Новости https://dmd-russia.ru ru Wed, 29 Apr 2026 02:27:57 +0300 Аталурен зарегистрирован в России https://dmd-russia.ru/news/gjk0u8j8d1-ataluren-zaregistrirovan-v-rossii https://dmd-russia.ru/news/gjk0u8j8d1-ataluren-zaregistrirovan-v-rossii?amp=true Fri, 18 Dec 2020 00:00:00 +0300 PTC объявляет о регистрации в России препарата Трансларна (МНН аталурен) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

Аталурен зарегистрирован в России

Компания PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) объявляет, что препарат Трансларна (аталурен) получил в Российской Федерации регистрацию для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна при наличии нонсенс-мутации (нмМДД). Согласно мировым данным, у ~13% пациентов МДД развивается из-за наличия нонсенс-мутации. В странах, где сейчас препарат зарегистрирован, Трансларна является единственным патогенетическим лекарственным средством для лечения таких пациентов.

«Трансларна была первым терапевтическим препаратом, когда-либо одобренным для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна с нонсенс мутацией, и мы очень рады регистрации препарата Трансларна в России», — заявил доктор Стюарт В. Пельц, генеральный директор PTC Therapeutics, Inc. Российские врачи проявили большой интерес к возможности использовать терапию, направленную на первопричину заболевания, и для ряда пациентов, у которых уже подтвержден указанный диагноз, это возможность получить пользу от лечения препаратом Трансларна. Наша цель — обеспечить возможность лечения данным препаратом для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, опосредованной нонсенс-мутацией, в мире, и это одобрение знаменует собой еще одну важную веху".

Препарат Трансларна получил разрешение Министерства Здравоохранения Российской Федерации на применение при лечении мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) при наличии нонсенс-мутации у взрослых и детей старше 2 лет. МДД в подавляющем большинстве поражает мальчиков и является редким, необратимым и смертельным генетическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующую тотальную мышечную слабость с раннего детства и приводит к преждевременной смерти пациентов, чаще всего в возрасте около двадцати лет из-за сердечной и дыхательной недостаточности. В основе заболевания лежит нарушение продукции функционального белка дистрофина.

О трансларне

Нонсенс-мутация — это изменение генетического кода, которое приводит к преждевременному прекращению синтеза необходимого белка. Возникающее в результате этого нарушение определяется тем, какой белок не может быть полностью экспрессирован и больше не функционирует. При мышечной дистрофии Дюшенна таким белком является дистрофин. Действие препарата Трансларна (аталурен), разработанного PTC Therapeutics, Inc., приводит к восстановлению синтеза функционального белка. Трансларна имеет регистрацию в Европейской экономической зоне для лечения мышечной дистрофии Дюшенна при наличии нонсенс-мутации у амбулаторных пациентов в возрасте от двух лет и старше. Препарат поставляется более чем в 50 стран мира.
О компании PTC Therapeutics, Inc.
PTC — это научно-исследовательская глобальная биофармацевтическая компания, которая занимается исследованием, разработкой и выводом на рынок клинически-значимых лекарственных препаратов, для лечения пациентов с редкими заболеваниями. Способность PTC выводить свои разработки на мировой рынок — это основа, которая обеспечивает дальнейшие инвестиции в надежный и разносторонний портфель лекарственных препаратов РТС, преобразующих жизнь пациентов, и поддержание нашей миссии по обеспечению доступа к лучшим в своем классе препаратам для всех пациентов, нуждающихся в терапии. Чтобы узнать больше о компании PTC, посетите сайт www.ptcbio.com и подпишитесь на страницу в Facebook* , Twitter, @PTCBio и LinkedIn.

По всем вопросам обращайтесь ashevelev@ptcbio.com
* Социальная сеть Facebook запрещена на территории РФ.
]]> Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества https://dmd-russia.ru/news/871decuuv1-miodistrofiya-dyushenna-luchshii-rossiis https://dmd-russia.ru/news/871decuuv1-miodistrofiya-dyushenna-luchshii-rossiis?amp=true Fri, 18 Dec 2020 00:00:00 +0300 На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по МДД, что состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания.

Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы.
Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них – 44% врачей, 48% — родителей пациентов, порядка 5% — представителей некоммерческих организаций. Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии.
«Мы пригласили генетиков, клиницистов и представителей пациентских сообществ ко всестороннему обсуждению проблем диагностики миодистрофии Дюшенна. Врач может увидеть заболевание у мальчиков в раннем детском возрасте, именно поэтому важна врачебная настороженность, понимание того, на что следует обращать внимание, какие особенности развития могут оказаться симптомами этой пока еще фатальной болезни. Мы бы хотели вместе пациентами, генетиками, педиатрами, неврологами и инфекционистами в следующем 2021 году достучаться до каждого детского врача, прийти в каждый детский сад, чтобы не пропустить малышей с этим заболеванием.

Сегодня существуют стандарты ухода, позволяющие предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности. Кроме того, есть перспектива получения патогенетического лечения и возможность снижения рисков рождения последующих детей с миодистрофией Дюшенна в семьях»,
— отмечает президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
В последние несколько лет ситуация с лечением редких генетических заболеваний в РФ меняется к лучшему. Организаторы конференции надеются, что мероприятие поможет привнести в российскую медицинскую практику и семьи международные стандарты ухода и ведения мышечной дистрофии Дюшенна.
«В Италии, с улучшением качества ухода и ведения мальчиков на амбулаторной стадии, продлением способности ходить до подросткового возраста, отпала необходимость в проведении пациентам тяжелых операций на голеностопных суставах и позвоночнике, которые не делаются уже более десяти лет»,
— рассказал профессор, невролог Марчелло Вилланова (Италия).
Отметим, что в текущем году миодистрофии Дюшенна уделялось повышенное внимание. Как считают эксперты, в диагностике, ведении и лечении этой нозологии в течение одного-двух лет произойдут радикальные перемены. Этому поможет массированное обучение врачей всех специальностей и возможность выявления заболевания в раннем возрасте. И многое уже делается. В 2020 году в России состоялось более 20 конференций, симпозиумов, школ и вебинаров, посвященных различным аспектам заболевания.
«Два наиболее распространенных среди редких и тяжелых по течению генетических детских нейромышечных заболевания — миодистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия — составляют 90%. Если педиатры и детские неврологи научатся распознавать их в досимптоматическом периоде, это позволит обеспечить надлежащий уход и даст возможность эффективно применять патогенетичекую терапию, радикально изменив к лучшему жизнь детей»,
— считает профессор, детский невролог Лоран Серве (Великобритания).
24 ноября этого года в России зарегистрирован первый таргетный патогенетический препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен компании PTC Therapeutics. В Общественной палате РФ состоялась серия заседаний по формированию Фонда финансирования лечения для пациентов с орфанными заболеваниями. Фонд создан и, по информации, обнародованной 8 декабря, миодистрофия Дюшенна вошла в число финансируемых нозологий. Аталурен также вошел в список лекарств, на которые были выделены бюджетные средства для больных с нонсенс-мутациями.

Для справки: Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, поражающее одного мальчика из 3500−5000 новорожденных. Первые признаки и симптомы часто проявляются в возрасте 2−3 лет. Данное заболевание вызвано генетической мутацией, которая не позволяет организму вырабатывать белок дистрофин, стабилизирующий работу мышц. Без него мышечные клетки повреждаются и разрушаются, пациенты со временем утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а в дальнейшем могут развиваться сердечная и дыхательная недостаточность.
]]> Благотворительный фонд «Гордей» объявил 2021 годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/z7zd9stxo1-blagotvoritelnii-fond-gordei-obyavil-202 https://dmd-russia.ru/news/z7zd9stxo1-blagotvoritelnii-fond-gordei-obyavil-202?amp=true Thu, 24 Dec 2020 00:00:00 +0300 БФ «Гордей» провел первую Всероссийскую врачебно-пациентскую конференцию «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна».

Благотворительный фонд «Гордей» объявил 2021 годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна

Итогом конференции стала принятая резолюция, согласно которой 2021 год станет годом выявления и диагностики «невидимых» пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД).
Частота рождаемости мальчиков с МДД во всем мире одинакова — 1:3500−1:5000. С учетом численности населения в России и статистики по рождаемости за последние 20 лет, в стране живут 3500 мальчиков с этим диагнозом. Однако, по данным медицинских и пациентских организаций, мы знаем не более 1500 пациентов с МДД. Это означает, что большинство пациентов с МДД не диагностированы и, следовательно, они не получают должную помощь.
«В России в последние годы многое сделано для улучшения качества генетической диагностики МД. И сейчас из любой точки России врач может связаться с коллегами из Медико-генетического научного центра и отправить на генетическое тестирование кровь мальчика с подозрением на МДД. Кроме того, работает горячая линия для врачей. Но МДД — это заболевание, которое врач может увидеть, если знает, на что обращать внимание. Для того чтобы возникли подозрения о диагнозе МДД, врач сначала должен внимательно обследовать мальчика и направить его на дополнительные исследования для определения уровня КФК в крови (КФК, креатинфосфокиназа — главный биохимический маркер МДД). Если уровень КФК выше 2000, необходимо подтверждать диагноз генетически. Врач, у которого был хотя бы один пациент с МД, уже не пропустит больного мальчика с моторными и речевыми задержками»,
— поясняет президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
Эксперт отмечает, что, как правило, врачи не распознают МДД и, как следствие, не направляют детей на определение уровня КФК. Активные родители не останавливаются и доходят до генетического подтверждения диагноза, но таких родителей не так много. Остальные полагаются на мнение врача до наступления резкого ухудшения двигательных функций.
«Еще одна проблема — средний возраст постановки диагноза у мальчиков в России. Сейчас он составляет 6 лет, и это большой прогресс, потому что еще несколько лет назад он составлял 8 лет»,
— комментирует Татьяна Гремякова.
«То есть врач, если и видит МДД, то уже на стадии выраженной симптоматики. Для некоторых патогенетических препаратов существует достаточно узкое терапевтическое окно, когда они могут оказать свое действие, когда еще сохранны мышцы, и этот возраст в большинстве случаев — до 8 лет. В целом принцип такой: чем раньше ребенок получит лечение, тем более эффективным оно будет».
По словам эксперта, сразу несколько факторов указывают на то, что именно сейчас необходимо активизировать работу над выявлением детей с МДД. Первый фактор — создание государственного некоммерческого Фонда поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе — редкими (орфанными) заболеваниями. В предварительном списке заболеваний, которые будут финансироваться из средств этого фонда, есть и МДД.
Еще один фактор — регистрация в России таргетного препарата для лечения МДД «Аталурен».
«Есть еще три других таргетных препарата, одобренных международными регуляторными органами, которые уже применяются за рубежом, они должны стать доступными и у нас. В следующем году ожидается одобрение микродистрофина, универсальной терапии, которая подойдет многим пациентам с МДД в России и изменит их жизни. Поэтому мы должны найти всех пациентов с этим диагнозом»,
— говорит Татьяна Гремякова.
Сотрудники благотворительного фонда «Гордей» планируют подготовить пакет материалов для специалистов первичного медицинского звена, запустить программу обучения для детских врачей и распространять информацию о симптоматике и диагностике МДД в СМИ и социальных сетях.
«Ежегодно в России выявляется примерно 250 мальчиков. В следующем году мы рассчитываем найти еще не менее 500»,
— говорит Татьяна Гремякова.
Материал подготовил информационный партнёр фонда Genetics Info.

Источник: Genetics Info
]]> Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет https://dmd-russia.ru/news/gdoap61i61-ekspert-rasskazala-pochemu-ot-poyavleniy https://dmd-russia.ru/news/gdoap61i61-ekspert-rasskazala-pochemu-ot-poyavleniy?amp=true Tue, 29 Dec 2020 00:00:00 +0300 На первой всероссийской конференциипо миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания.

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2−2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева.
«Пациентов с МДД можно узнать по «утиной» походке, псевдогипертрофии икроножных мышц – так называемым «икрам гнома». По мере роста ребенка мышцы разрушаются и замещаются фиброзной и жировой тканью. Из-за дефицита церебральных изоформ дистрофина у некоторых пациентов отмечаются когнитивные и поведенческие нарушения. С возрастом практически у всех пациентов развивается дыхательная и сердечная недостаточность»,
— отмечает Валентина Гузева.
Трудности ранней диагностики связаны с тем, что на ранней стадии симптомы заболевания слабо выражены. Родители могут не обратить внимания на задержки моторного и речевого развития.
«В нашей практике были пациенты с семейной историей. Мы наблюдали мальчиков, родившихся в этой семье, и выявляли у них высокие значения креатинфосфокиназы (далее – КФК) без каких-либо клинических проявлений. Наблюдая ребенка в динамике, мы видели, как разворачивается клиническая картина заболевания, но мало чем могли ему помочь. При отсутствии семейного анамнеза примерно треть случаев МДД обусловлена спонтанной мутацией»,
— поделилась с участниками конференции Валентина Гузева.
При МДД уровень дистрофина (белка, необходимого для поддержания стабильности мышц во время движения) не превышает 3% от нормального. Из-за этого у пациента постоянно разрушаются и гибнут мышечные клетки, и со временем нарушаются двигательные функции.

Отсутствие настороженности в отношении МДД у врачей приводит к поздней диагностике заболевания. Это происходит и в столичных клиниках, не говоря уже о регионах. Часто ребенка лечат от сопутствующих заболеваний, не выявляя основного. Однако, рассказывает эксперт, бывают случаи, когда молодой врач, только окончивший вуз, взглянув на походку пациента, решал проверить у ребенка уровень КФК и быстро находил источник его проблем со здоровьем.

Самый ранний признак заболевания — повышение уровня КФК в крови. У пациентов с МДД КФК повышен в десятки и даже сотни раз. Поэтому врачам стоит задуматься о проведении анализа крови на КФК в случае, если ребенок поздно пошел или поздно начал говорить. В более старшем возрасте врачам следует провести анализ уровня КФК при наличии следующих симптомов: проблемы с равновесием, высокая утомляемость при физических нагрузках, трудности при подъеме по лестнице, невозможность бегать или прыгать наравне со сверстниками, прием Говерса — если ребенок опирается руками на пол и затем на колени для того, чтобы подняться с пола.

По мере прогрессирования заболевания уровень КФК снижается примерно на 20% в год. Это говорит о разрушении мышечных волокон и выраженной стадии заболевания.

При подозрении у пациента МДД врач может обратиться на бесплатную горячую линию диагностики МДД, открытую в Медико-генетическом научном центре, по номеру 8−800−100−17−60.

В диагностике заболевания помимо анализа крови на КФК используется молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет обнаружить характерные мутации и подтвердить диагноз.

Кроме того, врачи могут пользоваться алгоритмом диагностики миодистрофии Дюшенна, предложенным Валентиной Гузевой.
«Своевременная диагностика, международные стандарты ведения и реабилитации мальчиков могут значительно продлить их двигательную активность, увеличить продолжительность и качество их жизни. Мы считаем, что врачебному сообществу важно обсуждать это заболевание, включать его в программу повышения квалификации для педиатров, детских неврологов и инфекционистов. Сегодня важно определить возможности тестирования мальчиков в возрасте от одного до пяти лет на уровень КФК в 2021 году в рамках диспансеризации детского населения и возможность скрининга мальчиков в возрасте одного года на уровень КФК в 2022 году. Также необходимо обращать внимание на группы детей с повышенными уровнями трансаминаз и диагнозами безжелтушных гепатитов, которые зачастую оказываются МДД»,
— отметила в резолюции конференции президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
Материал подготовил информационный партнёр фонда Genetics Info

Источник: Genetics Info
]]> Первый вебинар для родителей вновь диагностированных мальчиков с Дюшенном https://dmd-russia.ru/news/bljh5l2z31-pervii-vebinar-dlya-roditelei-vnov-diagn https://dmd-russia.ru/news/bljh5l2z31-pervii-vebinar-dlya-roditelei-vnov-diagn?amp=true Thu, 14 Jan 2021 00:00:00 +0300 16 января с 12 до 14 часов состоится наш первый ZOOM-вебинар для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна, диагностированных в 2020-2021гг.

Первый вебинар для родителей вновь диагностированных мальчиков с Дюшенном

После постановки диагноза «миодистрофия Дюшенна» ребенку у родителей сразу возникает множество вопросов, ответы на которые важны и для правильного ухода за мальчиком, и для морального духа взрослых, столкнувшихся с редким неизлечимым заболеванием сына.

Уже в эту субботу доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка космического Гордея — Татьяна Гремякова — проведет первый вебинар для родителей, на котором мамы и папы смогут получить необходимую информацию и ответы на волнующие их вопросы

Мы будем рады всем.
]]> «Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/iuha6946l1-ti-osobennii-malish-chto-delat-esli-u-re https://dmd-russia.ru/news/iuha6946l1-ti-osobennii-malish-chto-delat-esli-u-re?amp=true Fri, 15 Jan 2021 00:00:00 +0300 Рассказ Ольги Гремяковой, мамы Гордея – ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) в Profilaktika media

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500−5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.

Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.

Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.

Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.

От первых симптомов до диагноза

Прислушиваться к себе

Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто — ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.

Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.

Заметить симптомы

Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых — учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке* историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.

Главный признак мышечной дистрофии — прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.

Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы — 23 076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) — фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК — характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты — они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.

Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано — например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу — он простой и стоит около 400 рублей.

К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно — в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
Ольга с детьми. Фото из личного архива

Делать все возможное

Первое изменение в жизни моей семьи — это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь — все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я — мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность — как мамы и как женщины.

Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу — сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене — нужно было заниматься детьми.

Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава — прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.

Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия — туторы — могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.

Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер — по 20−30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.

От непонимания до взаимной поддержки

Совершенствовать систему

Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там — хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация — и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.

Также существует ИПРА — индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет — при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.

Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант — реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.

Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача — создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.

Отстаивать интересы

Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи — медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.

Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна — фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.

После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит — принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.

Еще один способ вернуть контроль — присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли… Но цель у всех одна — поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.

Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы — носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива

Справиться с кризисом

При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации — снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом — как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет — а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.

Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.

Искать лечение

Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций — известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций — прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток — а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.

Но таргетные препараты уже появились — и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.

24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД — аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации — точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты — вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.

Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.

Найти общий язык

Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха — это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно — и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности — это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» — и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе — жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.

Сохранить веру

Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн — одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно — мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.

Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю — действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну, а там — посмотрим, что я скажу через 10 лет.

Материал подготовлен Алисой Горбачевой, Profilaktika media

Источник: Profilaktika media
*Facebook принадлежит компании Meta, признанной экстремистской на территории РФ
]]> В России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/ll1ihykzr1-v-rossii-znachitelno-uluchshilas-situats https://dmd-russia.ru/news/ll1ihykzr1-v-rossii-znachitelno-uluchshilas-situats?amp=true Thu, 28 Jan 2021 00:00:00 +0300 «Есть ощущение, что мы стоим на пороге преломления ситуации с лечением миодистрофии Дюшенна»

В России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна

В России значительно улучшилась ситуация с перинатальной диагностикой миодистрофии Дюшенна. Об этом рассказал доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, советник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» («МГНЦ») Александр Поляков на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей».

Согласно статистике, собранной за 30 лет в «МГНЦ», в семьях с больными МДД 67% матерей — носители заболевания. На изображении белым квадратом отмечено нарушение в гене дистрофина у мамы. Соответственно, если мама передала дочери хромосому с таким нарушением, то девочка будет носительницей. Если она передала такую хромосому сыну, то он будет болеть.
«В связи с таким типом наследования мамам, чтобы в будущем родить здорового ребенка, бесполезно менять своего партнера. Так как ген передает не мужчина. У нас в девяностых-двухтысячных годах было много подобных случаев, когда женщина не верила врачу, меняла папу, и от него снова рожала больного мальчика. Буквально еще 20 лет назад на конференциях по миодистрофии Дюшенна можно было услышать, что „если у мамы больного МДД при последующей беременности на УЗИ определяли мужской пол у плода, то врач советовал прервать беременность“. Надеюсь, это осталось в прошлом. В семье, где мама носительница, половина мальчиков будут больны, и половина девочек будут носителями. То есть, если взять умозрительную ситуацию, при которой в браке родится 1000 детей, 250 сыновей из них будут больны, 250 здоровы, 250 дочек будут носительницами, и 250 девочек будут здоровы. Если в семье четверо мальчиков, то все они могут быть здоровы, и никогда семья не узнает, что мама была носительницей. Или наоборот — все четверо сыновей могут быть больны. Нужно понимать, что если вы родили ребенка с ММД, это не значит, что следующий малыш будет здоров. При каждой последующей беременности риск все равно равен ½», — объясняет Александр Поляков.

«В какую бы лабораторию мира вы ни пришли — методы диагностирования заболевания везде будут одни и те же, оборудование будет использоваться одно и то же». Разница только в цене, которая в России в 10 раз ниже. Часто к нам приезжают пациенты из Польши, Чехии, Германии, бывшие сограждане из США (особенно за дородовой диагностикой). Потому что там это стоит немыслимых денег и страховкой не покрывается. Всего «МГНЦ» за три года провел 80 дородовых диагностик. Это позволяет начинать лечение МДД как можно раньше. От этого зависит эффективность терапии. У нас есть программа селективного скрининга. В нее включаются те пациенты, у которых клиницисты заподозрили миодистрофию Дюшенна или миодистрофию Беккера. Этой программе чуть более двух лет. Она направлена на раннее выявление больных. И делается это совершенно бесплатно, без ограничения по возрасту. Основные критерии включения в программу: мужской пол, наличие установленных клинических диагнозов МДД или МДБ, либо выявление резко повышенного уровня КФК (более 2000 ед./л.) при отсутствии клинических признаков», — поделился эксперт.

Отметим, что получить подробную информацию о программе можно на сайте «МГНЦ» в разделе «Медицинские услуги» (подраздел «Бесплатные программы»). Для включения пациента в программу на бесплатную горячую линию Центра по телефону 8(800)100−17−60 должен позвонить лечащий врач, но не пациент или его родитель. По телефону врачу сообщат, какие документы нужно заполнить, как взять кровь у пациента. Транспортировка жидкой крови с ЭДТА будет осуществлена в лабораторию ФБГНУ «МГНЦ» бесплатно.

«Анализ проводится в два этапа. Сначала мы ищем крупные перестройки с помощью MLPA (мультиплексная лигат-зависимая амплификация зонда). Потом с помощью панели генов мы ищем малые точковые мутации в гене дистрофина и еще в 14 генах, отвечающих за схожие поясно-конечностные мышечные дистрофии. Благодаря программе среди точковых мутаций на конец ноября 2020 года у 65 человек выявили стоп-кодоны. Это очень много. Порядка 20% от всех — с подтвержденным диагнозом. Это те пациенты, на которых поименно были поданы списки в Минздрав, и они с 2021 года должны получать бесплатное лечение препаратом Аталурен . Сегодня среди методов диагностики наиболее эффективна MLPA. Она стала своего рода „золотым стандартом“ диагностики МДД. На сегодня есть наборы, позволяющие анализировать как делеции, так и дупликации у больного (у него полная делеция потому что только одна копия гена), у его мамы или сестры в гетерозеготе (одна копия утрачена, а вторая есть) или, если у больного одна дупликация в норме, а копия экзона (при заболевании две копии), а у сестры или у мамы — три копии. Все это MLPA видит», — пояснил Алекандр Поляков.

В результате мутации в гене больного возникает функциональный или частично функциональный белок или его вообще нет. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Ген дистрофина выполняет свою функцию в дистрофин-гликопротеиновом комплексе, в котором есть десятки белков. Если есть нарушения в одном из белков (но не в белке дистрофина), то возникает клиническое состояние у ребенка, очень схожее с миодистрофией Дюшенна, но это другая форма поясно-конечностной мышечной дистрофии. Здесь используется другая терапия, существует другой прогноз течения заболевания и иной прогноз для потомства.

«Есть ощущение, что мы стоим на пороге преломления ситуации с лечением миодистрофии Дюшенна. Хочется верить, что совсем скоро врачи не будут говорить родителям больного о том, что эффективной терапии нет. Но для успешной реабилитации больных и их лечения нужна консолидация усилий. Миодистрофия Дюшенна — одно из самых частых тяжелых и социально-значимых заболеваний. Сравниться с ним может только спинальная мышечная атрофия (СМА). У пациентов со СМА консолидация более высокая. Работает пациентская организация „Семьи СМА“. Это реальная общественная сила, к которой прислушиваются чиновники. Мне бы очень хотелось, чтобы разрозненные фонды, занимающиеся миодистрофией Дюшенна, тоже объединились. Это позволило бы успешнее взаимодействовать с государственными органами», — уверен эксперт.

Материал подготовил информационный партнёр фонда Genetics Info.

Источник: Genetics Info
]]> Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии https://dmd-russia.ru/news/9vf3ccdps1-lechenie-miodistrofii-dyushenna-nastoyas https://dmd-russia.ru/news/9vf3ccdps1-lechenie-miodistrofii-dyushenna-nastoyas?amp=true Sat, 27 Mar 2021 00:00:00 +0300 Эксперты рассказали, какие виды терапии сейчас используются, а какие — находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие — находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний.

Почему теряется мышечная функция?

Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон — он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначала — воспалительная реакция, помогающая убирать из организма омертвевшие ткани, а затем — восстановительный этап. Поскольку при МДД повреждение мышц происходит постоянно, то и воспаление идет непрерывно. Формируется порочный воспалительный круг, а восстановление мышц не происходит.

У пациентов в скелетных мышцах уровень оксидативного стресса (повреждения клеток в результате окисления, из-за которого люди стареют) очень высок, это приводит к фиброзу. Мышечная ткань замещается рубцовой или жировой. Кроме того, приток крови при использовании мышц снижается, что еще больше усиливает оксидативный стресс и формирование фиброзной ткани. Также у пациентов с МДД отмечается избыток внутриклеточных ионов кальция, что вредит энергостанциям мышц — митохондриям, в результате они не могут производить энергию. Так происходит прогрессирование заболевания и потеря мышечной функции.

Одна из задач терапии МДД состоит в противостоянии воспалению. Снижение воспаления в целом не повлияет на заболевание, но замедлит его прогрессирование. Сегодня исследуется целый ряд препаратов, работающих в перечисленных выше направлениях.

Малые молекулы

«Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) подавляют воспаление и замедляют прогрессировани заболевания, благодаря этому потеря способности передвигаться у пациентов наступает позднее. При терапии МДД кортикостероиды используются давно, хотя изначально они разрабатывались для других заболеваний. В США зарегистрирован один препарат-кортикостероид, предназначенный специально для МДД. Но для препаратов этой группы известен ряд побочных эффектов. Сегодня генетики разрабатывают более безопасные модификации»,
— рассказала профессор, генетик медицинского центра Лейденского университета в Нидерландах Аннемеке Аартсма-Рус.
«Vamorolone (химическая модификация существующих кортикостероидов) находится на второй стадии клинических испытаний в США и Европе. Пока у него результаты многообещающие, но требуются дополнительные исследования.

А вот Edasalonexent — препарат, который изначально показывал хорошие результаты, но на третьей стадии клинических испытаний оказался менее эффективным, чем кортикостероиды. Его исследования прекратились.

Помочь при заболевании также можно, если снизить фиброз. Антиоксидант Idebenone был направлен на снижение оксидативного стресса, однако на третьей стадии клинических испытаний обнаружилось, что терапевтического эффекта у этого препарата нет. Его разработку прекратили.

В США идут испытания Pamrevlumab (anti-CTGF). Этот препарат направлен на ключевой белок в патогенетическом пути. Он тормозит фактор роста соединительной ткани, играющий важную роль в фиброзе.

На третьей стадии клинических испытаний находится и Givinostat. Это эпигенетический препарат, меняющий активность работы различных генов. Когда волокна скелетных мышц настроены на фиброз, в организме производится меньше белков, отвечающих за восстановление мышечной ткани, и больше белков, отвечающих за фиброз. Givinostat производит „перенастройку“ и позволяет производить больше „правильных“ белков»,
— добавила эксперт.

Заместительная генная терапия

Чтобы противостоять развитию заболевания, нужно научиться добавлять в мышечные клетки дистрофин. Ученые-генетики рассматривают несколько способов. Например, с помощью добавления в клетку функциональной копии дистрофина. Сделать это при помощи введения здоровой ДНК в организм, к сожалению, невозможно. Поэтому ученые прибегают к вирусному вектору, так как вирусы могут вводить в клетки генетическую информацию. Для этого используют аденоассоциированный вирус (AAV), проникающий из кровотока в клетки скелетных мышц. Однако из-за небольшого размера в него невозможно поместить всю информацию о гене дистрофина, поскольку в геноме человека он самый большой. Поэтому для AAV нужен микродистрофин. В него входят только самые важные части белка и специфичные для работы в мышцах промоторы (начинают работать только в мышцах, а не в других тканях, в которые может попасть AAV). Промотор дает команду запустить синтез микродистрофина. Суть заместительной генной терапии в том, чтобы заменить геном вируса на ген микродистрофина и данный вирус ввести пациентам. Плюс этой терапии в том, что она практически не зависит от мутаций пациента. Из минусов — ограниченная ёмкость вируса, а также то, что дистрофин может экспрессироваться в нецелевых органах.
«На животных (собаках и мышах) этот подход работает и терапевтический эффект наблюдается. Вопрос в том, как это перенести его на человека. Для этого биотехнологам необходимо решить вопрос масштабирования. Мышь весит всего 20 граммов, пациент, конечно, гораздо больше. Представьте, что вам нужно приготовить один литр супа, а затем — 1000 литров. Сразу станет понятно, что нужно больше ингредиентов и кастрюля большего размера. Но она не поместится на плите. Соответственно, чтобы масштабировать, нужно менять весь процесс производства. Конечно, сварить суп гораздо проще, чем создать микродистрофин. Благодаря правильному выбору вируса попадание AAV в скелетные мышцы стало возможным. Необходимо еще помнить об иммунном ответе. Организм видит аденоассоциированный вирус, не понимая, что он полезный и его трогать не нужно. К тому же, если организм уже знаком с этим вирусом, то иммунный ответ будет очень интенсивным, что крайне опасно. Именно поэтому нужно проводить предварительный скрининг, ведь если пациент ранее сталкивался с этим AAV, то использовать этот метод лечения уже нельзя. Микродистрофин экспрессируется скелетными мышцами, но при этом он не полностью функционален. Со временем способность клеток производить микродистрофин будет теряться. Насколько быстро это произойдет? Пока непонятно. Но из-за иммунного ответа мы не сможем повторно лечить пациента аденоассоциированным вирусом»,
— отметила Аннемеке Аартсма-Рус.
Три компании в мире проводят клинические испытания препаратов на основе AAV: Sarepta, Solid и Pfizer. Sarepta уже пролечили четырех пациентов в возрасте до 7 лет. Они использовали большую дозировку препарата и выяснили, что в 80% мышечных волокон, взятых при биопсии после лечения, содержалось около 74% микродистрофина. Но отмечались и незначительные побочные явления. На короткое время из-за проблем с производством исследование приостанавливалось, но затем испытания возобновили. Сейчас Sarepta проводит плацебо-контролируемое мышечное исследование на 41 пациенте. Его ход и результаты пока неизвестны. Отметим, что FDA рекомендовала препарат к быстрому одобрению, т. е. у Sarepta есть приоритет. В планах у компании — работа с пациентами более взрослого возраста.

Solid пролечили шесть пациентов в возрасте 4−17 лет. При исследованиях использовали четыре дозировки препарата. Оказалось, что при низкой дозировке производится менее 5% дистрофина небольшим количеством мышечных волокон (менее 10%). 50% мышечных волокон производят микродистрофин на низком уровне (5 — 17%). Кроме того, наблюдались серьезные побочные явления, приводившие к госпитализации пациентов (у одного из пациентов даже отказала почка, ему понадобился краткосрочный диализ). Сейчас все пациенты в порядке. Компания дважды приостанавливала исследования, но сейчас они продолжились.

Pfizer работает с 13 пациентами в возрасте 6−12 лет. Компания для трех пациентах использовала половину дозы, что вводила Sarepta, а для 10 пациентов использовала полуторную дозу. Выяснилось, что при высокой дозировке у 50% пациентов уровень дистрофина восстанавливался, но наблюдались побочные явления (отказ почек). Все пациенты восстановились, но это демонстрирует риски при введении больших доз вируса. Сейчас Pfizer готовится к большому плацебо-контролируемому исследованию на 99 пациентах с использованием средней дозировки.

