Федеральная телефонная линия
8(800)600-36-02
Помочь
20−21 сентября
Екатеринбург и онлайн
VI конференция фонда «Гордей»
В сообществе
Развитие сообщества родителей-парапрофессионалов — важная часть современной системы комплексной помощи. Ранняя поддержка семей после постановки диагноза, пациентский регистр, маршрутизация, психологическая помощь и обмен опытом помогают родителям становиться активными участниками лечения своего ребенка.
Во взрослении пациентов
Людей с МДД/Б, достигающих взрослого возраста, становится больше. Поэтому необходимо развивать систему сопровождения при переходе во взрослую службу здравоохранения и совершенствовать медицинскую помощь взрослым пациентам.
В реабилитации
Доступность физической терапии и реабилитации повышается. Следующий шаг — сделать их частью повседневной жизни каждой семьи, в том числе через домашний реабилитационный патронаж и подготовку родителей-парапрофессионалов.
В терапии
Важно сократить время от первых симптомов до постановки диагноза и начала лечения, используя современные методы терапии в эффективном терапевтическом окне. Не менее важно формировать реалистичные ожидания семьи: что и в какие сроки можно ждать от терапии.
В диагностике
Селективный скрининг КФК в первичном звене и профильных детских стационарах помогает выявлять заболевание раньше. Следующий шаг — развитие неонатального скрининга и семейной диагностики, включая выявление носительства у матерей и сестёр.
Современная терапия открывает новые возможности для пациентов с МДД/Б. Теперь важно сделать так, чтобы эти возможности работали как часть целостной системы помощи — от ранней диагностики до взрослого возраста.
Заполняя пробелы
Конференция фонда «Гордей» – место, где семьи и специалисты вместе ищут решения, которые помогают людям с миодистрофией Дюшенна/Беккера жить дольше и качественнее.
Здесь встречаются семьи, медицинские и помогающие специалисты, исследователи, организаторы здравоохранения и НКО. Вместе мы обсуждаем современные подходы к диагностике, терапии, реабилитации и сопровождению – и то, как сделать их доступными на каждом этапе жизни человека с МДД/Б.
Сегодня возможности помощи быстро меняются. Но вместе с ними появляются новые задачи: раньше диагностировать заболевание, своевременно начинать терапию, сделать комплексную реабилитацию частью повседневной жизни и выстроить систему помощи взрослым пациентам.
Система помощи людям, живущим с МДД/Б,
переживает период стремительных изменений:
1000+ детей уже получили доступ к современной терапии, а в регистре фонда уже 200+ молодых взрослых с МДД/Б.
8 лет
Средний возраст начала терапии
7 лет 8 месяцев
Средний возраст постановки диагноза в России
2 - 4 года
Наиболее эффективное терапевтическое окно
Одновременно сохраняются ключевые вызовы:
О мероприятии
Цель конференции — объединить всех участников системы помощи, чтобы достижения современной медицины как можно быстрее становились доступными детям и взрослым с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
1. Для семей
Практические знания и инструменты, которые помогают принимать обоснованные решения каждый день.
2. Для медицинских и помогающих специалистов
Современные знания и обмен опытом по диагностике, терапии, реабилитации и ведению людей с МДД/Б.
3. Для НКО и организаторов здравоохранения
Лучшие практики развития системы помощи, партнерства и маршрутизации семей.
Для кого эта конференция?
Почему стоит приехать очно
Конференция — это не только выступления со сцены.
Очное участие даёт возможность лично задать вопросы экспертам, обсудить свои ситуации со специалистами и встретиться с другими семьями.
Живое общение
Возможность поговорить со специалистами и другими участниками не только во время сессий.
Обмен опытом
Семьи и специалисты могут обсуждать решения и делиться собственным опытом.
Поддержка сообщества
Возможность встретиться с людьми, которые хорошо понимают особенности жизни с МДД/Б.
Два дня в одном пространстве
Семьи, специалисты и другие участники системы помощи могут не просто слушать друг друга, а вместе искать решения.
Регистрация
Что будет на конференции?
Два дня – два фокуса
Первый день – для семей
О заболевании, лечении, реабилитации и ежедневных решениях, которые влияют на течение и прогноз МДД/Б.

Второй день – для специалистов
Для медицинских и помогающих специалистов, организаторов здравоохранения и НКО – о современных подходах и развитии системы помощи.
Пожалуйста, обратите внимание, что в программе указано МЕСТНОЕ время.
Выступления ведущих российских и международных экспертов по МДД/Б.
Ключевые темы:
  • Золотые стандарты в руках семьи;
  • Органы-мишени: сердце, легкие, кости;
  • Домашняя реабилитация: от рекомендаций к ежедневной практике;
  • Современная лекарственная терапия: как использовать новые возможности в эффективном терапевтическом окне;
  • Взросление: новая реальность системы помощи.
Регистрация
Скачать программу
Спикеры конференции
01 / 32

Гремякова Татьяна Андреевна

  • д.м.н., начальник Детского высокотехнологичного детского нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент и медицинский директор фонда «Гордей»

