«Вы не мальчик, идите!»: как девочка с диагнозом, который ставят только мальчикам, первой в России получила лечение
Элизабет знают все. В 4 года она надела на отдыхе широкополую шляпу и пошла «от бедра» вдоль бассейна. Незнакомый мужчина увидел её и восхищённо воскликнул: «Элизабет!».
Лизе ставили перинатальную травму, расстройство аутистического спектра (РАС), детский церебральный паралич (ДЦП). Врачи говорили: «К психиатру!», «Вы не мальчик, идите!».
Правильный диагноз — миодистрофия Дюшенна — поставили Лизе только в 7 лет. Хотя всё началось гораздо раньше.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 10 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарственная терапия и правильный ежедневный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.
«Она сбросила сандалии и пошла на носочках»
В 2 года Лиза вдруг перестала носить обувь и стала ходить на цыпочках.
Бабушка, мама Марины, утешала её: «Ты тоже без сандалей ходила у меня. Хотела стать балериной!». Врачи советовали не обращать внимания: «Как созреет нервная система, так и опустится ребёнок».
— А вообще обычный ребёнок, развивалась, бегала. Шустрая, всё любила куда-то залезть, — вспоминает мама Марина.
В садике воспитатели называли её «капушей» и «капризулей». В тихий час Лиза не спала, поэтому её «отселяли» в зал. Там она терпеливо разбирала постельное бельё на ниточки. «Скучно ей было, а чем-то надо руки занять», — пожимает плечами Марина.
Но со временем Лиза стала всё меньше лазить, бегать, начала с трудом вставать с пола, на лестнице еле-еле «затягивала себя» по ступеням. Спина выгибалась, ноги становились будто чужими. Икры при этом были мощные, «балеринские».
— Я всё ждала, когда она начнёт прыгать, — говорит Марина. — Но она так и не прыгнула ни разу…
Ребёнку не должно быть больно
В 4 года родители отвели Лизу к платному неврологу со стажем. Кажется, если платный врач, а ещё и с большим стажем, то он априори лучше, более заинтересован в проблеме.
— Роды у вас были стремительные, вам ставили защемление верхнего пояса, вы массажи делали. Скорее всего перинатальная травма. Скажите спасибо, что не ДЦП у ребёнка. Разговаривает? Ну и всё!
Другой невролог посмотрел на Лизу и сказал: «Расстройство аутистического спектра».
— Да какое расстройство? Она в тот день была самой счастливой: её выпустили из дома после длительной изоляции во времена ковида. Сказал нам: ноги не разгибаются? Вот вам витамины, таблетки для снятия мышечного спазма, а вообще идите к психиатру, — злится Марина.
Марина с мужем подумали-подумали, «всплакнули» и решили: ладно, живём дальше.
Но Лиза продолжала «сдавать». В детском саду на медосмотре воспитательница передала маме записку: «Вас хочет видеть невролог». Ничего не объяснила, просто придите в поликлинику. Марина отнеслась скептически из-за возраста врача: «По нашим меркам молоденькая девушка… Ну раз пригласила, сходим». Невролог посмотрела на Лизу, попросила девочку встать с пола, а потом сказала: «Сдайте КФК».
КФК (креатинкиназа) — это главный биохимический маркер разрушения мышц. При значениях КФК свыше 1000 единиц выполняется генетический тест на миодистрофию Дюшенна.
Марина впервые услышала это слово. Пришла домой, залезла в Интернет, и её «как холодным душем окатило». Все симптомы сошлись: утиная походка, мощные икры, прогиб в пояснице, невозможность подняться с пола без помощи рук. Но в Интернете писали, что этой болезнью болеют только мальчики. «Ну, значит, это не про нас», — подумали родители Лизы.
Анализ показал КФК 8 882 при норме до 200. После отмены всех таблеток, что выписывали ранее, — 12 200. Семью отправили в областную больницу с диагнозом МДД со знаком вопроса. А там генетик, посмотрев на девочку, отрезала: «Вы не мальчик, идите!».
Лизу начали лечить от ДЦП: электростимуляция мышц, массаж икр, лечебная физкультура, ноотропы (стоит сказать, что всё перечисленное противопоказано при МДД). Лизе было больно, она плакала, а врачи ругались: «Ты не должна плакать, это некрасиво! Ну-ка, ты же взрослая!».
Марина чувствовала: что-то не так, но не понимала, что делать. Когда они с Лизой лежали в больнице, там шёл ремонт, между корпусами надо было ходить через две лестницы. Это было очень трудно для девочки.
