познакомить с заболеванием, обучить. Детское звено должно помочь взрослому. Не должно быть так: «Пост сдал, пост принял — и дальше ничего не знаю».
Похожий путь российская система уже проходила, когда выстраивала детскую помощь. Еще шесть с половиной лет назад, по словам Гремяковой, не было регистра, клинических рекомендаций, русскоязычных образовательных материалов, выстроенного лекарственного обеспечения и той инфраструктуры, которая существует сегодня. На ее создание потребовались годы. «Все то, что было создано для детей, теперь нужно создавать для взрослых. Потому что они оказались «незапланированными», — поясняет эксперт.
Но времени на это становится все меньше: в систему постепенно переходят пациенты, которые с детства получали комплексную медицинскую помощь и современную терапию. Если преемственность не будет выстроена, именно на этом этапе они рискуют потерять часть уже созданной поддержки, а по мере роста числа пациентов будет усиливаться социальная напряженность. «Мы их лечили, сохраняли, продлевали жизнь, делали все, что могли. Теперь система должна суметь подхватить этих пациентов во взрослом возрасте», — говорит Татьяна Гремякова.
«Когда пациенты переходят во взрослые службы, их медицинская помощь становится более сложной. Фокус смещается от профилактики осложнений к их лечению, при этом у многих врачей взрослого звена значительно меньше опыта ведения МДД. Одна из больших проблем при комплексной помощи — недостаток коммуникации между специалистами. В Великобритании мы создали мультидисциплинарную сеть, объединяющую 25 центров, которые оказывают помощь взрослым с МДД», — говорит Роз Куинливан, профессор нейромышечных заболеваний Университетского колледжа Лондона (UCL).
Переход из детской медицины во взрослую — актуальный вопрос во всем мире. В 2026 году американская пациентская организация Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) проанализировала практики 39 сертифицированных центров Дюшенна. Оказалось, что часть центров имеет возрастные ограничения и после определенного возраста должна передавать пациентов взрослым специалистам или в связанную медицинскую систему. Сейчас PPMD укрепляет взаимодействие детских и взрослых врачей, поддерживает создание скоординированных взрослых команд и обновляет стандарты помощи так, чтобы они охватывали весь жизненный цикл пациентов.
Создание такой системы в России потребует нескольких лет. По словам Татьяны Гремяковой, кроме нейромышечных центров нужны специалисты взрослого звена: «Врачи готовы принимать взрослых пациентов, но их нужно познакомить с заболеванием, обучить. Детское звено должно помочь взрослому. Не должно быть так: «Пост сдал, пост принял — и дальше ничего не знаю».
Похожий путь российская система уже проходила, когда выстраивала детскую помощь. Еще шесть с половиной лет назад, по словам Гремяковой, не было регистра, клинических рекомендаций, русскоязычных образовательных материалов, выстроенного лекарственного обеспечения и той инфраструктуры, которая существует сегодня. На ее создание потребовались годы. «Все то, что было создано для детей, теперь нужно создавать для взрослых. Потому что они оказались «незапланированными», — поясняет эксперт.
Но времени на это становится все меньше: в систему постепенно переходят пациенты, которые с детства получали комплексную медицинскую помощь и современную терапию. Если преемственность не будет выстроена, именно на этом этапе они рискуют потерять часть уже созданной поддержки, а по мере роста числа пациентов будет усиливаться социальная напряженность. «Мы их лечили, сохраняли, продлевали жизнь, делали все, что могли. Теперь система должна суметь подхватить этих пациентов во взрослом возрасте», — говорит Татьяна Гремякова.
Какие функции берут на себя НКО
Пока единый маршрут для взрослых пациентов только формируется, часть задач берут на себя благотворительные организации. Так, в фонде «Гордей» в 2026 году появилось отдельное направление «Взрослые пациенты 17+». Команда сопровождает более 280 человек, среди которых 20 «выпускников» фонда «Круг добра»: помогает с юридическими документами, переходом во взрослую паллиативную службу, маршрутизацией и психологически поддерживает матерей.
Фонд также собирает данные о том, что происходит с пациентами после совершеннолетия: возникают ли перерывы в терапии, выезжает ли паллиативная служба, получают ли семьи необходимые расходные материалы, с какими отказами региональных ведомств и юридическими проблемами они сталкиваются. Так отдельные обращения складываются в картину системных пробелов, которые нужно заполнить.