Молекулярный биолог, врач, выпускница Пироговского медицинского университета и Гарвардской медицинской школы, ведущий российский эксперт по миодистрофии Дюшенна/Беккера. Татьяна Андреевна возглавляет крупнейшую в стране мультидисциплинарную команду по МДД, является соавтором клинических и методических рекомендаций по заболеванию и экспертом по международным стандартам ведения пациентов. Ее опыт соединяет фундаментальное понимание заболевания, уникальную экспертизу в области стандартной и современной лекарственной терапии и умение ясно объяснять логику комплексного ведения пациентов. Многим специалистам и семьям знакомы сформулированные Татьяной Андреевной принципы «Сохранить. Предупредить. Замедлить.» и «Не вместо, а вместе» — о комплексной терапии заболевания и сочетании инновационного лечения со стандартной терапией.

О чем будем говорить
От базовых принципов комплексного ведения МДД до инновационных возможностей лекарственной терапии и высокотехнологичной реабилитации. Татьяна Андреевна расскажет о месте стероидов в долгосрочной стратегии лечения, объяснит принцип «Не вместо, а вместе» и покажет, как отдельные медицинские решения складываются в систему, которая меняет траекторию заболевания. В программе — новый диссоциативный стероид в реальной клинической практике, результаты мониторинга детей на терапии вилтоларсеном, разбор эффективной курсовой реабилитации и первые результаты программы домашнего реабилитационного патронажа. Это возможность увидеть МДД целостно — от молекулярных механизмов и лекарственной терапии до простых ежедневных решений, от которых зависит будущее детей.

Стеванович Александр Раденкович

  • Специалист по физической реабилитации и настройке технических средств реабилитации НИКИ педиатрии им. Вельтищева, медицинский директор «Места заботы», эксперт проекта «Физическая терапия и реабилитация при МДД».

Александр Раденкович — один из ключевых экспертов фонда «Гордей» по физической терапии и реабилитации при МДД. Он работает со всем спектром задач: от оценки двигательных функций и ежедневных растяжек до подбора ТСР и организации домашней среды. Вместе с фондом развивает команду домашнего реабилитационного патронажа и много лет учит родителей понимать цели реабилитации, делать необходимое каждый день — и при этом не превращать жизнь ребенка и семьи в бесконечные «процедуры».

О чем будем говорить
О физической терапии в обычной жизни. Александр Раденкович объяснит, что действительно помогает сохранить объем движений, предупредить контрактуры и как можно дольше поддерживать ходьбу; как выстроить ежедневный домашний реабилитационный комплекс из растяжек, позиционирования, вертикализации и правильно подобранных ТСР. И главное — как найти разумный баланс между необходимой ежедневной работой и жизнью, в которой у ребенка остается место не только для реабилитации.

Тозлиян Елена Васильевна

  • к.м.н., детский эндокринолог консультативного отделения НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева

Елена Васильевна специализируется на эндокринных и метаболических нарушениях у детей. Одно из направлений ее научной работы — изучение эндокринных расстройств при наследственных нервно-мышечных заболеваниях и возможностей их медикаментозной коррекции. Она также занимается исследованием энергетического обмена и поиском ранних маркеров метаболических нарушений у детей. Автор более 50 научных работ и методических материалов для врачей.

О чем будем говорить
О том, как сопровождать ребенка с МДД на протяжении многих лет стероидной терапии и помогать ему взрослеть. Елена Васильевна расскажет, как контролировать вес и рост, сохранять здоровье костей, поддерживать нормальное половое созревание и предупреждать осложнения длительной терапии. Отдельно поговорим о ситуациях, когда необходимы стресс-дозы стероидов, с опорой на новый международный протокол.

Грознова Ольга Сергеевна

  • д.м.н., профессор, детский кардиолог НИКИ педиатрии им. Вельтищева

Ольга Сергеевна Грознова много лет занимается кардиологическим сопровождением детей и взрослых с миодистрофией Дюшенна/Беккера и участвует в образовательных программах фонда «Гордей». Защиту сердца она рассматривает как единую систему, в которой важны стероидная, кардиопревентивная и метаболическая терапия. Один из ключевых принципов ее работы — начинать кардиопревенцию на досимптоматической стадии, пока сердце здорово.

О чем будем говорить
О том, как сохранить сердце при МДД/Б и какую роль кардиолог играет в мультидисциплинарном сопровождении взрослых пациентов. Ольга Сергеевна расскажет, почему стероидная терапия является частью защиты сердца и как с точки зрения кардиолога должен быть устроен переход из детской системы помощи во взрослую.

Дворникова Тамара Александровна

  • заведующая детским отоларингологическим отделением, врач-отоларинголог ЦКБ

Тамара Александровна Дворникова одной из первых в России начала регулярно проводить ЛОР-операции детям с МДД с учетом особенностей заболевания и требований к безопасной анестезии. Вместе с командой ЦКБ она провела аденотомию более чем 100 мальчикам с МДД. Ее опыт показывает, что необходимое хирургическое лечение возможно проводить безопасно, если учитывать специфику заболевания и правильно организовать помощь.