В России сегодня разрабатываются два препарата, работающие на основе заместительной генной терапии. Один из них использует белок утрофин. Это аутосомный аналог гена дистрофина и белок выполняет те же функции, но в эмбриональном или раннем периоде. Почему симптомы МДД проявляются не сразу после рождения, а только спустя несколько лет? Это как раз связано с постепенной заменой утрофина на дистрофин (у пациентов с МДД дистрофин выполнять свои функции не может).
«Утрофин был у всех пациентов с миодистрофией Дюшенна. Теоретически иммунного ответа на него быть не должно, поскольку для пациента это родной белок. Утрофин может быть использован, как вторая линия терапии. Если мы возьмем заместительную генную терапию на основе дистрофина, повторно её использовать скорее всего не получится из-за иммунного ответа. Тогда можно было бы использовать утрофин, но с использованием другого капсида (внешней оболочки вируса) для доставки и другого серотипа AAV. Для заместительной терапии на мышах в составе AAV использована укороченная версия утрофина — микроутрофин. Обнаруживаются следы препарата в скелетных мышцах, мышцах диафрагмы, печени. При других тестах мы видим схожие эффекты с микродистрофином»,
— поделилась руководитель лаборатории генной терапии «Марлин Биотех», научный сотрудник Лаборатории моделирования и терапии наследственных заболеваний ИБГ РАН, молекулярный биолог Татьяна Егорова.
Как отметила на конференции Татьяна Егорова, существует договоренность между компанией Марлин Биотех и лидером по производству орфанных препаратов России — компанией Генериум. Совместно они планируют наладить производство генных препаратов на основе аденоассоциированных вирусов для клинических испытаний.
«Чтобы начать клинические испытания, нам нужно провести ряд экспериментов на токсичность и безопасность на том материале, который в дальнейшем пойдет в клинические испытания. Невозможно говорить о сроках, которые потребуются для этого. Все зависит от успешности и быстроты наладки производства в России, так как его в нашей стране, к сожалению, на сегодня пока не существует. Мы полностью зависим от западных поставок оборудования и реактивов. При оптимистичном раскладе испытания начнутся в нашей стране в течение нескольких лет»,
— поделилась Татьяна Егорова.

Терапия на основе исправления стоп-кодона

Еще один вид терапии, разрабатываемый зарубежными генетиками — чтение через стоп-кодон. У человека есть генетический код дистрофина и специальный кодон (сигнал «старт»), подающий организму команду начинать трансляцию. У пациентов с МДД из-за точковой мутации гена появляется ложный «стоп-сигнал» — стоп-кодон, останавливающий синтез белка. В результате получается нефункциональный дистрофин. Генетики работают над соединениями, подавляющими эти остановки. Например, Ataluren позволяет исправить стоп-кодон, считать весь код и полностью произвести белок. Это вещество условно одобрено в Европе еще в 2014 году. Есть свидетельства, что препарат замедляет прогрессирование заболевания, подтверждено, что он безопасен. Но пока нет безоговорочных доказательств эффективности препарата.
«Европейское медицинское агентство лекарственных средств дало ему условное одобрение, и в некоторых странах Ataluren уже назначается. Отмечу, что он работает только на нонсенс-мутациях (они превращают генетический код в нечитаемый). А это только одна небольшая группа пациентов с Дюшенном. Поскольку препарат коммерческий, компания наблюдает, как пациенты себя чувствуют вне испытаний в реальной жизни, и действительно, подтверждается, что прогрессирование заболевания замедляется. Но требуется еще дополнительное плацебо-контролируемое исследование, чтобы убедиться в функциональности получаемого дистрофина»,
— рассказала Аннемеке Аартсма-Рус.

Редактирование генома: фантастика или возможность?

Новым подходом в терапии миодистрофина Дюшенна является редактирование генома. Пока оно не проходит клинических испытаний, и говорить о его применении в лечении пациентов рано. Попуск экзона и редактирование генома связаны с рамкой считывания. Код у гена дистрофина состоит из 79 экзонов, соединяющихся друг с другом определенным образом. Так как же работает система редактирования генома CRISPR/Cas9? Это GPS-система, навигатор, который сообщает «ножницам» где резать. С их помощью прячется определенный экзон и склеиваются соседние области, благодаря чему восстанавливается рамка считывания генетического кода. В случае с медикаментозной терапией — пациенту нужно постоянно получать лекарства, чтобы пропускался определенный экзон. «Ножницы» на уровне ДНК должны исправить генетический код, чтобы всякий раз при появлении проблемы в организме, она бы автоматически исправлялась.
До пятого экзона считывание идет нормально, а потом — нет. Поскольку код не считывается, то трансляция белка останавливается и производится нефункциональный дистрофин. У пациентов с синдромом Беккера, например, отсутствуют экзоны с 48 по 51. Но 47 экзон может соединиться с 52, значит, считывающая рамка не нарушается и трансляция белка происходит до конца. При этом из-за отсутствия фрагмента гена вырабатывается частично функциональный белок. Но поскольку важные домены белка дистрофина находятся в начале и конце кода, отсутствие середины не очень критично. Если у пациента с Дюшенном отсутствуют экзоны 48−50, то 47 экзон не сможет соединиться с 51, значит, нарушается код. Но 47 экзон мог бы соединиться с 52. Соответственно, в процессе сплайсинга нужно было бы скрыть 51 экзон и тогда рамка считывания гена восстановилась бы. Для этого на животных моделях используют небольшие модифицированные RNA (антисмысловые олигонуклеотиды). Они прячут определенный экзон, и в результате получается частично функциональный белок, похожий на тот, что вырабатывается у пациентов с миодистрофией Беккера.
«Если в кровоток напрямую подать RNA, то через 10 секунд ее уже там не будет. Нужна химическая модификация для повышения стабильности, чтобы она лучше могла присоединяться к целевому экзону и чтобы повысить их усвояемость клетками. Химическая модификация позволит предотвратить выведение RNA с мочой. Самые распространенные — 2-о-метил фосфоротиоат и фосфородиомидат морфолино олигомер. Задумываются над системной доставкой антисмысловых нуклеотидов. Но представьте, как сложно это сделать для 700 мышц? Кроме того, ее невозможно ввести в мышцу сердца. Некоторые говорят о вылечивании с помощью CRISPR. Но это абсолютно не так. Вы с помощью редактирования генома превращаете у пациента белок типа Дюшенна в белок типа Беккера. То есть в частично функциональный белок. Вы не излечиваете пациента. С помощью этого вы лишь можете замедлить прогрессирование заболевания»,
— сообщила на конференции Аннемеке Аартсма-Рус.
«Минус редактирования генома в том, что он подойдет не для всех пациентов. Для каждого типа мутаций должна быть разработана своя терапия. Из плюсов — для определенных мутаций можно сохранить больше доменов белка по сравнению с микродистрофином. Для некоторых пациентов (но это редкий пул) с дупликацией экзонов можно полностью восстановить дистрофин до нормального типа. К плюсам относится и то, что экспрессия белка идет с естественного промотора. Предполагается, что такая терапия, единожды примененная, будет действовать всю жизнь, в отличие от заместительной генной терапии»,
— добавила в своем докладе Татьяна Егорова.
Эксперты отмечают, что в редактировании генома важную роль играет время вмешательства. Ведь, если мышечная ткань уже потеряна, никакими препаратами ее восстановить нельзя. Поэтому у человека, прикованного к креслу, по сути ничего не изменится – он по-прежнему будет в кресле. К сожалению, не существует волшебных палочек, способных превратить фиброзную и жировую ткани в мышечную. Однако разработка лекарственных препаратов ведется во всем мире и эксперты уверены, что в ближайшем будущем наметится серьезный поворот в терапии миодистрофии Дюшенна.

Материал подготовил информационный партнёр фонда Genetics Info.

Источник: Genetics Info
]]> Анонс #КонференцияДюшенн2021 https://dmd-russia.ru/news/p68zcl4es1-anons-konferentsiyadyushenn2021 https://dmd-russia.ru/news/p68zcl4es1-anons-konferentsiyadyushenn2021?amp=true Tue, 31 Aug 2021 00:00:00 +0300 Анонс второй конференции фонда «Гордей»с международным участием«Миодистрофия Дюшенна: диагностика,надлежащий клинический уход и лечение»

Анонс #КонференцияДюшенн2021

10−11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция с международным участием фонда «Гордей» — «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». Конференция одобрена Росздравнадзором. На конференции с докладами выступят ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов, которые осветят самые важные вопросы диагностики, ухода и лечения.

Мы приглашаем к участию в конференции врачей-клиницистов: педиатров, детских неврологов, ортопедов, психиатров и всех медицинских специалистов, которым интересна данная тема, а также родителей пациентов, помогающих специалистов, коллег из некоммерческих организаций России и СНГ.

За последние два года в миодистрофии Дюшенна произошли революционные изменения. Усовершенствована и стала бесплатной и доступной для пациентов всей страны генетическая диагностика заболевания, упрощена процедура оформления инвалидности, вошел в практику ведения больных «золотой» стандарт терапии — лечение кортикостероидами, совершенствуются стандарты ведения больных на паллиативной стадии заболевания, развивается высокотехнологичная реабилитация больных. Открыта новая страница для этого заболевания — появилась и пришла в нашу страну куративная генотерапия МДД.

В связи со стремительными изменениями в нозологии ощущается острая необходимость своевременного информирования врачебного сообщества об изменениях и новых возможностях диагностики, надлежащего клинического ухода и лечения пациентов с МДД, именно поэтому нашей главной целевой аудиторией в этом году являются врачи-клиницисты. Мероприятие подано на аккредитацию для начисления баллов НМО.

В результате участия в конференции врачи актуализируют знания по орфанному генетическому заболеванию, достижениям и проблемам в его педиатрической и генетической диагностике, стандартам надлежащего клинического ухода за больными, ключевым аспектам реабилитации для продления способности передвигаться и профилактики инвалидизирующих осложнений, возможностям и особенностям назначения новейшей патогенетической терапии, особенностям ведения больных на паллиативной стадии заболевания. Конференция также будет способствовать обмену опытом и внедрению лучших международных стандартов и практик в российское здравоохранение.

Конференция пройдет в онлайн-формате с использованием платформы ZOOM, участие в конференции — бесплатное, по предварительной регистрации. Язык конференции — русский.

Организатор: Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».

Генеральный медицинский партнер: ФГБУ Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ.

Официальный партнер: ФГБУ Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ.

Партнер: Благотворительный фонд помощи хосписам «Вера».

Официальные спонсоры конференции: ООО «ПиТиСи Терапьютикс» и АО «Рош-Москва».

Спонсоры конференции: ЗАО «Биокад», ООО «Фармамондо».

Информационные партнеры конференции: Союз педиатров России, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, благотворительный фонд «Детский паллиатив», портал «ПроПаллиатив», портал для врачей «Ординаторская-Онлайн», информационный портал о генетике «Genetics Info», Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера, проект «Red Balloons».

Технический оператор конференции: Development Group.

#КонференцияДюшенн2021 #СильнееДюшенна #ФондГордей
]]> Профессор Лоран Серве: Рекомендации по терапии и реабилитации пациентов с Миодистрофией Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/xrvuiu29e1-professor-loran-serve-rekomendatsii-po-t https://dmd-russia.ru/news/xrvuiu29e1-professor-loran-serve-rekomendatsii-po-t?amp=true Wed, 27 Oct 2021 00:00:00 +0300 Профессор, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей — Лоран Серве — поделился своими наблюдениями и рекомендациями, выработанными им на протяжениимногих лет изучения МДД.

Профессор Лоран Серве: Рекомендации по терапии и реабилитации пациентов с Миодистрофией Дюшенна

Руководитель нейромышечного референс-центра Льежа в Бельгии, профессор, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей — Лоран Серве — поделился своими наблюдениями и рекомендациями, выработанными им на протяжении многих лет изучения МДД. Он рассказал о своих терапевтических наработках на второй Всероссийской конференции с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение», организованной БФ «Гордей». Делимся выдержками из выступления профессора Серве.

Check-up обследование

В некоторых странах пациентам ставят диагноз уже в два-три года и говорят: «Теперь приходите в пять лет». Какой нормальный родитель будет сидеть, ждать и ничего не делать целых три года? Мы не можем себе позволить откладывать мультидисциплинарные осмотры на годы. Врачу необходимо действовать на опережение — не отставать от заболевания, предупреждать его прогрессирование. Мультидисциплинарное обследование должно проходить сразу после постановки диагноза.

Начало приема кортикостероидов

Кортикостероиды исключительно важны. Чаще всего я стараюсь продемонстрировать эффект лечения самим пациентам, чтобы они верили и понимали, как это может им помочь. У меня есть два видео. На них один и тот же мальчик, который поднимается по ступенькам до начала терапии стероидами и после. Наглядно видно, что с началом приема кортикостероидов подъем дается ему значительно легче. Но, конечно, стероиды дают массу дополнительной нагрузки и побочных эффектов.

В стандартах надлежащего ухода не прописано, когда именно начинать глюкокортикостероидную терапию. Только говорится, что необходимо ее начать. Я начинаю давать кортикостероиды пациентам в три года. Это мой личный рецепт. Я обратил внимание, что, если начать эту терапию до пяти лет, она приводит к лучшим результатам.

Но это всегда нужно обсуждать с родителями. Начинать нужно с минимальной дозировки стероидов в день (например, с одной капли — 1 мг, или ¼ таблетки 6 мг — 1,5 мг) и постепенно увеличивать дозу на указанную выше с шагом в неделю. На какой-то дозировке у пациентов начнут возникать проблемы с поведением. Если начать с полной дозы стероидов сразу, к вам через неделю придет мама и скажет: «Что вы нам прописали? Ребенок сам не свой». Нужно постепенно наращивать дозу, аккуратно калибровать ее. Допустим, на шестой неделе вы заметили, что ребенок стал более эмоциональным, тогда лучше остановиться на этой дозе, скажем, на полгода, а потом попробовать добавить снова. Выйти на полную дозу стероидов за три месяца — нереально, 80% пациентов просто не справятся эмоционально, начнутся проблемы с поведением и эмоциональной саморегуляцией.

Контроль эндокринных нарушений

В рамках стандарта лечения рекомендовано каждые полгода проводить измерение роста в положении стоя и сидя. Что это дает? Мой личный рецепт основывается на постоянном продумывании баланса нагрузки, побочных и положительных эффектов терапии. Показатели роста могут заставить меня перейти в раннем подростковом возрасте к дозировке стероидов через день.

Питание

Когда мы начинаем прием стероидов, я говорю, что не нужно сажать пациента на диету. Он должен питаться, как обычный ребенок. Не забывать о свежих фруктах и овощах. Конечно, не стоит давать сладкую газировку и уж тем более заменять ей воду. Я рекомендую, например, делать свежевыжатый сок, а не покупать его в упаковке. Ребенка нужно кормить свежей, а не переработанной (например, консервированной) едой. И, конечно, не нашпиговывать его жирами и сахарами. Если ребенок очень хочет конфетку, хорошо — дали, но в ограниченным количестве. То же самое касается жареной картошки. Это должно быть удовольствием, чем-то особенным. Вместо того, чтобы ребенка сажать на строгую диету без жиров, углеводов и так далее, давайте лучше начнем его кормить рационально. Это касается не только пациентов с Дюшенном, но и в целом всех детей.

Контроль состояния костной системы

Я достаточно рано прописываю кальций и витамин D. Каждый год мы проводим денситометрию (DEXA) и DEXA-сканирование. Важно не забывать об упражнениях и прогулках на свежем воздухе. В случае, если падает минеральная плотность костей, прописываю бисфосфонаты.

Сердечно-сосудистая система

Консультацию кардиолога и оценку состояния сердца рекомендуют проводить не реже одного раза в год. Начать применение АПФ-ингибиторов и антагонистов ангиотензинных рецепторов — к десятилетнему возрасту. Я также назначаю эналаприл и, при возникновении дисфункции, добавляю бета-блокаторы.

Недавно у меня на приеме был семнадцатилетний пациент. При сохранной дыхательной функции имело место выраженное поражение сердца. Мы рассматривали установку внутрижелудочкового импланта. Но не успели. Он не дожил буквально несколько дней до операции. Поэтому очень важно внимательно следить за сердцем. Даже если у пациента с костно-мышечной системой всё неплохо.

Ортопедия

Связки — как зубы: за ними лучше ухаживать дважды в день, чем раз в неделю. Пациент и его родители должны быть соавторами стратегии терапии. Если ко мне обращается высокофункциональный пациент, готовый к активной реабилитации, то в случае контрактур мы обсуждаем возможность хирургического вмешательства. Если мы оперируем сухожилие, то после хирургии пациенту нужно интенсивно участвовать в реабилитационных мероприятиях. В этом случае он, возможно, сможет ходить. Важно понимать, что худшее, что может произойти с пациентом — это отсутствие движения. Если он будет избегать движения после наложения гипса, разовьется атрофия мышц. Поэтому при необходимости хирургического вмешательства важно заранее запланировать, как будет проходить реабилитация.

Относительно туторов многие пациенты жалуются, что это больно, и они от этого плохо спят. Конечно, хорошо бы, чтобы они в них спали. Но если это невозможно — что поделать? Лишить их сна ради того, чтобы не было контрактур? Ахиллово сухожилие у пациентов тогда будет замечательным, но снизится качество жизни. Лучше пусть будут выспавшиеся и счастливые. В тоже самое время стоит помнить про баланс. Днем туторы мы не прописываем. Но рекомендуем ежедневно дважды в день проводить растяжки для ахиллова сухожилия.

Амбулаторным пациентам лучше использовать легкую обувь. При этом нужно обсудить с ортопедом ситуацию по ахиллову сухожилию. Некоторым пациентам может быть показана жесткая обувь. Решение всегда принимается в индивидуальном порядке.

Социализация

Жизнь состоит не только из походов к врачам и участия в клинических исследованиях. В ней есть множество вещей, не имеющих отношения к медицине. И важно, чтобы ребенок не только ходил к физическому терапевту, но и, например, ходил с вами или со своими друзьями в бассейн. Позвольте ребенку наслаждаться жизнью. И делайте всё, что полезно для его реабилитации.

Секс и взрослая жизнь

Обсуждать с пациентом будущее нужно в оптимистичном тоне, поощрять постановку целей, формулировку ожиданий от взрослой жизни.

Важный момент для переходного возраста — секс. Поймите, что мальчикам в 16 лет тяжело терять эту функцию. Как любой подросток, он думает о девочках и о том, чтобы быть с кем-то. При этом он понимает свои ограничения. Докторам сложно говорить о сексе с пациентами, но этот дискомфорт нужно преодолевать. Если этого не сделаем мы, то сделает кто-то другой. Наши пациенты много времени проводят в Интернете. И, к сожалению, двое из моих пациентов были похищены. Они считали, что общаются с прекрасной женщиной, которую не волнует инвалидность. А на самом деле это были мошенники… Поэтому нужно объяснять пациенту, что у него есть возможность найти девушку и даже завести ребенка, но это не будет просто. Не нужно по этому поводу лгать.

Прививка от Covid-19

Для пациента с Дюшенном, у которого в 16 лет из-за Covid-19 развивается пневмония, восстановительный период будет проходить гораздо тяжелее, да и течение болезни может быть сложнее. Поэтому я рекомендую вакцинироваться. Но тогда, когда это возможно. Я не иммунолог и не буду комментировать, какую вакцину использовать. Я бы рекомендовал использовать ту, которая есть в стране.
]]> Конференция «Особенности физической терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна» https://dmd-russia.ru/news/sp29k069f1-konferentsiya-osobennosti-fizicheskoi-te https://dmd-russia.ru/news/sp29k069f1-konferentsiya-osobennosti-fizicheskoi-te?amp=true Thu, 02 Dec 2021 00:00:00 +0300 11 декабря мы проведём онлайн-конференцию для семей, врачей и помогающих специалистов, посвящённую физической терапии

Конференция «Особенности физической терапии пациентов с миодистрофией Дюшенна»

Уже в следующую среду мы проведём онлайн-конференцию для семей, врачей и помогающих специалистов, посвящённую физической терапии 💪🏻
Цель образовательного мероприятия: информирование врачебного и пациентского сообществ о правилах и стандартах проведения физической терапии и реабилитации пациентов с миодистрофией Дюшенна в повседневной жизни.

Физическая терапия является неотьемлемой частью надлежащего ухода и ведения пациентов с МДД. Правильное, своевременное и регулярное применение методов и практик физической терапии позволяет значительно сохранить моторную и респираторную функции пациента, продлить фазу самостоятельного передвижения, улучшить качество и продолжительность жизни.

Родителям необходимо каждый день в домашних условиях грамотно проводить растяжки, контролировать позиционирование детей и подростков, понимать базовые правила ношения ортезов и использования необходимых устройств реабилитации в домашних условиях. Этому и будет посвящена наша конференция.

]]> «ГЕНЕРИУМ» ЗАНЯЛСЯ РАЗРАБОТКОЙ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА https://dmd-russia.ru/news/a55msr8ld1-generium-zanyalsya-razrabotkoi-gennoi-te https://dmd-russia.ru/news/a55msr8ld1-generium-zanyalsya-razrabotkoi-gennoi-te?amp=true Thu, 23 Dec 2021 00:00:00 +0300 Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов.

«ГЕНЕРИУМ» ЗАНЯЛСЯ РАЗРАБОТКОЙ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА

Один из проектов «Генериума» — терапия миодистрофии Дюшенна (МДД), сообщил на форуме «Биотехмед» вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании Дмитрий Кудлай. Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас препарат против МДД с подобным механизмом действия исследуют в КИ Sarepta Pharmaceuticals совместно с Roche и Genethon.

В «Генериуме» не ответили на вопросы Vademecum. Лицензия на препарат на основе микродистрофина продана «Генериуму» в конце 2020 года, сообщила Vademecum руководитель лаборатории генной терапии «Марлин Биотех» Татьяна Егорова. Сумма сделки не раскрывается.

МДД — наследственное заболевание, вызываемое мутацией в гене дистрофина. Болезнь проявляется у мальчиков в возрасте 2−5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, в возрасте 8−12 лет дети теряют способность самостоятельно передвигаться. Развивается кардиомиопатия, прогрессирует сердечная и дыхательная недостаточность.

Назначалась терапия кортикостероидами, ингибиторами АПФ для профилактики дилатационной кардиомиопатии. В 2020 году в России был зарегистрирован препарат Трансларна (аталурен) от PTC Therapeutics, связывающийся с РНК и позволяющий восстановить синтез модифицированного дистрофина. Средняя стоимость терапии аталуреном составляет около 30 млн рублей в год, в перечень ЖНВЛП он не входит.

В апреле 2021 года миодистрофия Дюшенна вошла в перечень заболеваний, терапия которых финансируется за счет фонда «Круг добра». В перечень закупаемых препаратов вошел и аталурен.

Помимо Трансларны, в мире есть препараты, основанные на механизме пропуска экзона, содержащего мутацию. Это eteplirsen (Exondys 51), Vyondys 53 (golodirsen) и casimersen (Amondys 45) от Sarepta Therapeutics, viltolarsen (тоже 53-й экзон, Viltepso) от NS Pharma. Все эти препараты проходят КИ в России.

Но такие препараты ориентированы на мутацию в определенном гене. Ведутся разработки также в сфере генной терапии МДД. Например, клинические исследования уже проводит та же Sarepta (SRP-9001) и Genethon (GNT 0004). Эти разработки основаны на технологии доставки гена, кодирующего белок микродистрофин (укороченный дистрофин), с помощью аденоассоциированных вирусов.

Подобную разработку осуществляли в России Институт биологии гена РАН и российская компания «Марлин Биотех». Эту компанию основали в 2015 году родители ребенка с МДД.

Предстоит провести испытания токсичности, безопасности препаратов, и только затем начнутся КИ, говорила в декабре 2020 года на Первой Всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна Татьяна Егорова из «Марлин Биотех». На тот момент, по ее словам, была достигнута договоренность между «Марлин Биотех» и «Генериумом» о налаживании производства аденоассоциированных вирусов для клинических испытаний.

В США путь от proof of concept до введения первого препарата человеку занял почти 10 лет. «Мы надеемся, что у нас это будет быстрее, надеемся уложиться в течение нескольких лет», — добавила она. После продажи лицензии «Генериуму» компания ведет дальнейшую разработку полностью самостоятельно, сообщила Егорова Vademecum. Сама «Марлин Биотех», по ее словам, продолжает разрабатывать препараты для редактирования генома при МДД, а также работает над созданием заместительной генной терапии на основе другого белка — микроутрофина.

В России, по оценке Егоровой, около тысячи больных МДД.

Среди российских компаний разработкой генной терапии занимается также «Биокад». Ранний этап разработки препарата ANB-4 для генной терапии спинальной мышечной атрофии завершился в марте 2021 года. Доклинические исследования и получение разрешения на I фазу клинических исследований запланированы на октябрь — декабрь 2021 года.

Источник: Vademecum
]]> Онлайн-конференция «Редкий мозг» https://dmd-russia.ru/news/3zsxtftb91-onlain-konferentsiya-redkii-mozg https://dmd-russia.ru/news/3zsxtftb91-onlain-konferentsiya-redkii-mozg?amp=true Thu, 17 Mar 2022 00:00:00 +0300 Приглашаем принять участие в онлайн-конференции «Редкий мозг»

Онлайн-конференция «Редкий мозг»

Глубокоуважаемые врачи, помогающие специалисты и родители,

Мы приглашаем вас принять участие в онлайн-конференции «Редкий мозг», которая запланирована на 17−18 марта и организована сразу несколькими благотворительными фондами: «Гордей», Благотворительный фонд «Дети-бабочки», Фонд помощи людям с БАС «Живи сейчас», Благотворительный фонд «Хрупкие люди», Благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце», Фонд поддержки слепоглухих «Со-единение» .

Учитывая все обстоятельства, мы решили все же провести это мероприятие, ведь пациенты с редкими заболеваниями и коморбидными им особенностями нейроразвития и нейроотличиями продолжают нуждаться в медицинской помощи и качественной реабилитации, а их семьи и окружение — в актуальных знаниях.

Ознакомиться с программой конференции и зарегистрироваться на событие можно на сайте: rare-brain.ru

Среди спикеров мероприятия:

  • самый известный доказательный педиатр России Сергей Бутрий
  • директор Центра лечебной педагогики Центр лечебной педагогики «Особое детство» Анна Битова
  • детский психиатр Артём Новиков
  • директор института когнитивных наук НИУ-ВШЭ Василий Ключарев
  • профессор Центра нейробиологии и нейрореабилитации Сколково Михаил Лебедев
  • главный редактор портала «Нейроновости» Новости нейронаук и нейротехнологий Алексей Паевский
  • эксперт по сексуальности Крис Покрытан

… а ещё эксперты МГУ имени Ломоносова и СПбГУ, врачи Mental Health Center, реабилитологи, нейропсихологи, учёные и врачи — всего более 40 экспертов!

На конференции вы сможете узнать:

  • О трендах и инновациях в нейронауках
  • О новейших технологиях на службе когнитивной и нейрореабилитации
  • Об особенностях развития и обучения детей с нейроотличиями
  • О сексуальности у нейроотличных подростков и взрослых
  • Об особенностях развития, поведения и взросления детей с миодистрофией Дюшенна (да-да, у нас будет отдельная секция по нашим космическим детям!).

Нам удалось объединить специалистов различных направлений в междисциплинарную команду экспертов с уникальным опытом и знаниями, поэтому конференция будет полезна как медицинским специалистам и исследователям, так и пациентам и их семьям, представителям НКО и всем, кто интересуется темой нейрофизиологии, нейроотличий и инклюзии.

Спонсоры конференции: PTC Therapeutics и Pfizer
]]> «Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому» https://dmd-russia.ru/news/yf2i545yf1-mi-govorili-sebe-tak-viglyadit-zdorove-b https://dmd-russia.ru/news/yf2i545yf1-mi-govorili-sebe-tak-viglyadit-zdorove-b?amp=true Thu, 12 May 2022 00:00:00 +0300 Учредитель БФ «Гордей» Ольга Гремякова рассказала порталу «Помощь редким» о том, как Дюшенн пришел в ее жизнь, о развитии системы помощи пациентам, влиянии этого заболевания на развитие ребёнка и о Гордее.

«Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому»

Родители Гордея ошибались — в четыре года мальчику диагностировали миодистрофию Дюшенна.

Учредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова рассказала порталу «Помощь редким» о том, как Дюшенн пришел в ее жизнь, о развитии системы помощи пациентам, влиянии этого заболевания на развитие ребёнка и о Гордее.
— Ольга, когда вы стали замечать, что у вашего сына Гордея появились странные симптомы?

— Гордей — мой первый ребенок, поэтому мне сложно было сравнивать с другим опытом — его просто не было. Первые три года после его рождения мы часто говорили себе: «Так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому». Мы жили в уверенности, что его неуклюжесть и неспешное развитие связаны с последствиями непростых родов и со временем всё наладится. Мы жили внутри мифа «он же мальчик, перерастет», врачи со своей стороны тоже не видели проблем…

Когда Гордею исполнилось четыре, я устала ждать и начала искать возможности для нейрореабилитации. В тот момент уже было заметно, что Гордей иначе развивается, иначе двигается, иначе себя ведет, иначе говорит… А потом он заболел и после болезни очень сильно физически ослаб. Это было простое ОРЗ, но Гордей буквально сел на пол и затих: играл в конструктор, а я бесконечно читала ему книжки.

Однажды в соцсети мне попалась на глаза запись про миодистрофию Дюшенна. Тогда я поняла, что надвигается что-то страшное. В тот же день мы сдали в ближайшей лаборатории анализ на креатинфосфокиназу (КФК) — главный биохимический маркёр миодистрофии Дюшенна (МДД). У мальчиков с МДД он повышен в десятки и сотни раз. Ночью я встала выпить воды, открыла почту и увидела результат анализа: показатель был 23 017 при норме до 200. Я сразу позвонила маме, она не спала, как будто что-то предчувствовала… Так мы оказались в мире миодистрофии Дюшенна. Случайно, вдруг, помимо воли. Мой супруг достаточно долго отрицал диагноз, у него был шок. Я же приняла болезнь сразу, поверила, поняла, что я проиграла в генетическую лотерею, мое будущее как будто отменили.
— Вы сразу сдались?

— Нет, я не сдалась. Я просто поняла, что та жизнь, которая у меня была до этого, закончилась и началась какая-то другая. Дальше мы съездили к неврологу по нейромышечным заболеваниям одного из федеральных центров. Получили направление на генетический анализ, который подтвердил диагноз. Когда результат генетического теста был готов, мы позвонили доктору, чтобы понять, что делать дальше. Доктор была занята, поэтому посоветовала немедленно начать принимать стероиды (глюкокортикостероиды — золотой стандарт терапии МДД) и положила трубку.

Через полгода мы поехали в Париж, в Институт миологии при парижском госпитале Питье-Сальпетриер (La Pitié-Salpêtrière) к Лорану Серве — одному из лучших детских неврологов мира, который специализируется на нейромышечных заболеваниях, в том числе — миодистрофии Дюшенна. Профессор Серве посвятил мне целый час. Говорил со мной, слушал меня, отвечал на мои вопросы. У Гордея снова взяли кровь. Врач настоял, чтобы я сдала тест на носительство. В итоге генетический тест повторно подтвердил мутацию у Гордея и установил, что носитель мутации — я. Я передала это заболевание своему сыну.

— Почему важно было установить носителя мутации?

— По трём причинам. Во-первых, чтобы родители могли делать осознанный репродуктивный выбор в будущем. Например, использовать современные технологии ЭКО с предимплантационным скринингом эмбрионов. Вторая причина — нам необходимо было исследовать материнскую линию, чтобы понять, как выглядит семейная история (это важно для контроля рисков). Третья причина — здоровье мамы: у женщин-носительниц мутации в гене дистрофина может развиваться кардиомиопатия, поэтому нужно регулярно проверять сердце и при необходимости принимать лекарства. Моя мама тоже сделала генетический тест, у неё мутации не выявили, получается, что я первый носитель МДД в нашей семье.

— По мужской линии заболевание не передаётся?

— Отец не может передать МДД сыну, потому что ген дистрофина расположен на Х-хромосоме, от отца к сыну передается Y-хромосома. В 70% случаев мутацию сыну передает мама, являясь носителем. У мужчины одна Х-хромосома, у женщины — две, поэтому болеют практически всегда только мальчики. У девочек здоровая Х-хромосома компенсирует мутацию, синтез дистрофина происходит именно со здоровой хромосомы. За исключением тех редких случаев, когда здоровая хромосома по каким-то причинам инактивируется. Тогда мы видим у девочек и женщин спектр симптоматики вплоть до миодистрофии, по тяжести сопоставимой с МДД. Последнее случается крайне редко. Самая частая проблема, с которой сталкиваются женщины-носительницы, — это нарушения в работе сердца.

— Когда Гордею подтвердили диагноз, что вы на тот момент знали о заболевании? Где искали информацию?

