Что значит “успеть вовремя”, когда на кону жизнь ребёнка.
В сериале «Доктор Хаус» одна мама — сама врач — обнаружила, что у ее ребенка неизлечимое заболевание.
И говорит доктору Хаусу:
— Это что же, мне попался ребенок с ограниченным сроком годности?
Наташа рассказывает мне этот эпизод и грустно вздыхает: «Мне так понятно, о чём она …»
Платон — третий ребенок Наташи. Первые два мальчика — абсолютно здоровы.
Третий тоже должен был быть здоров. Родители — Наташа и Сережа — очень ответственные, они на 12 неделе даже делали биопсию хориона, чтобы исключить другие патологии (была генетическая предрасположенность к одному диагнозу, и хотелось перестраховаться). Но генетики уверили: всё отлично, спокойно рожаем.
И вот четыре года назад Наташа рожает Платона. Всё и правда идёт отлично.
В клинике, где рожала Наташа, был пилотный проект одного известного генетика. В рамках этого проекта в скрининг новорожденных детей был включен анализ на КФК.
Это такой анализ крови, направленный на определение активности креатинкиназы — фермента, который участвует в энергетическом обмене мышц и нервной ткани.
Если простыми словами — это анализ, который показывает воспаление и разрушение в мышечных клетках.
Наташу и Платошу уже выписали домой, но через 2 недели позвонили из клиники и попросили пересдать кровь ребенка. Три анализа пересдать: АЛТ, АСТ и КФК.
— Что-то не так? — испугалась Наташа.
— Раньше времени паниковать не будем. Но есть подозрения на миодистрофию Дюшенна. Показатели сильно повышены. Надо исключить.
Пересдали сразу. На 16 день. Пока ждали результаты, Наташа читала информацию в Интернете. Там было много мракобесия, а ещё много совсем страшной информации, потому что устаревшей, ещё из чёрно-белых учебников. Она успела напугать Наташу до смерти.
И когда пришли результаты анализов, и она увидела, что анализ КФК сильно превышает норму (4000 при норме 200), Наташа поняла: «Кажется, мы влипли».
— Погодите, показатели АЛТ и АСТ — низкие, может, ещё повезет? — робко предположил врач.
Но нет. Потом и эти показатели поднялись.
Наташа читала фразу на выписном эпикризе: «мутация…со сдвигом рамки… что приводит к миодистрофии Дюшенна».
Первая реакция: шок, туман и пустота.
Наташа описала ее так: «Я просто падала в черную дыру, как в колодец. И как остановить это падение — не понятно».
Вторая реакция — дикий испуг.
Испуг ещё и за старших детей — им тогда было 5 лет и 3 года. Ведь у них мальчики, а Дюшенн бывает в абсолютном большинстве случаев именно у мальчишек.
Они побежали в Инвитро сдавать КФК старшим детям в тот же день. Время в ожидании результатов замедлилось.
«Ты будто пробирается сквозь густой туман, и дышишь этим густым туманом», — вспоминает Наташа.
Первый анализ пришел сразу — все в норме. А второго анализа (ну, по второму сыну) — не было. Наташа запаниковала. Решила, что там они увидели сильное превышение нормы, и пересматривают результат. Поэтому задержка. А это значит, что «снаряд дважды попал в одну воронку». О Боже!!! Её трясло.
Когда пришел результат, и он оказался нормальным, Наташа закричала на весь дом мужу, который в тот момент был в ванной: «СЕРЁЖААА!!! ОН ЗДОРОВ!!!»
Они в третий раз сдали анализ Платону на КФК. На всякий случай. Чтобы исключить чудо. И исключили. У Платона — миодистрофия Дюшенна. Нет ошибки.
Первый месяц Наташа ревела.
Не сдерживала себя, ревела, выплакивала боль. На самом деле, это важно — отгоревать перед принятием. Наташа очень переживает, что муж не плакал. Он держит все в себе, а это очень сильное испытание для организма.
Ссылка на сайт фонда «Гордей» в поисковике вышла почти сразу. Это фонд, созданный для поддержки семей, где растут дети с таким заболеванием — миодистрофия Дюшенна.
На главной странице фонда — телефон Оли, руководителя фонда. Это так… странно. Обычно глава организации — это кто-то недостижимый, до него не дозвониться, к нему не прикоснуться. А тут … Оля — вполне земная и достижимая. Мама мальчика с миодистрофией Дюшенна, которая щедро делится информацией.