О чем будем говорить
О дыхании, которое можно улучшить уже в дошкольном возрасте. Тамара Александровна расскажет, почему при МДД важно оценивать не только функцию легких, но и состояние верхних дыхательных путей, как аденоиды влияют на дыхание и сон и когда ребенку нужна операция. Отдельно разберем, как провести хирургическое лечение с учетом особенностей МДД и требований к безопасной анестезии.

Феклистов Дмитрий Александрович

  • травматолог-ортопед НИКИ педиатрии им. Вельтищева

Дмитрий Александрович Феклистов специализируется на ортопедических аспектах МДД/Б. В работе он сочетает клиническую точность с бережным отношением к ребенку и семье: за диагнозом, снимками и объемом движений видит конкретного мальчика, его возможности и жизнь близких. Его рекомендации — не формальный список назначений, а поиск необходимого и достаточного: того, что поможет сохранить функции и комфорт, не превращая жизнь семьи в выполнение бесконечных медицинских предписаний.

О чем будем говорить
О том, как предупреждать контрактуры — и не делать лишнего. Дмитрий Александрович объяснит, какие изменения важно заметить вовремя, как оценивать состояние суставов и какую роль в профилактике контрактур играют растяжки, ортезирование, позиционирование и другие вмешательства.

Полякова Екатерина Юрьевна

  • к.м.н., начальник центра детской офтальмологи ЦКБ УДП РФ, врач-офтальмолог детского хирургического отделения

Екатерина Юрьевна Полякова изучает связь миодистрофии Дюшенна с нарушениями зрения. Она исследует влияние дефицита дистрофина на структуры глаза, наблюдает изменения глазного дна у детей на разных препаратах стероидной терапии и проводит хирургическое лечение катаракты у пациентов с МДД. Ее докторская диссертация посвящена клинико-патогенетическим аспектам офтальмологических нарушений при миодистрофии Дюшенна: оптимизация диагностики, терапии и хирургической тактики.

О чем будем говорить
О зрении при МДД — теме, которую легко недооценить. Екатерина Юрьевна расскажет, что происходит с сетчаткой при дефиците дистрофина, какие изменения зрения встречаются у детей на стероидной терапии и как отличить проявления самого заболевания от осложнений лечения. Отдельно поговорим о катаракте: когда необходимо хирургическое вмешательство и как оно происходит.

Лебедева Дарья Дмитриевна

  • Врач-эндокринолог, сомнолог, руководитель направления «Медицина сна» ЦКБ УДП РФ

Дарья Дмитриевна работает на стыке сомнологии, терапии и эндокринологии и ведет кабинет нарушений дыхания во сне. Междисциплинарный опыт позволяет ей оценивать сон в контексте дыхательных нарушений, режима, самочувствия ребенка в течение дня и сопутствующих состояний.

О чем будем говорить
О качестве сна как части общего состояния пациента с МДД/Б. Как наблюдения семьи и самого пациента помогают вовремя заметить нарушения сна, с какого момента и как часто необходимо проводить инструментальное исследование сна. Поговорим о том, как выстроить ежедневный уход с учетом причины нарушений сна и поддерживать качество жизни пациента и всей семьи.

Макшаков Глеб Сергеевич

  • невролог, врач физической и реабилитационной медицины, к.м.н., заведующий отделением медицинской реабилитации Городского центра рассеянного склероза Городской клинической больницы № 31 Санкт-Петербурга

Глеб Сергеевич занимается медицинской реабилитацией и международными системами оценки двигательных функций. В его практике реабилитационные технологии оцениваются не сами по себе, а через конкретную функциональную задачу и результат для человека. Отдельная область его работы — роботизированные технологии и экзоскелеты при двигательных нарушениях.

О чем будем говорить
Об устройствах, которые действительно работают. Какие экзоскелеты и другие технологии могут быть полезны при МДД/Б, для каких задач они применяются и как оценить их реальный эффект. Поговорим о том, как выбрать устройство с учетом функциональных возможностей человека и не подменять реабилитационную цель «высокой» технологией.

Гремякова Ольга Ивановна

  • учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог

Ольга Ивановна — руководитель, клинический психолог и родитель-парапрофессионал. Она выстраивает систему помощи, в которой достижения современной медицины превращаются в реальные изменения в жизни ребят и их семей. В ее работе соединяются стратегический взгляд руководителя, профессиональное понимание нейроотличий при МДД/Б и личный опыт.

О чем будем говорить
О семье как авангарде ежедневной помощи ребенку, подростку, юноше. О том, как соединить рекомендации специалистов с ежедневной жизнью и реальными возможностями семьи с помощью домашнего реабилитационного патронажа, поддержать родителей и не превратить заботу о ребенке в бесконечное лечение и реабилитацию. И о следующем большом переходе — взрослении: как говорить с ребятами об изменениях здоровья и переходах из стадии в стадию, как по мере взросления сохранять их человеческое достоинство и передавать им больше свободы в принятии решений о жизни и здоровье, насколько это возможно.