— Я почти ничего не знала о Дюшенне. Нас как семью очень поддержал ресурс, который создали родители мальчика Миши — Наташа и Толя Кислюки. Отдушиной стали и разговоры с самой Наташей, мы дружим до сих пор.

На русском языке я не смогла найти нужной информации, не смогла найти ответов на интересующие меня вопросы, поэтому мы всей семьей начали читать научные статьи и обзоры на английском. А еще мы почти сразу присоединились к англоговорящему сообществу Duchenne under ten и активно изучали опыт семей, живущих в странах с развитой системой помощи пациентам. Примерно полгода мы собирали информацию из научных публикаций, изучали международные стандарты, опыт других семей, формировали собственное понимание того, как правильно заботиться о нашем мальчике. У нас даже был специальный чат, куда мы почти ежедневно скидывали то, что удавалось найти. Параллельно мы начали самостоятельно выстраивать систему ухода за Гордеем в части физической терапии (уже через две недели после постановки диагноза я начала делать Гордею растяжки), приема биологически активных добавок, витамина D, глюкокортикостероидов, вмешательств, связанных с нейроразвитием. Опыт нашей семьи — вот такой.
— Этот опыт индивидуален или его можно применить для ухода за любым пациентом с миодистрофией Дюшенна?

— Международные стандарты клинического ухода и помощи едины для всех пациентов с этим заболеванием. Стандарты — это основа, на которую мы можем опираться. В то же самое время мальчики с миодистрофией Дюшенна разные, как снежинки. Дюшенн— системное полиорганное прогрессирующее заболевание с генетической природой: более 10 000 разных мутаций, полиморбидность с разнообразными нарушениями нейроразвития, под ударом — примерно половина всех клеток тела (скелетные мышцы, миокард, кости, связки, нервная система и др.). Вот такой катастрофический размах.

Даже у родных братьев с одной и той же мутацией заболевание может протекать по-разному, прогрессировать с различной скоростью. В литературе описаны случаи, когда одна и та же мутация у разных пациентов приводит к разным клиническим формам миодистрофии: у одного ребёнка развивается клиническая картина миодистрофии Дюшенна, а у другого — миодистрофии Беккера — более доброкачественной формы миодистрофии с лучшим прогнозом. Вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда специалистов, так проще упреждать и контролировать возможные риски, проще увидеть все особенности и проблемы пациента.

— Как лично вам удалось преодолеть кризис первых дней после постановки диагноза, справиться с депрессией и начать жить по-новому?

— Я думаю, что психика постепенно адаптировалась к новой жизни, но первые год или два я помню не очень хорошо, у меня была депрессия, будущее казалось беспросветным, я длительно принимала антидепрессанты. Постепенно, по мере того, как мы осваивались в новой реальности, учились ухаживать за Гордеем и взаимодействовали с государственной медицинской и социальной системой, стало понятно, что мы можем быть полезны другим семьям. Возможность помочь другим помогла мне самой расправить плечи и жить дальше. Сначала мы сделали сообщество в социальной сети, чтобы делиться материалами, которые переводим, стандартами надлежащего клинического ухода и помощи, новостями о лекарственных разработках. А потом стало понятно, что для того, чтобы решать системные задачи, нам нужна организационная оболочка. Мы определили для себя ту часть проблемы, на которую можем повлиять, — развитие системы помощи и надлежащего ухода — и решили на этом сосредоточиться. Так родился фонд «Гордей».

— На тот момент уже существовали пациентские организации по этому заболеванию. Почему вы решили создать свою?

— Знаете, здесь всё определила бабушка Гордея — Татьяна Андреевна (Т.А. Гремякова, доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей»). У Татьяны Андреевны есть своё уникальное экспертное видение того, как следует развивать систему помощи и надлежащего ухода для пациентов с миодистрофией Дюшенна, поэтому мы создали эту организационную оболочку под неё. Я бесконечно благодарна своей маме за то, что она делает такие невероятные вещи для мальчиков с миодистрофией Дюшенна и их семей, ведь она могла бы и не погружаться в этот страшный мир, это был выбор. Что касается фонда — это инструмент для решения определенных задач, не более того. Мы не первые и не последние. Наша уникальность — не в организационной оболочке, а в способности аккумулировать и передавать экспертизу врачам и родителям, объединять усилия врачей, чиновников, помогающих специалистов, федеральных экспертов, отстаивать интересы пациентов на системном уровне. В этом смысле фонд «Гордей» похож на хаб — мы концентрируем усилия многих сторон для решения проблемы.

— Как сложилась рабочая команда вашего фонда?

— Я бы сказала, что команда — это практически семейный подряд. Президент и медицинский директор фонда — моя мама. Лидер направления «Биотех» — мой брат Андрей, химик. И я, единственный учредитель фонда, психолог по образованию, возглавляю направление «Психологическая поддержка» и работаю в экспертном совете фонда «Круг добра». А еще в команде фонда работает мама чудесного мальчика Андрюши, Ирина Абрамова, она взяла на себя все взаимодействие с сообществом по препарату Аталурен. Социальными сетями и дизайном занимается Настя Шашкова — бебиситтер Гордея, которая давно уже выросла из этой роли, и продолжила помогать нам по-другому, профессионально.

— Чем вы занимаетесь сейчас? Какую помощь оказывает фонд?— Наши приоритетные направления — это ранняя диагностика, развитие осведомленности о миодистрофии Дюшенна, внедрение стандартов надлежащего ухода и помощи пациентам в систему здравоохранения и повышение доступности лекарственной терапии. Мы проводим ежегодные конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей, информационные кампании, приуроченные ко Дню редких заболеваний 28 февраля и Дню миодистрофии Дюшенна 7 сентября, обучаем врачей (от педиатров и неврологов первичного звена до специалистов паллиативных служб). Эксперты фонда «Гордей» выступают на профильных медицинских конференциях, симпозиумах, круглых столах и рассказывают о заболевании на всех возможных площадках. В партнерстве с ЦКБ УДП РФ мы создали уникальные программы высокотехнологичной реабилитации и чекапов, соответствующих международным стандартам. Кроме этого, если говорить о развитии системы помощи, Татьяна Андреевна Гремякова публикует научные статьи и работает в команде экспертов над созданием клинических рекомендаций по нозологии. Мы также активно работаем в части представления интересов пациентов в фонде «Круг добра» и, если говорить о ранней диагностике, над проектом федерального неонатального биохимического скрининга на КФК.

— Какие препараты может предоставить пациентам «Круг добра»?

— Универсальной патогенетической терапии для МДД пока нет, но существуют препараты таргетной терапии, которые подходят для определённых групп мутаций: аталурен, касимерсен, этеплирсен, голодирсен и вилтоларсен. Эти препараты совокупно подходят около 40% пациентов. Заболевание вошло в перечень «Круга добра» и сегодня больше 120 мальчиков получают аталурен. Три из четырех других препаратов не так давно были одобрены Попечительским советом фонда. Это большая победа. Существующие препараты не останавливают прогрессирования заболевания (то есть не являются куративными), но в случае раннего старта терапии и сопутствующего надлежащего ухода могут добавить мальчикам ещё несколько хороших лет, замедлить прогрессирование заболевания. Мы очень ждем, что в течение двух лет появится патогенетическая терапия, которая подойдет многим.
— Ваш фонд недавно стал одним из инициаторов конференции «Редкий мозг», посвященной работе мозга пациентов с нейроотличиями, в том числе орфанных больных. Расскажите об этом событии.

— Это очень интересная история. Наши основные приключения начались с того, что я рассказала Алёне Куратовой, председателю фонда «Дети-бабочки» о своих планах провести конференцию «Дюшенн и мозг». На что она ответила: «Оля, давай сделаем по нескольким орфанным болезням, позовем другие фонды!». Пока мы собирались с силами, я провела конференцию «Дюшенн и мозг» и могу сказать, что это было уникальное событие не только по российским меркам, но и по мировым. Принято считать, что МДД влияет только на мышцы, а на деле отсутствие белка дистрофина влияет на развитие нервной системы ребенка уже на 11−12 неделе беременности мамы. Дефицит дистрофина на порядок повышает риски нарушений нейроразвития, поведения, обучения и эмоциональной сферы. Это мы видим у наших мальчиков: у 95% из них дисграфия, у 30% — синдром дефицита внимания и гиперактивности, у трети — интеллектуальные нарушения, у 20% — расстройства аутистического спектра, у 50% подростков с МДД — депрессия. Список из таких коморбидных, то есть сопутствующих нарушений включает более 10 позиций. С этими трудностями семьи, как правило, остаются один на один.

Существует даже такое понятие, как дюшенновский характер — сложный, саркастичный, протестующий, склонный к оппозиционности. Эти черты присущи многим мальчикам и юношам с МДД, вероятно, их развитие как-то связано с дефицитом определенных изоформ дистрофина в миндалинах и префронтальной коре — отделах мозга, отвечающих за эмоции, социальное взаимодействие и произвольную волевую регуляцию поведения. Отсутствие дистрофина может влиять на развитие и поведение ребенка, на его способность справляться со стрессом в контакте с другими людьми и в повседневной жизни. То, что мы об этом заговорили — настоящий прорыв. Так мы наделили семьи, врачей и помогающих специалистов не только знаниями, но и правом признать, что и ребенку, и с ребенком бывает трудно, у него есть особенности поведения, обучения, необходима помощь нейропсихологов, логопедов-дефектологов, детских психиатров, поведенческих аналитиков.

Конференция «Редкий мозг» стала для нас ещё одной площадкой, на которой мы смогли собрать сообщество и обсудить проблемы и особенности поведения и взросления, которые влияют на качество жизни наших мальчиков и их семей. Как сказал мой любимый детский психиатр Артем Юрьевич Новиков, нам нужно задействовать весь потенциал психиатрии, чтобы каждому ребенку были поставлены все диагнозы, какие у него есть. Только тогда мы будем видеть уникальный рисунок каждого мальчика с Дюшенном, сможем лучше помогать и влиять на качество жизни ребят и семей. Когда я закрывала конференцию «Редкий мозг», я говорила о том, что сейчас внимание медицинского и родительского сообщества приковано к разработке патогенетической терапии для лечения редких заболеваний и все с надеждой смотрят на клинические исследования. А в это время происходит жизнь, наши дети живут сейчас и мы можем улучшать качество их жизни уже сегодня.

— Какая сейчас самая главная задача фонда «Гордей»?

— Найти всех невидимок, на сегодня в России диагностирована только треть пациентов. Мы видим 1500, а по статистике их не менее 4000. Если говорить о миодистрофии Дюшенна, это задача с простым решением, для которого нужна управленческая воля: нужно погрузить анализ крови на КФК (главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна) в систему неонатального скрининга по сухому пятну крови. Если это будет сделано, в течение 3−5 лет мы выйдем на уровень выявляемости заболевания свыше 90%, и выявлять мы будем рано, а не в 7−8 лет, как сейчас. Это значит, что для многих ребят нам удастся выстроить систему надлежащего ухода, начиная с очень раннего возраста, и, как я надеюсь, обеспечить их патогенетической терапией через «Круг добра», а также — стероидом «дефлазакорт» (более эффективен и безопасен, чем старый добрый преднизолон, но не зарегистрирован в России) и активной формой витамина D3 — кальцифедиолом. У нас нет и еще очень долго не будет «волшебной таблетки», но сочетание ранней диагностики, надлежащего ухода, приема дефлазакорта и кальцифедиола, патогенетической терапии, регулярных чекапов, контроля состояния сердца и непрерывной реабилитации способно значительно изменить траекторию течения заболевания. В моем понимании, это и есть система.
— Ваш фонд не только поддерживает самих пациентов, но также оказывает психологическую поддержку родителям. Расскажите, пожалуйста, об этом направлении работы.

— Наша целевая аудитория — это не только пациенты, но еще родители и врачи. Мы стараемся оказывать родителям и информационную, и психологическую поддержку. Например, Школа для родителей решает обе эти задачи сразу: родители получают правильное представление о заболевании и стандартах надлежащего ухода, получают набор советов в части того, что они могут сделать для своего ребенка. Помимо того, что это чрезвычайно полезно содержательно, это еще и возвращает родителям чувство контроля над жизнью — потому что семья может многое. Также мы проводим онлайн-группы поддержки и сделали специальные чаты поддержки для родителей в Telegram. В чате для мам больше 100 участниц и замечательная атмосфера взаимной поддержки.

— Что вы считаете самым большим достижением фонда за время его существования?

— Я горжусь сообществом родителей и врачей, которое мы создали, в нём почти тысяча участников, в нем поддерживающая атмосфера сочетается с доказательной медициной. Я также считаю большим достижением тот факт, что за 2021 год благодаря повышению уровня осведомленности было выявлено на 30% больше мальчиков с миодистрофией Дюшенна, чем в предыдущие года — это результат слаженной работы пациентских организаций, врачей-клиницистов и фармацевтических компаний.

— Как сейчас себя чувствует Гордей, как организован его день?

— У Гордея обычная жизнь. Он ходит в школу, учится, делает уроки, посещает дополнительные занятия: робототехнику, шахматы, скетчинг и программирование. В зимний период он часто болеет, поэтому мы отказались на время от бассейна, хотя плавать полезно ежедневно. У Гордея есть друзья, и, насколько я знаю, он сейчас влюблён в девочку по имени Катя. Недавно у Кати был день рождения, Гордей подарил ей цветы и игрушку.

Каждый вечер я делаю сыну специальные растяжки, даю таблетки, надеваю ему на ноги специальные туторы, которые в течение ночи поддерживают правильное положение стопы, чтобы предотвратить образование контрактур ахилловых сухожилий. Отсюда начинаются все проблемы наших мальчиков. В некотором смысле мальчики с МДД — Ахиллы, ведь у них тоже есть ахиллесова пята.

— Какие слова поддержки вы могли бы сказать родителям мальчиков с Дюшенном?

— Мне кажется, здесь нужна поддержка не на уровне слов. Очень страшно в этой истории остаться одному и понимать, что тебе и ребенку вынесли приговор: «Идите домой, лекарства нет». То есть твой ребенок жив, но ты уже оплакиваешь его. Поверьте, это крайне травмирующий опыт.

Я стараюсь в меру своих сил и возможностей делать так, чтобы родители становились частью большого сообщества, находили «своих», возвращали себе контроль, получали знания по основам правильного ухода за нашими мальчиками и чувствовали, что не остались одни на изнанке этого мира. Вместе мы #СильнееДюшенна.

Источник: Помощь редким
]]> Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии МДД» https://dmd-russia.ru/news/g0kg1exy91-kruglii-stol-kriterii-i-sostavlyayuschie https://dmd-russia.ru/news/g0kg1exy91-kruglii-stol-kriterii-i-sostavlyayuschie?amp=true Wed, 31 Aug 2022 00:00:00 +0300 7 сентября — Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В этот день молодой благотворительный фонд «Гордей» организует первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МД.

Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии МДД»

Совсем скоро — 7 сентября — Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В этот день молодой благотворительный фонд «Гордей» организует первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, — круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».
За время работы фонда «Гордей» изменилось многое:

  • вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны,
  • сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным,
  • благодаря фонду «Круг добра» пациенты получили доступ к препаратам таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей),
  • из диагностической катастрофы, когда 2/3 пациентов оставались невидимыми, Россия перешла в режим «догоняющей» диагностики,
  • уже девять федеральных центров активно работают с пациентами,
  • разработаны и направлены на утверждение в Минздрав клинические рекомендации по нозологии.

Эти системные изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, фармацевтических компаний.

7 сентября в мероприятии фонда «Гордей» на площадке пресс-центра МИА «Россия сегодня» примут участие ведущие федеральные врачи-клиницисты — неврологи, педиатры, генетики, представители Минздрава, фонда «Круг добра», НКО, МГНЦ имени Бочкова, ЦКБ УДП РФ, Морозовской детской больницы, НМИЦ здоровья детей, НИКИ педиатрии, ЦКБ РАН, Центра паллиативной помощи ДЗН. Всего — 18 экспертов, среди которых:

  • педиатр, дмн, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава Р Ф, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;
  • директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава Р Ф Елена Леонидовна Шешко;
  • генетик, дмн, профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев;
  • федеральные эксперты по нозологии: дмн, профессор Людмила Михайловна Кузенкова (НМИЦ Здоровья детей) и кмн Светлана Брониславовна Артемьева (НИКИ педиатрии имени Вельтищева);
  • сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев;
  • дмн, профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова;
  • дмн, президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова.

За 2,5 часа в прямом эфире эксперты выстроят пирамиду надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна:

  • ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга,
  • клинические и методические рекомендации по нозологии,
  • развитие системы региональных нейромышечных центров,
  • современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом,
  • контроль витамина D,
  • высокотехнологичная реабилитация,
  • контроль работы сердца и легких,
  • паллиативная помощь.

Фонд «Гордей» приглашает родителей, медицинских специалистов, представителей НКО и всех заинтересованных в развитии системы помощи пациентам с МДД на онлайн-трансляцию события:
Смотреть трансляцию
Дата и время федеральной трансляции: 7 сентября 2022 года с 10:00 до 12:30 по московскому времени

Генеральный партнёр мероприятия: Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ

Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Генериум».

Информационные партнёры мероприятия: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и родительский проект о миодистрофии Дюшенна «Red Balloons».

Технический оператор мероприятия: Empower Development

Площадка и федеральная трансляция: пресс-центр МИА «Россия сегодня»
]]> Возобновлении поставок Элевидис https://dmd-russia.ru/news/35a0rv7d41-vozobnovlenii-postavok-elevidis https://dmd-russia.ru/news/35a0rv7d41-vozobnovlenii-postavok-elevidis?amp=true Tue, 29 Jul 2025 15:55:00 +0300 Медикаментозная терапия Заявление компании Sarepta о возобновлении поставок и лечения препаратом Элевидис для амбулаторных пациентов с МДД

Возобновлении поставок Элевидис

FDA рекомендует компании Sarepta возобновить поставки препарата ЭЛЕВИДИС для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна
28.07.2025
— Компания благодарит FDA за оперативное и всестороннее рассмотрение имеющейся информации

— Поставки препарата в учреждения здравоохранения возобновятся в ближайшее время

— Sarepta и FDA продолжат диалог о дальнейших шагах в вопросах безопасности и подходах к снижению рисков для неамбулаторных пациентов
КЕМБРИДЖ, Массачусетс — (BUSINESS WIRE) 28 июля 2025 г.

Компания Sarepta Therapeutics, Inc., лидер в области прецизионной генетической медицины для редких заболеваний, сегодня объявила о том, что FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) уведомило Sarepta о возможности отмены добровольной приостановки поставок препарата Элевидис (деландистроген моксепарвовек) для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Компания Sarepta в ближайшее время возобновит поставки препарата Элевидис в учреждения здравоохранения для лечения амбулаторных пациентов с МДД.

«На прошлой неделе, по предложению FDA, компания Sarepta приняла непростое решение приостановить поставки препарата Элевидис, чтобы предоставить FDA возможность завершить анализ имеющейся информации о безопасности. Мы очень рады, что FDA решило быстро и всесторонне завершить этот анализ и рекомендует нам снять добровольную приостановку и возобновить поставки препарата Элевидис для амбулаторных пациентов.

Оперативное рассмотрение FDA свидетельствует о приверженности организации делу защиты пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которую разделяет и Sarepta», — заявил Дуг Ингрэм, генеральный директор Sarepta. «Мы с нетерпением ждем совместной работы с FDA над обновлением информации о безопасности препарата Элевидис и обсуждением подхода к снижению рисков для неамбулаторных пациентов, поставки которых приостановлены в ожидании результатов этих обсуждений».

Анализ данных по безопасности препарата среди амбулаторных пациентов, проведенный FDA, включал случай 8-летнего ребенка в Бразилии, причину смерти которого местные органы здравоохранения сочли не связанной с лечением препаратом Элевидис. Расследование FDA пришло к выводу, что смерть не была связана с лечением Элевидис, и подтвердило, что компания Sarepta может возобновить поставки.

Пациенты и врачи могут получить дополнительную информацию об Элевидис на сайте www.SareptAssist.com или по телефону 1-888-727-3782.

Элевидис — единственный одобренный препарат генной терапии для семей и детей с мышечной дистрофии Дюшенна — редкого, прогрессирующего и в конечном итоге фатального заболевания. Мы по-прежнему привержены тесному сотрудничеству с FDA, чтобы гарантировать, что все решения принимаются на научной основе и в интересах пациентов, учитывая настоятельную потребность этих семей в доступе к терапии, изменяющей течение заболевания.
перевод письма выполнен медицинским директором фонда «Гордей» Т.А. Гремяковой
Комментарий от БФ «Гордей»

Гремякова Т.А. Начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент БФ «Гордей»:
Ситуация с проблемами безопасности препарата Элевидис для амбулаторных детей, связанная со смертью ребенка, получившего лечение в Бразилии, в этот раз разрешилась в пользу возобновления поставок и терапии амбулаторных детей с МДД.
В России это когорта детей от 4 лет до 9 лет и 1 месяца.

Напоминаем родителям: в борьбе с таким тяжелым заболеванием, как МДД, иногда приходится использовать препараты и дозировки, которые несут потенциальный риск для здоровья детей. Призываем семьи ответственно относиться к лечению и связанным с ним рисками, неукоснительно соблюдать стероидные протоколы безопасности, понимать, что каждое происшествие с терапией по любой причине может привести к полному запрету на нее для всего Дюшенновского сообщества не только в России, но и в мире.
]]> «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера» https://dmd-russia.ru/news/ienngfdna1-fizicheskaya-terapiya-i-reabilitatsiya-d https://dmd-russia.ru/news/ienngfdna1-fizicheskaya-terapiya-i-reabilitatsiya-d?amp=true Tue, 21 Oct 2025 15:58:00 +0300 "Физическая терапия..." Фонд «Гордей» открывает набор участников на обучение по программе «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера»

«Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера»

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера «Гордей» в рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», реализуемого при поддержке Фонда президентских грантов, приглашает медицинских и помогающих специалистов (приоритет – физическим терапевтам и реабилитологам, а также — детским неврологам, детским ортопедам, руководителям отделений детской реабилитологии и руководителям профильных государственных и частных учреждений) пройти обучение на курсе «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера».

Мероприятие реализуется с использованием гранта Президента РФ, предоставленного Фондом президентских грантов.

Хотите присоединиться? Уже заполнили анкету и нужна помощь?

Мы рядом, просто напишите на rehabilitation@dmd-russia.ru

Партнеры проекта

Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» — структурное подразделение Российской детской клинической больницы Минздрава России.
ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ — ЦКБ — одна из старейших в Москве и одна из авторитетных медицинских организаций России с собственным Детским высокотехнологичным нейромышечным центром;
Российская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Образовательные траектории в рамках программы:

Курс лекций (ноябрь – декабрь 2025 г.): участники, посмотревшие лекции (онлайн или в записи) и выполнившие итоговое тестирование, получат сертификаты о прохождении лекционного курса от фонда «Гордей».
Курс является бесплатным и доступен всем русскоговорящим медицинским и помогающим специалистам, прошедшим регистрацию (ссылка на форму регистрации ниже).
Курс лекций + практика: пятидневная стажировка на площадках Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ и ФДРЦ «Кораблик» (весна 2026 года) + итоговая аттестация и выдача удостоверений о повышении квалификации установленного образца в объеме 72 часов. Курс является бесплатным.

Важно: расширенная траектория доступна только для региональных специалистов, которые будут осуществлять реабилитационный патронаж на дому* для подопечных фонда «Гордей». Конкурсный отбор на данную траекторию будет произведен по итогам лекционного курса.
Основываясь на данных пациентского регистра фонда «Гордей», приоритетными по количеству подопечных являются следующие регионы: Краснодарский край, Свердловская область, Республика Башкортостан, Челябинская область, Ростовская область, Воронежская область, Республика Татарстан, Самарская область, Ханты-Мансийский автономный округ, Республика Дагестан, Нижегородская область, Ставропольский край, Омская область, Алтайский край, Иркутская область, Красноярский край, Ярославская область, Республика Крым, Новосибирская область, Пермский край.
Старт теоретического курса — 5 ноября 2025 г.

Подать заявку на образовательную траекторию «Курс лекций» можно по ссылке

С программой теоретического курса можно ознакомиться по ссылке
Фонд «Гордей» инициировал разработку и запуск образовательного курса, чтобы развивать осведомленное сообщество медицинских специалистов и увеличивать количество специалистов в регионах РФ, владеющих современными знаниями и навыками в вопросах физической терапии и реабилитации пациентов с МДД/Б в соответствии с международными стандартами и лучшими практиками. Семьи и дети с МДД/Б должны иметь возможность консультироваться с физическим терапевтом в своем регионе, в своем городе, у себя дома. Так говорит нам опыт лучший международный опыт. Поэтому для нас так важно участие специалистов из регионов.

Полный курс (теория + практикум) — не просто обучение с выдачей Удостоверения о повышении квалификации государственного образца. Это приглашение стать частью сообщества экспертов, чья работа напрямую влияет на качество жизни детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б) и их семей. Мы надеемся привлечь и обучить физических терапевтов и реабилитологов, которые, пройдя полный курс обучения и итоговую аттестацию, будут осуществлять «Реабилитационный патронаж»* в рамках своего региона или другой доступной для визитов территории. Задача специалиста: помочь родителями выстроить в домашних условиях четкую ежедневную рутину по физической терапии, реабилитации и эрготерапии — так, чтобы это было посильно для семьи и было эффективно для ребенка.

*Что такое практика выездного реабилитационного патронажа?

Реабилитационный патронаж — это:

  • выездная консультация сертифицированного фондом специалиста по вопросам ежедневной реабилитации и правильного ухода за ребенком с МДД/Б;
  • диагностика (простые и надежные функциональные тесты) и оценка состояния ребенка в домашних условиях;
  • оценка домашней среды по критериям безопасности и правильного позиционирования;
  • разработка индивидуальной программы ежедневной физической терапии и реабилитации с учетом возможностей семьи;
  • обучение родителей навыкам домашней физической терапии.

Период реализации практики реабилитационного патронажа: май – декабрь 2026 года.

Мы надеемся, что программа будет продолжена, изначальный срок указан в соответствии с планом существующей грантовой поддержки.

Объем патронажа.

Мы ожидаем, что в среднем один специалист в течение 2026 года сможет оказать консультации 7-10 семьям с детьми с МДД/Б в рамках доступной ему территории. Все визиты будут согласовываться со специалистом индивидуально с учетом его возможностей.

Фонд «Гордей» предоставляет специалистам, осуществляющим реабилитационный патронаж, методическое и техническое обеспечение:

  • компенсация транспортных расходов;
  • материальное вознаграждение за оказываемые услуги;
  • методическая поддержка, регулярные супервизии и интервизии.

Мы ищем мотивированных специалистов, готовых стать частью системного решения проблемы доступности качественной реабилитационной помощи для детей с МДД/Б в России.
]]> Время действовать: Как в Татарстане развивают систему помощи детям с миодистрофией Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/35ab1px7o1-vremya-deistvovat-kak-v-tatarstane-razvi https://dmd-russia.ru/news/35ab1px7o1-vremya-deistvovat-kak-v-tatarstane-razvi?amp=true Thu, 16 Oct 2025 16:03:00 +0300 Мероприятия Врачам В Татарстане при поддержке Министерства здравоохранения республики и Детской республиканской клинической больницы (ДРКБ) прошла первая масштабная очная региональная конференция и Школа для семей, организованные благотворительным фондом «Гордей».

Время действовать: Как в Татарстане развивают систему помощи детям с миодистрофией Дюшенна

при поддержке Министерства здравоохранения республики Татарстан
КАЗАНЬ, 8-10 октября 2025 г.

В Татарстане при поддержке Министерства здравоохранения республики и Детской республиканской клинической больницы (ДРКБ) прошла первая масштабная очная региональная конференция и Школа для семей, организованные благотворительным фондом «Гордей». Мероприятие под названием «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» стало знаковым шагом в развитии в регионе комплексной системы медико-социальной помощи пациентам с этим тяжелым нервно-мышечным заболеванием.

Татарстан — один из регионов-лидеров в части выявляемости заболевания. Из расчетных 120 пациентов здесь выявлено 104 — это один из лучших показателей в России. Теперь ключевая задача — ранняя диагностика, которая позволит своевременно начать терапию и разработать индивидуальные программы дальнейшего медицинского сопровождения для каждого пациента и значительно улучшить качество жизни детей.

В течение трех дней в работе конференции участвовали представители органов государственной власти региона, ведущие федеральные и региональные медицинские эксперты, врачи первичного звена и, что особенно важно, сами семьи с детьми с МДД/Б.
Круглый стол с Министерством здравоохранения и главными внештатными специалистами Республики Татарстан завершился решением о дальнейшем развитии системы медико-социальной помощи пациентам и о тиражировании лучших практик по ранней диагностике МДД/Б. Это позволит снизить возраст постановки диагноза и в максимально короткие сроки подключить весь арсенал необходимого медицинского сопровождения и реабилитации.

Конференция для медицинских профильных специалистов, аккредитованная в системе НМО, собрала более 200 участников. Спикеры из ведущих федеральных центров — Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ — поделились передовыми методами диагностики и лечения.
При поддержке и медицинском сопровождении ДРКБ Республики Татарстан проведена Школа для семей «Вместе сильнее Дюшенна», в которой приняли участие более 40 человек — родителей, детей и взрослых с МДД/Б. Первая часть школы была лекционной, во второй части родители смогли индивидуально побеседовать и задать волнующие вопросы врачам мультидисциплинарной команды (кардиологу, эндокринологу, неврологу, ортопеду, реабилитологу, клиническому психологу, руководителю детского нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ). Также Школа позволила семьям получить уникальные знания и навыки по ежедневной физической терапии, адаптации и реабилитации для ребят на разных стадиях заболевания. Силами мультидисциплинарной команды была проведена 61 индивидуальная сессия с семьями.

Для медицинского педиатрического сообщества Республики Татарстан мероприятие «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» стало возможностью получить уникальные знания, обменяться профессиональным опытом и определить пути дальнейшего развития в оказании медицинской помощи детям с миодистрофией Дюшенна. На Школе для семей «Вместе сильнее Дюшенна» родители узнали, как правильно ухаживать за своими мальчиками каждый день и какую роль играет ежедневная физическая терапия в сохранении здоровья и качества жизни детей.
Примечательный факт, что именно в дни проведения мероприятия в Татарстане два мальчика с МДД благодаря фонду «Круг добра» получили генотерапевтическое лечение, один — из республики Татарстан, второй — из Москвы. Оба мальчика чуть старше 4 лет — то есть лечение стартовало в начале терапевтического окна. Мальчики выявлены рано, получают весь необходимый уход и комплексную терапию, а мальчик из Москвы стал первым ребенком в России, выявленным благодаря программе неонатального скрининга на МДД/Б в сети частных клиник в Москве.
Мы уверены, что объединенные усилия медицинских специалистов, органов власти и пациентского сообщества позволят в ближайшем будущем внедрить анализ на КФК в программу неонатального скрининга по всей стране. Это станет переломным моментом в борьбе с миодистрофией Дюшенна, позволит выявить каждого малыша с этим диагнозом и обеспечить его эффективной комплексной терапией и надлежащим уходом с самого рождения, а семью, где растет малыш, — поддержкой, знаниями, уверенностью в своих силах. Нам важна поддержка регионов, чтобы усилить диагностику детей с МДД/Б в возрасте от года до шести лет, погрузив исследование КФК в перечень анализов профильных детских стационаров (психоневрология, гастроэнтерология, инфектология) и в программы диспансеризации мальчиков в поликлиническом звене в возрасте одного года, трех и шести лет», —

поделилась Ольга Гремякова, учредитель БФ «Гордей».
«Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» провел ряд мероприятий в Республики Татарстан. Была проведена научно-практическая конференция с участием ведущих специалистов федеральных центров. Данная конференция показала необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению детей с миодистрофией Дюшенна. Докторам разных специальностей было важно услышать, как правильно вести детей с данной патологией.

Особенно важна была школа для семей. Я получила много положительных отзывов от родителей детей. Данная школа позволит родителям лучше понимать ситуацию со здоровьем своих сыновей, где и как действовать, как кормить ребенка, чтобы предупредить набор веса, как ежедневно проводить профилактику формирования контрактур. Важно, что родители и сами мальчики слышали эту информацию не только от врача, но и от представителей пациентской организации — мамы и бабушки подростка с МДД, которые знают проблемы изнутри, со стороны семьи.

Благодарю Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» за проведенное мероприятие», —

прокомментировала Дина Вадимовна Айзатулина — к.м.н., ГВС по детской неврологии республики Татарстан.

