Миодистрофия Дюшенна/Беккера: заполняя пробелы

Время;Тема;Лектор;Описание

9:00-9:20;Приветственное слово организаторов конференции и представителей принимающей стороны;ГВС по детской неврологии и ГВС по генетике либо иной уполномоченный специалист;Развитие системы помощи пациентам с МДД/Б как совместная цель государства, системы медицинской помощи, пациентской организации и других заинтересованных сторон. Достижения, вызовы, направления сотрудничества. 9:20-9:40;Программы неонатального и селективного скрининга МДД/Б в РФ;Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Дальневосточного федерального округа;В докладе будет представлен актуальный обзор и статус внедрения программ неонатального и селективного скрининга МДД/Б в Российской Федерации, рассмотрены организационные аспекты, методологические подходы, первые результаты пилотных проектов и перспективы масштабирования скрининга для ранней диагностики и своевременного начала терапии. 09:40-10:00;Генетическое консультирование: семейная диагностика, носительство, пренатальная диагностика;Поляков Александр Владимирович, д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, Руководитель научного направления «Молекулярная генетика» ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова";Доклад посвящен ключевым аспектам медико-генетического консультирования семей с МДД/Б. Будут рассмотрены алгоритмы семейной ДНК-диагностики, выявление гетерозиготного носительства среди женщин в семье, возможности пренатальной и преимплантационной генетической диагностики. Особое внимание будет уделено вопросам репродуктивного выбора и этическим аспектам консультирования. 10:00-10:20;Проект МГНЦ по диагностике матерей и сестер пациентов с подтвержденной МДД/Б;Воронцова Екатерина Олеговна, врач клинической лабораторной диагностики, младший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова";Будет представлен специализированный проект Медико-генетического научного центра, направленный на комплексное обследование матерей и сестер пациентов с подтвержденным диагнозом МДД/Б. Докладчик осветит цели, дизайн и предварительные результаты проекта, его роль в оценке рисков носительства и планировании семьи, а также вклад в накопление эпидемиологических данных. 10:20-10:40;Перерыв;—

Время;Тема;Лектор;Описание

10:40-11:00;Место ГКС в комплексном лечении МДД: возраст старта, выбор препарата и режима;Кузенкова Людмила Михайловна, врач-невролог, д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ;В докладе будет подробно рассмотрено место глюкокортикостероидов (ГКС) как базового компонента патогенетической терапии МДД. Спикер представит современные данные об оптимальном возрасте начала терапии, сравнительной эффективности различных препаратов (преднизолон, дефлазакорт) и режимах дозирования, а также обоснует выбор тактики в зависимости от клинической картины и возраста пациента. 11:00-11:20;«Не только ходьба». ГКС терапия глазами эндокринолога: рост, вес, пубертат, костная система;Шредер Екатерина Владимировна, к.м.н., детский эндокринолог ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ;Доклад будет посвящен влиянию длительной стероидной терапии на эндокринные функции и метаболические процессы у детей с МДД. Слушатели узнают о рисках задержки роста, избыточного набора веса, нарушения полового созревания и снижения минеральной плотности костной ткани. Будут предложены стратегии мониторинга и коррекции этих нежелательных явлений в междисциплинарном ключе. 11:20-11:40;Новый диссоциативный стероид в реальной клинической практике;Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»;Доклад будет посвящен опыту применения нового диссоциативного стероида в реальной клинической практике. Спикер представит данные об эффективности и профиле безопасности препарата на основе собственных наблюдений и результатов международных исследований, а также обсудит его место в терапевтическом алгоритме и преимущества по сравнению с классическими ГКС. 11:40-12:00;Стероидная терапия в кардиопревенции МДД/Б;Грознова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, детский кардиолог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России;В докладе будет рассмотрена роль стероидной терапии в профилактике и замедлении развития кардиомиопатии — одного из основных жизнеугрожающих осложнений МДД/Б. Спикер представит данные о влиянии ГКС на функциональное состояние миокарда, обсудит оптимальные сроки начала терапии с кардиопротективной целью и подходы к кардиологическому мониторингу. 12:00-13:00;Перерыв;—

Время;Тема;Лектор

13:00-13:20;Генозаместительная терапия МДД: российская практика;Попович София Георгиевна, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ ВО «Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей»;Доклад представит накопленный российский клинический опыт применения генозаместительной терапии при миодистрофии Дюшенна. Будут рассмотрены критерии отбора пациентов, протоколы введения препарата, опыт мониторинга эффективности и безопасности, а также первые результаты и вызовы, с которыми сталкиваются специалисты в повседневной практике. 13:20-13:40;Мониторинг детей на терапии вилтоларсеном;Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей»;Доклад будет посвящен практическим аспектам ведения пациентов, получающих терапию вилтоларсеном. Спикер представит протоколы комплексного мониторинга, включая оценку мышечной силы, двигательных функций, безопасности и качества жизни, а также поделится клиническими наблюдениями и алгоритмами коррекции терапии при развитии нежелательных явлений. 13:40-14:00;Ваморолон в терапии МДД // Vamorolone and steroid management in DMD (доклад в записи);Микела Гуглиери, Великобритания, Университет Ньюкасла;Доклад посвящён современным возможностям применения ваморолона в терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены механизм действия препарата, его место в современной терапевтической стратегии, данные клинических исследований об эффективности и профиле безопасности, а также потенциальные преимущества ваморолона в контексте длительной терапии. Особое внимание будет уделено практическим аспектам выбора терапии, оценке ожидаемых результатов и мониторингу пациентов с МДД. 14:00-14:20;Фиброз при МДД;Влодавец Дмитрий Владимирович, к.м.н., руководитель нейромышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России;Доклад посвящён роли фиброза в патогенезе и прогрессировании мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены механизмы замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканью, влияние фибротических изменений на снижение мышечной функции и развитие осложнений, а также современные подходы к оценке и мониторингу фиброза. Отдельное внимание будет уделено перспективным терапевтическим стратегиям, направленным на замедление фибротических процессов и сохранение функционального потенциала пациентов с МДД. 14:20-14:40;«Игнибирование гистондеацетилаз при МДД: патогенетическое обоснование и клинические эффекты»;Кузенкова Людмила Михайловна, врач-невролог, д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ;Доклад посвящён применению ингибиторов гистондеацетилаз (HDAC) как патогенетически обоснованному направлению терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Будут рассмотрены роль эпигенетических механизмов в прогрессировании заболевания, влияние ингибирования HDAC на процессы мышечной регенерации, воспаления и фиброзно-жирового замещения мышечной ткани. Особое внимание будет уделено результатам клинических исследований, функциональным эффектам терапии и перспективам использования данного подхода в комплексном лечении пациентов с МДД. 14:40-15:00;Перерыв;—

