VI Всероссийская конференция

Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы

21 сентября 2026 года в Екатеринбурге состоится бесплатная всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы» для участников сферы здравоохранения.

Время проведения: начало — 9:00
Формат: гибридный, очно (аудиторно) с онлайн-трансляцией.
Место проведения очной части: Novotel Екатеринбург Центр, г. Екатеринбург, ул. Энгельса, 7

О мероприятии

Конференция объединит ведущих российских и зарубежных экспертов в области неврологии, медицинской генетики, кардиологии, эндокринологии, реабилитации и других направлений, участвующих в оказании помощи пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера.

В научной программе: вопросы ранней и генетической диагностики МДД/МДБ, неонатального и селективного скрининга, генетического консультирования семей; современные подходы к стероидной терапии и контролю нежелательных явлений; генозаместительная и патогенетическая терапия; мониторинг эффективности и безопасности лечения; фиброз при МДД и новые терапевтические мишени; естественная история и клинические исследования при МДБ; новая редакция клинических рекомендаций; физическая терапия и опыт домашнего реабилитационного патронажа. Отдельный блок будет посвящён вопросам сопровождения взрослых пациентов с МДД.

Завершит научную программу панельная дискуссия «„Неожиданные“ взрослые с МДД», посвящённая увеличению продолжительности жизни пациентов, преемственности детской и взрослой медицинской помощи, кардиологическому и респираторному сопровождению, реабилитации, социальной адаптации и качеству жизни. Участники смогут задать вопросы экспертам и обсудить сложные клинические ситуации.

По итогам конференции участники актуализируют знания о современных подходах к диагностике и терапии МДД/МДБ, применении клинических рекомендаций, междисциплинарном ведении и маршрутизации пациентов, мониторинге эффективности лечения и взаимодействии с пациентами и их семьями.

Аудитория, цели, задачи

К участию в мероприятии приглашаются: врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, ортопеды, психиатры, неонатологи, педиатры, терапевты, кардиологи, эндокринологи, а также специалисты по паллиативной помощи и медицинские сёстры.

Данное мероприятие является ключевой ежегодной площадкой благотворительного фонда «Гордей», объединяющей ведущих федеральных экспертов, представителей профильных учреждений и пациентских сообществ для выработки единых подходов к ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
Мероприятие направлено на системное повышение компетенций медицинского сообщества в области ранней диагностики, междисциплинарного ведения и современной терапии МДД/Б.

Проведение данного мероприятия позволит повысить осведомленность организаторов здравоохранения, медицинских и помогающих специалистов о стандартах и лучших практиках ранней диагностики и комплексной терапии МДД/Б., а значит – доступность, своевременность и качество медицинской помощи пациентам с МДД/Б в регионах, отработать программу маршрутизации пациентов, повысить информированность медицинского и пациентского сообщества о современных возможностях диагностики и терапии МДД/Б.

Также мероприятие служит развитию знаний, умений, вовлеченности и приверженности семей надлежащему уходу, ежедневной реабилитации и физической терапии, необходимым детям с МДД/Б. А значит – способствует формированию сообщества родителей-парапрофессионалов по заболеванию, что позволит детям с МДД/Б дольше сохранить амбулаторность (способность к ходьбе), замедлить прогрессирование заболевания и предупредить возникновение грозных осложнений, которые являются частыми, но необязательными спутниками заболевания (контрактуры голеностопного сустава, переломы, сколиотическая деформация позвоночника).

Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: go@dmd-russia.ru

Формат участия

Участие возможно в двух форматах: очно — в конференц-зале Novotel Екатеринбург Центр; дистанционно — посредством онлайн-трансляции.

Для участников мероприятия предусмотрен контроль присутствия. При очном участии контроль посещаемости осуществляется посредством регистрации участников в начале мероприятия и дополнительного контроля присутствия в течение образовательной части программы. Для участников онлайн-трансляции контроль осуществляется посредством идентификации зарегистрированного пользователя, учета времени подключения к трансляции и подтверждения присутствия во время мероприятия.

ВАЖНО! Минимальный порог времени присутствия - 420 мин., минимальное количество контролей присутствия — 7 из 10
Участники, не выполнившие установленный порог присутствия и требования контроля участия, не получают ИКП для начисления ЗЕТ НМО.