Организаторы мероприятия

Научный и программный организатор:
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»,
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ ЦКБ УДП РФ

Медицинский партнер:
ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ

Руководитель программного комитета:
Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ
Электронная почта: tag@dmd-russia.ru, Телефон: 8 903 017 55 33

Спонсоры мероприятия

]]> Региональная конференция в Казани https://dmd-russia.ru/news/h42m7dpnt1-regionalnaya-konferentsiya-v-kazani https://dmd-russia.ru/news/h42m7dpnt1-regionalnaya-konferentsiya-v-kazani?amp=true Wed, 08 Oct 2025 16:17:00 +0300 Мероприятия Врачам 21 ноября 2025 г, в Детской Республиканской Клинической больнице Республики Татарстан по адресу: г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140 состоится региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен».

Региональная конференция в Казани

при поддержке Министерства здравоохранения республики Татарстан
21 ноября 2025 г, в Детской Республиканской Клинической больнице Республики Татарстан по адресу: г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140 состоится региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен».

О мероприятии

Аудитория: медицинские специалисты, представители пациентского сообщества, организаторы из органов здравоохранения и помогающие специалисты Татарстана.
Цель конференции:
Обмен актуальной информацией о комплексной диагностике и терапии МДД, продвижение современных стандартов помощи и информирование о новых возможностях медицинской поддержки. На мероприятии с докладами выступят ведущие российские специалисты по мышечной дистрофии Дюшенна, которые осветят актуальные вопросы оказания помощи пациентам с МДД, включая экспертов из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, ЦКБ УДП РФ, РНИМУ им. Пирогова и других федеральных центров.
Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Место проведения:
Детская Республиканская Клиническая больница Республики Татарстан
Адрес: Республика Татарстан, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140, здание поликлиники
Формат: Оффлайн/онлайн

Организаторы мероприятия

Научный и программный организатор:
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»,
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ ЦКБ УДП РФ
Медицинский партнер:
ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ
Руководитель программного комитета:
Гремякова Татьяна Андреевна
д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ
Электронная почта: tag@dmd-russia.ru, Телефон: 8 903 017 55 33
Менеджер мероприятия:
Жумаева Виктория
Электронная почта: zhumaeva@em-dev.ru, Телефон: 8 996 217 59 83
программа конференции: https://dmd-russia.ru/2025/10/08/regionalnaya-konferentsiya/

Спонсоры мероприятия

]]> Состоялась V ежегодная конференция. Тема этого года — «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: Совершенствуя стандарты». https://dmd-russia.ru/news/9hg5cv70i1-sostoyalas-v-ezhegodnaya-konferentsiya-t https://dmd-russia.ru/news/9hg5cv70i1-sostoyalas-v-ezhegodnaya-konferentsiya-t?amp=true Fri, 26 Sep 2025 16:24:00 +0300 Мероприятия Семьям Врачам 9–10 сентября 2025 года в онлайн-формате прошла пятая конференция фонда «Гордей» — крупнейшее ежегодное событие в России, посвящённое вопросам диагностики, лечения и поддержки пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б).

Состоялась V ежегодная конференция. Тема этого года — «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: Совершенствуя стандарты».

9–10 сентября 2025 года в онлайн-формате прошла пятая конференция фонда «Гордей» — крупнейшее ежегодное событие в России, посвящённое вопросам диагностики, лечения и поддержки пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б).

Всего в конференции приняли участие 25 спикеров с 31 докладом.
Трансляцию посмотрело более 2000 человек.
Смотреть запись конференции:
Организатор конференции:

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»

Генеральный медицинский партнер:

Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ,

Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ.

Медицинский партнер:

Российская детская клиническая больница

Официальный спонсор:

АО «Р-ФАРМ»
Спонсоры:

АО «Рош-Москва»,

ООО «ПиТиСи Терапьютикс»,

АО «Фармстандарт»

При поддержке:

ООО «Фармамондо-Биомедика»,

АО «Генериум»

Технический оператор конференции:

Empower Development (ООО «Ди-Групп»)

Информационные партнеры конференции:

Общество специалистов по нервно-мышечным болезням,
Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»,
Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи,
Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям,
Просветительский проект «Про Паллиатив»,
Благотворительный фонд помощи хосписам «Вера»,
Благотворительный фонд развития паллиативной помощи «Детский паллиатив»,
Фонд «Дедморозим»,
Благотворительный фонд имени Ани Чижовой,
Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким»,
Центр клинического ортезирования «Альянс Орто»,
DocmaSchool, образовательный проект для врачей от сервиса Docma,
Информационно-образовательная платформа Ординаторская онлайн.
]]> Genethon запускает в Европе ключевые испытания GNT0004 — препарата генной терапии микродистрофином в низких дозах для мышечной дистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/4b7j26n9x1-genethon-zapuskaet-v-evrope-klyuchevie-i https://dmd-russia.ru/news/4b7j26n9x1-genethon-zapuskaet-v-evrope-klyuchevie-i?amp=true Tue, 16 Sep 2025 16:26:00 +0300 Медикаментозная терапия Начинаются клинические исследования третьей фазы ещё одного препарата генозаместительной терапии, который разрабатывает и продвигает компания Genethon.

Genethon запускает в Европе ключевые испытания GNT0004 — препарата генной терапии микродистрофином в низких дозах для мышечной дистрофии Дюшенна

пресс-релиз

Genethon запускает в Европе ключевые испытания GNT0004 — препарата генной терапии микродистрофином в низких дозах для мышечной дистрофии Дюшенна

• Разрешение на проведение испытаний фазы 3 основано на результатах фазы 1/2, демонстрирующих безопасность и эффективность микродистрофина в дозе 3×10¹³ вирусных геномов /кг, которая ниже доз, используемых в других видах генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
• Двойное слепое исследование начнется в Великобритании и Франции в августе и сентябре, в нем примут участие 64 мальчика в возрасте от 6 до 10 лет с МДД, сохранивших способность ходить.
ПАРИЖ, Франция (28 июля 2025 г.) – Компания Genethon, мировой пионер и лидер в области исследований и разработок в области генной терапии редких генетических заболеваний, получила одобрение регулирующих органов MHRA и EMA* на начало основных клинических испытаний фазы 3 во Франции и Великобритании своего генного препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Генеральный директор Genethon Фредерик Рева отметил: «Мы рады возможности продолжить эти испытания и полны решимости вывести GNT0004 на рынок для юных пациентов и их семей, ожидающих терапевтического решения. Это знаменует собой решающий шаг вперед в нашей программе генной терапии МДД, которая стартовала в 2021 году и продемонстрировала чрезвычайно многообещающие результаты у первых детей, прошедших лечение в рамках фазы 1/2 нашего исследования фазы 1/2/3».
Доктор Рева добавил: «Помимо весьма положительных результатов у пациентов, прошедших лечение на ранних стадиях, одним из преимуществ нашего препарата является выбранная для ключевой фазы доза, которая ниже, чем те, которые использовались в других исследованиях генной терапии МДД. Одобрение наших исследований третьей фазы отражает доверие регулирующих органов к препарату GNT0004 и работе, проделанную нашими командами».
Разрешения Фазы 3в Европе базируется на результатах Исследования фазы ½, в которых препарат GNT0004 продемонстрировал хорошую переносимость, эффективность в отношении экспрессии микродистрофина, снижения уровня креатинфосфокиназы (КФК) и двигательных функций. У пациентов наблюдалось длительное улучшение или стабилизация двигательных функций и значительное стойкое снижение уровня КФК, ключевого маркера мышечного повреждения.
Двойные слепые исследования фазы 3 начнутся в августе и сентябре в Великобритании и Франции и представляют однократную внутривенную инъекцию препарата GNT0004 (в дозе 3×10¹³ вирусных геномов/ кг микродистрофина), содержащего оптимизированный трансген hMD1– укороченную, но функциональную версию гена, кодирующего дистрофин, в вирусном векторе AAV8, на фоне краткосрочной иммунологической профилактической терапией. Вектор разработан для экспрессии в мышечной ткани и сердце благодаря наличию последовательности промотора Spc5-12, специфичной для этих тканей. В исследовании примут участие 64 мальчика в возрасте от 6 до 10 лет с МДД, сохранившие способность ходить.
* Французское ANSM как государство-член, предоставляющее отчеты для EMA
Комментарий Т. А. Гремяковой, начальника детского высокотехнологичного нейро-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, президента и медицинского директора фонда «Гордей»:

Начинаются клинические исследования третьей фазы ещё одного препарата генозаместительной терапии, который разрабатывает и продвигает компания Genethon. В ряду прочих, его отличает выбранная последовательность гена дистрофина — промотор — специфичный для экспрессии в мышечных тканях и, видимо, более продуктивный.

В исследованиях фазы 1 и 2 экспрессия белка дистрофина регистрировалась уже в течение первых месяцев исследования, тогда же отмечали снижение КФК и стабилизацию или улучшение двигательных функций, что, однако, может быть связано с дополнительными дозами стероидной терапии в этот период.

Важное отличие данной генотерапии – эффективность при дозах, меньших на порядок, чем те, что используют другие компании ( Сарепта, Солид, Пфайзер), а это означает лучшую переносимость препарата и меньшее количество осложнений. Первые результаты этой фазы клинических исследований, учитывая возраст включения детей в исследование – от 6 до 10 лет, можно ожидать не раньше, чем через год после инфузий.
О мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее все мышцы тела, преимущественно мальчиков (1 из 5000). Причиной являются мутации гена DMD, ответственного за выработку дистрофина, структурного белка, необходимого для стабильности мембран мышечных волокон и их метаболизма. Отсутствие дистрофина приводит к прогрессирующей дегенерации скелетных и сердечных мышц, потере способности ходить и дыхания, прогрессирующей сердечной недостаточности и смерти в возрасте от 20 до 40 лет.

О Genethon

Genethon – некоммерческая лаборатория, созданная в рамках AFM-Telethon. Первый препарат генной терапии, в разработку которого внесла свой вклад Genethon, был одобрен для лечения спинальной мышечной атрофии. Genethon, в создании которого задействовано более 240 учёных и экспертов, стремится разрабатывать инновационные методы лечения, меняющие жизнь пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Тринадцать препаратов генной терапии, разработанных Genethon или в разработку которых Genethon внёс свой вклад, в настоящее время проходят клинические испытания при заболеваниях печени, крови, иммунной системы, мышц и глаз. Семь других препаратов готовятся к клиническим испытаниям в течение следующих пяти лет.www.genethon.fr

Пресс-контакт :

Марион Дельбуи/Стефани Бардон –communication@genethon.fr / +33 (0)6 45 15 95 87
]]> Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты https://dmd-russia.ru/news/z3lcj1zrm1-miodistrofiya-dyushennabekkera-sovershen https://dmd-russia.ru/news/z3lcj1zrm1-miodistrofiya-dyushennabekkera-sovershen?amp=true Mon, 08 Sep 2025 16:27:00 +0300 Мероприятия Врачам Семьям Пятая юбилейная всероссийская конференция благотворительного фонда «Гордей»

Миодистрофия Дюшенна/Беккера: совершенствуя стандарты

9–10 сентября 2025 года в онлайн-формате пройдёт пятая конференция фонда «Гордей» — крупнейшее ежегодное событие в России, посвящённое вопросам диагностики, лечения и поддержки пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б).

Тема этого года — «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: Совершенствуя стандарты».

В программе — выступления ведущих российских и международных специалистов. Первый день будет посвящён обсуждению актуальных протоколов лечения, глюкокортикоидной терапии, современным патогенетическим препаратам, вопросам безопасности и международным рекомендациям, а также об особенностях ведения пациентов с миодистрофией Беккера. Во второй день речь пойдёт о реабилитации, психическом здоровье, паллиативной помощи и переходе во взрослую медицину.

С докладами выступят эксперты мультидисциплинарной команды Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ с поликлиникой Управления делами президента РФ, Российской детской клинической больницы, Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева Минздрава России, ФГАУ Научного медицинского исследовательского центра здоровья детей МЗ РФ, а также иностранные эксперты, профессора, представители Всемирной Организацией Дюшенна и другие🚀

Регистрация слушателей

Программа конференции

Фонд «Гордей» проводит конференцию уже пятый год подряд, создавая площадку, где встречаются эксперты, врачи и родители. Главная цель — объединять усилия и делиться знаниями, чтобы каждый ребёнок и взрослый с МДД/Б в России мог получить своевременную и качественную помощь. С полной программой конференции можно ознакомиться на сайте фонда: [ссылка]

Организатор конференции:

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»

Генеральный медицинский партнер:

Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ,

Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ.

Медицинский партнер:

Российская детская клиническая больница

Официальный спонсор:

АО «Р-ФАРМ»

Спонсоры:

АО «Рош-Москва»,

ООО «ПиТиСи Терапьютикс»,

АО «Фармстандарт»

При поддержке:

ООО «Фармамондо-Биомедика»,

АО «Генериум»

Технический оператор конференции:

Empower Development (ООО «Ди-Групп»)

Информационные партнеры конференции:

Общество специалистов по нервно-мышечным болезням,
Ассоциация детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»,
Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи,
Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям,
Просветительский проект «Про Паллиатив»,
Благотворительный фонд помощи хосписам «Вера»,
Благотворительный фонд развития паллиативной помощи «Детский паллиатив»,
Фонд «Дедморозим»,
Благотворительный фонд имени Ани Чижовой,
Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким»,
Центр клинического ортезирования «Альянс Орто»,
DocmaSchool, образовательный проект для врачей от сервиса Docma,
Информационно-образовательная платформа Ординаторская онлайн.

Целевая аудитория: Семьи с детьми, подростками и юношами с МДД/МДБ; педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, инфекционисты, психиатры, врачи паллиативной помощи, психологи и другие специалисты.
]]> DYNE-251 получил статус «прорывной терапии» https://dmd-russia.ru/news/1cm0lfmz31-dyne-251-poluchil-status-prorivnoi-terap https://dmd-russia.ru/news/1cm0lfmz31-dyne-251-poluchil-status-prorivnoi-terap?amp=true Mon, 11 Aug 2025 16:29:00 +0300 Медикаментозная терапия

DYNE-251 получил статус «прорывной терапии»

4 августа 2025 г.
Ожидается, что данные по группе пациентов в рамках расширения регистрационного клинического исследования DELIVER поступят в конце 2025 года, а также возможна подача заявки на ускоренное одобрение в США в начале 2026 года.
Уолтем, Массачусетс, 4 августа 2025 г. (GLOBE NEWSWIRE) — Dyne Therapeutics, Inc. (Nasdaq: DYN), компания, специализирующаяся на клинических исследованиях, фокусируется на обеспечении функционального улучшения для людей с генетически обусловленными нервно-мышечными заболеваниями. Компания сегодня объявила о том, что FDA присвоило препарату DYNE-251 статус «прорывной терапии» для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), поддающейся лечению методом пропуска экзона 51. Присвоение статуса основано на данных текущего клинического исследования DELIVER. (Список делеций, потенциально корректируемых пропуском 51, можно посмотреть здесь.

«Присвоение DYNE-251 статуса прорывной терапии свидетельствует о его потенциале как терапии нового поколения, разработанной для достижения значительного улучшения функционального состояния пациентов с МДД, у которых пропуск экзона 51 может привести к выработке практически полноразмерного дистрофина», — заявил Дуг Керр, доктор медицинских наук, доктор философии, главный врач Dyne. «Как мы уже сообщали ранее, DYNE-251 продемонстрировал устойчивое улучшение функционального состояния пациентов в течение 18 месяцев согласно оценке по таким ключевым показателям, как время подъёма из положения лежа на спине и скорость ходьбы (95-й центиль). Наблюдаемый уровень экспрессии практически полноразмерного дистрофина знаменует собой значительный шаг вперёд и потенциально способен обеспечить существенные преимущества для пациентов.

Обе ведущие программы компании Dyne теперь имеют FDA статус «прорыв в терапии», причём препарат DYNE-101 ранее в этом году получил статус «прорыв в терапии» миотонической дистрофии 1-го типа (СД1). FDA присваивает статус «прорыв в терапии» для ускорения разработки и рассмотрения препаратов, предназначенных для лечения тяжёлых заболеваний, при наличии предварительных клинических данных, указывающих на то, что препарат может продемонстрировать значительное улучшение по сравнению с существующими по одной или нескольким клинически значимым конечным точкам. Этот статус даёт DYNE-251 преимущества в США, включая:

— Расширенная поддержка FDA, включая участие высшего руководства для управления как эффективностью разработки, так и принятием решений.

— Своевременное и частое взаимодействие с экспертами FDA по вопросам дизайна клинических испытаний и регуляторной стратегии.

— Право на скользящее и приоритетное рассмотрение, потенциально сокращающее сроки рассмотрения заявки на получение биологической лицензии (BLA) с 12 до 8 месяцев.
Препарат DYNE-251 для лечения МДД

— Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) препарату DYNE-251 присвоен статус препарата, подлежащего ускоренному рассмотрению, орфанного препарата и препарата для лечения редких детских заболеваний, а Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) — статус орфанного препарата для лечения МДД.

— Компания Dyne завершила набор 32 пациентов в расширенную когорту регистрационного исследования DELIVER. Данные по этой когорте планируется получить в конце 2025 года.

— Компания Dyne потенциально планирует подачу заявки на ускоренное одобрение в США в начале 2026 года.

— Компания продолжает изучать пути одобрения препарата DYNE-251 за пределами США для пациентов с МДД с подтверждёнными мутациями, которые поддаются коррекции пропуском экзона 51.
Клиническое исследование DELIVER

DELIVER — это глобальное, рандомизированное, плацебо-контролируемое, двойное слепое клиническое исследование фазы 1/2, оценивающее безопасность, переносимость и эффективность (измеряемую как по биомаркерам, так и по функциональному улучшению) препарата DYNE-251 у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), имеющих мутации в гене DMD, поддающиеся коррекции пропуском экзона 51. В результате исследования с многократным возрастанием дозы (MAD) были выбраны регистрационная доза и схема лечения DYNE-251: 20 мг/кг каждые четыре недели. Расширенная когорта для регистрации, предназначенная для поддержки возможной подачи заявки на ускоренное одобрение в регулирующие органы США, полностью включена в исследование. Первичной конечной точкой для этой когорты является изменение уровня белка дистрофина по сравнению с исходным уровнем, измеренное методом вестерн-блоттинга через 6 месяцев. Для получения дополнительной информации об исследовании DELIVER посетите сайт clinicaltrials.gov (NCT05524883) и euclinicaltrials.eu (2023-510351-31-00).
О препарате DYNE-251

DYNE-251 — это экспериментальный терапевтический препарат, который проходит оценку в рамках глобального клинического исследования DELIVER фазы 1/2 для пациентов с МДД, имеющих мутации в гене DMD, поддающиеся коррекции пропуском экзона 51. DYNE-251 состоит из фосфородиамидатного морфолиноолигомера (PMO), конъюгированного с антигенсвязывающим фрагментом антител (Fab), который связывается с трансферриновым рецептором 1 (TfR1). Препарат разработан для обеспечения продукции практически полноразмерного дистрофина в мышцах и центральной нервной системе (ЦНС) для улучшения функционального состояния пациентов с МДД. DYNE-251 получил статус «ускоренное рассмотрение» и статус препарата для «редких детских заболеваний» от FDA, а также статус «орфанный препарат» от FDA и EMA для лечения пациентов с МДД.

Помимо DYNE-251, компания создаёт глобальную франшизу препаратов для МДД и реализует доклинические программы, нацеленные на другие экзоны, включая 53, 45 и 44.
О мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)

МДД — редкое, сцепленное с Х-хромосомой, рецессивное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое возникает из-за мутаций в гене DMD, что приводит к полному отсутствию или практически неопределимому уровню белка дистрофина, необходимого для структуры, функционирования и сохранения мышц. МДД встречается преимущественно у мужчин и выявлена у 12 000 человек в США и 16 000 человек в ЕС. Потеря силы и функции обычно впервые проявляется у мальчиков дошкольного возраста и ухудшается с возрастом. По мере прогрессирования заболевания тяжесть поражения скелетных и сердечных мышц часто приводит к тому, что пациенты полностью теряют способность передвигаться к раннему подростковому возрасту, и включает в себя ухудшение сердечных и респираторных симптомов, а также потерю функции верхней части тела к более позднему подростковому возрасту. Существует значительная неудовлетворённая потребность в новых методах лечения, способных обеспечить функциональное улучшение пациентов.
компании Dyne Therapeutics

Компания Dyne Therapeutics специализируется на обеспечении функционального улучшения для людей с генетически обусловленными нервно-мышечными заболеваниями. Мы разрабатываем терапевтические средства, воздействующие на мышцы и центральную нервную систему для устранения первопричины заболевания. Компания развивает клинические программы лечения миотонической дистрофии 1-го типа (СД1) и мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), а также доклинические программы лечения лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (ЛЛМП) и болезни Помпе. В Dyne мы стремимся обеспечить функциональное улучшение для отдельных лиц, семей и сообществ. Подробнее на сайтах https://www.dyne-tx.com/, и следите за нами в X, LinkedIn и Facebook.
Слова «ожидаем», «считаем», «продолжаем», «можем», «оцениваем», «надеемся», «намерены», «вправе», «возможно», «цель», «продолжающийся», «планируем», «прогнозируем», «проектируем», «потенциальный», «следует», «будет» или «стал бы», а также отрицательные формы этих слов или иные аналогичные выражения предназначены для идентификации заявлений прогнозного характера, хотя не все такие заявления содержат указанные слова. Компания Dyne может фактически не достичь планов, намерений или ожиданий, раскрытых в данных заявлениях, и не следует чрезмерно полагаться на эти заявления прогнозного характера. Фактические результаты или события могут существенно отличаться от планов, намерений и ожиданий, раскрытых в данных заявлениях, в результате ряда важных факторов, включая: неопределённость, присущую процессу выявления и разработки кандидатов в лекарственные препараты, включая начало и завершение доклинических исследований и клинических испытаний; неопределённость относительно сроков получения результатов и их наличия в рамках доклинических исследований и клинических испытаний; неопределённость относительно сроков и возможностей Dyne по набору пациентов в клинические испытания; вопрос о том, будут ли результаты доклинических исследований и данные клинических испытаний предсказательными для окончательных результатов этих или иных испытаний; вопрос о том, поддержат ли данные клинических испытаний подачу заявок на получение разрешений от регуляторных органов; неопределённость в отношении того, как FDA и иные регуляторные органы интерпретируют данные клинических испытаний Dyne, воспримут ли они программы компании и как будет проходить процесс регуляторного одобрения кандидатов в препараты Dyne; вопрос о том, будут ли имеющихся у Dyne денежных средств достаточно для финансирования её предсказуемых и непредсказуемых операционных расходов, обязательств по обслуживанию долга и капитальных затрат; а также риски и неопределённости, указанные в отчётности Dyne, представленной в Комиссию по ценным бумагам и биржам США (SEC), включая последний отчёт по форме 10-Q и последующие отчёты, которые Dyne может подать в SEC.

Кроме того, заявления прогнозного характера, приведённые в этом пресс-релизе, отражают точку зрения компании Dyne на дату его публикации. Dyne ожидает, что последующие события и изменения обстановки приведут к изменению этой точки зрения. Однако, даже если Dyne в какой-то момент примет решение обновить такие заявления прогнозного характера, она прямо отказывается от какой-либо обязанности делать это. Эти заявления прогнозного характера не следует рассматривать как отражение точки зрения Dyne на любую дату после даты публикации настоящего пресс-релиза.

Контакты:

Инвесторы
Миа Тобиас
ir@dyne-tx.com
781-317-0353

СМИ
Стейси Нарткер
snartker@dyne-tx.com
781-317-1938
Комментарий от БФ «Гордей»

Гремякова Т.А. Начальник детского высокотехнологичного нейро-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент БФ «Гордей»

В январе 2023 г. на школе по патогенетической терапии, которую проводил БФ «Гордей», впервые были представлены данные о препаратах компании Dyne Therapeutics. Компания применила общий подход к созданию линейки препаратов для пропуска экзонов 51, 53, 44. Первым проходил доклинические исследования на приматах препарат для пропуска экзона 51, демонстрируя безопасность, высокий уровень экспрессии дистрофина и клиническую эффективность уже через два месяца применения.

Проблема препаратов первого поколения, которые используются в настоящее время — трудности проникновения в мышечные клетки, быстрое вымывание из организма, невысокий уровень синтеза дистрофина и необходимость еженедельных инфузий.

Исследуемый препарат относится уже ко второму поколению лекарств для МДД — частота инфузий — раз в месяц. Компанией заявляется и его более высокая эффективность. В качестве общей платформы разработчики использовали фрагменты антител к белку трансферрину, избирательно представленному на поверхности мышечных клеток, что должно обеспечить более эффективную целевую доставку активного вещества PMO, который, собственно, и осуществляет пропуск экзона 51, в мышцы и более длительное его персистирование в организме. Высокие уровни экспрессии дистрофина были показаны не только в скелетных мышцах, но и в сердце и диафрагме приматов. За два года компания вышла на клинические исследования, успешно провела их 1 и 2 фазы, показала безопасность и эффективность препарата, получила положительный отклик от регуляторных органов США и ЕС.

Имеется вопрос к заявлению компании о том, что будет синтезироваться практически полноразмерный дистрофин: это зависит от размера мутации в гене DMD — у каждого ребёнка будет синтезироваться свой уникальный дистрофин, что может влиять на его итоговую эффективность. Но наличие любого укороченного дистрофина всегда разительно меняет течение МДД и делает течение болезни гораздо более доброкачественным.

Будем надеяться на то, что в третьей фазе исследования предварительные данные подтвердятся и разработчики получат одобрение регуляторных органов на право применения препарата в терапевтических целях уже в 2026 г. В линейке препаратов компании также представлены препараты для пропуска экзонов 53 и 44.
]]> Поставки Элевидис https://dmd-russia.ru/news/7kh1t0luc1-postavki-elevidis https://dmd-russia.ru/news/7kh1t0luc1-postavki-elevidis?amp=true Fri, 01 Aug 2025 16:32:00 +0300 Медикаментозная терапия FDA разрешила продолжить поставки амбулаторным пациентам препарата Элевидис

Поставки Элевидис

На прошлой неделе FDA запросило от компании Sarepta добровольно приостановить все поставки деландистрогена моксепарвовека в США. После тщательного рассмотрения компания Roche приняла решение о добровольной и временной приостановке всех новых заказов на деландистроген моксепарвовек в страны за пределами США, которые ссылаются на FDA для получения разрешения на местном уровне, а также в страны, где действует система индивидуального снабжения пациентов (NPS). После дальнейших обсуждений с органами здравоохранения, которые не ссылались на FDA, компания Roche добровольно и временно приостановила новые заказы и поставки на всех территориях присутствия Roche за пределами США.

28 июля FDA рекомендовало снять приостановку поставок препарата для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Следуя этой рекомендации, компания Roche готова немедленно возобновить новые заказы и поставки препарата Элевидис для амбулаторных пациентов за пределами США в тесном сотрудничестве с местными органами здравоохранения.

Безопасность пациентов — главный приоритет компании Roche. Основываясь на совокупности имеющихся данных, Roche считает, что соотношение пользы и риска для амбулаторных пациентов положительное. Мы активно сотрудничаем с врачами и организациями пациентов, предоставляя обновленную информацию и информацию о ходе реализации программы по мышечной дистрофии Дюшенна, и продолжим тесно сотрудничать с органами здравоохранения.

Мы понимаем, что эта новость могла вызвать недоумение и неопределённость у семей с пациентами, страдающим мышечной дистрофией Дюшенна. Благодарим вас за ваше постоянное сотрудничество. Мы делаем всё возможное, чтобы способствовать пониманию и внедрению этих последних изменений.

Искренне,

Сандра Блум, от имени команды Roche Global DMD, руководитель глобального партнерства с пациентами
]]> Состоялся федеральный круглый стол, посвященный миодистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/dfg5r7vd81-sostoyalsya-federalnii-kruglii-stol-posv https://dmd-russia.ru/news/dfg5r7vd81-sostoyalsya-federalnii-kruglii-stol-posv?amp=true Fri, 23 Sep 2022 00:00:00 +0300 Мероприятия Во Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна состоялся круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».

Состоялся федеральный круглый стол, посвященный миодистрофии Дюшенна

Во Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна состоялся круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна», организованный благотворительным фондом «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ.
На встрече ведущие российские эксперты по нозологии, представители Минздрава РФ, Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (далее МГНЦ), фонда «Круг добра» и НКО обсудили лекарственное обеспечение, раннюю диагностику, стандарты оказания медицинской помощи и надлежащего ухода. На мероприятии впервые была представлена практичная и наглядная шестиуровневая модель критериев и составляющих эффективной терапии МДД.

Генетический «убийца» мальчиков №1 в мире

Миодистрофия Дюшенна (далее — МДД) — «частое» редкое нейромышечное заболевание, которое до сих пор считается генетическим «убийцей» мальчиков № 1 в мире. По статистике с МДД рождается 1 из 5000 мальчиков. Заболевание часто остается «невидимым», ведь до 4−5 лет серьезных двигательных проблем у мальчиков нет, педиатры не видят оснований заподозрить МДД, что значительно оттягивает организацию надлежащего ухода и старт лекарственной терапии. Симптомы заболевания — мягкие и «вкрадчивые»: чуть позже пополз, пошел, заговорил, немного неуклюж, «ленится» ходить и просится на ручки, позже учится прыгать, медленно бегает, ходит вразвалочку. Поэтому врачи первичного звена часто ставят мальчикам неверные диагнозы: гепатиты неясной этиологии (из-за повышенных трансаминаз), перинатальное поражение ЦНС, расстройство аутистического спектра (которое встречается у четверти пациентов с МДД), плоскостопие. При этом за рубежом существует рутинная практика определения активности КФК (креатинфосфокиназы — главного биохимического маркера МДД) при любой задержке моторного или речевого развития ребенка, что позволяет рано выявить заболевание. Например, в Италии средний возраст постановки диагноза МДД — 3 года, в развитых странах — 4,5 года, а в России — 7,5 лет.

МДД — полиорганное заболевание, при котором под ударом находится более 50% клеток тела: скелетная мускулатура, миокард, дыхательные мышцы, связки и сухожилия, костная система, нервная система, желудочно-кишечный тракт. Но, несмотря на всю его тяжесть, соблюдение уже известных стандартов медицинской помощи и ухода меняет течение заболевания, улучшает качество жизни пациентов и увеличивает ее продолжительность на 10 и более лет.

Сделано многое, но предстоит еще больше

«За последнее время произошел прорыв в отношении лечения, реабилитации и диагностики МДД, появились пять препаратов таргетной генотерапии. Сейчас с пациентами с МДД работает уже девять федеральных центров: в Москве, Санкт-Петербурге, Нижнем Новгороде, Томске. Основа эффективности терапии МДД — досимптомная ранняя диагностика путем определения уровня КФК по сухому пятну крови. Другим важнейшим аспектом надлежащего ухода является непрерывная физическая терапия и реабилитация пациента. Сделано многое, но предстоит сделать еще больше»,
— отмечает Валентина Гузева – главный внештатный детский специалист по неврологии Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета.
«МДД включает в себя целый спектр дистрофинопатий, тяжесть которых различна и зависит от сохранности рамки считывания, места и типа мутации, возраста постановки диагноза, применения физической терапии. Для наиболее часто встречающихся мутаций разработана таргетная генотерапия. Полтора года назад по инициативе Президента РФ организован фонд „Круг Добра“, который работает с более чем 40 орфанными заболеваниями, в том числе — с МДД. Вопрос генетической диагностики МДД в стране в полном объеме решил МГНЦ во главе с С. И. Куцевым. Это послужило основанием для подбора таргетных препаратов пациентам с определенными группами мутаций. Сейчас мы работаем над тем, чтобы обеспечить пациентов с МДД до 18 лет подходящими генотерапевтическими препаратами. Возможно, через какое-то время мы придем и к расширению неонатального скрининга для этой значимой группы пациентов. Вслед за детьми безусловно встанет вопрос о взрослых, которые нуждаются в лечении и также должны быть обеспечены государством инновационными препаратами. И я думаю, что мы решим это на законодательном уровне»,
— говорит Александр Румянцев – педиатр, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, председатель экспертного совета фонда «Круг добра».
«В работе с детьми с орфанными заболеваниями медицинская помощь должна быть пациентоцентричной, выстроенной вокруг ребенка и семьи, приближенной к ним. В каждом регионе необходимо создать центры орфанных (в том числе — нейромышечных) заболеваний на функциональной основе, которые смогут обеспечить семьи тяжелобольных детей не только достаточной помощью, но и необходимыми знаниями, умениями и навыками. Здесь полезна трехуровневая система, которую мы уже имеем: федеральные центры — областные центры — участковый педиатр. Без педиатров мы никуда не продвинемся. Но участковых врачей еще нужно научить работать с семьей и ребенком с МДД. Мы уже обсудили с фондом „Гордей“ образовательный модуль, который станет азбукой для участковых педиатров, чтобы они могли заподозрить МДД и смаршрутизировать пациента. Это очень важно, так как если ребенок попадет в зону внимания в год, два, три — у нас будет больше возможностей ему помочь»,
— уверена Елена Шешко, кандидат медицинских наук, директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ.
«Клинические рекомендации для врачей было создать непросто, но сегодня они готовы и направлены в ФГБУ „Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи“ Минздрава РФ на проверку. В документе учитываются самые последние международные достижения по оказанию медицинской помощи пациентам с МДД (диагностика, лечение, реабилитация). После получения заключения рекомендации будут вынесены на заседание научно-практического совета и, надеюсь, до конца 2022 года мы их утвердим. По препаратам, которые не зарегистрированы и не вошли в клинреки, хотя они закупаются и назначаются пациентам, мы разрабатываем методические рекомендации, на которые смогут опираться врачи»,
— отмечает Сергей Куцев – директор МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, президент Ассоциации медицинских генетиков России, член экспертного совета фонда «Круг добра».
«Фонд „Круг добра“ обеспечивает более 200 детей с МДД новейшими препаратами генотерапии (зарегистрированной в РФ „Трансларной“ и одобренными международными регуляторами Этеплирсеном, Голодирсеном и Вилтоларсеном). На их закупку в 2022 году выделено порядка семи миллиардов рублей. Кроме того, фонд „Круг добра“ вносит вклад в выстраивание системы помощи пациентам с МДД и медицинским специалистам»,
— делится Елена Гомольская, начальник отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг добра».