Время;Тема;Лектор;Описание

15:00-15:20;Естественная история МДБ: мутации в гене DMD как предикторы клинического течения // Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity (доклад в записи, предоставлен World Duchenne Organization);Елена Пегораро, профессор неврологии, Италия, Университет Падова;Доклад посвящён естественному течению мышечной дистрофии Беккера (МДБ) с акцентом на взаимосвязь генотипа и клинического фенотипа. Будут рассмотрены основные типы мутаций в гене DMD, их влияние на структуру и функцию дистрофина, возраст дебюта, темпы прогрессирования мышечной слабости и риск развития кардиальных осложнений. Особое внимание будет уделено возможностям использования молекулярно-генетических данных для прогнозирования клинического течения заболевания, стратификации пациентов и персонализации наблюдения и терапии. 15:20-15:40;Различия МДД и МДБ с точки зрения разработки лекарственных препаратов // Difference between DMD and BMD from a drug development perspective (доклад в записи, предоставлен World Duchenne Organization);Аннемеке Аартсма-Рус, профессор генетики, Нидерланды, Университет Лейдена;Доклад посвящён ключевым различиям между мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и мышечной дистрофией Беккера (МДБ), имеющим принципиальное значение для разработки и оценки лекарственных препаратов. Будут рассмотрены особенности генетических нарушений и экспрессии дистрофина, различия в естественном течении заболеваний, темпах прогрессирования и клинической вариабельности. Особое внимание будет уделено выбору терапевтических мишеней, дизайну клинических исследований, формированию критериев включения пациентов и определению релевантных конечных точек эффективности терапии. 15:40-16:00;МДБ: клинические исследования // Clinical trials in Becker muscular dystrophy (доклад в записи, предоставлен World Duchenne Organization);Эугенио Меркюри, профессор неврологии, Италия, Университет Агостино Гемелли;В докладе будут рассмотрены особенности формирования исследовательских когорт, выбора клинических и функциональных конечных точек, биомаркеров и методов оценки динамики заболевания. Особое внимание будет уделено ключевым ограничениям проведения исследований при МДБ, связанным с выраженной генотипической и фенотипической вариабельностью, медленным прогрессированием заболевания, а также перспективам разработки и оценки новых терапевтических подходов. 16:00-16:20;Перерыв;—

Время;Тема;Лектор;Описание

16:20-16:40;Новая редакция клинических рекомендаций для МДД/Б;Анисимова Инга Вадимовна, к.м.н., врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»;Доклад посвящён актуализированным подходам к диагностике, лечению и динамическому наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ). Будут рассмотрены ключевые изменения новой редакции клинических рекомендаций, включая алгоритмы диагностики, генетическую верификацию, современные возможности патогенетической и симптоматической терапии, а также мультидисциплинарное сопровождение пациентов. Особое внимание будет уделено практическому применению обновлённых рекомендаций и их влиянию на маршрутизацию и качество медицинской помощи пациентам с МДД/МДБ. 16:40-17:00;Физическая терапия при МДД: запуск и первые результаты домашнего реабилитационного патронажа;Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей». Стеванович Александр Раденкович, специалист по физической реабилитации, специалист по настройке и адаптации технических средств реабилитации ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ;В докладе будут представлены принципы организации физической терапии в домашних условиях, алгоритмы первичной оценки и индивидуализации реабилитационной программы, обучение семьи и механизмы сопровождения пациента специалистами. Особое внимание будет уделено первым результатам реализации проекта, оценке динамики функционального состояния пациентов и перспективам масштабирования модели домашнего реабилитационного патронажа. 17:00-18:00;«Неожидаемые» взрослые с МДД (Панельная дискуссия);Полевиченко Елена Владимировна, главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, член Правления Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи. Гамина Елена Михайловна, старший координатор ЦФО, старший координатор 18+ фонда «Гордей». Грознова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, детский кардиолог НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России;Панельная дискуссия посвящена новой реальности мышечной дистрофии Дюшенна - увеличению продолжительности жизни пациентов и формированию растущей группы взрослых с МДД. В центре обсуждения - особенности ведения взрослых пациентов, преемственность между детской и взрослой системой медицинской помощи, кардиологическое и респираторное сопровождение, реабилитация, социальная адаптация и качество жизни. Отдельное внимание будет уделено новым вызовам для системы здравоохранения и необходимости формирования комплексной модели долговременного сопровождения взрослых пациентов с МДД. Данная сессия предусмотрена для открытого диалога с экспертами. Участники смогут задать интересующие вопросы, обсудить сложные случаи и получить практические рекомендации в реальной работе. 18:00;Завершение конференции