Фонд «Гордей» объединил в Екатеринбурге участников системы помощи людям с миодистрофией Дюшенна и Беккера
20-22 сентября 2026
В Екатеринбурге прошла VI Всероссийская конференция фонда «Гордей» «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы». Впервые за шесть лет ежегодная конференция состоялась очно. По приглашению фонда в её работу включились ведущие федеральные медицинские центры, региональные специалисты, организаторы здравоохранения, благотворительные организации и семьи, живущие с миодистрофией Дюшенна и Беккера (МДД/Б).
В семейной программе приняли участие 58 семей.
Конференция также собрала 101 профессионального участника — врачей, помогающих специалистов и представителей профессионального сообщества. Программа объединила доклады, консультации и практические занятия, а после конференции команда фонда продолжила работу с коллегами в регионе.
Конференция также собрала 101 профессионального участника — врачей, помогающих специалистов и представителей профессионального сообщества. Программа объединила доклады, консультации и практические занятия, а после конференции команда фонда продолжила работу с коллегами в регионе.
«Для нас было важно не просто собрать в Екатеринбурге сильных экспертов. Помощь человеку с МДД/Б складывается из работы очень разных людей и систем — федеральных и региональных клиник, врачей разных специальностей, организаторов здравоохранения, благотворительных организаций и, конечно, семей. И не все пробелы в этой помощи хорошо видны изнутри каждой отдельной системы. Когда мы оказываемся за одним столом, становится гораздо яснее, где именно теряется преемственность, чего пока не хватает и что можно изменить. В этом и был главный смысл конференции: вместе увидеть пробелы — и вместе начать их заполнять», — говорит учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей» Ольга Гремякова.
Были на конференции?
Найдите себя на фото! Отмечайте нас в соцсетях❤️
Первую очную конференцию приняли на Урале
Для первой очной встречи фонд выбрал Свердловскую область — регион с сильной системой помощи людям с МДД/Б. Здесь налажена работа по выявлению пациентов и их направлению к профильным специалистам, на базе Областной детской клинической больницы действует Областной детский центр нервно-мышечных заболеваний. В регионе также работает Первый детский хоспис Свердловской области «Дом под зонтом». Этот опыт позволил обсуждать развитие помощи, опираясь на уже работающие решения.
Кристина Невмержицкая
Организатором конференции выступил фонд «Гордей». Мероприятие поддержали губернатор Свердловской области, региональное Министерство здравоохранения и Областная детская клиническая больница. Минздрав обратился к государственным медицинским организациям с просьбой направить профильных специалистов на конференцию, а анонс конференции вышел на официальном сайте области. Информационную поддержку оказал и фонд «Круг добра».
Региональные специалисты активно участвовали в самой программе.
День для семей модерировала Кристина Невмержицкая, заведующая неврологическим отделением ОДКБ и руководитель Областного детского центра нервно-мышечных заболеваний. Вместе с федеральными экспертами в конференции работали специалисты областной больницы и центра.
Региональные специалисты активно участвовали в самой программе.
День для семей модерировала Кристина Невмержицкая, заведующая неврологическим отделением ОДКБ и руководитель Областного детского центра нервно-мышечных заболеваний. Вместе с федеральными экспертами в конференции работали специалисты областной больницы и центра.
“
«Для нас было важно не просто собрать в Екатеринбурге сильных экспертов. Помощь человеку с МДД/Б складывается из работы очень разных людей и систем — федеральных и региональных клиник, врачей разных специальностей, организаторов здравоохранения, благотворительных организаций и, конечно, семей. И не все пробелы в этой помощи хорошо видны изнутри каждой отдельной системы. Когда мы оказываемся за одним столом, становится гораздо яснее, где именно теряется преемственность, чего пока не хватает и что можно изменить. В этом и был главный смысл конференции: вместе увидеть пробелы — и вместе начать их заполнять»
Вовлечь всю семью в заботу о ребёнке
Первый день конференции, 20 сентября, был посвящен повседневной жизни с МДД/Б. Родители вместе со специалистами обсуждали лечение, физическую терапию и реабилитацию, подбор ТСР, поддержку сердца и дыхания, домашний реабилитационный патронаж, самостоятельность и взросление детей.