«Помощь людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера можно представить как реку с двумя берегами. На одном — паллиативная помощь, которую развивают наши коллеги: «Дом с маяком» помогает тяжелобольным детям и молодым взрослым, фонд «Вера» поддерживает взрослые хосписы и обучает специалистов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи развивает профессиональное сообщество и стандарты помощи. На другом — работа фонда «Гордей»: развитие системы диагностики и лечения МДД/Б, обучение врачей, сопровождение семей. Оба берега одинаково важны, и между ними нужны мосты. Объединяя усилия, мы можем сделать так, чтобы человек получал необходимое лечение, уход и поддержку на протяжении всей жизни», — объясняет Ольга Гремякова, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей».
Но переход во взрослую жизнь не сводится только к смене врачей и медицинских служб — и не начинается в день совершеннолетия. Для нее важны не только медицинская помощь, но и доступное образование и работа, возможность передвигаться по городу, получать необходимую помощь в быту и сохранять личную автономию.
«Ребята с таким диагнозом могут никогда не стать полностью физически независимыми, но это не значит, что вся их жизнь должна быть завязана на родителях. В быту может появиться, например, ассистент. Это тоже часть взросления: я не могу сделать что-то сам, но могу попросить другого человека помочь мне так, как нужно мне», — говорит Алена Кизино, психолог, руководитель стационара Детского хосписа «Дом с маяком».
Фонд также собирает данные о том, что происходит с пациентами после совершеннолетия: возникают ли перерывы в терапии, выезжает ли паллиативная служба, получают ли семьи необходимые расходные материалы, с какими отказами региональных ведомств и юридическими проблемами они сталкиваются. Так отдельные обращения складываются в картину системных пробелов, которые нужно заполнить.
«Помощь людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера можно представить как реку с двумя берегами. На одном — паллиативная помощь, которую развивают наши коллеги: «Дом с маяком» помогает тяжелобольным детям и молодым взрослым, фонд «Вера» поддерживает взрослые хосписы и обучает специалистов, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи развивает профессиональное сообщество и стандарты помощи. На другом — работа фонда «Гордей»: развитие системы диагностики и лечения МДД/Б, обучение врачей, сопровождение семей. Оба берега одинаково важны, и между ними нужны мосты. Объединяя усилия, мы можем сделать так, чтобы человек получал необходимое лечение, уход и поддержку на протяжении всей жизни», — объясняет Ольга Гремякова, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей».
Но переход во взрослую жизнь не сводится только к смене врачей и медицинских служб — и не начинается в день совершеннолетия. Для нее важны не только медицинская помощь, но и доступное образование и работа, возможность передвигаться по городу, получать необходимую помощь в быту и сохранять личную автономию.
«Ребята с таким диагнозом могут никогда не стать полностью физически независимыми, но это не значит, что вся их жизнь должна быть завязана на родителях. В быту может появиться, например, ассистент. Это тоже часть взросления: я не могу сделать что-то сам, но могу попросить другого человека помочь мне так, как нужно мне», — говорит Алена Кизино, психолог, руководитель стационара Детского хосписа «Дом с маяком».
Елена Гамина и Иван (Фото из личного архива)
Ивану 20 лет, у него МДД. Он увлекается технологиями, программированием и электронной музыкой, поэтому свое взросление он объясняет через близкую ему метафору: «Windows — очень популярная система, там все настроено, даже то, что тебе не всегда нравится. А Linux — как взрослость: он сложнее, много вещей нужно решать самому», — говорит Иван.
Физически ему по-прежнему нужна помощь, но то, чем заниматься и в каком направлении развиваться, Иван выбирает сам. Сейчас большую часть времени он посвящает музыке: экспериментирует со звуком, записывает собственные композиции и в ближайшем будущем планирует выпустить несколько релизов.
«Для взрослых с МДД/Б особенно важна возможность определять свою жизнь — даже если человек все больше физически зависит от помощи окружающих. Хотелось бы, чтобы система учитывала не только состояние здоровья человека, но и то, какой будет его жизнь за пределами медицины», — комментирует Елена Гамина, руководитель направления «17+» по сопровождению молодых взрослых с МДД/Б фонда «Гордей» и мама взрослого сына с МДД.
Физически ему по-прежнему нужна помощь, но то, чем заниматься и в каком направлении развиваться, Иван выбирает сам. Сейчас большую часть времени он посвящает музыке: экспериментирует со звуком, записывает собственные композиции и в ближайшем будущем планирует выпустить несколько релизов.
«Для взрослых с МДД/Б особенно важна возможность определять свою жизнь — даже если человек все больше физически зависит от помощи окружающих. Хотелось бы, чтобы система учитывала не только состояние здоровья человека, но и то, какой будет его жизнь за пределами медицины», — комментирует Елена Гамина, руководитель направления «17+» по сопровождению молодых взрослых с МДД/Б фонда «Гордей» и мама взрослого сына с МДД.