Сначала Оле набрал Серёжа, потом Наташа. После разговора было ощущение, что (цитата) «мне туда, в черную пустоту, бросили верёвку».
Мол, держись, я тебя достану.
Просто остаться один на один с редким и смертельным заболеванием ребенка — очень страшно, а тут раз — и рядом с тобой кто-то мега-компетентный.
Оля успокоила.
Объяснила, что это не приговор, а просто особенная жизнь, которая обязательно будет счастливой. Объяснила, что происходит с ребенком и его организмом (вообще фонд — это кладезь информации, которой даже в инете пока нет, потому что они переводят новые международные исследования и научные статьи прямо в моменте).
Оля говорила уверенно.
Подсказала, к каким врачам идти, сразу, чтобы не потерять время. Потому что время — очень важный игрок, и нужно, чтобы оно было в команде пациента.
Большинство детей в России получили свой диагноз только примерно к 7 годам. Дюшенн часто прячется за симптоматикой других заболеваний, и родители дезориентированы, и теряют время, пока лечат гепатиты, которых нет, или ДЦП. А ещё иногда врачи советуют то, что нельзя при Дюшенне — массажи, иголки, ноотропы — или вот эти советы: «распрыгивайте» и «разбегивайте» ребенка. А это нельзя. Это усугубляет состояние.
Миодистрофия Дюшенна — это сложное, генетическое заболевание, неизлечимое на сегодняшний день, которое вызвано мутациями в гене дистрофина.
Оно разрушает мышцы мальчишек, мальчики постепенно слабеют, и годам к 8-10 годам перестают ходить. Дальше весь процесс только ускоряется и ребенок просто “сыпется”, если ничего не делать и если диагноз поставлен слишком поздно.
На самом деле это очень важная проблема, ведь ранняя диагностика, правильная терапия и реабилитация могут подарить ребенку годы активной жизни, удвоить количество лет, когда мальчик будет ходить. Предупредить осложнения, замедлить течение, сохранить здоровье ребенка.
«Предупредить, замедлить, сохранить» — эти глаголы повторяет всё сообщество семей фонда “Гордей”, словно волшебное заклинание. Секретным ингредиентом которого являются стероиды и ежедневные растяжки, которые делают родители.
Но в системе медицинской помощи не так много врачей, которые в курсе, что такое Дюшенн. Например, когда Наташа пришла с Платоном к неврологу в обычную поликлинику и произнесла словосочетание: «Миодистрофия Дюшенна», он ответил:
— Знаю-знаю, это что-то с плечом, да? Парез Дюшена-Эрба, да? Это лечится…
А уже позже, когда вник, извинился и пояснил: «У нас в учебнике, когда я учился, был один абзац про это. Что это неизлечимо, и дети раньше не доживали до подросткового возраста, и оно редкое… Простите».
Но сейчас медицина, наука и фармпромышленность шагнули далеко вперёд, и время жизни детей с Дюшенном увеличивается.
А еще благодаря фонду “Круг добра” эти дети получили доступ к пяти генотерапевтическим препаратам, которые могут дополнительно замедлить прогрессирование Дюшенна.
Это если рано нашли, вовремя начали стероиды, если родители каждые день делают растяжки… и если сразу вышли на связь с “Гордеем” (потому что “Гордей” знает, что надо делать).
«Даже в худшем жизненном раскладе, мы умудрились вытащить козырь». Так Наташа сказала о роли фонда «Гордей» в их судьбе.
По сути судьба Платона — уникальная история для России. Они узнали о диагнозе раньше всех. В 16 дней стали подозревать, в два месяца уже с подтвержденным диагнозом стали действовать, не смотря на то, что в тот момент подходящего современного препарата для Платона не было. Зато была база, о которой должна знать каждая новая семья с диагнозом.
Про “базу” рассказала Оля и фонд «Гордей».
Вовремя начали стероиды. На этапе плато. Большинство начинает стероиды, когда уже упущено время, а Дюшенн коварен: нужны усилия до появления симптомов, до того, когда что-то уже произошло с организмом.