Одной из задач семейного дня было помочь всем членам семьи включиться в уход за ребёнком.
Для отцов организовали отдельную секцию — «мужской клуб». Здесь они могли обсудить со специалистами практические вопросы ухода и свою роль в семье, где растёт ребёнок с прогрессирующим заболеванием.
Для отцов организовали отдельную секцию — «мужской клуб». Здесь они могли обсудить со специалистами практические вопросы ухода и свою роль в семье, где растёт ребёнок с прогрессирующим заболеванием.
В течение двух дней сотрудники генерального медицинского партнёра конференции — Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления делами Президента РФ — проводили мастер-класс по растяжкам. Специалисты работали более чем с 20 детьми с МДД/Б и показывали родителям, как правильно выполнять упражнения дома.
Родители могли обратиться и в кабинет психолога: поговорить один на один — о тревоге, усталости, сложных ситуациях и о том, с чем бывает трудно справляться.
На конференции фонд также представил программу домашнего реабилитационного патронажа, запущенную в сентябре.
«Гордей» организует обучение специалистов по реабилитации из регионов, которые затем выезжают к семьям на дом и передают родителям знания для ежедневной реабилитации ребёнка.
Родители могли обратиться и в кабинет психолога: поговорить один на один — о тревоге, усталости, сложных ситуациях и о том, с чем бывает трудно справляться.
На конференции фонд также представил программу домашнего реабилитационного патронажа, запущенную в сентябре.
«Гордей» организует обучение специалистов по реабилитации из регионов, которые затем выезжают к семьям на дом и передают родителям знания для ежедневной реабилитации ребёнка.
Во время конференции фонд «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова организовал консультативный кабинет для родственниц пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера. 20 сентября женщины и девочки смогли получить консультацию специалистов и сдать кровь для анализа на носительство варианта в гене DMD, ранее выявленного в их семье.
Исследование образцов в рамках программы МГНЦ проводится бесплатно. Выездную лабораторную службу обеспечила ИНВИТРО.
Исследование образцов в рамках программы МГНЦ проводится бесплатно. Выездную лабораторную службу обеспечила ИНВИТРО.
Участник конференции, папа мальчика с МДД, Константин Ваганов рассказал о значении семейной диагностики: «Для нас эта конференция — очень важное событие, потому что мы получили уникальный шанс узнать об особенностях планирования рождения ребёнка и в целом о способах диагностики у женщин-носительниц гена DMD. Мы сдавали генетический анализ, у нас подтвердилось, что мама — носитель. Это очень важно знать».
Федеральные центры включились в общую работу
21 сентября состоялся день для врачей и помогающих специалистов. С докладами выступили представители ключевых федеральных учреждений, занимающихся диагностикой, лечением и сопровождением людей с нервно-мышечными заболеваниями: НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей, Российской детской клинической больницы Пироговского университета, МГНЦ им. Н. П. Бочкова, ЦКБ Управления делами Президента РФ.
Фонд собрал их экспертизу в одной программе и обеспечил прямой диалог с региональными коллегами и семьями. Участники обсуждали раннюю и семейную диагностику, глюкокортикостероидную и современную патогенетическую терапию, кардиологическое и респираторное сопровождение, реабилитацию и новые клинические рекомендации.
«Мы научились использовать потенциал глюкокортикостероидов, предупреждать контрактуры и переломы, повреждения сердца и дыхательной системы. Мы понимаем, какой должна быть правильная физиотерапия. И наконец, теперь у нас есть развитая система паллиативной помощи, включая обеспечение пациентов всем необходимым, что особенно важно на продвинутой стадии заболевания. Обо всем этом мы не могли и мечтать еще 6–7 лет назад», — отметила президент фонда «Гордей», начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ Управления делами Президента РФ Татьяна Гремякова.