Печуричко Катерина

  • психолог благотворительного фонда «Гордей», онкопсихолог, основатель «Death Cafe» в России

Катерина больше 13 лет работает с людьми, живущими с тяжелыми хроническими заболеваниями, и их близкими. В фонде «Гордей» она сопровождает семьи после постановки диагноза, при утрате ребенком способности ходить, в семейных кризисах, при тяжелом ухудшении состояния подростка или молодого человека и после смерти ребенка. Катерина ведет индивидуальные консультации и группы поддержки, в том числе «Ноем по пятницам» — встречи, где родителям не нужно становиться сильнее или лучше: можно просто побыть среди тех, кто понимает, и почувствовать себя немного легче.

О чем будем говорить
Как говорить о том, о чем говорить трудно. С ребенком — о диагнозе, изменении физических возможностей, взрослении и будущем. С родителями — о страхе, усталости, потерях, бессилии и утрате. Катерина поможет разобраться, как быть честными, не отнимая надежду, как определять готовность другого человека к разговору и как оставаться рядом, когда нет слов и нет решений.

Кизино Алёна

  • психолог, руководитель стационара детского хосписа «Дом с маяком»

Алёна пришла в паллиативную помощь много лет назад: сначала волонтёром в детский хоспис, потом — в государственное отделение паллиативной помощи в Москве, а с момента создания — в «Доме с маяком». За эти годы она сопровождала сотни семей, где растут дети и молодые взрослые с тяжёлыми заболеваниями. Для неё важно говорить с ребёнком открыто — с учётом его возраста и особенностей — обо всём, что его беспокоит: о диагнозе, об отношениях с собой и с другими, о прогнозах. «Я не встречала ни одного ребёнка, который бы не знал, чем он болеет. Ребёнок, может быть, не всё понимает, но точно знает, что он чувствует». Самое важное — несмотря на все ограничения, видеть в молодом человеке прежде всего личность, а не его болезнь, диагноз и ограничения. Это и определяет её подход к работе с семьями: и к взрослению, и к самостоятельности, и к тому, как семья может выдержать то, что кажется невыносимым.

О чём будем говорить
О взрослении с МДД/Б — не только о болезни, но и о жизни. О том, что такое взросление с МДД. Возможна ли полная сепарация и взрослая самостоятельная жизнь? И как научить молодого человека быть проактивным и принимать решения? О том, как и когда говорить о диагнозе и прогнозах — чтобы это не стало разговором «слишком поздно». О том, как семейная история и отношения влияют на адаптацию сильнее, чем тяжесть болезни. И почему позиция близких «помогаю, но не заменяю» — единственная рабочая. О необходимости личного пространства и общения со сверстниками — и о важности полезной деятельности, без которой взросление подменяется борьбой с болезнью. И о том, как поддержать: не «закрыть от бурь»

Давыдов Андрей

  • руководитель психологической службы фонда помощи хосписам «Вера»

Андрей много лет работает в паллиативной помощи: до фонда «Вера» он работал в Детском хосписе «Дом с маяком». Он хорошо знает подростков и молодых взрослых с МДД/Б — со многими ребятами знаком лично и сопровождал их и их семьи в своей работе. Этот опыт позволяет ему говорить о взрослении при тяжелом прогрессирующем заболевании спокойно и реалистично: видеть ограничения и неопределенность будущего, но прежде всего — самого человека, его потребности и выбор, отношения, планы и право распоряжаться собственной жизнью.

О чем будем говорить
О взрослении с МДД/Б — не только о болезни, но и о жизни. Как по мере взросления менять отношения внутри семьи, оставлять молодому человеку больше пространства для собственных решений и планов и находить границу между необходимой помощью и избыточной опекой. Как говорить о будущем, когда в нем много неопределенности, выдерживать сложные разговоры и помогать семье постепенно привыкать к тому, что ребенок становится взрослым.

Воронин Сергей Владимирович

  • к.м.н., главный врач МГНЦ им. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе

Сергей Владимирович руководит федеральной программой расширенного неонатального скрининга в России. Вместе с командой МГНЦ он прошел путь от пилотных проектов и подготовки программы до ее реализации во всех регионах страны и продолжает развивать систему ранней диагностики наследственных заболеваний. Для него неонатальный скрининг — не просто лабораторное исследование: его смысл в том, чтобы найти ребенка до появления симптомов, быстро подтвердить диагноз и дать необходимую помощь тогда, когда она может изменить жизнь.

О чем будем говорить
О следующем большом шаге в диагностике МДД — неонатальном скрининге. Чем он принципиально отличается от селективного скрининга, как устроен путь от сухого пятна крови до подтверждения диагноза и помощи семье и главное — что изменится для детей с МДД/Б и их семей, если заболевание начнут выявлять не в семь лет, а в первые месяцы жизни, до клинического дебюта.