Марина с дочкой «нахаживали» по 10 тысяч шагов ежедневно. Подъём по лестнице требует в разы больше усилий, чем ходьба по ровной поверхности. Ослабленные мышцы не могут стабилизировать суставы, ребёнок быстро выдыхается, рискует упасть.
Марина чувствовала: что-то не так, но не понимала, что делать. Когда они с Лизой лежали в больнице, там шёл ремонт, между корпусами надо было ходить через две лестницы. Это было очень трудно для девочки.
Марина с дочкой «нахаживали» по 10 тысяч шагов ежедневно. Подъём по лестнице требует в разы больше усилий, чем ходьба по ровной поверхности. Ослабленные мышцы не могут стабилизировать суставы, ребёнок быстро выдыхается, рискует упасть.
— Ребёнок плачет, а ей говорят: не должно быть больно! — возмущалась Марина.
Лечение — для мальчиков, а вы девочка!
Семье посоветовали сдать расширенную неврологическую панель за 40 тысяч рублей. Большая сумма: Марина очень не хотела, потому что уже ничему не верила, но муж настоял.
Затем они поехали в Москву, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей). Там Лизе наконец сделали анализ строго на МДД, и там же подтвердили диагноз: «Да, у вас МДД, это видно невооруженным глазом!». Потом подтвердили диагноз ещё раз — в ФГБНУ «МГНЦ» (Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова).
— Мы сдавали три раза анализ на МДД! И три раза подтверждали, — говорит Марина.
В ФГБНУ «МГНЦ» выяснили: Марина не является носителем мутации. Поломка в гене произошла спонтанно, в момент зачатия. Девочка с диагнозом, который ставят только мальчикам, — это редкий случай, который встречается 1 на 50 миллионов, а спонтанная мутация — это второй редкий случай.
Диагноз окончательно подтвердили, когда Лизе было 7 лет. К тому времени успели навредить лишними процедурами, а кардиологи обнаружили тахикардию и давление под 150, пульс у девочки был как у зайчонка.
В ФГБОУ ВО «ПИМУ» (Приволжском исследовательском медицинском университете) генетик сказала: Лизе подходит препарат этеплирсен.
Однако этим препаратом лечат мальчиков — в России не было случаев применения у девочек. Поэтому, чтобы получить препарат, потребовалось доказать его необходимость. Врачи из ПИМУ, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» и ФГБНУ «МГНЦ» собрали консилиум, снова взяли анализы, провели дополнительные исследования и дали добро.
— Мне звонят и говорят: 17 апреля приглашаем вас в областную больницу на первое введение лекарства, — вспоминает Марина.
Мама накрасилась, ждала фотографов и журналистов: думала, будут снимать исторический момент. Но почему-то они проигнорировали это событие. Тем не менее самое важное здесь другое: Лизе сделали инфузию препарата.
— Мы первые в России девочки, которым одобрили этеплирсен! — смеётся Марина.
Благодаря «Фонду поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным Президентом России, Лиза смогла получить жизненно необходимое современное лечение. На сегодняшний день силами Фонда более 800 детей с МДД получили такую возможность.
Моя фарфоровая куколка
Сейчас Лизе 10. Она учится в школе на домашнем обучении. Память — феноменальная: может легко вспомнить, что было, например, 23 февраля 2024 года, все дни рождения, праздники, когда и куда ездили.
Рисует, поёт, очень любит рисовать и читать (особенно часто рисует птиц и читает про них!) учит английский, итальянский, корейский, польский: «всё, что интересно, всё наше».
— Ей надо секретарём у министра работать! — смеётся Марина.
Но при этом любая физическая нагрузка — это риск. Поэтому Марина оберегает дочь как фарфоровую куколку: если Лиза устала, и ей хочется где-то лечь, хоть в кафе, то Марина не отказывает дочери и Элизабет лежит «как королева».
Мужа Мишу мне!
Лиза с характером: прямолинейная, честная, темпераментная, жизнерадостная. Настоящая звезда! «Если что-то не по ней — может и сирену включить. Если радуется — то по полной программе, если плачет — мы не сдерживаем».
А ещё она уже всё про своё будущее решила: хочет выйти замуж ровно в 24 года, уехать в Москву, получить профессию и родить сына Николая.
— Жениха уже наметила, — смеётся Марина. — Миша. Он живёт в Москве. Мы его ещё не видели и знать не знаем, но у них с Лизой взаимная любовь. А Мишей его зовут потому, что папу зовут Миша.