В программу также вошли доклады зарубежных экспертов: Микелы Гуглиери из Университета Ньюкасла (Великобритания), Елены Пегораро из Университета Падуи (Италия), Аннемеке Аартсма-Рус из Университета Лейдена (Нидерланды) и Эугенио Меркюри (Италия). Микела Гуглиери представила данные о ваморолоне; отдельная сессия была посвящена миодистрофии Беккера. Доступ к докладам международных экспертов предоставила World Duchenne Organization.
“
Профессиональная сессия была наполнена актуальной информацией. Даже когда речь шла о знакомых вещах, которые мы ежедневно используем в работе, услышать их от таких профессионалов было очень важно — это повышает уверенность. Мы благодарим фонд «Гордей» за эти прекрасные дни в Екатеринбурге и надеемся на дальнейшее плодотворное сотрудничество.
“
То, что сделал фонд „Гордей“ в Екатеринбурге, это абсолютно удивительное событие. Я бываю на конференциях чаще, чем раз в неделю, но такой не был никогда. Никогда я не видел, чтобы одновременно были собраны представители-профессионалы совершенно разных специальностей. Врачи-неврологи, генетики, реабилитологи, пациентское сообщество, семьи, не только сами пациенты, но и их братья, сестры. И было совершенно удивительное действие, когда в одном зале одновременно читали лекции, и в этом же зале, никому не мешая, делали растяжки пациентам и учили этому родителей. В отдельной комнате волонтеры занимались с детьми, играли с ними, рисовали. В соседней комнате для родственниц пациентов по женской линии проходил забор крови с целью определения носительства. В кулуарах семьи свободно общались со всеми специалистами, которые были на конференции, задавали свои вопросы, абсолютно конкретные, для своей семьи. Мне кажется, что ни одно профессиональное сообщество не может сделать такую конференцию. Такое разнообразие, целенаправленность и конкретность возможны только со стороны пациентской организации. Огромное спасибо „Гордею“ за это мероприятие!
Профессор Сергей Никитин, заведующий кафедрой генетики нервных болезней МГНЦ им. Н. П. Бочкова, отметил важность прямого общения специалистов с семьями: «Конференция показала, насколько важно проводить встречи с семьями пациентов, с родителями. Если правильно относиться к ребёнку и его проблемам, то точно можно достигать положительных результатов».
«Очень хочется, чтобы каждый крупный регион мог самостоятельно качественно консультировать пациентов с орфанными заболеваниями, миодистрофией Дюшенна в частности, чтобы не было необходимости поиска специалистов и транспортировки пациентов в Москву», — отметил Александр Стеванович, руководитель программы домашнего реабилитационного патронажа, специалист по физической реабилитации и адаптации технических средств реабилитации НИКИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева.
Помощь во взрослой жизни
В регистре фонда «Гордей» уже более 200 взрослых людей с МДД/Б. На конференции фонд поставил вопрос о готовности системы к их сопровождению: участники обсуждали переход из детской медицины во взрослую, разработку клинических рекомендаций для совершеннолетних пациентов, финансирование лечения и реабилитации.
Необходимость непрерывной помощи подчеркнула невролог, врач по паллиативной медицинской помощи, заведующая Областным центром паллиативной медицинской помощи детям «Детский хоспис» Елена Сапего. Руководитель стационара Детского хосписа «Дом с маяком» Алёна Кизино обратила внимание на участие самих людей с МДД в обсуждении своих потребностей и решений, которые касаются их жизни.
Андрей Рудь
«Эта конференция особенно ценна тем, что очень много профильных специалистов собрались на одной площадке. Здесь можно получить информацию, которую найти в других источниках очень трудно»,
— говорит 22-летний Андрей Рудь, живущий с МДД.
— говорит 22-летний Андрей Рудь, живущий с МДД.
Совместная работа продолжилась после конференции
22 сентября представители «Гордея» приняли участие в экспертной сессии фонда «Круг добра», посвящённой ранней диагностике и медико-социальному сопровождению пациентов с нервно-мышечными заболеваниями в Свердловской области.
В обсуждении участвовали представители областного Минздрава, Областной детской клинической больницы и Центра нервно-мышечных заболеваний, главные внештатные специалисты.