Мероприятие подано на аккредитацию в системе непрерывного медицинского и фармацевтического образования (НМО). Информация о количестве кредитов (ЗЕТ) и условиях их получения будет опубликована после одобрения мероприятия Комиссией по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Программа мероприятия

Сессия 1: Диагностика МДД/Б – преодолеваем «бутылочное горлышко» поздней диагностики и развиваем возможности для ранней помощи ребенку и осознанного репродуктивного выбора родителей

Модераторы: Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, Руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова", Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей»

Время выступления

Время

Тема

Лектор

Описание

09.00 – 09.20

20 мин

Приветственное слово организаторов конференции и представителей принимающей стороны

Савельева Елена Викторовна
начальник отдела организации медицинской помощи детям Министерства здравоохранения Свердловской области,
доцент кафедры поликлинической педиатрии ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, к.м.н.
Гремякова Татьяна Андреевна
д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»

Развитие системы помощи пациентам с МДД/Б как совместная цель государства, системы медицинской помощи, пациентской организации и других заинтересованных сторон. Достижения, вызовы, направления сотрудничества.

9:20-9:40

20 мин

Программы неонатального и селективного скрининга МДД/Б в РФ.

*Не обеспечивается баллами НМО

Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Дальневосточного федерального округа

В докладе будет представлен актуальный обзор и статус внедрения программ неонатального и селективного скрининга МДД/Б в Российской Федерации, рассмотрены организационные аспекты, методологические подходы, первые результаты пилотных проектов и перспективы масштабирования скрининга для ранней диагностики и своевременного начала терапии.

09:40-10:00

20 мин

Генетическое консультирование: семейная диагностика, носительство, пренатальная диагностика

Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, Руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова"

Доклад посвящен ключевым аспектам медико-генетического консультирования семей с МДД/Б. Будут рассмотрены алгоритмы семейной ДНК-диагностики, выявление гетерозиготного носительства среди женщин в семье, возможности пренатальной и преимплантационной генетической диагностики. Особое внимание будет уделено вопросам репродуктивного выбора и этическим аспектам консультирования.

10:00-10:20

20 мин

Проект МГНЦ по диагностике матерей и сестер пациентов с подтвержденной МДД/Б

Воронцова Екатерина Олеговна

Врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова"

Будет представлен специализированный проект Медико-генетического научного центра, направленный на комплексное обследование матерей и сестер пациентов с подтвержденным диагнозом МДД/Б. Докладчик осветит цели, дизайн и предварительные результаты проекта, его роль в оценке рисков носительства и планировании семьи, а также вклад в накопление эпидемиологических данных.

10:20-10:40

20 мин

Перерыв

Сессия 2: Стероидная терапия: Старт, приверженность, управление нежелательными явлениями

Модератор: Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»

10:40-11:00

20 мин

Место ГКС в комплексном лечении МДД: возраст старта, выбор препарата и режима

Кузенкова Людмила Михайловна,

Врач-невролог, д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ

В докладе будет подробно рассмотрено место глюкокортикостероидов (ГКС) как базового компонента патогенетической терапии МДД. Спикер представит современные данные об оптимальном возрасте начала терапии, сравнительной эффективности различных препаратов (преднизолон, дефлазакорт) и режимах дозирования, а также обоснует выбор тактики в зависимости от клинической картины и возраста пациента.

11:00-11:20

20 мин

«Не только ходьба». ГКС терапия глазами эндокринолога: рост, вес, пубертат, костная система

Шредер Екатерина Владимировна, к.м.н., детский эндокринолог ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ

Доклад будет посвящен влиянию длительной стероидной терапии на эндокринные функции и метаболические процессы у детей с МДД. Слушатели узнают о рисках задержки роста, избыточного набора веса, нарушения полового созревания и снижения минеральной плотности костной ткани. Будут предложены стратегии мониторинга и коррекции этих нежелательных явлений в междисциплинарном ключе.

11:20-11:40

20 мин

Новый диссоциативный стероид в реальной клинической практике

Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»

Доклад будет посвящен опыту применения нового диссоциативного стероида в реальной клинической практике. Спикер представит данные об эффективности и профиле безопасности препарата на основе собственных наблюдений и результатов международных исследований, а также обсудит его место в терапевтическом алгоритме и преимущества по сравнению с классическими ГКС.