Иногда они шутят: в кафе какой-нибудь мальчишка засмотрится на Лизу, а Марина шепчет дочери на ушко: «Так, присматривайся к кавалеру! Может, его Мишей зовут?».
А ещё она уже всё про своё будущее решила: хочет выйти замуж ровно в 24 года, уехать в Москву, получить профессию и родить сына Николая.
— Жениха уже наметила, — смеётся Марина. — Миша. Он живёт в Москве. Мы его ещё не видели и знать не знаем, но у них с Лизой взаимная любовь. А Мишей его зовут потому, что папу зовут Миша.
Иногда они шутят: в кафе какой-нибудь мальчишка засмотрится на Лизу, а Марина шепчет дочери на ушко: «Так, присматривайся к кавалеру! Может, его Мишей зовут?».
«Мы как фениксы: отряхнулись и летим»
Друзья семьи, узнав о диагнозе, «немного откололись».
— Я понимаю их. Они не знают, что с этой информацией делать, «не вывозят» её.
Марина с мужем «вывозят» вдвоём. Они вместе с 2010 года, муж во всём поддерживает и Лизу, и жену:
— Было много всего сложного, но мы всегда открыты друг для друга. Я могу поплакать, он принимает мою боль. Он может мне поплакать, я принимаю его боль.
У Марины есть своя теория, почему у ребёнка два родителя: «Когда один на грани психоза, подключается второй, успокаивает, даёт воды, валерьянки, коньяку — у каждого своё. И наоборот. И вместе вынесут всё!».
Марина благодарна Фонду «Гордей» за поддержку и помощь, она общается с другими мамами девочек с МДД и поддерживает их.
— Пока нас всего 12 девочек по всей России. Но мы как фениксы: отряхнулись, и дальше летим, светим, чтобы всем было видно.
Как только Лиза вступила в регистр, она перестала быть «невидимкой» для системы. Фонд помогает с маршрутизацией: к каким врачам идти, какие анализы сдавать, как не навредить; объединил с другими мамами детей с МДД. Фонд становится тем самым недостающим звеном, и превращает хаос в чёткий план действий.
— А ещё читаем истории от Фонда о других детях с МДД и сравниваем со своей историей. Это даёт надежду: ты не один, кто-то уже прошёл этот путь, у него получилось. О МДД вообще мало кто знает, а о девочках с МДД так тем более (нас всего-то 12!). Врачи теряются, родители в панике. Знание — это сила. Чем больше людей узнают, что такие девочки есть, они живут, учатся, мечтают — тем меньше семей останутся «невидимками»! Для этого нужна поддержка, внимание, огласка.
— А ещё читаем истории от Фонда о других детях с МДД и сравниваем со своей историей. Это даёт надежду: ты не один, кто-то уже прошёл этот путь, у него получилось. О МДД вообще мало кто знает, а о девочках с МДД так тем более (нас всего-то 12!). Врачи теряются, родители в панике. Знание — это сила. Чем больше людей узнают, что такие девочки есть, они живут, учатся, мечтают — тем меньше семей останутся «невидимками»! Для этого нужна поддержка, внимание, огласка.
От автора
Я слушаю Марину и думаю: сколько ещё таких семей «невидимок»? Где родители годами блуждают по врачам, усугубляют течение болезни неправильным лечением и процедурами, теряют время, когда каждый день на счету. И ведь всего этого можно было избежать, если бы врачи знали о ранних «красных» флагах заболевания, а родители вовремя получили знания и поддержку.
Фонд «Гордей» решает эту масштабную проблему и помогает семьям с миодистрофией Дюшенна по всей России: ведёт регистр пациентов, обучает врачей, поддерживает родителей в первый год после постановки диагноза, маршрутизирует детей для получения лекарственной терапии.
Поддержите работу Фонда «Гордей» и наших подопечных. Помогите нам и дальше — искать, обучать, поддерживать. Чтобы девочки с «мальчиковой» болезнью перестали быть невидимками.
Александра
Кондратьева
Кондратьева
Автор статьи
Спасибо, что прочитали!
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи детям с миодистрофией Дюшенна — подпишитесь на нашу рассылку сделав разовое или ежемесячное пожертвование.
Каждый месяц мы делимся историями наших подопечных и их семей.
Если вы хотите регулярно получать наши новые статьи и следить за тем, как в России меняется система помощи детям с миодистрофией Дюшенна — подпишитесь на нашу рассылку сделав разовое или ежемесячное пожертвование.