В обсуждении участвовали представители областного Минздрава, Областной детской клинической больницы и Центра нервно-мышечных заболеваний, главные внештатные специалисты.
По итогам встречи были сформулированы предложения по созданию единого регионального алгоритма раннего выявления и маршрутизации пациентов, развитию мониторинга терапии, медицинского и медико-социального сопровождения семей, а также подготовке дорожной карты на 2027 год.
Участники подчеркнули роль пациентских и благотворительных организаций в координации помощи и взаимодействии семьи с медицинской системой.
Участники подчеркнули роль пациентских и благотворительных организаций в координации помощи и взаимодействии семьи с медицинской системой.
В тот же день команда фонда «Гордей» посетила Первый детский хоспис Свердловской области «Дом под зонтом». С коллегами обсудили программы пребывания детей, комплексные обследования с участием специалистов разных профилей, вовлечение семьи в уход и развитие инфраструктуры хосписа.
Отзывы о конференции
Были на конференции?
Найдите себя на фото! Отмечайте нас в соцсетях❤️
Патрнёры конференции
Генеральный медицинский партнёр — ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ и Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ.
Конференцию также поддержали Президентский фонд «Круг добра», World Duchenne Organization, Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, ИНВИТРО, Международная ассоциация руководителей здравоохранения, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева, Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО».
Конференцию также поддержали Президентский фонд «Круг добра», World Duchenne Organization, Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, ИНВИТРО, Международная ассоциация руководителей здравоохранения, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева, Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО».
Спонсоры конференции
ООО «Фармамондо-Биомедика»
Генеральный спонсор
ООО «ИРВИН 2»
Научный спонсор
ООО "ФармСтандарт"
Спонсор
АО "РОШ-Москва"
Спонсор
АО «Р-ФАРМ»
Спонсор
ООО «ПРОМОМЕД ДМ»,
Спонсор
АО «ГЕНЕРИУМ»
Спонсор
Благодарим
Александра Владимировича Полякова, д. б. н., профессора, члена-корреспондента РАН, руководителя научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ им. Бочкова, члена попечительского совета благотворительного фонда «Гордей», за организацию генетического обследования на носительство;
Екатерину Олеговну Воронцову, Дмитрия Александровича Саушева, Наталью Викторовну Никитину, Ольгу Викторовну Овсову и Ксению Захарову за обеспечение работы диагностического кабинета;
Лабораторию ИНВИТРО за организацию выездной лабораторной службы;
Олега Юрьевича Аверьянова, главного врача ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» (ОДКБ) в Екатеринбурге, и Ольгу Владимировну Кожевникову, заместителя главного врача ОДКБ, за поддержку конференции;
Первый детский хоспис Свердловской области и лично Марину Александровну Сенаторову и Татьяну Коурову за привлечение семей и медицинских специалистов к участию в конференции;
Министерство здравоохранения Свердловской области за приглашение медицинских специалистов на конференцию;
Полномочного представителя губернатора Свердловской области Андрея Владимировича Цыкуна за помощь в организации конференции;
Международную ассоциацию руководителей здравоохранения (МАРЗ) за GR-поддержку конференции;
Empower Development за организацию конференции.
Екатерину Олеговну Воронцову, Дмитрия Александровича Саушева, Наталью Викторовну Никитину, Ольгу Викторовну Овсову и Ксению Захарову за обеспечение работы диагностического кабинета;
Лабораторию ИНВИТРО за организацию выездной лабораторной службы;
Олега Юрьевича Аверьянова, главного врача ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» (ОДКБ) в Екатеринбурге, и Ольгу Владимировну Кожевникову, заместителя главного врача ОДКБ, за поддержку конференции;
Первый детский хоспис Свердловской области и лично Марину Александровну Сенаторову и Татьяну Коурову за привлечение семей и медицинских специалистов к участию в конференции;
Министерство здравоохранения Свердловской области за приглашение медицинских специалистов на конференцию;
Полномочного представителя губернатора Свердловской области Андрея Владимировича Цыкуна за помощь в организации конференции;
Международную ассоциацию руководителей здравоохранения (МАРЗ) за GR-поддержку конференции;
Empower Development за организацию конференции.