Поляков Александр Владимирович

  • д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, руководитель научного направления «Молекулярная генетика» МГНЦ им. Бочкова, член попечительского совета благотворительного фонда «Гордей»

С именем Александра Владимировича связано становление современной генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера в России. Десятилетия его научной работы посвящены тому, чтобы сложная молекулярная диагностика наследственных заболеваний стала точной, доступной и применимой в клинической практике. Созданная под его руководством система позволяет не только подтверждать диагноз МДД/Б, но и оценивать генетические риски для всей семьи — матерей, сестер и будущих детей.

О чем будем говорить
О диагностике для всей семьи. Александр Владимирович расскажет, что мутация в гене DMD может рассказать о клинической форме заболевания, что такое семейная история, кого и когда внутри семьи необходимо обследовать после подтверждения диагноза ребенку, можем ли мы помочь мамам и девочкам-носительницам (в будущем) родить здоровых детей. И главное — как точная генетическая диагностика позволяет семье не просто узнать причину заболевания, а принимать решения о будущем на основании знания, а не теории вероятности.

Воронцова Екатерина Олеговна

  • врач-генетик, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова

Научная работа Екатерины Олеговны посвящена исследованию вариабельности клинических проявлений у носительниц патогенных вариантов в гене DMD (матерей и сестер мальчиков с МДД/МДБ). Результаты ее работы делают сложные генетические заключения доступными для понимания: женщины получают ясную картину того, как их собственный статус носительства влияет на здоровье и какие риски это несет для будущих поколений в семье.

О чем будем говорить
О мамах и сестрах мальчиков с МДД/Б — и их собственном здоровье. Екатерина Олеговна расскажет, кому необходимо обследование на носительство мутаций в гене DMD, как оно проводится и почему результат важен не только для планирования будущих беременностей, но и для здоровья женщин. На конференции Екатерина Олеговна не только выступит с докладом во врачебный день, но и проконсультирует и проведет неврологический осмотр мам и сестер мальчиков с МДД/Б в день для семей.

Кузенкова Людмила Михайловна

  • врач-невролог, д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей

Людмила Михайловна Кузенкова — один из самых авторитетных российских экспертов по детской неврологии и нервно-мышечным заболеваниям. Ее многолетний опыт охватывает весь спектр терапии МДД — от глюкокортикостероидов, которые остаются основой стандартного лечения, до современных патогенетических препаратов и клинических исследований. В центре ее подхода — задача как можно дольше сохранять функции и качество жизни ребенка.

О чем будем говорить
О современной лекарственной терапии МДД — от основы до новых возможностей. Людмила Михайловна разберет место глюкокортикостероидов в комплексной терапии заболевания: когда начинать лечение, как выбирать препарат и режим и как оценивать результат в динамике. Отдельная тема — ингибирование гистондеацетилаз: как работает данная лекарственная терапия, что уже известно о ее клинических эффектах и какое место она может занимать в современной терапии МДД.

Попович София Георгиевна

  • врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей

София Георгиевна занимается современной терапией МДД. Ее клиническая и научная работа связана с применением патогенетических препаратов и оценкой их эффективности и безопасности в реальной практике. В команде профессора Кузенковой она ведет и обследует ребят с МДД, для которых новые методы лечения уже стали частью привычной жизни.

О чем будем говорить
О генозаместительной терапии как о длительном клиническом маршруте. София Георгиевна расскажет, как мультидисциплинарная команда готовит ребенка к терапии, какие обследования необходимы до введения препарата, как выстроено наблюдение после него. Какие показатели позволяют контролировать безопасность, как оценивается двигательная функция в динамике и почему после получения генозаместительной терапии на первое место выходит принцип «Не вместо, а вместе».

Влодавец Дмитрий Владимирович

  • к.м.н., руководитель нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Ю.Е. Вельтищева

Дмитрий Владимирович занимается всем спектром дистрофинопатий, сопоставляя генотип и фенотип, данные нейро- и миовизуализации, патоморфологию и функциональное состояние пациента. Он курирует программу определения уровня дистрофина в мышечной ткани, которая помогает уточнять клиническую форму заболевания в сложных случаях. Такой подход позволяет видеть за генетическим вариантом конкретное течение болезни — от классического фенотипа прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна до разных форм миодистрофии Беккера.

О чем будем говорить
О фиброзе — одном из ключевых процессов прогрессирования МДД. Как повреждение мышечных волокон приводит к замещению функциональной ткани соединительной, как эти изменения можно оценивать с помощью биомаркеров и визуализации и какие возможности открывает противофиброзная терапия. В рамках сессии по миодистрофии Беккера Дмитрий Владимирович поможет разобраться в спектре дистрофинопатий и сложных сочетаниях генотипа и фенотипа — там, где одного результата генетического исследования недостаточно, чтобы понять, как будет проявляться заболевание.

Анисимова Инга Вадимовна

  • к.м.н., врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи МГНЦ им. Бочкова

При разработке клинических рекомендаций по МДД/Б Инга Вадимовна координировала взаимодействие рабочей группы, объединяя специалистов разных профилей. Поэтому клинические рекомендации для нее — не только набор медицинских положений, но и практический инструмент организации помощи пациентам.

