VI ежегодная всероссийская конференция

Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы

Дата проведения: 20−21 сентября 2026 года.
Формат: очно (г. Екатеринбург) с онлайн-трансляцией на всю Россию

Конференция посвящена обсуждению вопросов развития системы ведения и лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера

О мероприятии

Конференция фонда «Гордей» — ведущая в России площадка, посвящённая системному подходу к диагностике, терапии и сопровождению людей, живущих с миодистрофией Дюшенна/Беккера. Здесь собираются ведущие медицинские эксперты, помогающие специалисты, организаторы здравоохранения и семьи. Мы объединяем усилия, чтобы обсуждать современные подходы к лечению и реабилитации, совершенствовать стандарты помощи и давать родителям практические инструменты для ежедневного ухода и принятия решений.

Вместе мы можем увидеть, как меняется система помощи нашим ребятам, какие шаги уже сделаны и что можем сделать уже завтра, чтобы у них было больше возможностей для качественной и долгой жизни.

1500+

Пациентов с МДД/Б в регистре фонда «Гордей»

1000+

Получили доступ к современной терапии

200+

Молодых взрослых с МДД/Б в регистре фонда

Заполняя пробелы

Стремительно меняется ландшафт терапии: появляются новые возможности, в том числе генотерапевтические препараты, меняются подходы к лечению и сопровождению людей с редкими заболеваниями. Однако система помощи не всегда успевает перестраиваться вслед за этими изменениями: новые технологии требуют новых маршрутов, компетенций, решений и форм взаимодействия.

Цель конференции — объединить всех участников процесса на одной площадке: врачей, исследователей, представителей индустрии, организаций и семей. Создать пространство для диалога, где можно задавать вопросы и искать ответы, делиться опытом, слушать и говорить, формировать современное понимание эффективной терапии и сопровождения.

1500+

Пациентов с МДД/Б в регистре фонда «Гордей»

1000+

Получили доступ к современной терапии

200+

Молодых взрослых с МДД/Б в регистре фонда

Конференция фонда «Гордей» — ведущая в России площадка, посвящённая системному подходу к диагностике, терапии и сопровождению людей, живущих с миодистрофией Дюшенна/Беккера. Здесь собираются ведущие медицинские эксперты, помогающие специалисты, организаторы здравоохранения и семьи. Мы объединяем усилия, чтобы обсуждать современные подходы к лечению и реабилитации, совершенствовать стандарты помощи и давать родителям практические инструменты для ежедневного ухода и принятия решений.

Мы назвали конференцию «Заполняя пробелы», потому что каждый год делаем ещё один шаг к тому, чтобы система помощи стала по-настоящему непрерывной: чтобы каждый ребёнок вовремя получал диагноз и лечение, каждая семья — поддержку, а каждый взрослый пациент — необходимое сопровождение.

Среди спикеров — ведущие российские специалисты, представители федеральных медицинских центров, международного сообщества по миодистрофии Дюшенна/Беккера, включая World Duchenne Organization (WDO), а также государственных организаций, участвующих в развитии системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В сообществе

семьям нужны не только знания, но и возможность общаться друг с другом, делиться опытом, получать поддержку и понимать, что они не одни.

Во взрослении пациентов

В регистре фонда уже более 200 взрослых с МДД/Б, однако системный маршрут сопровождения после перехода во взрослую службу только формируется. Это одно из ключевых направлений работы фонда и одна из важных тем конференции.

В реабилитации

Международные стандарты давно существуют, однако далеко не все семьи и специалисты имеют возможность применять их на практике. Мы создаём систему домашнего реабилитационного патронажа, чтобы сделать качественную помощь доступнее.

В терапии

Современные препараты становятся доступнее, но семьям по-прежнему необходимы понятные маршруты получения лечения и экспертная поддержка при выборе терапии.

В диагностике

Несмотря на планы по включению КФК в программу неонатального скрининга, дети всё ещё ждут диагноза годами, а врачи не всегда знают, на какие признаки обратить внимание.

Сегодня система помощи людям с МДД/Б быстро меняется. Благодаря развитию современной патогенетической терапии всё больше детей получают лечение, а впереди — внедрение неонатального скрининга по КФК, который позволит значительно сократить время до постановки диагноза. Но вместе с новыми возможностями становятся заметнее и те области, где системе ещё предстоит развиваться.

Спикеры конференции

Татьяна Андреевна Гремякова