Дальше необходимы ежедневные действия: растяжки, правильное позиционирование стопы, ночные тутора, «уголок” для растяжки ахиллова сухожилия, бассейн. Ещё беговел очень помогает.
Мышцы мальчишек с Дюшенном нельзя перегружать, никаких силовых нагрузок . Но и на месте оставаться нельзя. Нужна внимательно подобранная, сбалансированная нагрузка. Потому что даже особенные мышцы должны работать, чтобы сохраняться как можно дольше.
— Мы всегда следим за ним, вплоть до того, что считаем, сколько раз он поднялся по лестнице, — говорит Наташа про Платона.
Если сделать всё правильно, у детей с Дюшенном возможна совсем другая жизнь. Но если болезнь поймали только в 7-8 лет, то к 10 годам ребенок может сесть в коляску, дальше проблемы будут нарастать как снежный ком: деформация позвоночника, сердечная и дыхательная недостаточность…
Скоро Платон получит свою инфузию генной терапии. Это очень дорогое лекарство, но вместе с “базой” должно сработать и дать ему еще несколько “хороших” лет — тогда успеют сформироваться легкие и позвоночник, значит, это будет другое течение и — другая жизнь.
Генная терапия — это, конечно, может, и не волшебная таблетка (“золотой” стандарт лечения миодистрофии — это стероиды, которые вдвое увеличивают время самостоятельной ходьбы и вдвое снижают смертность от всех причин), но современная терапия максимально проявит себя в синергии с “золотым» стандартом! И только с ним.
Препараты современной терапии тем лучше действуют, чем сохраннее ребенок.
Нет никого сохраннее Платона в России. То есть это прямо экспериментальный будет результат.
На 3500-5000 мальчиков в России, один рождается с Дюшенном. То есть это очень распространенное мышечное заболевание. “Частое” редкое.
В России таких детей около 4000. Но диагностирована только половина. Большинство семей дошли до фонда. Остальных ещё предстоит найти.
Наташа говорит, что принятие произошло у нее примерно через год. Она перестала рыдать при виде инвалидного кресла. И мучаться от мысли, что это она — носитель сломанного гена, и передала его сыну. Она поняла: им очень повезло. Ведь она могла и старшим мальчикам передать этот ген, но этого не случилось.
Наташа приняла: когда-то Платону придется примерить своё инвалидное кресло. Но это очень не скоро произойдет. Потому что они делают все, что нужно, потому что они успели вовремя, потому что рядом был фонд «Гордей».
Фонд — настоящая территория поддержки.
В “Гордее” есть годовая программа поддержки для новых семей, где каждую новую семью выводят из густого тумана горя и шока буквально за руку, дают необходимые знания, маршруты помощи, поддержку, чувство “мы вместе” и — понимание своей роли в том, чтобы “сохранить, предупредить, замедлить”.
Да, снова это волшебное заклинание.
Возвращают чувство контроля, важное для каждого родителя: я знаю, что надо делать, я умею делать это правильно, я понимаю, почему это важно и я буду защищать своего ребенка, даже если мой противник — генетический “убийца” мальчиков №1 в мире. Я не сдамся.
— Мы там даже практикуем нытинг. Если тебе сложно, откат, апатия, то можно смело поныть в чат — и тебя подхватят. Не дадут упасть. Это тыл, — говорит Наташа. — Я вот не упала, потому что Оля подхватила меня. Знаете, вот как лифт. Если он падает, то там есть стопоры , раз — и тебя поймали.
Вот нас поймал фонд «Гордей». И теперь Платон имеет все шансы стать ребенком, который практически победил Дюшенна на много лет вперед. А там впереди, кто знает , вдруг что-то ещё изобретут.
Текст приурочен к месяцу информирования о миодистрофии Дюшенна.
Каждый год в рамках специальной отдельной программы поддержки фонд “Гордей” выводит из тумана, достает из “колодца”. останавливает падающий “лифт” для более чем сотни новых семей, а всего под опекой фонда — почти 1500 семей. Если считать и детей, и родителей, и вообще семьи — это будет целый маленький город!
Сбор для фонда «Гордей» на программу поддержки новых семей.
Нам ещё предстоит найти 2000 космических мальчиков с МДД.
И спасти тысячи родителей от отчаяния. Это возможно, если мы поможем все вместе:
На фото мы с Платошей собираем пазл.
Автор текста: Ольга Савельева.