О чем будем говорить
О новой редакции клинических рекомендаций по МДД/Б. Что изменилось в документе, какие вопросы диагностики, лечения, наблюдения и маршрутизации пациентов получили развитие и как обновленные рекомендации должны работать в клинической практике. Отдельно — о том, как в одном документе соединяется экспертиза специалистов разных направлений и что еще предстоит сделать для дальнейшего развития стандартов помощи.

Полевиченко Елена Владимировна

  • главный внештатный детский специалист по паллиативной помощи Минздрава России, д.м.н., профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии Пироговского университета, член правления Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи

Елена Владимировна много лет занимается детской паллиативной помощью. Ее работа посвящена развитию системы, которая помогает ребенку и семье жить с тяжелым заболеванием, сохраняя качество жизни, достоинство и возможность принимать решения. На конференции Елена Владимировна станет участником открытой дискуссии о новой реальности МДД — взрослении поколения ребят, для которых необходимо заново выстраивать преемственность медицинской и социальной помощи.

О чем будем говорить
О «неожидаемых» взрослых с МДД — и о системе, которая должна быть к ним готова. Что необходимо сохранить при переходе из детской службы во взрослую, где сегодня возникают разрывы и какую роль в длительном сопровождении может играть паллиативная помощь. И главное — как строить помощь вокруг взрослого человека с МДД, его целей и решений, а не только вокруг медицинских потребностей.

Елена Пегораро | Elena Pegoraro

  • профессор неврологии, Университет Падуи, Италия

Елена Пегораро специализируется на наследственных нервно-мышечных заболеваниях и миодистрофии Беккера. Ее научная и клиническая работа соединяет молекулярную генетику с многолетним наблюдением за пациентами и изучением связи между генотипом и течением заболевания. В 2025 году группа профессора Пегораро опубликовала крупное многоцентровое исследование естественной истории МДБ, показавшее связь вариантов гена DMD с тяжестью заболевания.

О чем будем говорить
О том, почему миодистрофия Беккера бывает такой разной. Как вариант в гене DMD связан с возрастом появления симптомов и дальнейшей траекторией заболевания, какие закономерности уже удалось установить благодаря длительным наблюдениям и где генотип действительно помогает прогнозировать течение МДБ. И почему даже при накоплении больших данных прогноз для конкретного человека остается сложнее любой классификации.

Аннемеке Аартсма-Рус | Annemieke Aartsma-Rus

  • профессор генетики, Медицинский центр Лейденского университета, Нидерланды

Аннемеке Аартсма-Рус исследует дистрофинопатии и подходы к генотерапии МДД. Ее работа тесно связана с развитием технологии exon skipping — от изучения молекулярного механизма заболевания до создания и исследования антисмысловых олигонуклеотидов. Сегодня она занимается всем путем разработки терапии: от выбора молекулярной мишени до клинических исследований и оценки значимого для пациента эффекта.

О чем будем говорить
О том, почему создать терапию для миодистрофии Беккера — совсем не то же самое, что создать терапию для Дюшенна. При МДБ дистрофин уже есть, но его количество и функциональность различаются, а течение заболевания чрезвычайно вариабельно. Аннемеке Аартсма-Рус разберет, как эти особенности меняют выбор терапевтической мишени, дизайн исследования и критерии эффективности — и какие стратегии разработки терапии МДБ сегодня выглядят наиболее перспективными.

Эугенио Меркюри |Eugenio Mercuri

  • профессор детской неврологии, Католический университет Святого Сердца и Университетская клиника Джемелли, Рим, Италия

Эугенио Меркюри специализируется на нервно-мышечных заболеваниях, естественной истории и клинических исследованиях. Его научная школа внесла значительный вклад в развитие стандартизированных функциональных оценок, необходимых и для длительного наблюдения за пациентами, и для оценки эффективности инновационной терапии. Он также входит в число авторов крупного современного исследования естественной истории миодистрофии Беккера.

О чем будем говорить
О том, как вообще доказать, что новая терапия работает при миодистрофии Беккера. Заболевание редкое, течение очень вариабельно, а изменения функций у части пациентов происходят медленно — поэтому привычный дизайн клинического исследования может оказаться недостаточным. Эугенио Меркюри разберет, кого включать в исследования, сколько наблюдать, какие функциональные показатели и биомаркеры выбирать и как отличить эффект терапии от естественного течения заболевания.

Микела Гуглиери | Michela Guglieri

  • профессор нервно-мышечных заболеваний, Университет Ньюкасла, Великобритания

Микела Гуглиери много лет участвует в международных клинических исследованиях терапии МДД. Она работала над исследованиями ваморолона с ранних этапов его клинической разработки и стала первым автором ключевого рандомизированного исследования, в котором эффективность и безопасность препарата сравнивались с плацебо и преднизоном. Благодаря этому опыту о ваморолоне можно говорить на основании многолетних клинических данных, а не только ожиданий.

