В августе 2024 года «Р-Фарм» зарегистрировал «Вилтепсо» для терапии миодистрофии Дюшенна. Препарат показан для терапии миодистрофии Дюшенна при подтвержденной мутации в гене белка дистрофина, поддающейся пропуску экзона 53. Препарат восстанавливает синтез функционального дистрофина, «что позволяет значительно изменить течение заболевания».
Вилтоларсен был разработан японской компанией Nippon Shinyaku Co., Ltd. Препарат также зарегистрирован в Японии, США и Казахстане
Как определить, подходит ли вам Вилтепсо?
Примерно 6% пациентам с миодистрофией Дюшенна и определенными мутациями подходит Вилтепсо. Нужно обязательно свериться с таблицей в инструкции, проверить, подходит ли препарат.
МДД вызывается нарушением в выработке конкретного белка — дистрофина. Ген дистрофина состоит из кодирующих областей, называемых «экзонами», и областей между экзонами, называемых «интронами». У дистрофина 79 экзонов, что делает его самым большим геном в организме.
Если в гене дистрофина отсутствует часть (делеция) или имеется дополнительная часть (дупликация), организм может испытывать трудности с выработкой дистрофина. Наиболее распространенной генетической мутацией, вызывающей Дюшенна, является делеция, при которой часть гена отсутствует.
По сути задача любого препарата при МДД — восстановить выработку дистрофина, «собрав» заново ген, от 1 до 79, как кусочки пазла. Обычно это происходит за счет «пропуска» экзонов с ошибкой. Поэтому для определения эффективности препарата потребуются результаты генетического тестирования — в нем указаны промежутки или один экзон, который требуется «пропустить».
Вилтоларсен (Вилтепсо®) рекомендуется для лечения пациентов с МДД с подтвержденной мутацией типа делеции в гене DMD, которую можно скорректировать посредством пропуска экзона 53. В таблице список мутаций, корректируемых вилтоларсеном (пропуск экзона 53):
| 3-52 | 4-52 | 5-52 | 6-52 | 9-52 | |||||
| 10-52 | 11-52 | 13-52 | 14-52 | 15-52 | 16-52 | 17-52 | 19-52 | ||
| 21-52 | 23-52 | 24-52 | 25-52 | 26-52 | 27-52 | 28-52 | 29-52 | ||
| 30-52 | 31-52 | 32-52 | 33-52 | 34-52 | 35-52 | 36-52 | 37-52 | 38-52 | 39-52 |
| 40-52 | 41-52 | 42-52 | 43-52 | 45-52 | 47-52 | 48-52 | 49-52 | ||
| 50-52 | 52* | 54-58 | 54-61 | 54-63 | 54-64 | 54-66 | 54-76 | 54-77 |
Что посмотреть, чтобы лучше разобраться?
Школа
«Современная патогенетическая
терапия МДД»
Мы есть в таблице, что делать дальше?
Напишите на почту families@dmd-russia.ru.
Фонд «Гордей» сопровождает пациентов для получения препаратов от фонда «Круг добра». Мы также проконсультируем по процессу сбора необходимых документов и дальнейшего ухода.
Пожалуйста, не открывайте самостоятельных сборов на препарат.
У нас другой пропуск, какие наши действия?
Вилтепсо — препарат для частых среди редких. В таблице визуально видно, что пропуск 53 экзона позволяет исключить достаточно большое количество делеций. Но даже так — это 6% всех детей с МДД. Вероятность попасть в соответствующий экзон намного ниже, чем не попасть.
Медицина развивается удивительно быстро, но мы настоятельно рекомендуем не надеяться только на лекарство. Вместо этого мы предлагаем для семей комплекс мер, которые доказательно повышают качество жизни и продлевают двигательные навыки. Это растяжки, тутор, уголок, бассейн, беговел, витамин Д, стероиды…