Внедрение неонатального скрининга

«Прежде чем внедрять неонатальный биохимический скрининг на всю страну, нам нужно провести пилотный проект и понять, к чему готовиться»,
— настаивает Екатерина Захарова, биохимик, доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени Бочкова.
«Мы должны подготовить всю систему, в том числе — систему психологической помощи. Потому что новость о фатальном заболевании у ребенка — тяжелая, ее важно правильно сообщать»,
— добавляет Елена Шешко.
«Самое главное — это развитие орфанной настороженности и подготовка врачей: и генетиков, и педиатров, и специалистов самого разного профиля. Неонатальный скрининг применяется, когда соблюден критерий ВОЗ: если мы выявляем заболевание, мы должны иметь возможность помочь всем — такая ситуация, например, со СМА и фенилкетонурией. Конечно, мы будем рассматривать и миодистрофию Дюшенна»,
– отмечает Сергей Куцев.
«Маркером, по которому мы можем заподозрить МДД, является КФК. При этом КФК повышается при целом ряде заболеваний. Если мы говорим о неонатальном биохимическом скрининге, то должны четко понимать, что будем делать с результатом, как будет выстроен маршрут пациента и что должен делать врач, если у пациента выявлен высокий КФК»,
— говорит Наталья Печатникова, генетик, руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний, Морозовской детской городской клинической больницы.

Генодиагностика как основа генотерапии

Патогенетическая терапия МДД в настоящее время — таргетная (специфичная для определенных типов и локализации мутаций). С конца 2018 года в бесплатной программе ДНК-диагностики участвовало 1084 семей и более чем у 800 пациентов диагноз МДД подтвердился. В программе участвуют 79 субъектов РФ из 85.
«Вся диагностика протяженных и точковых мутаций в России и в мире проводится одинаково. Это может быть не очень быстро, но надежно и абсолютно достоверно. Сперва идет поиск крупных мутаций — делеций и дупликаций одного и более экзонов. Это делается стандартными наборами, которые позволяют увидеть все 79 экзонов. Если не выявлены крупные мутации, проводится полное секвенирование гена для поиска точковых мутаций. Изучаются и гены, нарушенные при других, схожих по проявлениям поясно-конечностных мышечных дистрофий. Пациенты, пришедшие на исследование, не уходят без ответа. Конечно, не все виды заболеваний лечатся, но препараты разрабатываются, больным МДД сегодня важно знать свой вид мутаций для назначения таргетной генотерапии»,
— обращает внимание Александр Поляков — генетик, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ.

Прикрыть пациента со всех сторон:
составляющие эффективной терапии МДД

Основной принцип терапии миодистрофии Дюшенна – максимально сохранить способность пациента самостоятельно ходить и предупредить развитие инвалидизирующих осложнений. Решение такой задачи требует комплексных мер профилактики остеопороза, непрерывной физической терапии, своевременного и бережного назначения глюкокортикоидов, контроля и поддержки работы сердца и дыхательной системы.

Мультидисциплинарная команда

Медицинская помощь мальчикам с МДД – это, прежде всего, мультидисциплинарная команда врачей, способная фокусироваться на особенностях конкретного пациента, ведь каждый мальчик с этим заболеванием уникален, как снежинка.
«На базе детского корпуса ЦКБ УДП РФ создан Детский высокотехнологичный нейромышечный центр. Он будет заниматься налаживанием взаимосвязей между специалистами, которые должны наблюдать за ребенком с МДД (порядка 10 врачей), с лабораторными службами, генетиками. Суть в том, чтобы ребенка „прикрыть“ со всех сторон. Будет проводиться образовательная работа как с семьей пациента, так и с врачами первичного звена»,
— рассказал Андрей Степанов педиатр, доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный педиатр управления делами Президента РФ, заместитель главного врача Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ (далее — ЦКБ УДП) по педиатрии.

Витамин долгой ходьбы и качества жизни

Клинические исследования показывают, что по состоянию костной ткани и уровню витамина D пациенты с МДД практически не отличаются от пациентов с несовершенным остеогенезом. Это чревато патологическими переломами ног и преждевременной потерей ребенком способности ходить.
«Первое, что мы должны сделать после генетического тестирования — проверить концентрацию витамина D в крови: у большинства пациентов с МДД он в дефиците. Восполнить, поддерживать и мониторировать оптимальный уровень витамина D (50−75 нг/мл) — важно для здоровья пациента: он снижает риск переломов длинных трубчатых костей и позвонков, замедляет развитие остеопороза при приеме глюкокортикоидов, необходим для эффективности и безопасности терапии бисфосфонатами. Витамин D для пациентов с МДД — это витамин долгой ходьбы и качества жизни. Также важен кальций, его обеспечивают три порции молочных продуктов в день»,
— подчеркивает Гульжан Сакбаева, руководитель отделения детской психоневрологии ЦКБ УДП РФ.

Сохранение суставов и мышц

«Неотъемлемой составляющей надлежащего ухода за пациентами является ежедневная физическая терапия: она позволяет поддерживать здоровье суставов, сохранять эластичность связок и сухожилий, упреждать формирование контрактур (ведь около трети детей теряют способность ходить именно по этой причине), правильно позиционировать стопу. Контрактуры — частый, но необязательный атрибут МДД, они развиваются при отсутствии надлежащего ухода. Физическая терапия позволяет избежать этих осложнений, главное, чтобы о ней знали врачи и рассказывали семьям, объясняя, почему это важно. Кроме того, необходима умеренная физическая активность: бассейн, безнагрузочные тренажеры, это сохраняет мышцы»,
— настаивает Татьяна Гремякова, доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ.
«Миодистрофия Дюшенна — это заболевание, требующее высоких технологий, в том числе в реабилитации. В европейской практике после постановки диагноза основным врачом, который ведет пациента, является медицинский реабилитолог. Он сопровождает пациента в течение всей жизни. Усилия семьи в части ежедневной физической терапии также играют большую роль. В первую очередь необходимо сохранить функцию голеностопного сустава и положение стопы, потому что именно отсюда начинается видимое прогрессирование заболевания (контрактуры голеностопного сустава и деформация стопы). Результаты клинических исследований говорят следующее: если ребенок ходит до 10 лет, то у него не формируется инвалидизирующий сколиоз, если ребенок ходит до 13 лет, ему значительно позже понадобится респираторная поддержка или не понадобится совсем. Поэтому сохранение способности ходить как можно дольше — вопрос жизненно важный»,
— рассказывает Елена Гусакова, реабилитолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой физической и реабилитационной медицины с курсом клинической психологии и педагогики ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Р Ф, руководитель службы реабилитации Hadassah Medical Moscow.

Дети с МДД должны ходить как можно дольше

«За последние годы изменилась концепция ведения детей с МДД. Если раньше детям назначали покой, „берегли“ их мышцы, ограничивая движение, то сейчас в результате проведения многих клинических исследований доказано, что умеренная регулярная дозированная и безопасная физическая нагрузка сохраняет мышцы и суставы, добавляет сил и здоровья ребенку. Дети с МДД с физической терапией и приемом дефлазакорта должны ходить лет до 15. Есть три основные причины, по которым ребенок преждевременно теряет способность ходить. Первая — переломы длинных трубчатых костей ног в результате остеопороза, риски снижаются многократно, если мы контролируем уровень витамина D и кальция. Вторая — контрактуры голеностопного сустава и деформация стоп. Решение — активная и пассивная ежедневная физическая терапия. Третья — резко прогрессирующая мышечная слабость в результате скачка роста — прием стероидов поддерживает мышцы и притормаживает рост ребенка. Безусловно, нужна своевременная диагностика. Об этом должны знать врачи, семьи, для этого нужны только знания, приверженность и ответственность медиков и семей»,
— уверен Сергей Никитин, невролог, доктор медицинских наук, профессор, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням РФ, заведующий кафедрой нейромышечных заболеваний МГНЦ.

«Золотой» стандарт терапии

«Глюкокортикоиды меняют течение заболевания: они позволяют продлить самостоятельную ходьбу на срок от двух до пяти лет и вдвое замедляют скорость прогрессирования заболевания. Это важно, ведь чем позже пациент потеряет способность самостоятельно ходить, тем ниже риск развития выраженного сколиоза и дыхательной недостаточности. Терапию глюкокортикоидами необходимо начинать в возрасте от четырех до шести лет, когда ребенок достигает пика двигательных возможностей. При старте терапии в этом интервале мы имеем минимум побочных эффектов и максимальную эффективность терапии. При приеме дефлазакорта по сравнению с преднизолоном пациенты меньше набирают вес. Кроме того, дефлазакорт еще больше замедляет потерю двигательных навыков»,
— отметила Светлана Артемьева, детский невролог, кандидат медицинских наук, руководитель отделения детской психоневрологии НИКИ педиатрии имени Вельтищева РНИМУ имени Пирогова.
Ведется активная работа по повышению доступности дефлазакорта. По словам Елены Шешко, инициативу взяла в свои руки фармацевтическая компания Р-ФАРМ, которая нацелена на регистрацию препарата в РФ и обеспечение лекарственной безопасности пациентов.

Защитить сердце

С повсеместным внедрением респираторной поддержки продолжительность жизни пациентов увеличилась на 10 и более лет, а основной причиной смертности стала сердечная недостаточность.
«Первые признаки патологии сердечно-сосудистой системы при МДД проявляются достаточно рано: в возрасте трех лет около 5−7% процентов пациентов имеют проявления, в 10-летнем возрасте уже 85% пациентов имеют изменения на ЭКГ, а в 13−14 лет изменения видны и на ЭХО-КГ. Тогда мы видим симптомы сердечной недостаточности, грозные проявления дилатационной кардиомиопатии и систолическую дисфункцию. Регулярный мониторинг состояния сердца принципиально важен для здоровья пациентов, это должны понимать все — и врачи, и родители. Нужно обращать внимание на структурные патологии, на нарушение ритма и проводимости. Поэтому ЭКГ и ЭХО-КГ должны проводиться сочетанно и регулярно. Помимо симптоматической терапии, которую мы назначаем в раннем возрасте, принципиально важно вовремя начать стероидную терапию. Сравнительное исследование преднизолона и дефлазакорта показало, что стероиды защищают сердце и наилучшие результаты с этой точки зрения дает именно дефлазакорт. Если мы добавляем к стероидам кардиопротективную терапию, то получаем максимальный эффект»,
— объясняет Нато Вашакмадзе, детский кардиолог, доктор медицинских наук, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН).

Таргетная генотерапия: «не вместо, а вместе»

«Существующие таргетные генотерапевтические препараты замедляют прогрессирование заболевания: отодвигают во времени потерю способности самостоятельно ходить, сохраняют моторную и дыхательную функции пациентов, увеличивают уровень дистрофина в мышцах. Они улучшают качество и увеличивают продолжительность жизни. Ранний старт терапии дает большее количество лет самостоятельной ходьбы»,
— отмечает Людмила Кузенкова, детский невролог, доктор медицинских наук, профессор, руководитель центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
«Генотерапевтические препараты — это вершина пирамиды составляющих эффективной терапии миодистрофии Дюшенна. Когда выстроена система ухода, тогда патогенетическая терапия будет к месту и максимально эффективна. Мы должны понимать, что сейчас нужно использовать весь инструментарий, предложенный доказательной медициной и применяемый европейскими врачами с хорошим результатом, ведь куративной терапии пока нет. Нас часто спрашивают: почему для СМА уже есть лекарство, а для Дюшенна — еще нет? Целый ряд факторов делает МДД сложной нозологией для разработки терапии. Во-первых — ген дистрофина самый длинный в геноме человека и не помещается целиком в вирусном векторе. Во-вторых — известно уже более 10 000 мутаций разного типа и локализации. В-третьих — группа клеток мишеней составляет порядка 40%, они активно работают и заменяются, „редактировать“ такой объем ткани чрезвычайно тяжело. Наконец, при экспериментальной генотерапии с использованием вирусных векторов требуется запредельно высокая доза вирусных частиц — 1014 на килограмм веса ребенка. Эта доза токсична, и дети длительно находятся под особым наблюдением, а врачи учатся работать с осложнениями. Три компании находятся на третьей стадии клинических исследований универсальных генотерапевтических препаратов на основе аденоассоциированных вирусов. Мы надеемся, что в 2023 году уже будут результаты, которые позволят международным регуляторам одобрить препарат (ы), чтобы универсальная генотерапия пришла и к российским детям тоже. Повторюсь, существующая генотерапия не может заменить собой систему надлежащего ухода. Поэтому нужно руководствоваться принципом „не вместо, а вместе“»,
— объясняет Татьяна Гремякова.

Неожидаемая жизнь для молодых взрослых

«Ранняя диагностика и надлежащий уход увеличили продолжительность жизни ребят. С каждым годом к нам приходит все больше и больше молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна, некоторые из них даже не используют респираторную поддержку. Поддержка государства на самой тяжелой и затратной части заболевания очень важна, и она увеличивается: благодаря федеральным субсидиям и изменениям законодательства большое количество изделий закупается за счет государства и выдается на дом паллиативной службой. Конечно, ведение таких пациентов на дому требует обучения специалистов и семьи, обучение помогает понимать, не бояться и принимать взвешенные решения. В настоящее время целесообразно увеличить возраст перехода из детской паллиативной службы во взрослую до 25 лет, это более комфортно для семьи и пациента, важно развивать выездную патронажную службу, потому что количество молодых взрослых увеличивается. Нам необходимо учиться говорить со взрослыми пациентами максимально откровенно, вовлекать и информировать их»,
— считает Татьяна Кравченко, терапевт, кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по паллиативной помощи ДЗМ, заведующая организационно-методическим отделом паллиативной помощи взрослым ГБУЗ «Центр паллиативной помощи ДЗМ».

Вместе сильнее Дюшенна

«Миодистрофия Дюшенна — это пример активной и позитивной деятельности пациентских организаций, в том числе — фонда „Гордей“, который представляет и защищает интересы пациентов. Орфанная тематика показывает, насколько эффективно сотрудничество и взаимодействие пациентских организаций, врачей и органов власти. Я помню пламенную и профессиональную речь Татьяна Андреевны Гремяковой на „Орфанном форуме“ — это было совсем недавно, в 2020 году, было столько проблем впереди, не было понятного механизма лекарственного обеспечения. За два года фонд собрал вокруг себя родителей пациентов, наладил диалог с врачами (в том числе — для разработки клинических рекомендаций), при нашей поддержке защищал интересы детей. Прорывное создание фонда „Круг добра“ открыло пациентам доступ к получению инновационной терапии. Гемофилии потребовалось 16 лет от создания пациентской организации до решения вопросов терапии, смотрите, насколько сократился путь. А что это значит для нас? Это сохраненные жизни детей, это скорость реакции государства на социально значимые проблемы. Это счастливая ситуация, когда совместные усилия врачей, пациентских организаций, родителей, органов власти помогли нам продвинуться вперед. Желаю фонду „Гордей“ продолжения активной работы, потому что с появлением препаратов появляется понимание, что дело не только в них. Есть спектр проблем, единых для орфанной тематики: настороженность врачей, мультидисциплинарная помощь, реабилитация, психологическая поддержка. Впереди — большая работа и сделать ее можно только вместе»,
— заключает Юрий Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, член экспертного совета фонда «Круг добра».
Официальные спонсоры круглого стола: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Генериум».

Информационные партнёры: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и родительский проект о миодистрофии Дюшенна «Red Balloons».

Технический оператор: Empower Development.

Посмотреть запись круглого стола можно здесь.
]]> Татьяна Андреевна Гремякова возглавила детский нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ https://dmd-russia.ru/news/53umldrzb1-tatyana-andreevna-gremyakova-vozglavila https://dmd-russia.ru/news/53umldrzb1-tatyana-andreevna-gremyakova-vozglavila?amp=true Mon, 10 Oct 2022 00:00:00 +0300 Сегодня президент и медицинский директор фонда «Гордей» официально назначена на должность начальника вновь созданного детского высокотехнологичного нейромышечного центра Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ

Татьяна Андреевна Гремякова возглавила детский нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ

Сейчас нам всем нужны хорошие новости, поэтому мы спешим поделиться!
Сегодня президент и медицинский директор фонда «Гордей» официально назначена на должность начальника вновь созданного детского высокотехнологичного нейромышечного центра Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ.
«Нейромышечные центры — это международный стандарт работы с пациентами с нервно-мышечными заболеваниями. На базе центра можно организовать мультидисциплинарную команду, реализовать пациентоцентричный подход, внедрить международные стандарты и лучшие практики ухода и медицинской помощи детям с мышечной дистрофией Дюшенна. А ещё — обучать родителей и региональных врачей тому, как можно сохранно вести детей с МДД», 
— говорит Татьяна Андреевна.
«В сентябре на базе ЦКБ УДП РФ создан детский высокотехнологичный нейромышечный центр для работы с детьми с миодистрофией Дюшенна, руководить которым будет Татьяна Андреевна, ставшая одним из ключевых экспертов по нозологии в стране. Мы шли к этому три года, вместе с фондом „Гордей“, аккумулируя и внедряя международный опыт, привлекали специалистов разных подразделений и реабилитационного центра. Надеемся, что создание центра и опыт и знания Татьяны Андреевны помогут нам работать в этом новом, но бурно развивающемся направлении более системно», 
— отмечает заместитель главного врача ЦКБ УДП РФ по педиатрии профессор Андрей Алексеевич Степанов.
]]> Заявка компании Sarepta принята FDA https://dmd-russia.ru/news/phueadxtv1-zayavka-kompanii-sarepta-prinyata-fda https://dmd-russia.ru/news/phueadxtv1-zayavka-kompanii-sarepta-prinyata-fda?amp=true Sun, 04 Dec 2022 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Публикуем выдержки из официального заявления компании Sarepta.

Заявка компании Sarepta принята FDA

Хорошие новости!
Заявка компании Sarepta на ускоренное рассмотрение минидистрофина принята FDA. Набираемся терпения и ждем ответа от FDA ♥️

Публикуем выдержки из официального заявления компании Sarepta.

Мы рады сообщить, что FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) приняло заявку компании Sarepta Therapeutics на ускоренное приоритетное рассмотрение для выдачи лицензии на лекарственный препарат минидистрофина компании Sarepta/Roche.

Ответ от регулятора ожидается 29 мая 2023 года.

О препарате:

SRP-9001 (деландистроген моксепарвовек) представляет собой экспериментальную терапию с переносом генетического материала гена дистрофина для его доставки в мышечную ткань и синтеза функциональных компонентов белка дистрофина. Sarepta отвечает за глобальную разработку и производство препарата SRP-9001 и планирует коммерциализировать его в США после получения одобрения FDA. В декабре 2019 года «Рош» заключила партнерское соглашение с Sarepta, чтобы объединить глобальный охват, коммерческое присутствие и опыт в области регулирования с препаратом Sarepta для генной терапии миодистрофии Дюшенна с целью ускорения доступа к нему для пациентов за пределами США.

Пруфлинк

ФондГордей #СильнееДюшенна #минидистрофинсарептарош #sareptatherapeutics
]]> Объединение РОО «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и БФ «Гордей»! https://dmd-russia.ru/news/lnd8bho471-obedinenie-roo-roditelskii-proekt-po-oka https://dmd-russia.ru/news/lnd8bho471-obedinenie-roo-roditelskii-proekt-po-oka?amp=true Tue, 28 Feb 2023 00:00:00 +0300 Семьям Объявляем об объединении РОО «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и БФ «Гордей»!

Объединение РОО «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и БФ «Гордей»!

Сегодня, в этот особенный день для всех редких пациентов и их семей, мы торжественно объявляем об объединении РОО «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и БФ «Гордей»! 🥰 Это значит, что все вместе мы станем еще #СильнееДюшенна! 💪
Системная работа и личное касание каждой семьи, защита интересов пациентов в фонде «Круг добра» и ведение единого пациентского регистра, развитие осведомленности врачей и родителей о заболевании и надлежащем уходе, внедрение неонатального скрининга и распространение лучших практик — вместе мы сделаем очень много ❤️
]]> Почему одни женщины-носители имеют выраженные симптомы, а другие нет? https://dmd-russia.ru/news/yd7yovo6v1-pochemu-odni-zhenschini-nositeli-imeyut https://dmd-russia.ru/news/yd7yovo6v1-pochemu-odni-zhenschini-nositeli-imeyut?amp=true Wed, 08 Mar 2023 00:00:00 +0300 Семьям Отвечает доктор медицинских наук, профессор Сьюзан Экрон, США

Почему одни женщины-носители имеют выраженные симптомы, а другие нет?

Отвечает доктор медицинских наук, профессор Сьюзан Экрон, США
Чем отличается девочка с Дюшенном от носителя с симптомами?

👧 у девочки с миодистрофией Дюшенна — мутация в обеих Х-хромосомах.

👧 У девочки-носителя — мутация в одной из двух Х-хромосом.

❗️При этом в некоторых случаях симптомы у носителя по тяжести напоминают сам Дюшенн. Почему?

Есть такое понятие — инактивация Х-хромосомы: Х-хромосом у женщины две, если инактивируется участок здоровой Х-хромосомы, ответственный за производство дистрофина, у женщины будут симптомы, если инактивируется участок хромосомы с мутацией в гене дистрофина, то с мышцами все будет в порядке. Может произойти асимметричная инактивация (например, в 75% клеток будет инактивирована здоровая хромосома, а в 25% клеток — поврежденная).
‼️Важно понимать, что женщины и девочки-носители МОГУТ иметь симптомы: от утомляемости при интенсивных физических нагрузках до мышечной слабости, могут быть проблемы с сердцем и нюансы, связанные с поведением и обучением.

Уделяйте себе время, заботьтесь о себе, наденьте кислородную маску сначала на себя (как в самолете), вы нужны своим детям и семье ❤️

СильнееДюшенна #ФондГордей #100вопросовпроДюшенн #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД
]]> Вебинар. Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД https://dmd-russia.ru/news/h5eopv01p1-vebinar-osoznannii-reproduktivnii-vibor https://dmd-russia.ru/news/h5eopv01p1-vebinar-osoznannii-reproduktivnii-vibor?amp=true Tue, 14 Mar 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия Семьям 17 марта с 10 до 12 часов МСК мы проводим вебинар для родителей и медицинских специалистов «Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД».

Вебинар. Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД

17 марта с 10 до 12 часов МСК мы проводим вебинар для родителей и медицинских специалистов «Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД».
17 марта с 10 до 12 часов МСК мы проводим вебинар для родителей и медицинских специалистов «Осознанный репродуктивный выбор: планирование беременности и технологии контроля рисков рождения детей с МДД».
Ведущие вебинара:
👨‍🔬 Александр Владимирович Поляков — генетик, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН, эксперт по ДНК-диагностике наследственных заболеваний, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова и большой друг фонда «Гордей»;
👩‍⚕️ Валентина Анатольевна Гнетецкая — генетик, врач высшей категории с 30-летним стажем, главный специалист по генетике ГК «Мать и дитя», руководитель Медико-Генетического Центра.
Уже в эту пятницу поговорим со специалистами о носительстве, гонадном мозаицизме, спонтанных мутациях, рисках, семейной истории, современных репродуктивных технологиях, сберегающих здоровье женщины, ЭКО, действиях при естественной беременности и беременности по ЭКО-протоколу, овариальном резерве и многом другом!
Приходите, мы всех очень ждем ♥️
СильнееДюшенна #ФондГордей #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД
]]> Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД» https://dmd-russia.ru/news/vvmge1j6t1-shkola-mezhdunarodnie-standarti-vaktsina https://dmd-russia.ru/news/vvmge1j6t1-shkola-mezhdunarodnie-standarti-vaktsina?amp=true Tue, 28 Mar 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия Семьям 1 апреля, с 10 до 13 часов МСК состоится Школа фонда «Гордей» для родителей и медицинских специалистов «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД», где можно получить ответы на самые часто задаваемые и острые вопросы

Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД»

Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД»
В ближайшую субботу, 1 апреля, с 10 до 13 часов МСК состоится Школа фонда «Гордей» для родителей и медицинских специалистов «Международные стандарты вакцинации пациентов с МДД», где можно получить ответы на самые часто задаваемые и острые вопросы🔥

МДД — одно из самых сложных в ведении и терапии заболеваний в мире. Длительная терапия глюкокортикостероидами добавляет силы мышцам, защищает сердце и дыхательную систему, но может ослабить иммунитет, в результате чего пациент с МДД будет более подвержен рискам инфекционных заболеваний. Именно поэтому прививки нашим особенным детям требуют внимания и применения индивидуальной тактики вакцинации ♥️
]]> Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера-2023 WDAD-2023🎈 https://dmd-russia.ru/news/x932v2u2d1-vsemirnii-den-osvedomlyonnosti-o-miodist https://dmd-russia.ru/news/x932v2u2d1-vsemirnii-den-osvedomlyonnosti-o-miodist?amp=true Tue, 30 May 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера-2023 (WDAD-2023) – это ежегодное международное мероприятие, которое проходит 7 сентября и направлено на создание общества равных возможностей.

Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера-2023 WDAD-2023🎈

Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера-2023 (WDAD-2023) — это ежегодное международное мероприятие, которое проходит 7 сентября и направлено на создание общества равных возможностей.
ТЕМА ГОДА:

World Duchenne Organization (WDO) @worldduchenne стремиться повысить осведомленность о Миодистрофии Дюшенна/Беккера. В этом году тема, выбранная для Всемирного дня осведомленности, звучит так: «Миодистрофия Дюшенна: разрушаем барьеры».

Люди, живущие с миодистрофией Дюшенна и Беккера (МДД/МДБ) сталкиваются со многими барьерами:

🎈Доступ к медицинской помощи;

🎈Доступность среды;

🎈Отстаивание интересов и прав;

🎈Участие в жизни общества;

🎈Возможности трудоустройства;

🎈Инклюзивное образование.

Также 7 сентября Всемирная организация по миодистрофии Дюшенна выпустит документальный фильм, приуроченный к WDAD, который расскажет о жизни людей с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

Полный текст брошюры WDO ко Всемирному дню осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера на русском языке можно скачать по ссылке.
]]> Голосование за надежду https://dmd-russia.ru/news/97hhae7xs1-golosovanie-za-nadezhdu https://dmd-russia.ru/news/97hhae7xs1-golosovanie-za-nadezhdu?amp=true Wed, 21 Jun 2023 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Семьям Решение FDA, ожидаемое завтра, последует за несколькими неудачами и задержками и поставит семьи детей с мышечной дистрофией Дюшенна перед трудным выбором.

Голосование за надежду

«Это голосование за надежду»: близится одобрение первой генной терапии мышечной дистрофии, но будет ли она работать?
Решение FDA, ожидаемое завтра, последует за несколькими неудачами и задержками и поставит семьи детей с мышечной дистрофией Дюшенна перед трудным выбором.
Путь к генной терапии генетических нарушений был долгим и дорогим, но вскоре в этой области могут появиться хорошие новости: 22 июня Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и лекарств США (FDA) может принять решение о предоставлении ускоренного одобрения первой генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), генетического заболевания, которым страдает примерно 1 из 3500 мальчиков. Дети с МДД не могут вырабатывать белок дистрофин, что приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации и смерти в возрасте двадцати c небольшим лет из-за сердечной или дыхательной недостаточности.
Терапия, известная как SRP-9001, производится компанией Sarepta Therapeutics, базирующейся в Кембридже, штат Массачусетс. Это будет 13-я генная терапия, одобренная FDA с 2017 года, и первая, нацеленная на МДД. Ускоренное одобрение позволит лекарству выйти на рынок до того, как будут завершены масштабные клинические испытания, оно будет выдано на основании доказательств того, что терапия позволяет мальчикам производить генно-инженерную форму дистрофина.
Полный текст материала в переводе фонда «Гордей» доступен по ссылке.
]]> FDA одобрил первую генную терапию миодистрофии Дюшенна — препарат ЭЛЕВИДИС (деландистроген моксепарвовек) https://dmd-russia.ru/news/pe62ljvzv1-fda-odobril-pervuyu-gennuyu-terapiyu-mio https://dmd-russia.ru/news/pe62ljvzv1-fda-odobril-pervuyu-gennuyu-terapiyu-mio?amp=true Fri, 23 Jun 2023 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Препарат генной терапии ELEVIDYS сегодня был одобрен FDA для лечения амбулаторных детей с миодистрофией Дюшенна в возрасте от 4 до 5 лет с генетически подтвержденным диагнозом МДД.

FDA одобрил первую генную терапию миодистрофии Дюшенна — препарат ЭЛЕВИДИС (деландистроген моксепарвовек)

FDA одобрил первую генную терапию миодистрофии Дюшенна — препарат ЭЛЕВИДИС (деландистроген моксепарвовек)
Препарат генной терапии ELEVIDYS сегодня был одобрен FDA для лечения амбулаторных детей с миодистрофией Дюшенна в возрасте от 4 до 5 лет с генетически подтвержденным диагнозом МДД. Решение FDA основано на данных, предоставленных компанией Sarepta в части уровней выработки минидистрофина в мышцах пациентов, получивших ELEVIDYS.
ELEVIDYS — инфузия, которую пациент получает один раз и которая разработана для лечения причины МДД — мутации в гене дистрофина.
Применение препарата ограничено возрастом 4−5 лет и противопоказано пациентам с любыми делециями в 8 и/или 9 экзонах гена дистрофина.
FDA может изменить критерии применения препарата ELEVIDYS в конце 2023 года, когда компания Sarepta предоставит данные третьей фазы проводимого ей клинического исследования по разным возрастным когортам.
Источник: Sarepta
Полный текст пресс-релиза
#деландистрогенмоксепарвовек
]]> Новый детский реабилитационный центр РДКБ https://dmd-russia.ru/news/mgkzm60se1-novii-detskii-reabilitatsionnii-tsentr-r https://dmd-russia.ru/news/mgkzm60se1-novii-detskii-reabilitatsionnii-tsentr-r?amp=true Fri, 23 Jun 2023 00:00:00 +0300 Семьям Сегодня мы побывали в новом детском реабилитационном центре РДКБ

Новый детский реабилитационный центр РДКБ

Сегодня мы побывали в новом детском реабилитационном центре РДКБ🔥️
Экскурсию для нас проводили Елена Ефимовна Петряйкина (главный врач РДКБ) и Екатерина Александровна Путилина (главный врач реабилитационного центра).

Смотрите сторис в нашем Инстаграме*🚀️
*принадлежит компании Meta, признанной экстремистской на территории РФ.
]]> ПОЧЕМУ ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА МДД/Б НЕ НАДО «ПОЛЕЖАТЬ» В СТАЦИОНАРЕ? https://dmd-russia.ru/news/g8avycrtm1-pochemu-dlya-postanovki-diagnoza-mddb-ne https://dmd-russia.ru/news/g8avycrtm1-pochemu-dlya-postanovki-diagnoza-mddb-ne?amp=true Fri, 11 Aug 2023 00:00:00 +0300 Семьям Мы подготовили материал, который поможет объяснить врачам, почему не требуется госпитализация.

ПОЧЕМУ ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА МДД/Б НЕ НАДО «ПОЛЕЖАТЬ» В СТАЦИОНАРЕ?