О чем будем говорить
О ваморолоне — новом стероидном препарате и его месте в терапии МДД. Чем он отличается от традиционных глюкокортикостероидов, что уже известно о влиянии на двигательную функцию и профиль нежелательных явлений и какие вопросы остаются при длительном применении. Микела Гуглиери поможет разобраться, для каких клинических ситуаций новый препарат открывает дополнительные возможности и что необходимо контролировать в ходе терапии.

Никитин Сергей Сергеевич

  • д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней МГНЦ им. Бочкова

Сергей Сергеевич Никитин — один из самых опытных российских специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, представитель классической неврологической школы с ее требовательностью к клиническому мышлению и доказательности. Он глубоко понимает нервно-мышечное заболевание на разных уровнях — от процессов, происходящих в мышечной ткани, до их клинических проявлений и функциональных последствий. Это позволяет ему очень точно оценивать точки приложения лекарственной и нелекарственной терапии: что действительно способно повлиять на течение заболевания и сохранить функции, а что не имеет достаточных оснований.

Модерирует сессию «Реабилитация без мифов для семей, медицинских и помогающих специалистов»
Разговор о том, что именно мы пытаемся изменить с помощью реабилитации при МДД/Б и какими методами этого действительно можно добиться. Где заканчивается физиология и начинается обещание невозможного? Какие технологии и устройства имеют понятную функциональную задачу? Как оценивать результат реабилитации — и когда процедура, даже современная и дорогостоящая, ребенку просто не нужна?
В программе — экзоскелеты и другие устройства, возможности реабилитационных центров, домашний реабилитационный комплекс и первые результаты домашнего патронажа.

Невмержицкая Кристина Сергеевна

  • к.м.н., заведующая неврологическим отделением, руководитель Центра нейромышечных заболеваний Областной детской клинической больницы, Екатеринбург

Кристина Сергеевна Невмержицкая — детский невролог и один из ключевых специалистов по нервно-мышечным заболеваниям в Свердловской области и Уральском федеральном округе. Но для нас особенно важно другое: она сама ведет детей с МДД/Б и знает своих мальчиков — их историю, лечение, изменения состояния и семьи, которые проходят этот путь вместе с ними. Ее опыт соединяет глубокое знание заболевания с реальной многолетней практикой ведения пациентов в регионе — от постановки диагноза и начала терапии до постоянного наблюдения по мере взросления ребенка.

Модерирует сессию «Предупредить, замедлить, сохранить»
Вместе с Татьяной Андреевной Гремяковой Кристина Сергеевна будет модерировать две основные медицинские сессии первого дня — о том, что действительно меняет течение МДД/Б и что необходимо делать каждый день и каждый год, чтобы как можно дольше сохранять здоровье и функции ребенка.
Стероидная терапия и физическая терапия, сердце и легкие, кости, питание, профилактика контрактур, зрение и сон — весь комплекс помощи, который складывается не из отдельных назначений, а из длительного и последовательного ведения ребенка.

Борнусова (Кравченко) Татьяна Владимировна

  • к.м.н., эксперт по паллиативной помощи

Татьяна Борнусова — один из опытных российских специалистов по организации паллиативной помощи. Она возглавляла Московский многопрофильный центр паллиативной помощи и была главным внештатным специалистом по паллиативной помощи взрослым Департамента здравоохранения Москвы (2017-2024). Сегодня ее особенно интересует помощь молодым взрослым с тяжелыми хроническими заболеваниями — тем, кому после многих лет наблюдения в детской системе предстоит продолжать лечение и жить уже во взрослой.
Татьяна Владимировна давно вовлечена в работу фонда «Гордей» и хорошо знает наших ребят и задачи, которые возникают по мере их взросления. Теперь ее опыт в организации взрослой паллиативной помощи станет важной частью развития направления 18+ фонда «Гордей» — медицинского и медико-социального сопровождения молодых взрослых с МДД/Б.

Модерирует сессию «Дополняя и совершенствуя стандарты»
Финальная сессия конференции — о следующем этапе развития системы помощи при МДД/Б. Как обновленные клинические рекомендации становятся реальной практикой? Как перенести реабилитацию домой? И главное — какая система должна встретить наших ребят во взрослой жизни, чтобы после восемнадцатилетия не потерялось то, что годами создавалось детской медициной, специалистами фонда и семьями.
Новые стандарты, домашний реабилитационный патронаж и большой разговор о взрослых с МДД — о преемственности помощи, ответственности специалистов и готовности взрослой сети к пациентам, которых становится все больше.

Сапего Елена Юрьевна

  • невролог, врач по паллиативной медицинской помощи, заведующая Областным центром паллиативной медицинской помощи детям «Детский хоспис» ОДКБ, Екатеринбург

Елена Сапего соединяет две особенно важные для ребят с МДД области — неврологию и паллиативную помощь. Она возглавляет областной детский хоспис, где помощь ребенку не заканчивается кабинетом врача или стационаром: команда сопровождает семьи дома, помогает организовать необходимую медицинскую поддержку и остается рядом по мере изменения состояния ребенка.
Для разговора о взрослении особенно важен ее практический опыт: Елена Юрьевна хорошо знает, с каким объемом медицинской помощи, оборудования, ухода и накопленных знаний семьи подросток с тяжелым прогрессирующим заболеванием подходит к восемнадцатилетию — и что из этого нельзя потерять при переходе во взрослую систему.