Алексей (Фото из личного архива)
Алексею 26 лет, у него МДБ. Сейчас он учится в аспирантуре и уже третий год работает аналитиком в крупной компании. Без достаточной поддержки сделать это было бы невозможно, то есть значительная часть помощи по-прежнему ложится на семью. По мере прогрессирования МДД/Б ее требуется все больше. Следующий важный этап для Алексея — жить отдельно от родителей.
22-летний Андрей мечтает встретить близкого человека и однажды завести семью. Однако подчеркивает, что окружающие не всегда воспринимают это как что-то естественное: «Говорят: «А тебе это вообще зачем?» Ребята, это не так! Есть потребность любить. Диагноз не меняет личность, а лишь добавляет ей особенности».
Другая большая цель Андрея — путешествовать как можно больше. Сейчас он готовится к поездке в Китай и Японию, о которой давно мечтал. «Я хочу реализоваться и попробовать все в жизни так, чтобы ни о чем не жалеть», — говорит он. На соревнования Андрей ездит в основном с отцом. А дома старается обходиться без помощи родителей: Андрей нанимает ассистента, который закрывает его нужды, и сам его оплачивает.
Однако такие истории — скорее исключение. Как правило, рядом с человеком с МДД всю жизнь находится его мама. Она становится медицинским координатором, организует обследования, лечение, реабилитацию, взаимодействие с учреждениями, а нередко и обеспечивает повседневную помощь. И продолжает делать это, когда сыну уже 25, 30 и больше лет. При этом она сама становится старше, у нее становится меньше физических сил, но объем ответственности не уменьшается.
За последние десятилетия медицина существенно изменила прогноз при МДД. Дети с таким диагнозом становятся взрослыми, живут дольше, строят планы на будущее. Поэтому важно создать систему, в которой взрослый человек с МДД не будет зависеть исключительно от возможностей и здоровья родителей. Это мультидисциплинарные медицинские команды, клинические рекомендации и маршрутизация взрослых пациентов, медико-социальные координаторы, персональные ассистенты, доступная среда, возможности для образования, работы и полноценной социальной жизни.
Такая система требует совместной работы государства, медицинского сообщества и некоммерческих организаций. Ее создание — сложная, долгосрочная задача. Но именно она должна стать следующим этапом прогресса в лечении МДД: люди уже научились помогать таким детям жить дольше, теперь нужно обеспечить им возможность жить собственной взрослой жизнью.
22-летний Андрей мечтает встретить близкого человека и однажды завести семью. Однако подчеркивает, что окружающие не всегда воспринимают это как что-то естественное: «Говорят: «А тебе это вообще зачем?» Ребята, это не так! Есть потребность любить. Диагноз не меняет личность, а лишь добавляет ей особенности».
Другая большая цель Андрея — путешествовать как можно больше. Сейчас он готовится к поездке в Китай и Японию, о которой давно мечтал. «Я хочу реализоваться и попробовать все в жизни так, чтобы ни о чем не жалеть», — говорит он. На соревнования Андрей ездит в основном с отцом. А дома старается обходиться без помощи родителей: Андрей нанимает ассистента, который закрывает его нужды, и сам его оплачивает.
Однако такие истории — скорее исключение. Как правило, рядом с человеком с МДД всю жизнь находится его мама. Она становится медицинским координатором, организует обследования, лечение, реабилитацию, взаимодействие с учреждениями, а нередко и обеспечивает повседневную помощь. И продолжает делать это, когда сыну уже 25, 30 и больше лет. При этом она сама становится старше, у нее становится меньше физических сил, но объем ответственности не уменьшается.
За последние десятилетия медицина существенно изменила прогноз при МДД. Дети с таким диагнозом становятся взрослыми, живут дольше, строят планы на будущее. Поэтому важно создать систему, в которой взрослый человек с МДД не будет зависеть исключительно от возможностей и здоровья родителей. Это мультидисциплинарные медицинские команды, клинические рекомендации и маршрутизация взрослых пациентов, медико-социальные координаторы, персональные ассистенты, доступная среда, возможности для образования, работы и полноценной социальной жизни.
Такая система требует совместной работы государства, медицинского сообщества и некоммерческих организаций. Ее создание — сложная, долгосрочная задача. Но именно она должна стать следующим этапом прогресса в лечении МДД: люди уже научились помогать таким детям жить дольше, теперь нужно обеспечить им возможность жить собственной взрослой жизнью.
Александра
Шульгина
Шульгина
Автор статьи
Спасибо, что прочитали!
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера — оформите разовое или ежемесячное пожертвование.
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера — оформите разовое или ежемесячное пожертвование.
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.