11:40-12:00

20 мин

Стероидная терапия в кардиопревенции МДД/Б

Грознова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, детский кардиолог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

В докладе будет рассмотрена роль стероидной терапии в профилактике и замедлении развития кардиомиопатии — одного из основных жизнеугрожающих осложнений МДД/Б. Спикер представит данные о влиянии ГКС на функциональное состояние миокарда, обсудит оптимальные сроки начала терапии с кардиопротективной целью и подходы к кардиологическому мониторингу.

12:00-13:00

20 мин

Перерыв

Сессия 3: Современная терапия МДД: Российские и международные реалии

Модератор: Гремяков Андрей Иванович, химик и биотехнолог, руководитель направления «Биотех» фонда «Гордей»

13:00-13:20

20 мин

Генозаместительная терапия МДД: российская практика

Попович София Георгиевна,

Врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ ВО «Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей»

Доклад представит накопленный российский клинический опыт применения генозаместительной терапии при миодистрофии Дюшенна. Будут рассмотрены критерии отбора пациентов, протоколы введения препарата, опыт мониторинга эффективности и безопасности, а также первые результаты и вызовы, с которыми сталкиваются специалисты в повседневной практике.

13:20-13:40

20 мин

Мониторинг детей на терапии вилтоларсеном

*Не обеспечивается баллами НМО

Гремякова Татьяна Андреевна

д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»

Доклад будет посвящен практическим аспектам ведения пациентов, получающих терапию вилтоларсеном. Спикер представит протоколы комплексного мониторинга, включая оценку мышечной силы, двигательных функций, безопасности и качества жизни, а также поделится клиническими наблюдениями и алгоритмами коррекции терапии при развитии нежелательных явлений.

13:40-14:00

20 мин

Ваморолон в терапии МДД
// Vamorolone and steroid management in DMD

(Доклад в записи)

Микела Гуглиери,

Великобритания, Университет Ньюкасла

Доклад посвящён современным возможностям применения ваморолона в терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены механизм действия препарата, его место в современной терапевтической стратегии, данные клинических исследований об эффективности и профиле безопасности, а также потенциальные преимущества ваморолона в контексте длительной терапии. Особое внимание будет уделено практическим аспектам выбора терапии, оценке ожидаемых результатов и мониторингу пациентов с МДД.

14:00-14:20

20 мин

Фиброз при МДД

Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н., руководитель нейромышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

Доклад посвящён роли фиброза в патогенезе и прогрессировании мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены механизмы замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканью, влияние фибротических изменений на снижение мышечной функции и развитие осложнений, а также современные подходы к оценке и мониторингу фиброза. Отдельное внимание будет уделено перспективным терапевтическим стратегиям, направленным на замедление фибротических процессов и сохранение функционального потенциала пациентов с МДД.

14:20-14:40

20 мин

«Игнибирование гистондеацетилаз при МДД: патогенетическое обоснование и клинические эффекты»

Кузенкова Людмила Михайловна,

Доклад посвящён применению ингибиторов гистондеацетилаз (HDAC) как патогенетически обоснованному направлению терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены роль эпигенетических механизмов в прогрессировании заболевания, влияние ингибирования HDAC на процессы мышечной регенерации, воспаления и фиброзно-жирового замещения мышечной ткани. Особое внимание будет уделено результатам клинических исследований, функциональным эффектам терапии и перспективам использования данного подхода в комплексном лечении пациентов с МДД.

14:40-15:00

20 мин

Перерыв

Сессия 4: Миодистрофия Беккера и лекарственная терапия

Модератор: Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н., руководитель нейромышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

15:00-15:20

20 мин

Естественная история МДБ: мутации в гене DMD как предикторы клинического течения
//Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity

(Доклад в записи)

Профессор неврологии Елена Пегораро, Италия, Университет Падова

Доклад посвящён естественному течению мышечной дистрофии Беккера (МДБ) с акцентом на взаимосвязь генотипа и клинического фенотипа. Будут рассмотрены основные типы мутаций в гене DMD, их влияние на структуру и функцию дистрофина, возраст дебюта, темпы прогрессирования мышечной слабости и риск развития кардиальных осложнений. Особое внимание будет уделено возможностям использования молекулярно-генетических данных для прогнозирования клинического течения заболевания, стратификации пациентов и персонализации наблюдения и терапии.