Врачи первичного звена часто направляют вновь диагностированные семьи на госпитализацию в стационар, мол, нужно убедиться, что заболевание действительно неизлечимо. И вообще — для порядка надо «полежать». Однако следует учитывать, что госпитализация не является обязательной для установления диагноза и оформления инвалидности.
Мы подготовили материал, который поможет объяснить врачам, почему не требуется госпитализация.
Согласно пункту 40 Раздела IV Постановления Правительства Р Ф от 05.04.2022 N 588 (ред. от 24.01.2023) «О признании лица инвалидом» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.06.2023), при наследственных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях, инвалидность (категория «ребенок-инвалид») устанавливается без срока переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании и не требует госпитализации.

Какие этапы включает в себя постановка диагноза и последующее установление инвалидности, читайте в наших карточках

1 этап – Постановка диагноза.

У ребенка выявляют высокий уровень (от 1000 и выше) фермента креатинфосфокиназы (КФК), что свидетельствует о разрушении мышц.

При уровне КФК выше 1000 ед/л, врач поликлиники (педиатр, невролог) делает заявку на горячую линию Медико-генетического научного центра по телефону 8 (800) 100-17-60 (подробнее о программе можно прочитать на сайте МГНЦ — на генетический анализ в референс центр для установления вида и расположения мутации. Горячая линия предназначена исключительно для врачей, звонок обязателен для регистрации пациента в программе бесплатного генотипирования.

(Примечание: описаны действия врачей для Российской Федерации).

2 этап – Генетическая диагностика.

Генетическая диагностика проводится следующим образом:

1) поиск делеций/дупликаций в гене DMD (срок — примерно 3 недели).
2) при отсутствии данного типа мутаций проводится поиск точковых мутаций методом NGS c использованием панели генов, куда включен ген DMD (срок — 1 месяц).
3) в редчайших случаях вышеперечисленными методами не удается найти мутацию, тогда проводят секвенирование гена DMD (срок — 1 месяц).

Результаты генетического теста приходят на адрес электронной почты поликлинического врача (педиатр, детский невролог). На основании генетического теста ставится диагноз миодистрофия Дюшенна/Беккера.

3 этап – Проведение медико-социальной экспертизы и установления инвалидности.

Врач поликлиники (педиатр или невролог) оформляет направление на МСЭ для проведения медико-социальной экспертизы и установления инвалидности.

ВАЖНО: Госпитализация требуется для ПОСЛЕДУЮЩЕГО развернутого обследования ребенка, назначения стероидной, кардиопротективной терапии и таргетной генотерапии.

Авторы текста: д.м.н. медицинский директор фонда «Гордей» Татьяна Гремякова и руководитель направления по работе с семьями фонда «Гордей» Екатерина Горшкова.
]]> Растяжки и суставная гимнастика в воде https://dmd-russia.ru/news/35pxnpur11-rastyazhki-i-sustavnaya-gimnastika-v-vod https://dmd-russia.ru/news/35pxnpur11-rastyazhki-i-sustavnaya-gimnastika-v-vod?amp=true Thu, 31 Aug 2023 00:00:00 +0300 Семьям Гидрокинезиотерапия для пациентов с МДД – прекрасный способ растяжки и суставной гимнастики.

Растяжки и суставная гимнастика в воде

Гидрокинезиотерапия для пациентов с МДД — прекрасный способ растяжки и суставной гимнастики. В воде активно работают суставы, происходит естественная суставная гимнастика, которая очень важна мальчикам с МДД. Растяжки в воде происходят естественным образом и являются прекрасным дополнением к ежедневым домашним растяжкам.
Суставную гимнастику можно усилить и упражнениями: круговые движения согнутой в колене ноги к себе и от себя, круговые движения голеней, круговые движения рук, скручивания, вышеупомянутая работа с мячом, «звёздочка» и «ангел» на воде с поддержкой тренера, разнообразные естественные движения в воде, которые нашим пациентам тяжело даются на суше.
Так же разнообразны растяжки: это и хождение по дну, и игра в «поплавок», и вытяжение в воде («щучка»), и проныривание за предметами на дно, и плавательные движения, и скольжение после отталкивания от бортика, и разнообразные движения с предметами (например, повороты корпуса с мячом).
Переходите по ссылке и смотрите уроки гидрокинезиотерапии, которые были записаны в сотрудничестве с Центральной клинической больницей Управления делами президента РФ, при поддержке фонда «Абсолют-Помощь»:
]]> Круглый стол по вопросам ранней диагностики генетического «убийцы» мальчиков №1 в мире https://dmd-russia.ru/news/bemefvovs1-kruglii-stol-po-voprosam-rannei-diagnost https://dmd-russia.ru/news/bemefvovs1-kruglii-stol-po-voprosam-rannei-diagnost?amp=true Tue, 05 Sep 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия 7 сентября – в Медиацентре «Благосферы»в Москве состоится круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна – основа эффективности комплексной терапии заболевания».

Круглый стол по вопросам ранней диагностики генетического «убийцы» мальчиков №1 в мире

Во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера – 7 сентября – в Медиацентре «Благосферы» в Москве состоится круглый стол
Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей».
Миодистрофия Дюшенна (далее — МДД) — «частое» редкое генетическое заболевание, генетический «убийца» мальчиков № 1 в мире. МДД — диагноз, который трудно поставить рано и легко спутать с некоторыми другими заболеваниями/состояниями, которые встречаются гораздо чаще. «Стертый» дебют, вкрадчивая симптоматика и недостаточная информированность врачей первичного звена могут затруднять раннюю диагностику МДД; диагностическая задержка в несколько лет имеет серьезные последствия для здоровья ребенка.

За последние четыре года в нозологии произошло множество важных изменений: утверждены Минздравом и опубликованы клинические рекомендации, современные патогенетические препараты благодаря фонду «Круг добра» получают уже более 350 детей, ежегодное количество вновь выявленных пациентов продолжает устойчивый рост и второй год подряд превысило отметку в 300 человек (306 вновь выявленных детей в 2021 году и 309 в 2022 году), две крупные пациентские организации — фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект» — объединились на благо пациентов. В июне 2023 года FDA одобрен первый генотерапевтический препарат для лечения МДД на AAV-векторе (по такому же принципу сконструирована, например, Золгенсма), который подходит пациентам с большим количеством мутаций, но пока ограничен узким терапевтическим окном.

Все эти изменения стали возможны благодаря усилиям многих сторон: семей, медицинских экспертов, федеральных центров, пациентских организаций, бизнеса, государства (в том числе — фонда «Круг добра»). Все вместе мы создаем систему надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам, в которой нет мелочей. Крайне важно как можно раньше обнаружить заболевание, провести генетическое тестирование и поставить точный диагноз.

В этом может помочь погружение неспецифического биохимического маркера МДД креатинфосфокиназы (КФК, креатинкиназа — главный неспецифический биохимический маркер МДД) в уже существующие практики системы здравоохранения (федеральный неонатальный скрининг и/или диспансеризация в 1 год и в 3 года и/или дообследование детей с задержками речевого-моторного развития). Ранняя диагностика позволит своевременно выявлять многих мальчиков с МДД, обеспечивать им надлежащий уход и своевременное назначение лекарственной терапии, избегать ненужных диагностических мероприятий и медицинских интервенций, своевременно оказать семьям необходимую информационную, консультационную и психологическую поддержку.
О необходимости, возможности и этичности ранней диагностики МДД, об опыте других стран и нозологий, федеральном неонатальном скрининге, рутинной педиатрической практике и «догоняющей» диагностике на круглом столе расскажут ведущие российские эксперты:

  • педиатр, дмн, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;
  • генетик, дмн, профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Р Ф Сергей Иванович Куцев;
  • дмн, генетик, профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией биохимической диагностики Екатерина Юрьевна Захарова;
  • дмн, биолог, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени Бочкова Александр Владимирович Поляков;
  • педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
  • дмн, педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
  • дмн, детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе.
  • президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Модератор круглого стола: дмн, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова;

Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Рош Москва». Мероприятие проходит при поддержке ООО «ФармаМондо»

Информационный партнер мероприятия: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера»

Технический оператор: Empower Development

Трансляция будет доступна в день мероприятия на Youtube-канале фонда «Гордей»
]]> Состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания» https://dmd-russia.ru/news/hlyi5l0yg1-sostoyalsya-kruglii-stol-rannyaya-diagno https://dmd-russia.ru/news/hlyi5l0yg1-sostoyalsya-kruglii-stol-rannyaya-diagno?amp=true Sat, 09 Sep 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия В день осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера благотворительный фонд «Гордей» организовал круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»

Состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»

В день осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера благотворительный фонд «Гордей» организовал круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания».
Участниками стали:
• академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;

• д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;

• член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;

• д.м.н., детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;

• педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;

• д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;

• президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Седьмое число девятого месяца не случайно выбрано в качестве дня осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку ген, кодирующий белок дистрофин, из-за мутаций которого развивается заболевание, состоит из 79 экзонов, это самый большой ген в геноме человека. День осведомленности отмечается не только в России, но и во многих других странах.

Татьяна Гремякова отметила, что ранняя диагностика может перевести тяжелое течение заболевания в более легкое, и вопрос новых подходов своевременного выявления миодистрофии Дюшенна-Беккера сегодня стоит особенно остро.
«Если у нас есть запас времени, мы можем кратно увеличить продолжительность первой стадии заболевания, стадию функциональной активности. Уже известно, что глюкокортикостероидная терапия в два раза замедляет прогресс заболевания, на 76% снижает смертность от всех сопутствующих осложнений. Если к этому добавляется физическая терапия, то эффект гораздо заметнее. В последние 2 года появилась патогенетическая терапия, которая усиливает действие других подходов».
Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, подчеркнул, что для включения заболевания в программу массового неонатального скрининга необходимо соблюдение нескольких критериев: болезнь должна проявляться в первые месяцы жизни ребенка, представлять серьезную не только медицинскую, но и социальную проблему, должен быть разработан высокоспецифичный лабораторный тест, позволяющий достоверно выявить заболевание. Также должно существовать эффективное лечение, показанное для пресимптоматической стадии болезни. Однако на сегодняшний день нет клинических исследований, которые бы показали эффективность именно ранней терапии при миодистрофии Дюшенна-Беккера. Кроме того, нет биомаркера, который бы однозначного говорил об этом заболевании и необходимости дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.
«Что касается миодистрофии Дюшенна-Беккера, это непростой вопрос, поскольку уровень креатинфосфокиназы не является специфичным биомаркером, поскольку довольно широкий перечень заболеваний сопровождается повышение уровня КФК»,
— заявил Сергей Куцев.
«Есть и другая проблема — это заболевание манифестирует не в первый год жизни, а для включения в программу неонатального скрининга важно, чтобы лечение начиналось непосредственно после постановки диагноза. Пока по неонатальному скринингу мы думаем, обсуждаем в научном сообществе, о том, что надо работать в этом направлении. Но решения пока, скажу честно, нет».
Татьяна Гремякова подчеркнула, что сейчас уже целый ряд стран, Австралия, Италия, Китай, Япония проводят пилотные исследования по раннему выявлению, поскольку появляются новые препараты, которые рассчитаны на применение во все более раннем возрасте. У некоторых фармкомпаний есть планы по клиническим исследованиям препаратов, рассчитанных на детей в возрасте с 6 месяцев. Пилотный скрининговые проекты необходимы, чтобы своевременно выявить детей, которым будет показано такое лечение. Татьяна Гремякова выразила уверенность, что в горизонте 2 — 3 лет откроются новые возможности для клинических исследований новой патогенетической терапии, однако для этого необходимо выявлять таких детей как можно раньше.
По расчетным данным в России должно проживать около 4 000 детей с миодистрофией Дюшенна-Беккера, однако сегодня известно не более чем о трети пациентов. О существующих проблемах диагностики рассказал Александр Поляков, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ.
«Это даже не проблема осведомленности врачей, поскольку все они на клиническом уровне хорошо знают, что такое миодистрофия Дюшенна, и умет ставить этот диагноз. Что касается лабораторной части, то и биохимические, и молекулярные методы также достаточно хорошо развиты. Может быть есть проблема у педиатров или в самих семьях с тем, чтобы обратить внимание на то, что происходит с их ребенком в 3 — 4 года. Однако же есть опасность, что если активно внедрять в массовое сознание такие опасения, это будет только лишний стресс. Мы видим недодиагностированность пациентов старших возрастов, тех, кто сейчас уже не передвигается самостоятельною. Им поставлен лишь клинический диагноз, и родителям возможно просто не хочется обращаться за молекулярной диагностикой, поскольку они понимают, что терапия в их случае будет мало эффективна».
Также Александр Поляков отметил, что для многих моногенных заболеваний существует общий тренд: развивается генная терапия, которая позволяет начать лечение на пресимптоматической стадии, не дожидаясь клинических проявлений.
«В случае с миодистрофией Дюшенна будет то же самое, — выразил уверенность Александр Поляков. — Если выявлять будут не на неонатальном скрининге, то возможно это будет скрининг 1 — 2 года жизни. Внедрение скрининга в том или ином виде нам стоит ожидать».
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. В 2022 году подтверждено 276 диагнозов. 32% пациентов подходят для лечения доступные в России патогенетические препараты.

Сергей Куцев отметил, что сегодня идет работа по включению в диспансеризацию возможности выявления некоторых орфанных заболеваний, том числе, миодистрофии Дюшенна-Беккера.
«Работа ведется Ассоциацией медицинских генетиков совместно с Союзом педиатров России, мы обсуждаем возможность включить в диспансеризацию определение уровня КФК. Этот вопрос обсуждается достаточно активно, и уже есть хорошие наработки».
Эксперты сошлись во мнении, что проблема ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера может быть решена благодаря диспансеризации, причем проходить ее должны дети первого года жизни. Такая диагностика позволит не только своевременно помочь самим пациентам, но также рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.

Круглый стол, посвященный ранней диагностике миодистрофии Дюшенна-Беккера — это не первое мероприятие благотворительного фонда «Гордей», посвященное осведомленности об этом заболевании. По итогам прошлогодней конференции была опубликована консенсусная статья в журнале «Нервно-мышечные болезни», главной темой которой стала комплексная терапия.
Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Рош Москва». Мероприятие проходит при поддержке ООО «ФармаМондо»

Информационный партнер мероприятия: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна-Беккера»

Технический оператор: Empower Development
]]> Компания Santhera получила положительное заключение CHMP, рекомендующее одобрить AGAMREE® (ваморолон) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. https://dmd-russia.ru/news/kovt765oj1-kompaniya-santhera-poluchila-polozhiteln https://dmd-russia.ru/news/kovt765oj1-kompaniya-santhera-poluchila-polozhiteln?amp=true Mon, 16 Oct 2023 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Сантера планирует первый коммерческий запускв Германии в 1 квартале 2024 года при условии одобрения ЕС.

Компания Santhera получила положительное заключение CHMP, рекомендующее одобрить AGAMREE® (ваморолон) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

Компания Santhera получила положительное заключение CHMP, рекомендующее одобрить AGAMREE® (ваморолон) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
— Комитет по лекарственным средствам для медицинского применения (CHMP) выдал положительное заключение на AGAMREE® (ваморолон) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у детей и взрослых в возрасте 4 года и старше

— Решение Европейской комиссии (ЕК) по регистрации ожидается в конце 2023 года

— AGAMREE может стать первым препаратом, полностью одобренным Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) для лечения пациентов с МДД

— Ожидание одобрения ваморолона в США на дату PDUFA 26 октября 2023 г.
Праттельн, Швейцария, 13 октября 2023 г. — Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) объявляет о том, что CHMP принял положительное заключение в пользу одобрения AGAMREE® (ваморолон) для лечения пациентов с МДД в возрасте от 4 лет и старше.
В своей рекомендации к утверждению CHMP признает положительный профиль соотношения пользы и риска AGAMREE® в данной популяции пациентов, включая определенные преимущества безопасности AGAMREE® по сравнению со стандартным лечением кортикостероидами при лечении МДД. Сантера планирует первый коммерческий запуск в Германии в 1 квартале 2024 года при условии одобрения ЕС.
«Мы очень рады положительному заключению CHMP, которое признает настоятельную медицинскую потребность в эффективном и хорошо переносимом лечении этой разрушительной болезни. Теперь мы можем реализовать наши планы по обеспечению доступности AGAMREE для пациентов в ЕС, как только будет получено разрешение Европейской комиссии на продажу»,
— сказал Дарио Эклунд, генеральный директор Santhera.
«Рекомендация CHMP является свидетельством самоотверженности и сотрудничества всех, кто участвует в разработке ваморолона, включая ReveraGen Biopharma, сообщество пациентов с МДД, исследователей, медицинских работников и наших сотрудников».
«Мы очень рады положительному голосованию Европейского агентства по лекарственным средствам. Это предлагает пациентам с болезнью Дюшенна новую альтернативу лечения, позволяющую замедлить прогрессирование заболевания с меньшим количеством побочных эффектов»,
— сказала Мэгги С. Вальтер, доктор медицинских наук, магистр искусств, доцент кафедры неврологии Института Фридриха Баура, Мюнхенский университет им. Людвига-Максимилиана, Германия.
«Мы очень рады положительному заключению Европейского агентства по лекарственным средствам»,
— заявил Эцио Маньяно, президент Parent Project Italy.
«Сегодняшнее одобрение — это еще один огромный шаг вперед для нашего сообщества МДД/МДБ. Мы надеемся, что этот новый метод лечения сведет к минимуму некоторые побочные эффекты стероидов, улучшая качество жизни пациентов, что является нашей главной целью».
Клинические доказательства эффективности и безопасности препарата AGAMREE (ваморолон) были получены из положительного базового исследования VISION-DMD и трех открытых исследований (включая расширенные), в которых ваморолон назначался в дозах от 2 до 6 мг/кг/сут в течение общего периода лечения до 30 месяцев, а также внешнего исследования сравнения (FOR-DMD [6]) и нескольких клинические фармакологических исследований. Они были проведены партнером Santhera компанией ReveraGen и 32 академическими центрами клинических исследований в 11 странах. В ключевом исследовании VISION-DMD мальчики, получавшие ваморолон, в среднем сохраняли рост, аналогичный группе плацебо, в то время как у пациентов, получающих преднизолон, наблюдалась задержка роста. Пациенты, которые перешли с преднизолона на ваморолон через 24 недели, в среднем смогли возобновить рост в течение оставшейся части исследования. В отличие от других кортикостероидов, ваморолон не приводил ни к снижению метаболизма костной ткани, измеряемому костными биомаркерами, ни к значительному снижению минерализации костной ткани в позвоночнике, измеренному с помощью рентгеновской абсорбциометрии DualEnergy (DXA) через 48 недель в клинических исследованиях. Santhera продолжит сбор данных для дальнейшей характеристики долгосрочной эффективности и дифференциации безопасности ваморолона.
Ожидается, что решение о выдаче регистрационного удостоверения от Европейской комиссии будет принято в течение примерно двух месяцев после получения положительного заключения CHMP. При условии одобрения, AGAMREE станет первым и единственным лекарственным средством, полностью одобренным EMA для лечения МДД, и регистрационное удостоверение будет действовать во всех 27 государствах-членах Европейского Союза, а также в Исландии, Лихтенштейне и Норвегии. Потенциальные запуски AGAMREE в ЕС, во главе с Германией, планируется начать в 1 квартале 2024 года. В США FDA установило целевую дату действия Закона о плате за использование рецептурных лекарств (PDUFA) для своего регуляторного решения по соглашению о неразглашении ваморолона — 26 октября 2023 года. При условии одобрения лицензионный партнер Santhera Catalyst Pharmaceuticals планирует запустить ваморолон в США в первом квартале 2024 года.

О AGAMREE® (ваморолон)

Ваморолон является новым лекарственным препаратом-кандидатом, механизм действия которого основан на связывании с тем же рецептором, что и глюкокортикоиды, но модифицирует его последующую активность, и не является субстратом для ферментов 11-β-гидроксистероиддегидрогеназы (11β-HSD), которые могут быть ответственны за локальную тканевую амплификацию и кортикостероид-ассоциированную токсичность, и как таковой считается диссоциативным противовоспалительным препаратом [1−3]. Этот механизм показал возможность «разделения» эффективности и проблем безопасности стероидов, и поэтому ваморолон позиционируется как альтернатива существующим кортикостероидам, которые в настоящее время являются стандартом лечения детей и подростков с МДД [1−3].

В базовом исследовании VISION-DMD ваморолон достиг первичной конечной точки по параметру скорости подъема из положения лежа на спине (TTSTAND) по сравнению с плацебо (p=0,002) через 24 недели лечения и показал хороший профиль безопасности и переносимости [1]. Наиболее частыми нежелательными явлениями по сравнению с плацебо в исследовании VISION-DMD были кушингоидные признаки, рвота и дефицит витамина D. Нежелательные явления, как правило, были легкой или средней степени тяжести. Имеющиеся в настоящее время данные свидетельствуют о том, что ваморолон, в отличие от кортикостероидов, не вызывает ограничения роста [4] и не оказывает негативного влияния на метаболизм костной ткани, о чем свидетельствуют маркеры нормального костеобразования и резорбции костной ткани в сыворотке крови [5].

Ваморолон имеет статус орфанного препарата для лечения МДД в США и в Европе, а также получил статус Fast Track и редкого педиатрического заболевания от FDA США и статус перспективной инновационной медицины (PIM) от MHRA Великобритании по МДД.

Ваморолон является исследуемым лекарственным средством и в настоящее время не одобрен к использованию любым органом здравоохранения.

О мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Поражает исключительно мужчин. МДД характеризуется воспалением, которое присутствует при рождении или в ближайшее время. после этого. Воспаление приводит к фиброзу мышц и клинически проявляется прогрессированием мышечной массы. деградация и слабость. Основными вехами заболевания являются потеря способности передвигаться, потеря самостоятельного питания, начало искусственной вентиляции легких и развитие кардиомиопатии. МДД сокращает жизнь ожидаемая продолжительность жизни до четвертого десятилетия из-за дыхательной и/или сердечной недостаточности. Кортикостероиды — это современные стандарты лечения МДД.
Ссылки

[1] Guglieri M et al (2022). JAMA Neurol. 2022;79(10):1005-1014. doi:10.1001/jamaneurol.2022.2480. Link.

[2] Liu X et al (2020). Proc Natl Acad Sci USA 117:24285-24293

[3] Heier CR et al (2019). Life Science Alliance DOI: 10.26508

[4] Ward et al., WMS 2022, FP.27 — Poster 71. Link.

[5] Hasham et al., MDA 2022 Poster presentation. Link.

[6] FOR-DMD. Link.
AGAMREE® является торговой маркой Santhera Pharmaceuticals.
]]> Кем я стану, ПОТОМУ ЧТО вырасту? https://dmd-russia.ru/news/lyo6xxdy71-kem-ya-stanu-potomu-chto-virastu https://dmd-russia.ru/news/lyo6xxdy71-kem-ya-stanu-potomu-chto-virastu?amp=true Mon, 23 Jun 2025 00:00:00 +0300 Мероприятия Фотовыставка к пятилетию фонда «Гордей»

Кем я стану, ПОТОМУ ЧТО вырасту?

Фотовыставка к пятилетию фонда «Гордей»

Это история не о профессиях, а о праве на будущее.
О детях, которые растут, мечтают, взрослеют — несмотря ни на что.
О взрослых, которые рядом — верят, поддержи
Эта выставка — не про точные мечты, а про саму возможность мечтать.
Потому что наши космические мальчики имеют право на жизнь,
в которой есть место, выбор и уважение.
В этом году фонду «Гордей» исполняется 5 лет. Это чудесный возраст, когда можно много мечтать, а еще — начинать немножко думать о будущем. Например, о том, кем станешь, когда вырастешь.
Мы пригласили наши семьи вместе помечать и принять участие в фотовыставке «Кем я стану, потому что вырасту?». Чтобы показать самое главное, что есть в работе фонда — наших космических детей.
Наши мальчики тоже растут, и вместе с ними — растут их желания, увлечения, представления о себе в будущем. И важно, что также для них появляются новые возможности для профессии и реализации!
Мы хотим показать выставкой, как далеко мы продвинулись. Показать, что миодистрофия Дюшенна это уже не тот диагноз, который ставит крест на жизни ребенка, как это было раньше. Наши мальчики растут, ходят и в их жизни однажды появится дело и профессия.

Это не конкурс, не сбор пожертвований и не юбилейная акция. Это заявление, которое мы сделаем все вместе: у наших детей есть будущее, и они имеют полное право мечтать о нем — так же, как и все дети.

Справка о Фонде “Гордей”:

Благотворительный фонд «Гордей» создан в 2020 году семьей, в которой растет и взрослеет космический Гордей —инженер, увлеченный Minecraft, робототехникой и шахматами. У Гордея миодистрофия Дюшенна. Ему 12 лет.

Фонд «Гордей» занимается системными проектами, повышает осведомленность о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют мальчики с Дюшенном, могли получить поддержку, знания, современную терапию, медицинскую помощь и уверенность в том, что правильно заботятся о ребенке. Миссия фонда: способствовать совершенствованию всех видов помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Команда фонда обладает уникальной мультидисциплинарной экспертизой в нозологии, создают обучающие продукты, участвуют в написании клинических и методических рекомендаций, научных публикаций, развивают систему психологической помощи семьям на всех этапах.

Справка о заболевании:

Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации мышц, вплоть до сердечной и дыхательной недостаточности. Изначально заболевание считалось исключительно детским — первые симптомы проявлялись у пациентов в раннем возрасте, а средняя продолжительность жизни при диагнозе составляла около 18−20 лет. Сегодня, благодаря высокому уровню осведомленности и наличию своевременной терапии, продолжительность и качество жизни людей с миодистрофией Дюшенна неизмеримо выше. Однако, для части пациентов с МДД не подходят существующие методы лечения и вопрос об универсальной терапии все еще остается открытым и актуальным.

Справка о современной патогенетической терапии МДД:

На сегодняшний день международными регуляторами одобрены восемь препаратов для лечения МДД, шесть из которых доступны российским пациентам: так, препаратами Трансларна (зарегистрирован в РФ), Вилтепсо (зарегистрирован в РФ), этеплирсен, голодирсен и деландистроген моксепарвовек детей обеспечивает фонд «Круг добра», касимерсеном детей обеспечивают некоторые субъекты РФ. Появляются новые препараты (ваморолон и гивиностат), одобренные международными регуляторами, которые обсуждаются в плане рассмотрения возможности расширения линейки доступных для российских детей патогенетических препаратов и более полного охвата терапией пациентов с МДД.
]]> Третья всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: терапия, которая создает будущее» https://dmd-russia.ru/news/v017nljsj1-tretya-vserossiiskaya-konferentsiya-miod https://dmd-russia.ru/news/v017nljsj1-tretya-vserossiiskaya-konferentsiya-miod?amp=true Wed, 15 Nov 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия 1-2 декабря 2023 года состоится наша третья Всероссийская конференция по миодистрофии Дюшенна.

Третья всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: терапия, которая создает будущее»

Фонд «Гордей» работает на благо пациентов уже более трех лет и — после объединения с РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» — стал самой крупной профильной НКО по нозологии в России. Наш абсолютный приоритет — эффективная терапия для каждого пациента с МДД и развитие осведомленности врачебно- родительского сообщества о системе надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с МДД.
1−2 декабря 2023 года состоится наша третья Всероссийская конференция по миодистрофии Дюшенна. Предыдущие конференции были посвящены диагностике, реабилитации, ведению и лечению заболевания, а также сравнению российских и мировых практик и стандартов.

Наша третья всероссийская конференция с международным участием будет посвящена будущему, которое стало возможным для мальчиков с МДД благодаря системе эффективной терапии и инновационным патогенетическим препаратам.

За последние годы в нозологии произошли революционные изменения: приняты клинические и готовятся к публикации методические рекомендации по МДД, одобрены и пришли в клиническую практику таргетные патогенетические препараты, появляются новые данные об эффективности отдельных элементов комплекса терапевтических мероприятий, применение которых позволяет значимо замедлить течение миодистрофии Дюшенна, предупредить формирование инвалидизирующих осложнений, сохранить и продлить раннюю функционально активную стадию заболевания на годы. Шаг за шагом мы все вместе меняем качество и продолжительность жизни наших мальчиков, меняется и жизнь семей, в которых они растут.

Раннее наложение современной патогенетической терапии на стандарты терапии, действие на опережение позволяет комплексной терапии максимально проявить клиническую эффективность.

Предупреждение, замедление и сохранение становятся возможными при ранней диагностике и прецизионном генетическом тестировании, знании патогенеза заболевания, понимании того, какими средствами на какие звенья патологического процесса можно воздействовать.

Цели конференции: информирование врачебно-пациентского сообщества о стандартах и достижениях в терапии МДД, структурирование знаний о системе эффективной терапии МДД, вовлечение в идею ранней помощи и пациент-центричного подхода, пропаганда физической и стероидной терапии.

Место проведения: Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ.

Формат конференции: гибридный (онлайн + офлайн).

Целевая аудитория: Семьи с детьми с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, гастроэнтерологи, психиатры, кардиологи, эндокринологи, детские эндокринологи, реабилитологи, семейные врачи, клинические и нейропсихологи, паллиативные врачи.

Спикеры: на конференции с докладами выступят эксперты мультидисциплинарной команды Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ и ведущие медицинские специалисты по мышечной дистрофии Дюшенна из России, Беларуси и Казахстана.

Организатор конференции: Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»

Генеральный партнер конференции: Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ

Генеральный спонсор конференции: ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

Официальный спонсор конференции: АО «Р-ФАРМ» и ООО «Медицинские инновации и технологии»

При поддержке: ООО «ФармаМондо»

Технический оператор конференции: Empower Development.
]]> Третья Всероссийская конференция фонда «Гордей» по миодистрофии Дюшенна уходит в онлайн-формат https://dmd-russia.ru/news/7h3tbfnic1-tretya-vserossiiskaya-konferentsiya-fond https://dmd-russia.ru/news/7h3tbfnic1-tretya-vserossiiskaya-konferentsiya-fond?amp=true Thu, 30 Nov 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия Мы вынуждены перенести проведение конференции в онлайн.

Третья Всероссийская конференция фонда «Гордей» по миодистрофии Дюшенна уходит в онлайн-формат

Глубокоуважаемые коллеги,
«В связи с усложняющейся эпидемиологической ситуацией в РФ в целом и в ФГБУ „Центральная клиническая больница с поликлиникой“ УДП РФ в частности, руководствуясь врачебными принципами „не навреди“ и заботой о сохранении здоровья участников конференции, мы вынуждены перенести ее проведение в онлайн» 
— выдержка из официального письма ЦКБ УДП РФ.
С письмом можно ознакомиться и скачать по ссылке.

Даты проведения конференции не меняются. Актуальную версию программы конференции с обновленным таймингом можно посмотреть и скачать по ссылке.

Ссылка на онлайн-трансляцию конференции на официальной странице «ВКонтакте» фонда «Гордей», которой можно свободно делиться.

С уважением,

Оргкомитет конференции «Миодистрофия Дюшенна: терапия, которая создает будущее».
]]> Выводы и результаты III Всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/ym2l9czs41-vivodi-i-rezultati-iii-vserossiiskoi-kon https://dmd-russia.ru/news/ym2l9czs41-vivodi-i-rezultati-iii-vserossiiskoi-kon?amp=true Wed, 20 Dec 2023 00:00:00 +0300 Мероприятия На конференции обсуждались научные и практические достижения по продлению и значительному улучшению качества жизни мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД)

Выводы и результаты III Всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна

«Миодистрофия Дюшенна похожа на айсберг. Мы научились эффективно помогать людям с этим заболеванием, но лишь тем, у кого удалось его рано выявить. Большинство нуждающихся в помощи остаются невидимы»,
– заявил заместитель главного врача ЦКБ Управления делами президента по педиатрии Андрей Степанов, выступая на открытии III Всероссийской конференции «Терапия, которая создает будущее», прошедшей 1-2 декабря 2023 г. в онлайн-формате.
На конференции обсуждались научные и практические достижения по продлению и значительному улучшению качества жизни мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД), которое стало возможным благодаря инновационным патогенетическим препаратам и внедрению эффективной комплексной терапии.
Конференция организована Благотворительным фондом развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» в партнерстве с ЦКБ Управления делами Президента РФ при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-ФАРМ», ООО «Медицинские инновации и технологии» и ООО «ФармаМондо».

Более 350 участников, среди которых педиатры, неврологи, генетики, семейные, паллиативные врачи, семьи с детьми с МДД, собрались на одной площадке, чтобы узнать о стандартах и достижениях в терапии МДД. Более полутора тысяч просмотров двух дней конференции на официальной странице фонда «Гордей» в ВКонтакте.
День 1
День 2
Основной проблемой остается позднее выявление заболевания, из-за чего упускается драгоценное время, когда ребенку можно оказать наиболее эффективную помощь. Исходя из частоты встречаемости (1 на 3500−5000 новорожденных мальчиков), в России должно быть около 3500−4500 детей и молодых взрослых с МДД. Однако диагностировано всего 1500, это значит, что еще 2000−3000 остаются «невидимыми», скрытыми от глаз неверными диагнозами первичного медицинского звена.