Участвует в панельной дискуссии «„Неожидаемые“ взрослые с МДД»
Еще недавно МДД воспринималась системой здравоохранения преимущественно как детское заболевание. Сегодня все больше ребят становятся взрослыми — и вместе с ними во взрослую сеть должны перейти кардиологическое и респираторное наблюдение, лекарственная терапия, ТСР, паллиативная помощь и весь накопленный опыт семьи.
Вместе с другими экспертами Елена Юрьевна будет говорить о самой уязвимой точке этого маршрута — переходе из детской системы во взрослую: что детская служба должна успеть подготовить и передать, где сегодня возникают разрывы и как сделать так, чтобы восемнадцатилетие не означало для человека с МДД необходимость заново выстраивать всю систему помощи.

Гремяков Андрей Иванович

  • химик и биотехнолог, руководитель направления «Биотех» фонда «Гордей»

Андрей Гремяков — химик и биотехнолог, выпускник химического факультета МГУ, с практическим опытом работы в производстве биотехнологических препаратов. В фонде «Гордей» он отвечает за направление «Биотех» и помогает смотреть на современную терапию не только со стороны готового препарата, но и со стороны технологии, которая за ним стоит: понимать механизм действия, производственный процесс, возможности и ограничения разных терапевтических подходов.
Его сильная сторона — умение разбирать сложную биотехнологию без упрощений и отделять то, что препарат действительно способен изменить в течении заболевания, от того, чего от него ждать нельзя.

Модерирует сессию «Современная терапия МДД: российские и международные реалии»
О том, на какие звенья заболевания сегодня научилась воздействовать современная терапия МДД и что мы уже знаем о результатах такого воздействия.
Генозаместительная терапия, вилтоларсен, ваморолон, гивиностат — разные технологии, разные мишени и разные задачи. Вместе с экспертами Андрей Иванович будет разбирать их место в современной терапии МДД, российский опыт применения и данные международных исследований — без противопоставления препаратов стандартной комплексной терапии и без ожидания от одной технологии того, чего она не может дать.

Калюжный Александр Витальевич

  • Врач по лечебной физкультуре отделения медицинской реабилитации для детей Российской детской клинической больницы Пироговского университета Минздрава РФ

Александр Витальевич занимается медицинской реабилитацией детей с двигательными нарушениями и другими сложными заболеваниями. В РДКБ он работает в команде, которая использует комплексный подход к восстановлению двигательных функций — от лечебной физкультуры и кинезотерапии до современных реабилитационных технологий.

О чем будем говорить
О программе высокотехнологичной реабилитации детей с МДД/Б в реабилитационном центре «Кораблик». Александр Витальевич расскажет, как выстраивается программа реабилитации и какие технологии используются для решения конкретных функциональных задач ребенка.

Спонсоры конференции
ООО «Фармамондо-Биомедика»
Генеральный спонсор
ООО «ИРВИН 2»
Научный спонсор
ООО "ФармСтандарт"
Спонсор
АО "РОШ-Москва"
Спонсор
АО «Р-ФАРМ»
Спонсор
ООО «ПРОМОМЕД ДМ»,
Спонсор
АО «ГЕНЕРИУМ»
Спонсор
Организаторы
Организатор конференции
Благотворительный фонд «Гордей»

Генеральный медицинский партнер
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ,
Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ

Технический оператор конференции
Empower Development (ООО "Ди-Групп")

Руководитель программного комитета конференции
Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»
E-mail tag@dmd-russia.ru  

Менеджер по работе с медицинскими экспертами
Борисова Ольга Вячеславовна, к.б.н., координатор благотворительного фонда «Гордей»
E-mail borisova@dmd-russia.ru  
Частые вопросы
Первый день посвящён семьям и ежедневным решениям, определяющим прогноз заболевания. Второй день — медицинским и помогающим специалистам, организаторам здравоохранения и НКО.
Первый день посвящён семьям и ежедневным решениям, определяющим прогноз заболевания. Также в первый день планируется сессия по физической терапии и реабилитации - мы будем рады реабилитологам, физическим терапевтам, специалистам по ТСР и руководителям отделений и центров по реабилитации. Второй день будет максимально полезен медицинским и помогающим специалистам, организаторам здравоохранения и представителям НКО.
Регистрация
Первый день посвящён семьям и ежедневным решениям, определяющим прогноз заболевания. Второй день — медицинским и помогающим специалистам, организаторам здравоохранения и НКО. Мы будем рады всем участникам в оба дня, хотя программа каждого дня рассчитана прежде всего на свою аудиторию.

Будьте внимательны: регистрация семей и специалистов (представителей НКО, индустриальных партнёров, медицинских и помогающих специалистов) проводится отдельно.