15:20-15:40

20 мин

Различия МДД и МДБ с точки зрения разработки лекарственных препаратов
// Difference between DMD and BMD from a drug development perspective

(Доклад в записи)

Профессор генетики Аннемеке Аартсма-Рус, Нидерланды, Университет Лейдена

Доклад посвящён ключевым различиям между мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и мышечной дистрофией Беккера (МДБ), имеющим принципиальное значение для разработки и оценки лекарственных препаратов. Будут рассмотрены особенности генетических нарушений и экспрессии дистрофина, различия в естественном течении заболеваний, темпах прогрессирования и клинической вариабельности. Особое внимание будет уделено выбору терапевтических мишеней, дизайну клинических исследований, формированию критериев включения пациентов и определению релевантных конечных точек эффективности терапии.

15:40 – 16:00

20 мин

МДБ: клинические исследования
// Clinical trials in Becker muscular dystrophy

(Доклад в записи)

Профессор неврологии Эугенио Меркюри, Италия, Университет Агостино Гемелли

В докладе будут рассмотрены особенности формирования исследовательских когорт, выбора клинических и функциональных конечных точек, биомаркеров и методов оценки динамики заболевания. Особое внимание будет уделено ключевым ограничениям проведения исследований при МДБ, связанным с выраженной генотипической и фенотипической вариабельностью, медленным прогрессированием заболевания, а также перспективам разработки и оценки новых терапевтических подходов.

16:00-16:20

20 мин

Перерыв

Сессия 5: Дополняя и совершенствуя стандарты

Модераторы: Кравченко Татьяна Владимировна, к.м.н., эксперт по паллиативной помощи

16:20-16:40

20 мин

Новая редакция клинических рекомендаций для МДД/Б

Анисимова Инга Вадимовна, к.м.н., врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» им. академика Н.П.Бочкова»

Доклад посвящён актуализированным подходам к диагностике, лечению и динамическому наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ). Будут рассмотрены ключевые изменения новой редакции клинических рекомендаций, включая алгоритмы диагностики, генетическую верификацию, современные возможности патогенетической и симптоматической терапии, а также мультидисциплинарное сопровождение пациентов. Особое внимание будет уделено практическому применению обновлённых рекомендаций и их влиянию на маршрутизацию и качество медицинской помощи пациентам с МДД/МДБ.

16:40-17:00

20 мин

Физическая терапия при МДД: запуск и первые результаты домашнего реабилитационного патронажа

Стеванович Александр Раденкович, специалист по физической реабилитации, специалист по настройке и адаптации технических средств реабилитации ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ

В докладе будут представлены принципы организации физической терапии в домашних условиях, алгоритмы первичной оценки и индивидуализации реабилитационной программы, обучение семьи и механизмы сопровождения пациента специалистами. Особое внимание будет уделено первым результатам реализации проекта, оценке динамики функционального состояния пациентов и перспективам масштабирования модели домашнего реабилитационного патронажа.

17:00-18:00

60 мин

«Неожидаемые» взрослые с МДД
Панельная дискуссия

Сессия

Вопрос-ответ

Полевиченко Елена Владимировна
Главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, член Правления Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи.
Гамина Елена Михайловна, старший координатор ЦФО, старший координатор 18+ фонда «Гордей»

Панельная дискуссия посвящена новой реальности мышечной дистрофии Дюшенна - увеличению продолжительности жизни пациентов и формированию растущей группы взрослых с МДД. В центре обсуждения -особенности ведения взрослых пациентов, преемственность между детской и взрослой системой медицинской помощи, кардиологическое и респираторное сопровождение, реабилитация, социальная адаптация и качество жизни. Отдельное внимание будет уделено новым вызовам для системы здравоохранения и необходимости формирования комплексной модели долговременного сопровождения взрослых пациентов с МДД.

Данная сессия предусмотрена для открытого диалога с экспертами. Участники смогут задать интересующие вопросы, обсудить сложные случаи и получить практические рекомендации в реальной работе.

18.00-18.10

20 мин

Итоги мероприятия

Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: go@dmd-russia.ru