Александр Румянцев, академик РАН, д.м.н., профессор, президент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, рассказал о планах по законодательному закреплению двух дополнительных скринингов, которые будут проводиться в педиатрической системе в год и три года. Это позволит выявить пациентов, которые ускользают от внимания медиков в раннем возрасте до года. В 2024 г. в двух регионах — Московской области и Санкт-Петербурге — будет запущен пилотный проект по тотальному скринингу КФК у мальчиков в 1 год.

За последние годы достигнуты значительные результаты в терапии по замедлению течения заболевания, предупреждения его осложнений. Александр Поляков, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики, рассказал о различных подходах к патогенетической терапии, новациях в области генной терапии.

Все существующие на сегодня генотерапевтические препараты являются «таргетными» — они назначаются пациентам с определенным типом и расположением мутации, возрастом пациента, состоянием. Пока не создано лекарства, которое бы повернуло болезнь вспять, подошло всем и заменило собой всю систему терапии.

Татьяна Гремякова, д.м.н., президент и медицинский директор Фонда «Гордей» и бабушка ребенка с МДД, представила сравнительный анализ препаратов, применяющихся для замедления прогрессирования заболевания.
«К сожалению, в клинические рекомендации, которые действуют с этого года не попали препараты, которые были одобрены международными регуляторными органами и хорошо зарекомендовали себя в лечении МДД, но не зарегистрированы в РФ, — сказала Татьяна Гремякова. — В то же время эти препараты вошли в методические рекомендации, которые опубликованы в декабре 2023 г. как отдельное приложение к журналу „Педиатрия“».
Мы не можем вылечить болезнь Дюшенна, однако продлить активную жизнь на годы и десятилетия — в наших силах. Ранее выявление, своевременное применение терапии «золотого» стандарта (сочетающего стероиды, витамины, кардио- и физиотерапии), инновационных генных препаратов, регулярное обследование и правильный уход — залог сохранения здоровья мальчика и счастья его семьи.
Справка:
Фонд «Гордей» работает на благо пациентов уже более трех лет и — после объединения с РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» — стал самой крупной профильной НКО по нозологии в России. Наш абсолютный приоритет — эффективная терапия для каждого пациента с МДД и развитие осведомленности врачебно- родительского сообщества о системе надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с МДД.

По итогу проведенной конференции создана резолюция, отражающая ключевые выводы по теме «Терапия, которая создает будущее».
Резолюция по итогам конференции Скачать
]]> В журнале «Педиатрия» опубликованы МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по МДД https://dmd-russia.ru/news/25b33op781-v-zhurnale-pediatriya-opublikovani-metod https://dmd-russia.ru/news/25b33op781-v-zhurnale-pediatriya-opublikovani-metod?amp=true Wed, 20 Dec 2023 00:00:00 +0300 Врачам Туда вошло то, что по каким-то причинам не может быть включено в клинические рекомендации.

В журнале «Педиатрия» опубликованы МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ по МДД

В декабрьском номере журнала «Педиатрия» отдельным приложением к нему вышли методические рекомендации по МДД. Туда вошло то, что по каким-то причинам не может быть включено в клинические рекомендации. Так или иначе, за этот год мы пришли от ситуации отсутствия клинических рекомендаций к двум опубликованным документам, на которые смогут опираться врачи и к которым смогут апеллировать родители. Это большой шаг вперед!
Фонд «Гордей» принял самое активное участие в разработке, подготовке к печати и распространении впервые созданных методических рекомендаций по МДД. Первая опубликованная версия МР — это 40-страничный документ, в котором консолидирована необходимая клиницистам и организаторам здравоохранения информация о ранней диагностике и незарегистрированных генотерапевтических препаратах.

Мы благодарим всех, чьи знания и помощь привели нас к этому важному результату, и особенно:

🎈 Академика Александра Григорьевича Румянцева

🎈Академика Лейлу Сеймуровну Намазову-Баранову

🎈Академика Сергея Ивановича Куцева

🎈Профессора Андрея Алексеевича Степанова

🎈 Профессора Александра Владимировича Полякова

… и конечно — координатора рабочей группы по созданию методических рекомендаций, нашу любимую дмн Татьяну Андреевну Гремякову ❤️

Электронная версия методических рекомендаций доступна по ссылке:
Методические рекомендации Скачать
]]> Федеральная телефонная линия по миодистрофии Дюшенна/Беккера фонда «Гордей» https://dmd-russia.ru/news/y49ubhyaa1-federalnaya-telefonnaya-liniya-po-miodis https://dmd-russia.ru/news/y49ubhyaa1-federalnaya-telefonnaya-liniya-po-miodis?amp=true Tue, 23 Jan 2024 00:00:00 +0300 Семьям Телефонная линия фонда «Гордей» — это бесплатная помощь и поддержка для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД).

Федеральная телефонная линия по миодистрофии Дюшенна/Беккера фонда «Гордей»

Телефонная линия фонда «Гордей» — это бесплатная помощь и поддержка для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД). Мы предоставляем консультации по информационным, юридическим, медико-социальным и психологическим вопросам.
Номер телефонной линии

8 (800) 600-36-02

График консультаций специалистов доступен по ссылке

Направления телефонного консультирования:


  1. Информирование: Объяснение, что такое миодистрофия Дюшенна/Беккера, как подтвердить или исключить диагноз и другие ключевые вопросы.
  2. Психологическая поддержка: Помощь родителям в кризисных ситуациях, тревоге и выгорании. Все родители детей с МДД могут получить бесплатную психологическую поддержку по телефону. Участники регистра фонда «Гордей» могут также воспользоваться до пяти бесплатных индивидуальных консультаций с психологом по видеосвязи в год. Подробности — по ссылке.
  3. Юридические консультации: Оформление инвалидности, льготы, ТСР, медицинское право, образование для детей с ОВР, оформление паллиативного статуса и другие юридические вопросы.
  4. Маршрутизация: Информация о федеральных центрах для обследования, реабилитации, получении патогенетических препаратов, подаче заявки в фонд «Круг добра» и прочем.
  5. Медицинские консультации: Возможность задать вопросы профильным специалистам: неврологу, ортопеду, эндокринологу, физиотерапевту и другим — по расписанию.
Телефонная линия работает на средства гранта фонда «Абсолют-помощь», при поддержке компании «Рош» и компании «Р-ФАРМ».
]]> Общественные пациентские организации обсудили перспективы расширения повестки работы фонда «КРУГ ДОБРА» https://dmd-russia.ru/news/22djuta8n1-obschestvennie-patsientskie-organizatsii https://dmd-russia.ru/news/22djuta8n1-obschestvennie-patsientskie-organizatsii?amp=true Wed, 03 Jan 2024 00:00:00 +0300 Мероприятия Возможные направления работы, перспективы расширения перечня препаратов и медицинских изделий, которые закупает «Круг добра», Фонд обсудил с руководителями партнёрских пациентских организаций.

Общественные пациентские организации обсудили перспективы расширения повестки работы фонда «КРУГ ДОБРА»

За 3 года работы созданного Президентом России Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» помощь Фонда получили более 24 000 детей. Возможные направления работы, перспективы расширения перечня препаратов и медицинских изделий, которые закупает «Круг добра», Фонд обсудил с руководителями партнёрских пациентских организаций.
Заместитель председателя правления Фонда «Круг добра» Анна Кудря обратила внимание, что взаимодействие с НКО и пациентскими сообществами — один из приоритетов работы Фонда. Такое сотрудничество позволяет слышать ожидания самих пациентов, лучше учитывать потребности семей, делать помощь более эффективной и комплексной. Анна Кудря подчеркнула, что значительные результаты работы Фонда во многом достигнуты благодаря совместной работе с пациентским сообществом.

Одним из больших достижений в сфере помощи детям с орфанными заболеваниями, как отметила учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова, стало обеспечение дорогостоящими препаратами детей с миодистрофией Дюшенна-Беккера, заболеванием, которое называют «генетическим убийцей мальчиков». Благодаря «Кругу добра» сегодня более 400 детей получают самое современное лечение, механизм действия которого основан на индивидуальных характеристиках пациента: более 180 детей обеспечены терапией препаратами пропуска экзонов, более 200 препаратом для пропуска терминирущего кодона при нонсенс-мутациях. Ольга Гремякова, член экспертного совета фонда «Круг добра», отметила, что при этом остаются когорты пациентов, которым не подходят эти препараты, однако в мире уже есть терапия, которая может быть показана именно им — первый препарат генной терапии.
«По данным пациентского регистра фонда „Гордей“, сегодня 60 детей ожидают этого препарата, также есть 50 детей, которым подходит препарат для пропуска 45 экзона. Из них 12 детей получают терапию от регионов, единицы принимают участие в клиническом исследовании препарата в России. Я вместе с родителями этих детей выражаю надежду, что препарат также будет рассмотрен для включения в перечень „Круга добра“. Также нужно отметить стероидный препарат с противовоспалительными свойствами, который помогает сохранить рост и костное здоровье мальчикам»,
– рассказала Гремякова.
Она подчеркнула, что инновационные препараты не могут заменить комплексную терапию, основой которой является ранняя диагностика заболевания. Большой проблемой остается средний возраст постановки диагноза — 7,5 лет, поскольку начинать прием одного из современных патогенетических препаратов дети могут начинать уже с 2 лет, а глюкорикоидная терапия назначается с трехлетнего возраста. Таким образом без точного диагноза упускается время, когда ребенку можно помочь с наибольшим эффектом. Выходом из ситуации могут стать программы селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера для мальчиков в возрасте 9−18 месяцев.
Фонд «Круг добра» обеспечивает не только лекарственными препаратами, но и медицинскими изделиями, в частности, дорогостоящими повязками детей с тяжелыми формами буллёзного эпидермолиза. Председатель благотворительного фонда «БЭЛА. Дети-бабочки» Алена Куратова отметила, что их организация активно содействует локализации производства повязок в России, и уже в этом году часть изделий, которые закупал «Круг добра» за рубежом, будет доступна от отечественных производителей. Это существенно снизит их стоимость.
«В прошлом году появилась и генная терапия для лечения буллёзного эпидермолиза, и теперь у наших детей есть шанс, что болезнь перейдет в легкое состояние, это даст кардинально иную социальную вовлеченность пациентов. Я верю, что в этом году наши дети смогут получать эту терапию»,
– сказала Алена Куратова.
Анастасия Татарникова, председатель правления Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» предложила включить в перечни госфонда новый препарат для пациентов с атипичным гемолитико-уремический синдромом, который сможет также повысить качество жизни детей с этим диагнозом. Заболевание входит в госпрограмму «14 высокозатратных нозологий». Как известно, с 2023 года средства, предназначенные Фонду «Круг добра», направляются на закупку лекарств детям, которые получают эти лекарства по программе «14 ВЗН», механизм закупок по этой программе пока остался прежним.
«Новый препарат необходимо вводить раз в два месяца, в то время как существующий требует внутривенного введения раз в две недели»,
– аргументировала Анастасия Татарникова необходимость включения нового лекарства в перечень для закупок Фонда «Круг добра».
Также она предложила внести в перечень препарат для терапии для детей с синдромом Хантера нейропатической формы, ряд препаратов для детей с легочной артериальной гипертензией вторичного типа, которые не входят в программу регионального обеспечения.

Директор Ассоциации «Организация помощи больным муковисцидозом» Юлия Зайцева рассказала, что подопечные Фонда «Круг добра» с муковисцидозом, как и дети с некоторыми другими заболеваниями, при переходе во взрослую систему здравоохранения сталкиваются с неготовностью некоторых регионов продолжать терапию таргетными препаратами за счёт региональных бюджетов. Выходом из ситуации, по мнению Зайцевой, могло бы стать, например, внесение таргетных препаратов от муковисцидоза в программу «14 ВЗН». Кроме того, пациентское сообщество рассчитывает на расширение возрастных рамок назначения в России одного из таргетных препаратов от муковисцидоза.

Президент Благотворительного фонда помощи людям с тяжелыми хроническими и орфанными заболеваниями «Особая забота», отметив кардинальные изменения в обеспечении терапией с появлением «Круга добра» орфанных детей, особо обратил внимание на проблемы обеспечение лекарствами взрослых орфанных пациентов. Об этой же проблеме говорили директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» Елена Ховстикова и президент межрегиональной общественной организации содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин. По словам Байбарина, организация участвует в подготовке клинических исследований отечественного генного препарата от одного из наследственных заболеваний органов зрения. Елена Хвостикова рассказала также о выходе новых препаратов от болезни Фабри. Заместитель председателя правления «Круг добра» Анна Кудря отметила, что при расширении перечня фонда эксперты всесторонне оценивают безопасность и эффективность новых лекарственных препаратов. Также учитывается, как новое лечение повлияет на качество жизни ребенка и всей семьи. Ряд препаратов, предложенных пациентскими организациями, уже есть в плане рассмотрения экспертным советом «Круга добра».
]]> Фонд «Гордей» готовит команду равных консультантов https://dmd-russia.ru/news/583yo5pds1-fond-gordei-gotovit-komandu-ravnih-konsu https://dmd-russia.ru/news/583yo5pds1-fond-gordei-gotovit-komandu-ravnih-konsu?amp=true Sat, 13 Apr 2024 00:00:00 +0300 Семьям 6 апреля стартовала наша первая школа подготовки равных консультантов

Фонд «Гордей» готовит команду равных консультантов

6 апреля стартовала наша первая школа подготовки равных консультантов, участницами которой стали региональные координаторы по работе с семьями и их руководитель, Екатерина Горшкова. О том, почему это важно и как мы к этому пришли, рассказывают ведущая школы Алёна Спадарыня и сама Екатерина.
Алёна, ведущая школы, психотерапевт:
У каждого будущего равного консультанта есть своя история проживания кризиса и актуальные вызовы каждый день. А значит и целая сокровищница ценных знаний и опыта совладания. Эта сокровищница поможет специалисту в равном консультировании оказывать клиенту поддержку с действительно глубоким пониманием того, через что сейчас проходит он и его семья, и такая поддержка совершенно уникальна. На школе равных консультантов фонда «Гордей» мы учим тому, как пользоваться своей сокровищницей опыта и дополнять ее специализированными знаниями об этике, техниках консультирования, закономерностях психических процессов и организации такого бережного и эффективного взаимодействия.
Екатерина Горшкова, руководитель направления по работе с семьями фонда «Гордей»:
Идея координаторов семей в регионах возникла в самом начале при создании «Родительского проекта». Появлялись активные мамы, которые были готовы взять на себя обязанности по маршрутизации семей в своем регионе и постепенно количество координаторов и охватываемых регионов росло.
Координаторы (и я вместе с ними) консультировали новые семьи, оказывали родителям информационную и эмоциональную поддержку, но мы делали это интуитивно, опираясь только на собственный личный опыт. Мы хотим, чтобы наше сообщество развивалось в сторону профессиональной поддержки, поэтому и было принято решение о проведении Школы равных консультантов.
Школа поможет нашей дружной и очень душевной команде научиться определять оптимальную и деликатную дистанцию между консультантом и родителем, понимать границы своих возможностей в эмоциональной и психологической поддержке, правильно оценивать свои полномочия и компетенции, научит определять свои границы, чтобы избежать выгорания и разочарования, т.к. зачастую желание помочь делает нас безотказными, и мы погружаемся в помощь другим целиком, забывая о своём ребёнке и семье, чего делать категорически нельзя. Благотворительность и волонтерство требуют от нас много сил и энергии, и важно рассчитать свои силы, чтобы не перегореть, помогая другим. Все эти навыки мы планируем приобрести в процессе обучения в Школе равных консультантов, первый поток которой стартовал 6 апреля.
Школа равных консультантов — это ещё одна системная программа фонда. Реализуя каждую из них, мы делаем наше сообщество сильнее. И поддерживая фонд на любую сумму, вы делаете вклад во всю деятельность фонда сразу.

Быть сильнее Дюшенна

]]> Pfizer приостановили исследования генной терапии https://dmd-russia.ru/news/x7mttnd3a1-pfizer-priostanovili-issledovaniya-genno https://dmd-russia.ru/news/x7mttnd3a1-pfizer-priostanovili-issledovaniya-genno?amp=true Sat, 11 May 2024 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Умер маленький мальчик, которому ещё не было 4 лет. Что значит эта смерть для пациентов, для исследователей и для медицинских экспертов?

Pfizer приостановили исследования генной терапии

Дорогие друзья, родители, медицинские эксперты.

Не очень хорошие новости от компании Pfizer, разрабатывающей генозаместительную терапию для лечения МДД. Мы с надеждой ждём её уже несколько лет. Что значит эта смерть для пациентов, для исследователей и для медицинских экспертов?
Умер маленький мальчик, которому ещё не было 4 лет. Год назад ему была сделана инфузия препарата, чтобы помочь в борьбе с Дюшенном. Компания пыталась расширить горизонты применения препарата — младше 4 лет и старше 6. К сожалению, заболевание настолько сложное и многопрофильное, что решить проблему универсальной терапии, пока не удается, много препаратов сошло с дистанции в третьей фазе клинических исследований. С генозаместительной терапией всё тоже не просто. Не стала продлевать КИ компания Солид, потому что были серьёзные побочные эффекты от их варианта микродистрофина. Вторая смерть — у Pfizer.

Чтобы получить клинический эффект, приходится идти на очень высоких дозах препаратов, на грани их токсичности для детского организма. Нужно быть реалистами и понимать, что пока нет волшебной таблетки. Но если мы занимаем ответственную позицию, используем весь арсенал комплексной стандартной и физической терапии, мы многого можем добиться, можем замедлить прогрессирование заболевания, сохранить ребёнку способность ходить и предупредить осложнения, если бороться с болезнью каждый день. Мы можем выиграть время, чтобы дождаться препаратов, которые разрабатываются.

Мы видим, как отчаянно пытаются родители детей, которые не подходят по возрасту или мутациям найти деньги для инфузий. Пожалуйста, помните, что ограничения, которые вводят разработчики имеют веские причины. Редко бывает так, чтобы разные фармкомпании объединялись для того, чтобы найти причины проблем и решать их сообща. Генотерапия МДД — тот самый редкий случай.

Мы скорбим вместе с семьёй. Этот маленький герой спас многие другие детские жизни. Каждая жизнь бесценна и мы соболезнуем семье космического маленького мальчика.

С любовью и заботой о наших прекрасных детях, БФ «Гордей»
]]> На телефонной линии будет консультировать Гремякова Татьяна Андреевна https://dmd-russia.ru/news/yshvd1yok1-na-telefonnoi-linii-budet-konsultirovat https://dmd-russia.ru/news/yshvd1yok1-na-telefonnoi-linii-budet-konsultirovat?amp=true Sat, 11 May 2024 00:00:00 +0300 Новости проектов 13 и 27 мая с 15.00 до 17.00 (время московское) на телефонной линии будет консультировать Гремякова Татьяна Андреевна.

На телефонной линии будет консультировать Гремякова Татьяна Андреевна

13 и 27 мая с 15.00 до 17.00 (время московское) на телефонной линии будет консультировать врач-биохимик, доктор медицинских наук, руководитель детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Гремякова Татьяна Андреевна.
Номер телефонной линии

8 (800) 600-36-02

Звонок бесплатный.

Телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК.

подробнее про проект телефонной линии
]]> Международное исследование по теме «Дюшенн и мозг» https://dmd-russia.ru/news/f7vp0uxeb1-mezhdunarodnoe-issledovanie-po-teme-dyus https://dmd-russia.ru/news/f7vp0uxeb1-mezhdunarodnoe-issledovanie-po-teme-dyus?amp=true Mon, 26 Aug 2024 00:00:00 +0300 Семьям Дорогие мамы и папы, приглашаем вас принять участие в исследовании особенностей развития, поведения и обучения детей и подростков с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

Международное исследование по теме «Дюшенн и мозг»

Дорогие мамы и папы, приглашаем вас принять участие в исследовании особенностей развития, поведения и обучения детей и подростков с миодистрофией Дюшенна/Беккера.
Это исследование проводят эксперты проекта BIND («Brain involvement in muscular dystrophies») при поддержке международного Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) и World Duchenne Organization (WDO).

Цель исследования — выявление частоты и распространенности особенностей нейроразвития, поведения, обучения и эмоциональной сферы наших космических детей, что позволит создать новые рекомендации для врачей и родителей и укрепит голос сообщества семей МДД/Б в борьбе за инклюзию, раннюю помощь и внимание к качеству жизни детей, подростков и молодых взрослых с МДД/Б, а также способствует снятию стигмы о тяжелой умственной отсталости как всегдашнего спутника МДД, потому что все наши мальчики — разные, тяжелые интеллектуальные нарушения являются исключением, а не правилом. Но нашим детям и нам с вами нужно внимательное и поддерживающее отношение со стороны врачей, учителей, воспитателей, и даже — пап, бабушек и дедушек. Ведь не понимая причин сложностей, окружающие берутся «воспитывать» родителей и ребенка, что совершенно не помогает, а только усиливает стигму.

Пожалуйста, перейдите по ссылке, укажите адрес электронной почты, введите код, который придет на почту, и ответьте на вопросы. Весь процесс займет не более 3 минут.

Важно: если у вас более одного ребенка с МДД/Б, пожалуйста, заполните анкету на каждого из них.

Фонд «Гордей» является официальной ячейкой международного PPMD, членом WDO и официальным партнером исследования. У нас один из самых больших пациентских регистров в мире и наши данные позволят исследовать вопрос максимально полно. Мы передадим BIND только обезличенные результаты анкетирования. Персональные данные детей и медицинская информация передаваться не будут.

Для нас очевидно накопленное отставание отечественной научной и медицинской школ по количеству и качеству исследований и публикаций по теме «Дюшенн и мозг», свою задачу мы видим в том, чтобы развивать осведомленность родителей, медицинских и помогающих специалистов о специфических сложностях, проблемах и вызовах, с которыми сталкиваются дети с МДД и их мамы, которые максимально вовлечены в уход за мальчиками на протяжении их жизни.

ВАЖНО ‼️ участие в исследовании возможно для всех родителей, заполнивших регистр фонда «Гордей».

Мы благодарим вас за доверие и поддержку!
]]> Расписание телефонной линии на сентябрь https://dmd-russia.ru/news/8g1ap0tkb1-raspisanie-telefonnoi-linii-na-sentyabr https://dmd-russia.ru/news/8g1ap0tkb1-raspisanie-telefonnoi-linii-na-sentyabr?amp=true Wed, 04 Sep 2024 00:00:00 +0300 Семьям На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию.

Расписание телефонной линии на сентябрь

На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию.

Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД ❤️

Звонок на номер 8−800−600−36−02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК.

9 сентября, 15-17 часов МСК

Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

16 сентября, 15-17 часов МСК

Елена Гамина, координатор фонда «Гордей» по центральному федеральному округу, равный консультант по ТСР, паллиативной помощи и 18+

23 сентября, 15-17 часов МСК

Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

30 сентября, 15-17 часов МСК

Ольга Ивановна Гремякова, клинический психолог, учредитель благотворительного фонда «Гордей», специалист по теме «Дюшенн и мозг»
]]> Урони игрушку https://dmd-russia.ru/news/x3kii4mnm1-uroni-igrushku https://dmd-russia.ru/news/x3kii4mnm1-uroni-igrushku?amp=true Sat, 07 Sep 2024 08:21:00 +0300 Семьям Мы запускаем кампанию #УрониИгрушку, чтобы найти всех детей с миодистрофией Дюшенна.

Урони игрушку

Мы запускаем кампанию #УрониИгрушку, чтобы найти всех детей с миодистрофией Дюшенна.

3 000 мальчиков в России живут с этим заболеванием без диагноза, а значит, не получают своевременную поддержку. Ребёнок постепенно теряет способность ходить, глотать и дышать и может не дожить до совершеннолетия.

Вы можете это изменить, ведь вовремя заметить Миодистрофию Дюшенна может каждый взрослый, который наблюдает за ребенком — дома, на детской площадке, в детском саду.
УРОНИТЕ ИГРУШКУ!

Посмотрите внимательно, как ребёнок её поднимет. Если у ребёнка возникла трудность, и он помогал себе руками, чтобы выпрямиться — переходите по ссылке урони-игрушку.рф, и узнайте, как поделиться информацией с близкими ребёнка и как получить помощь.

🎬 Посмотрите ролик о неловком докторе, чтобы узнать, почему так важно — ронять игрушки. И обязательно поделитесь информацией с друзьями:

YouTube ВКонтакте

Заходите на урони-игрушку.рф
]]> Расписание телефонной линии на октябрь https://dmd-russia.ru/news/vd21aibcv1-raspisanie-telefonnoi-linii-na-oktyabr https://dmd-russia.ru/news/vd21aibcv1-raspisanie-telefonnoi-linii-na-oktyabr?amp=true Mon, 23 Sep 2024 00:00:00 +0300 Семьям На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию.

Расписание телефонной линии на октябрь

На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию. Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД.

Звонок на номер 8-800-600-36-02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК.

Специалисты на телефонной линии в октябре:


  • 7 октября, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник
Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

  • 14 октября, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник
Екатерина Владимировна Шредер, детский эндокринолог ЦКБ УДП РФ, кандидат медицинских наук

  • 21 октября, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник
Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

  • 25 октября, 10.00 —12.00 (время московское), пятница
Дмитрий Александрович Феклистов, ортопед НИКИ педиатрии имени Вельтищева
]]> Время имеет значение: IV всероссийская конференция, посвященная проблемам диагностики и терапии миодистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/mbhkulhiu1-vremya-imeet-znachenie-iv-vserossiiskaya https://dmd-russia.ru/news/mbhkulhiu1-vremya-imeet-znachenie-iv-vserossiiskaya?amp=true Thu, 10 Oct 2024 00:00:00 +0300 Мероприятия Четвертая всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам раннего наложения патогенетической терапии на стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности терапии и вопросам ранней диагностики.

Время имеет значение: IV всероссийская конференция, посвященная проблемам диагностики и терапии миодистрофии Дюшенна

Конференция состоится 17-18 октября 2024 года в онлайн-формате.
В 2020 году мы провели первую конференцию фонда «Гордей» — и это все еще наша основная опора в том, чтобы быть сильнее Дюшенна. Мы собираем вместе семьи, чью жизнь затронула МДД, и тех, кто может им помочь. Онлайн-формат позволяет сделать встречи доступными для жителей всех городов России.

Четвертая всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам раннего наложения патогенетической терапии на стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности терапии и вопросам ранней диагностики. Ранняя диагностика — это основа сохранения двигательных функций и предотвращения прогрессирования заболевания.

Целью конференции является информирование сообщества медицинских и помогающих специалистов и сообщества семей об изменениях и достижениях в областях ранней диагностики и комплексной терапии МДД.

К участию конференции приглашаются семьи с детьми, подростками и юношами с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, детские инфекционисты, детские и подростковые психиатры, семейные врачи, клинические и нейропсихологи, врачи паллиативной службы.

Регистрация участников по ссылке.

Программа на сайте фонда.

Информационные партнеры конференции: медико-генетический научный центр имени Бочкова, Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков, Центральная клиническая больница Управления делами Президента Р Ф, Союз педиатров России.

Официальные спонсоры конференции: АО «Рош-Москва», АО «Р-ФАРМ», ООО «Медицинские инновации и технологии».

Спонсор конференции: ООО «ПиТиСи Терапьютикс».

При поддержке: ООО «ФармаМондо», АО «Генериум».

Технический оператор конференции: Empower Development (ООО «Ди-Групп»).
]]> Программа IV всероссийской конференции, посвященной проблемам диагностики и терапии миодистрофии Дюшенна Программа конференции https://dmd-russia.ru/news/b5ocjn7mc1-programma-iv-vserossiiskoi-konferentsii https://dmd-russia.ru/news/b5ocjn7mc1-programma-iv-vserossiiskoi-konferentsii?amp=true Mon, 14 Oct 2024 00:00:00 +0300 Мероприятия Четвертая всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам раннего наложения патогенетической терапии на стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности терапии и вопросам ранней диагностики.

Программа IV всероссийской конференции, посвященной проблемам диагностики и терапии миодистрофии Дюшенна Программа конференции

Конференция состоится 17-18 октября 2024 года в онлайн-формате.
Четвертая всероссийская конференция с международным участием будет посвящена вопросам раннего наложения патогенетической терапии на стандарты терапии для обеспечения максимальной клинической эффективности терапии и вопросам ранней диагностики. Ранняя диагностика — это основа сохранения двигательных функций и предотвращения прогрессирования заболевания.

Целью конференции является информирование сообщества медицинских и помогающих специалистов и сообщества семей об изменениях и достижениях в областях ранней диагностики и комплексной терапии МДД.

К участию конференции приглашаются семьи с детьми, подростками и юношами с МДД, педиатры, неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи, эндокринологи, реабилитологи, гастроэнтерологи, детские инфекционисты, детские и подростковые психиатры, семейные врачи, клинические и нейропсихологи, врачи паллиативной службы.

Регистрация участников по ссылке.
]]> Расписание телефонной линии на ноябрь https://dmd-russia.ru/news/1kyt9o7521-raspisanie-telefonnoi-linii-na-noyabr https://dmd-russia.ru/news/1kyt9o7521-raspisanie-telefonnoi-linii-na-noyabr?amp=true Thu, 07 Nov 2024 00:00:00 +0300 Семьям На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию.

Расписание телефонной линии на ноябрь

На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию. Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД.

Звонок на номер 8-800-600-36-02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК.

Специалисты на телефонной линии в ноябре:


  • 11 ноября, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник
Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

  • 18 ноября, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник
Екатерина Владимировна Шредер, детский эндокринолог ЦКБ УДП РФ, кандидат медицинских наук

  • 22 ноября, 10.00 — 12.00 (время московское), пятница
Дмитрий Александрович Феклистов, ортопед НИКИ педиатрии имени Вельтищева
Мы каждый день с 9.00 до 18.00 на связи с семьями. Это возможность для родителей в любой момент задать вопрос и получить поддержку.

Телефонная линия не дает никому из родителей остаться один на один с диагнозом.

Вместе мы сильнее Дюшенна.

Поддержать программу

]]> Состоялась IV Всероссийская конференция с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: Время имеет значение» https://dmd-russia.ru/news/z0rmbr8io1-sostoyalas-iv-vserossiiskaya-konferentsi https://dmd-russia.ru/news/z0rmbr8io1-sostoyalas-iv-vserossiiskaya-konferentsi?amp=true Thu, 14 Nov 2024 00:00:00 +0300 Мероприятия Слушайте и смотрите доклады от ведущих медицинских специалистов по миодистрофии Дюшенна онлайн

Состоялась IV Всероссийская конференция с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: Время имеет значение»

Слушайте и смотрите доклады от ведущих медицинских специалистов по миодистрофии Дюшенна онлайн

Записи доступны на YouTube и на VK Видео — регистрация не требуется. Для удобства мы разделили записи на доклады: так вы сможете выбрать то, что посмотреть в первую очередь.

Первый день

Был обращен к медицинскому сообществу и посвящен обсуждению актуальных данных по ведению и лечению пациентов с МДД.
YouTube VK Видео

Второй день

Был обращен к пациентскому сообществу, обсуждению наиболее чувствительных тем и важных вопросов ведения ребенка с МДД в семье.
YouTube VK Видео

Время не просто имеет значение —
оно играет решающую роль в помощи нашим мальчикам.

Конференция стала возможна благодаря работе команды фонда «Гордей» и нашим партнерам

Генеральный медицинский партнер конференции:
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ,
Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ.

Информационные партнеры конференции:
Медико-генетический научный центр имени Бочкова,
Российское общество медицинских генетиков,
Ассоциация медицинских генетиков,
Союз педиатров России

Официальные спонсоры конференции:
АО «Рош-Москва»,
АО «Р-ФАРМ»,
ООО «Медицинские инновации и технологии»

Спонсор конференции:
ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

При поддержке:
ООО «ФармаМондо»,
АО «Генериум»

Технический оператор конференции:
Empower Development (ООО «Ди-Групп»)

Мы также благодарим:

Амбассадоров конференции: Сергея Владимировича Воронина, Валентину Ивановну Гузеву, Сергея Ивановича Куцева, Лейлу Сеймуровну Намазову-Баранову, Александра Евгеньевича Ткаченко.

Наших невероятных спикеров, среди которых мы с радостью видим признанных экспертов по нозологии — Ольгу Сергеевну Грознову, Людмилу Михайловну Кузенкову, Андрея Алексеевича Степанова, Дмитрия Александровича Феклистова, Нато Джумберовну Вашакмадзе, Василия Михайловича Суслова, Ольгу Арленовну Лайшеву, Сергея Александровича Курбатова. И молодых медицинских специалистов, которые невероятно быстро набирают экспертизу и клинический опыт — Елену Витальевну Зинину, Ольгу Александровну Левченко, Александра Раденковича Стевановича.

Мультидисциплинарную команду детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ под руководством Татьяны Андреевны Гремяковой: Гульжан Ержановну Сакбаеву, Тамару Александровну Дворникову, Екатерину Владимировну Шредер, Екатерину Юрьевну Полякову, Марину Юрьевну Комарову — и других.

Всех слушателей конференции: семьи, медицинских и помогающих специалистов, организаторов здравоохранения, коллег из НКО, представителей бизнеса.

Команду фонда «Гордей» под руководством Ольги Ивановны Гремяковой: Ольгу Вячеславовну Борисову, Алину Ермолову, Евгению Нестеренко; Анастасию Шашкову, Татьяну Воронину, Марину Дигель, Варвару Фомину, Андрея Гремякова, Екатерину Горшкову и всю команду региональных координаторов фонда.

Нашу бессменную и прекрасную переводчицу Милу Оберфельд.

Технического оператора конференции Empower Development и команду технической поддержки.

World Duchenne Organization за предоставленные материалы и приглашение невероятных международных экспертов: Аннемеке Аартсма-Рус, Имельду де Грут и других.
]]> «Передышка» для мам и пап https://dmd-russia.ru/news/4b5jvhroc1-peredishka-dlya-mam-i-pap https://dmd-russia.ru/news/4b5jvhroc1-peredishka-dlya-mam-i-pap?amp=true Mon, 18 Nov 2024 00:00:00 +0300 Семьям В группе мы вместе учимся быть сильными и поддерживать друг друга, ведь каждый родитель заслуживает поддержки и понимания!

«Передышка» для мам и пап

Мы понимаем, как важно поддерживать друг друга в сложные моменты. Именно поэтому мы так любим наши группы поддержки. В группе мы вместе учимся быть сильными и поддерживать друг друга, ведь каждый родитель заслуживает поддержки и понимания!
Ведущая: Вероника Лосенко — системный семейный терапевт, детский педагог-психолог, с опытом работы с семьями. Она поможет вам справиться с нагрузкой и научит сохранять баланс между заботой о ребенке и о себе.

Расписание на ноябрь и декабрь:

  • 30 ноября, суббота
  • 11.00 — 13.00
  • 14 декабря, суббота
  • 11.00 — 13.00
  • 28 декабря, суббота
  • 11.00 — 13.00

Мы будем рады видеть вас на всех встречах!

Если вы заполнили регистр, на вашу почту придет письмо с ссылкой для подключения.

Для тех, кого нет в регистре,
потребуется регистрация:

Регистрация

Также можно заполнить регистр:

Регистр

]]> Расписание телефонной линии на декабрь https://dmd-russia.ru/news/6akcgpzo11-raspisanie-telefonnoi-linii-na-dekabr https://dmd-russia.ru/news/6akcgpzo11-raspisanie-telefonnoi-linii-na-dekabr?amp=true Mon, 25 Nov 2024 00:00:00 +0300 Семьям На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию.

Расписание телефонной линии на декабрь

На телефонной линии можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию. Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД.

Звонок на номер 8-800-600-36-02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК.

Специалисты на телефонной линии в декабре:


  • 2 декабря, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник

Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ

  • 4 декабря, 15.00 — 17.00 (время московское), среда

Елена Гамина, старший координатор фонда «Гордей» по центральному федеральному округу, эксперт по темам ТСР, паллиатив, 18+

  • 9 декабря, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник

Екатерина Владимировна Шредер, детский эндокринолог ЦКБ УДП РФ, кандидат медицинских наук

  • 16 декабря, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник

Ольга Ивановна Гремякова, клинический психолог, специалист по теме «Дюшенн и мозг»

  • 23 декабря, 15.00 — 17.00 (время московское), понедельник

Татьяна Андреевна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ
Мы каждый день с 9.00 до 18.00 на связи с семьями. Это возможность для родителей в любой момент задать вопрос и получить поддержку.

Телефонная линия не дает никому из родителей остаться один на один с диагнозом.

Вместе мы сильнее Дюшенна.
Поддержать программу
]]> Лонч препарата Вилтепсо® https://dmd-russia.ru/news/haxeb6vcr1-lonch-preparata-viltepso https://dmd-russia.ru/news/haxeb6vcr1-lonch-preparata-viltepso?amp=true Wed, 04 Dec 2024 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Лонч препарата Вилтепсо® для терапии миодистрофии Дюшенна состоялся на конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»

Лонч препарата Вилтепсо®

Лонч препарата Вилтепсо®для терапии миодистрофии Дюшенна состоялся на конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО»

Мероприятия, посвященные диагностике, патогенетической терапии и работе с сопутствующими патологиями у пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД) прошли в рамках VIII Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» «На шаг впереди» при поддержке группы компаний «Р-Фарм».

МДД развивается из-за мутаций в гене, кодирующем белок дистрофин. В отсутствие белка происходит разрушение мышц, утрата способности самостоятельно передвигаться, нарушения дыхания и работы сердца. Препараты для патогенетической терапии позволяют частично восстановить синтез дистрофина и, соответственно, изменить траекторию течения заболевания. На сегодня в мире существует несколько таких препаратов, каждый из которых нацелен на определенную мутацию в гене дистрофина. Один из них — вилтоларсен (ТН Вилтепсо®), который делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина за счет пропуска одного из участков гена — экзона 53.

На симпозиумах, посвященных вилтоларсену, были подробно рассмотрены механизм действия препарата, данные о его эффективности и безопасности, полученные в международных клинических исследованиях и российской реальной клинической практике, подходы к реабилитации, а также особенности мониторинга и терапии характерных для МДД нарушений работы сердца, почек и других систем организма и подходы к реабилитации. В дискуссии приняли участие врачи-специалисты из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей Минздрава России, представители фонда «Гордей» и ассоциации «НЕОМИО».

Все спикеры сошлись в том, что пациента с МДД должна вести команда врачей — только мультидисциплинарный подход позволит избежать противоречивых назначений и прогрессирования опасных осложнений. Отдельно были отмечены важность непрерывной реабилитации и необходимость отслеживания функции почек. Кроме того, специалисты подчеркнули особенности течения заболевания у пациентов, получающих патогенетическую терапию. Например, поражения сердечно-сосудистой системы при МДД связаны с ограниченными адаптационными возможностями сердца, однако патогенетическая терапия расширяет эти возможности, изменяя характер поражений. Соответственно, требуется корректировка поддерживающей терапии.
«В области педиатрических нейромышечных заболеваний мы только начинаем набирать опыт, и Вилтепсо® — хороший старт в этом направлении. В международной программе клинических исследований второй и третьей фазы вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребенка в стране. Повышение доступности передовой терапии для отечественных пациентов с орфанными заболеваниями — одна из наших приоритетных задач»,
— сказал Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм»

О миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна — это редкое прогрессирующее сцепленное с X-хромосомой заболевание, имеющее в России статус орфанного. Вследствие мутации в гене, кодирующем белок дистрофин, происходит нарушение синтеза белка. Различные изомеры этого белка необходимы человеку для нормальной работы сетчатки, головного мозга, периферической нервной системы и других органов. Однако основную функцию этот белок несет в мышцах, не позволяя им разрушаться во время работы. Отсутствие белка приводит к дегенерации (разрушению) мышечных волокон и, как следствие, утрате способности самостоятельно передвигаться, нарушениям дыхания и работы сердца. При естественном течении заболевания ребенок в 9−12 лет садится в инвалидное кресло и в 20−25 лет погибает от сердечно-легочной недостаточности. В настоящее время миодистрофия Дюшенна неизлечима, но новые разработки патогенетической терапии дают надежду детям и их семьям на улучшение качества и продолжительности жизни.

О вилтоларсене

Вилтоларсен (ТН Вилтепсо®) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена — экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, Вилтепсо® восстанавливает рамку считывания и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В клинических исследованиях препарат способствовал сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии и значительно замедлял прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.

Вилтепсо® также зарегистрирован в Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями.
]]> Конкурс рисунков от наших партнеров! https://dmd-russia.ru/news/0lxocmho11-konkurs-risunkov-ot-nashih-partnerov https://dmd-russia.ru/news/0lxocmho11-konkurs-risunkov-ot-nashih-partnerov?amp=true Mon, 16 Dec 2024 00:00:00 +0300 Семьям Главный проект Колеса Обозрения — ежегодный Всероссийский конкурс рисунков для детей и молодых людей с инвалидностью или ОВЗ, а также их братьев и сестер без таких диагнозов.

Конкурс рисунков от наших партнеров!

Уважаемы родители, предлагаем нашим детям принять участие в конкурсе.
Организатор — наш партнер АНО «Колесо Обозрения», некоммерческая организация для детей и молодых людей, их семей и друзей, с инвалидностью и без, объединяя искусство, творчество и музеи.

Главный проект Колеса Обозрения — ежегодный Всероссийский конкурс рисунков для детей и молодых людей с инвалидностью или ОВЗ, а также их братьев и сестер без таких диагнозов. Конкурс рассчитан как на опытных художников и художниц, так и на тех, кто рисовать не умеет.
Тема конкурса этого года «Традиции и культура России в искусстве»
Что необходимо сделать для участия в конкурсе:


  • Выбрать любую картину (рельеф, шкатулка, иллюстрация к книге, предметы ДПИ, скульптура и любое другое произведение искусства) из любого музея мира на заданную тему — «Традиции и культура России в искусстве».
  • Сделать интерпретацию выбранного произведения и изобразить ее на листе формата А3.
  • Что является интерпретацией? Изменение техники, цветовой гаммы, добавление своих элементов и т. д.
  • Прислать фотографию (скан) работы на нашу почту families@dmd-russia.ru.
Есть несколько требований при создании работы участника:

  • источник вдохновения (выбранное произведение искусства) НЕ ДОЛЖЕН находиться в частной коллекции. Только в коллекции любого музея мира (даже маленького, краеведческого)
  • работа участника должна быть сделана на листе формата А3 и не иметь отрывающихся/отклеивающихся/отваливающихся элементов, чтобы выдержать перевозку по почте (в случае победы участника) и стать частью экспозиции в музее.
  • фотография или скан работы участника должны быть четкими и не «трапецией» (фотографирование происходит ровно сверху, максимально захватывая всю площадь листа работы). Это важно для публикации работы участника в социальных сетях.

Награждение:

Главным призом Конкурса является участие работы-победителя в выставке в Музее Москвы. После определения победителей (01 — 14 марта 2025 г.) происходит присуждение дополнительных (специальных) призов от музеев и других партнеров конкурса. Дополнительные (специальные) призёры выбираются среди участников конкурса, которые не вошли в список победителей.

Все участники конкурса получают электронный сертификат об участии в Конкурсе. Сертификат направляется в формате PDF на почту, указанную при регистрации.

Мы собираем работы на почту фонда — и отправим все работы наших семей на конкурс

Почта для отправки работ: families@dmd-russia.ru

В письме обязательно должны быть указаны:

· ФИО участника
· ФИО и статус законного представителя (родитель, опекун, педагог, куратор, друг и прочее)
· электронная почта законного представителя
· мобильный телефон законного представителя
· имеет ли участник инвалидность или ОВЗ
· год рождения участника
· город участника
· как была создана работа: самостоятельно или с помощью мастер-классов, представленных Колесом Обозрения
· название источника вдохновения и ФИО его автора
· ссылка на интернет-ресурс, подтверждающая, что источник вдохновения находится НЕ В ЧАСТНОЙ коллекции: обычно это страница музея, где выставлена/хранится работа или электронные каталоги, хранящие информацию о множестве произведений.
Чтобы проще было начать творить, Колесо Обозрения подготовило несколько мастер-классов, которые можно использовать! Они сделаны в формате видео и пошаговых инструкций и работы участников, созданные на их основе, гарантированно примут участие в конкурсе (они полностью соответствуют всем требованиям конкурса этого года).

Ссылка на мастер-классы: Мастер-классы — «Я художник — Я так вижу»

Если участник хочет уточнить что-то напрямую, он может позвонить на горячую линию конкурса: +7 800 201 9370
Ниже ссылка непосредственно на сайт конкурса — для общей информации, если будет интерес и время с ней ознакомиться:
На страницу конкурса
]]> Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предложили включить миодистрофию Дюшенна-Беккера в расширенный неонатальный скрининг https://dmd-russia.ru/news/pfhirgd3v1-eksperti-mediko-geneticheskogo-nauchnogo https://dmd-russia.ru/news/pfhirgd3v1-eksperti-mediko-geneticheskogo-nauchnogo?amp=true Wed, 26 Feb 2025 00:00:00 +0300 Врачам Для диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра». Предложение направлено в Минздрав РФ.

Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предложили включить миодистрофию Дюшенна-Беккера в расширенный неонатальный скрининг

Для диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра». Предложение направлено в Минздрав РФ.
Неонатальный скрининг позволит диагностировать МДД у мальчиков сразу после рождения, а значит — раньше начинать комплексную терапию, создавать все необходимые условия для корректного взросления, с большей вероятностью получат лечение препаратами.

Это отличные новости!

Мы благодарим МГНЦ и «Круг Добра» за эту важную инициативу и надеемся, что это предложение будет принято.

Источник новости: Известия
]]> Учредитель фонда Ольга Гремякова выступила с тезисом на конференции «Академические чтения: Редкие заболевания» в Москве https://dmd-russia.ru/news/nxn5u3hdp1-uchreditel-fonda-olga-gremyakova-vistupi https://dmd-russia.ru/news/nxn5u3hdp1-uchreditel-fonda-olga-gremyakova-vistupi?amp=true Fri, 21 Mar 2025 00:00:00 +0300 Мероприятия 19 марта учредитель фонда Ольга Гремякова выступила с тезисами на конференции «Академические чтения: Редкие заболевания» в Москве.

Учредитель фонда Ольга Гремякова выступила с тезисом на конференции «Академические чтения: Редкие заболевания» в Москве

19 марта учредитель фонда Ольга Гремякова выступила с тезисами на конференции «Академические чтения: Редкие заболевания» в Москве.
«Миодистрофия Дюшенна является одним из самых сложных и ресурсоемких орфанных заболеваний для семьи и системы здравоохранения. Роль пациентской организации состоит в том, чтобы после постановки диагноза помочь семье психологически пережить трудный период принятия диагноза, перевести эмоции в действия. И быстро выстроить вокруг ребенка систему ежедневной комплексной терапии, дать необходимые знания, умения, мотивацию и — социальную поддержку, помогая родителям становиться парапрофессионалами по заболеванию.

А также своевременно принимать необходимые решения и вести ребенка с МДД по принципам:

"☑️сохранить — способность ребенка ходить как можно дольше.

☑️замедлить — прогрессирование заболевания,

☑️предупредить — развитие тяжелых вторичных осложнений".

И — дать семье возможность сделать осознанный репродуктивный выбор с применением самых современных технологий, чтобы у мамы была возможность родить здорового ребенка, даже имея статус носителя мутации",
— поделилась Ольга Гремякова принципами работы Благотворительного фонда «Гордей».
]]> Элевидис в одиночку не решит все проблемы. Как и всегда при МДД/Б, важна комплексная работа с терапией https://dmd-russia.ru/news/knf3x64lo1-elevidis-v-odinochku-ne-reshit-vse-probl https://dmd-russia.ru/news/knf3x64lo1-elevidis-v-odinochku-ne-reshit-vse-probl?amp=true Wed, 09 Apr 2025 00:00:00 +0300 Впервые была зарегистрирована смерть мальчика с МДД в процессе терапии Элевидиса.

Элевидис в одиночку не решит все проблемы. Как и всегда при МДД/Б, важна комплексная работа с терапией

Впервые была зарегистрирована смерть мальчика с МДД в процессе терапии Элевидиса. Смерть наступила из-за острой печеночной недостаточности. Давайте разбираться, что пошло не так и как этого избежать.
Президент и медицинский директор фонда «Гордей», врач-биохимик, доктор медицинских наук, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, Татьяна Андреевна Гремякова:
«Для предотвращения подобных поражений печени высокими дозами вирусного вектора обязательным компонентом терапии являются глюкокортикостероиды (ГКС). Необходимо помнить, что дополнительная стероидная терапия проводится для защиты организма ребенка от высоких доз вируса и предупреждения поражений печени. ГКС рассчитана в клинических исследованиях и является неотъемлемой частью генозаместительной терапии. Причем рекомендуется использовать преднизолон в связи с тем, что он дольше, чем дефлазакорт, не выводится из организма.

В ходе клинических исследований были определены дозировки, длительность и режим снижения дополнительных доз ГКС. Все это проводится под контролем биохимических маркеров состояния печени — ферментов (АЛТ, АСТ, ЛДГ, КФК), тесты необходимо делать в определенные временные интервалы. В некоторых случаях на основе данных анализа крови приходится идти на повышение доз ГКС или принимать их более длительно. Изменение доз и длительности дополнительных ГКС возможно только после решения врача о возможности таких изменений.

Генозаместительная терапия МДД — сложное и непростое для организма ребенка лечение. Родители, врачи и разработчики лекарственных препаратов знают, какое тяжелое заболевание МДД и что основной ограничитель для ребенка — время. Поэтому все стремятся как можно быстрее пройти путь от разработки лекарства до его практического применения в клинике.

К сожалению, такой подход не лишен рисков, некоторые осложнения не выявляются на малом количестве пациентов. Нужно время, чтобы понять, какие еще могут быть ограничения у терапии, какие осложнения и как их избегать. Необходимо осознавать риски и ответственно относиться к выполнению предписанных врачом правил.

В настоящее время мы можем только настоятельно просить родителей детей, получивших данную терапию или готовящихся к ней, ответственно относиться к назначениям врачей в части режимов, продолжительности, доз и видов дополнительных ГКС и сдачи крови для определения состояния печени после инфузии.

Мы все за то, чтобы терапия была на пользу ребенку».
К тексту прилагаем официальный релиз от компании о произошедшем.
Пожалуйста, помните – лечение МДД/Б это всегда комплекс. Только так мы сможем быть сильнее Дюшенна.
]]> Фонд «Гордей», TrendFox и What if Semin получили гран-при «Серебряного Лучника» https://dmd-russia.ru/news/sajxc1v8v1-fond-gordei-trendfox-i-what-if-semin-pol https://dmd-russia.ru/news/sajxc1v8v1-fond-gordei-trendfox-i-what-if-semin-pol?amp=true Mon, 14 Apr 2025 00:00:00 +0300 Новости проектов Это главная награда российской коммуникационной индустрии.

Фонд «Гордей», TrendFox и What if Semin получили гран-при «Серебряного Лучника»

4 апреля состоялась церемония награждения победителей национальной премии «Серебряный Лучник». Проект «Урони игрушку» завоевал гран-при. Это главная награда российской коммуникационной индустрии.
В лонг-лист вошло более 500 кейсов от лидеров отрасли, а в финале участвовали более 100. В категории «Благотворительность» конкурентами «Урони игрушку» стали: проект «К чему меня жизнь не готовила. Пункт 64. Паркинсон» от Фонда «ФРОНТМЕД», продюсерской компании MiBohema, ООО «ЭсKаСи», а также кейс от «Т-Банка» «Пробуем быть добрее: интеграция благотворительности в цифровые сервисы».

В результате голосования члены жюри признали «Урони игрушку» проектом года. Его цель — помочь врачам и родителям заподозрить миодистрофию Дюшенна на ранней стадии у детей в возрасте до 7 лет. Для этого необходимо уронить игрушку перед ребенком и посмотреть, как он ее поднимает.

Фонд «Гордей» реализовал проект совместно с командой TrendFox, основателем и продюсером агентства What if Semin Александром Семиным. Специально для акции Александр Семин предложил ронять игрушки для диагностики миодистрофии. На основе этой идеи команда разработала сценарий и сняла социальный ролик, в котором «неловкий» доктор показывает, как правильно провести эксперимент.

Традиционными каналами коммуникации стали более 50 СМИ и соцсети более 70 блогеров. Кроме того, в качестве распространителей информации выступили 17 крупных брендов-партнеров и их собственные онлайн- и офлайн-площадки. К акции присоединились «ПИК», «Самолет», «ВкусВилл», «НЕБО», «СМ-Клиника», сеть клиник «Скандинавия», квесты vzaperti.net, razoomgames.ru, nelogika.com, Jully Bee, МЕГА, 4Fresh, Premier, «М.Видео», «Инвитро», CareMyBaby, сеть клиник Фомина, детская клиника в Ростове-на-Дону «Плюс», Ozon.

Продвижение через бренды и виральные игровые форматы помогло получить широкие охваты — около 22 млн за 3 месяца. 902 врача за время кампании прошли интерактивный 15-минутный курс обучения с роликом от фонда «Гордей» — «Увидеть невидимку: дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна для врачей первичного медицинского звена».

Благодаря обращению авторов проекта в Департамент здравоохранения Москвы, курс по ранней диагностике включен в обновленную программу непрерывного медицинского образования в 2025 году.

Также за время акции обнаружено 3 семьи с детьми с подозрением на МДД. Фонд «Гордей» уже оказывает им поддержку. А также 56 молодых людей и детей вошли в регистр фонда.
]]> Президент и медицинский директор фонда «Гордей», Татьяна Андреевна Гремякова, приняла участие в Международной конференции «Медсодружество» https://dmd-russia.ru/news/0x9yp5r1h1-prezident-i-meditsinskii-direktor-fonda https://dmd-russia.ru/news/0x9yp5r1h1-prezident-i-meditsinskii-direktor-fonda?amp=true Tue, 15 Apr 2025 00:00:00 +0300 Мероприятия Татьяна Андреевна провела симпозиум по миодистрофии Дюшенна и выступила с докладом «МДД – время перемен».

Президент и медицинский директор фонда «Гордей», Татьяна Андреевна Гремякова, приняла участие в Международной конференции «Медсодружество»

Мероприятие объединило более 300 медицинских специалистов из России и Армении, сталкивающихся в своей практике с редкими генетическими заболеваниями. Конференция прошла в Ереване и была направлена на развитие и укрепление врачебных и гуманитарных связей между странами.
Татьяна Андреевна провела симпозиум по миодистрофии Дюшенна и выступила с докладом «МДД — время перемен». На конференции также обсуждались вопросы перспектив развития оказания помощи орфанным пациентам в Армении и других странах СНГ, оценки эффективности назначаемого лечения, в том числе современной генной терапии, особенностей выявления и учета пациентов, цифровизации, онконастороженности, мультидисциплинарного подхода и маршрутизации пациентов, создания инфраструктуры поддержки на государственном уровне и медико-социального сопровождения здоровья орфанного пациента и его семьи.
«В этой работе важны информированность, осведомленность и насмотренность специалистов первичного педиатрического звена, объединение высокотехнологичной и стандартной комплексной терапии для сохранения детей. У современной медицины уже есть надежный арсенал средств для помощи пациентам с МДД, позволяющий замедлить прогрессирование заболевания, избежать многих осложнений. Нам нужно научиться вовремя находить этих детей»,
— отметила Татьяна Андреевна.
В мероприятии также приняли участие некоммерческие организации из России, оказывающие поддержку детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями.

Организаторами конференции выступили Армянская медицинская ассоциация, российский благотворительный фонд «Дети-бабочки» и Международная ассоциация по генетическим заболеваниям (МАГЗ).
]]> 26 апреля пройдет онлайн Школа для новых семей «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» https://dmd-russia.ru/news/ogbivo0oc1-26-aprelya-proidet-onlain-shkola-dlya-no https://dmd-russia.ru/news/ogbivo0oc1-26-aprelya-proidet-onlain-shkola-dlya-no?amp=true Fri, 18 Apr 2025 00:00:00 +0300 Мероприятия Мы рассказываем самое необходимое и самое актуальное, отвечаем на ваши вопросы и помогаем понять, какие должны быть ваши регулярные действия.

26 апреля пройдет онлайн Школа для новых семей «Миодистрофия Дюшенна: время перемен»

Цель нашей школы — помочь родителям понять особенности МДД, рассказать о комплексной терапии и важной роли семьи в лечении. Мы обучаем подходу «Сохранить. Предупредить. Замедлить», чтобы поддержать здоровье детей и улучшить их жизнь ❤️
Мы проводим школу регулярно, собирая тех, кто только недавно получил диагноз — и для нас это важная встреча с семьей. Мы рассказываем самое необходимое и самое актуальное, отвечаем на ваши вопросы и помогаем понять, какие должны быть ваши регулярные действия.

Комплексное сопровождение семей — один из главных приоритетов в работе фонда. Мы строим сообщество активных парапрофессионалов, готовых и способных представлять и защищать интересы своих детей. Именно знания и компетентность позволяет родителям чувствовать уверенность и контроль, сохранять эмоциональную устойчивость, правильно и привержено ухаживать за ребенком дома, представлять и отстаивать интересы ребенка и — не разрушаться о болезнь.

Все это повышает качество жизни детей и семей, в некоторых случаях в сочетании с другими факторами может модифицировать течение заболевания, в ряде ситуаций — помогает избежать грозных вторичных осложнений заболевания.

Вы можете заполнить одну анкету от семьи, если вам так удобнее!

На школу можно и нужно приходить всей семьей. Приводите бабушек и дедушек, потому что у них тоже есть вопросы о том, как растить космического внука.

Дата проведения: 26 апреля, 10:00—14:00
Формат проведения: онлайн

Регистрация

Мероприятие проводится при поддержке благотворительного фонда «Абсолют—Помощь»

Технический организатор мероприятия: EmpowerDevelopment (ООО «Ди-Групп»)
Школа проводится при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
]]> Расширение категорий для генотерапии препаратом ELEVIDYS https://dmd-russia.ru/news/uv0ebvkic1-rasshirenie-kategorii-dlya-genoterapii-p https://dmd-russia.ru/news/uv0ebvkic1-rasshirenie-kategorii-dlya-genoterapii-p?amp=true Thu, 29 May 2025 12:56:00 +0300 По итогам первого года клинических исследований когорта, показавшая положительную динамику — группа детей от 4 до 5 лет. Сейчас верхний возраст поднимается до 8 лет включительно.

Расширение категорий для генотерапии препаратом ELEVIDYS

Генотерапия препаратом ELEVIDYS только входит в практику лечения пациентов с МДД. По итогам первого года клинических исследований когорта, показавшая положительную динамику — группа детей от 4 до 5 лет. Сейчас верхний возраст поднимается до 8 лет включительно.
Это значит, что дополнительно более 100 детей с МДД смогут получить генотерапию с надеждой на то, что она поможет замедлить прогрессирование заболевания и сохранить функциональность детей.

Комментарий Татьяны Андреевны, медицинского директора фонда «Гордей»:
«В марте 2025 года по итогам двухлетнего наблюдения компания SareptaTherapeutics, Inc. объявила о положительных результатах второй части исследования EMBARK (SRP-9001−301 третьей фазы препарата ELEVIDYS (деландистроджен моксепарвовек-рокл) — генотерапии для пациентов с МДД.

По всем функциональным тестам пациенты группы плацебо первого года клинических исследований по истечении 52 недель после лечения улучшили свои показатели. Несмотря на то, что пациенты, получавшие лечение на втором году клинических исследований, при получении терапии были на год старше (средний возраст 7,18 лет) тех, кто проходил лечение в Части 1 (средний возраст 5,98 лет), они продемонстрировали клинически и статистически значимое функциональное улучшение всех тестируемых показателей.

Полученные данные свидетельствуют о том, что для МДД очень важен фактор продолжительности проведения клинических исследований. Уже сейчас эксперты говорят о том, что одного года наблюдений недостаточно, нужно минимум два, а по другим препаратам мы знаем, что видимые результаты фиксируются через 3−5 лет. Исследования продолжаются, в течение нескольких лет мы будем знать гораздо больше о возможностях и ограничениях генотерапии. Но уже год российские дети получают это лечение и количество детей на терапию увеличивается с поднятием верхней возрастной планки.

Это большая победа разработчиков генотерапии, огромная заслуга российских медицинских экспертов, которые подготовили материалы, рассмотрели их и одобрили для расширения когорты детей на лечение. И спасибо фонду «Круг добра» за уникальную возможность для наших детей.»
Мы с надеждой смотрим в будущее, вместе мы сильнее.
Фонд «Гордей» завершает работу над формированием когорты детей для подачи в фонд «Круг добра» и выйдет на связь с сообществом в ближайшее время.

Вместе мы #сильнееДюшенна
]]> Компания Roche предоставляет обновленную информацию о безопасности генной терапии Элевидис™ https://dmd-russia.ru/news/id2yeous51-kompaniya-roche-predostavlyaet-obnovlenn https://dmd-russia.ru/news/id2yeous51-kompaniya-roche-predostavlyaet-obnovlenn?amp=true Mon, 16 Jun 2025 00:00:00 +0300 Официальное заявление компании, переведено и подготовлено фондом Гордей

Компания Roche предоставляет обновленную информацию о безопасности генной терапии Элевидис™

Компания Roche предоставляет обновленную информацию

о безопасности генной терапии Элевидис™

для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у неходячих пациентов

[Специальное объявление в соответствии со статьей 53 перечня правил (LR)]

Официальное заявление компании, переведено и подготовлено фондом Гордей:
— После двух случаев фатальной острой печеночной недостаточности и их тщательного клинического разбора была проведена повторная оценка соотношения пользы и риска при использовании
Элевидиса для лечения неамбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД).

— Вступает в силу немедленно: введение препарата неходячим пациентам, независимо от возраста, в клинических условиях приостановлено; введение препарата неходячим пациентам в коммерческих условиях прекращено.

— Компания Roche тесно сотрудничает с соответствующими органами здравоохранения, исследователями и врачами, выписывающими рецепты, чтобы обеспечить их информированность и внести соответствующие изменения в уход за пациентами.

— Соотношение пользы и риска при лечении Элевидисом у амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна остается положительным, а рекомендации по лечению не меняются.

Базель, 15 июня 2025 г.

Компания Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) сегодня объявила о новых ограничениях дозировки, вступающих в силу немедленно, для Элевидис™ (деландистрогена моксепарвовека) для неамбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), независимо от возраста, как в клинических, так и в коммерческих условиях. В коммерческих условиях неамбулаторные пациенты больше не должны получать Элевидис. В условиях клинических исследований набор и введение препарата неамбулаторным пациентам будет немедленно приостановлено до тех пор, пока в протокол исследования не будут внедрены дополнительные меры по снижению рисков (например, иммуномодулирующее лечение). Органы здравоохранения, исследователи и врачи информируются с тем, чтобы можно было быстро скорректировать уход за пациентами.

Это решение принято после тщательной оценки двух случаев фатальной острой печеночной недостаточности (ОПН) у неамбулаторных пациентов, выявленного риска применения Элевидиса и других генных терапий с использованием ААV (аденоассоциированные вирусы), что привело к переоценке соотношения пользы и риска как неблагоприятного для неамбулаторных пациентов с МДД.

Новые ограничения по использованию препарата не влияют на лечение амбулаторных пациентов с МДД любого возраста, а соотношение пользы и риска для них остается положительным.
«Мы глубоко опечалены потерей этих двух молодых людей и работаем над снижением любых рисков, связанных с использованием Элевидиса», — сказал Леви Гарравей, доктор медицины, доктор философии, главный врач и руководитель отдела глобальной разработки продуктов компании Roche. «Безопасность пациентов всегда является нашим наивысшим приоритетом. Поэтому мы рекомендовали немедленно прекратить лечение Элевидисом у неамбулаторных пациентов».
МДД — это редкое генетическое заболевание, вызывающее атрофию мышц, которое быстро прогрессирует с раннего детства. МДД в основном поражает мальчиков, 1 из 5000 мальчиков, рожденных в мире, страдает Дюшенном. Все люди с МДД в конечном итоге теряют способность ходить, а также функции верхних конечностей, легких и сердца.

На сегодняшний день известны два фатальных случая ОПН из примерно 140 неходячих пациентов, получавших лечение Элевидисом по всему миру. После первого фатального случая ОПН европейские регулирующие органы потребовали от Roche и Sarepta временно заморозить клинические исследования Элевидиса 104 (NCT06241950), 302 (ЭНВОЛ, NCT06128564) и 303 (исследование ENVISION 303, NCT05310071). Временные клинические задержки все еще действуют. За пределами Европы введение препарата приостановлено, изменения для испытания ENVISION вступают в силу немедленно. Ограничения по введению препарата также вступят в силу для коммерческих неамбулаторных пациентов.

Препарат Элевидис для лечения МДД был одобрен регулирующими органами в восьми странах присутствия компании Roche, включая Бахрейн, Бразилию, Израиль, Японию, Кувейт, Оман, Катар и ОАЭ.

В 2019 году компания Roche заключила глобальное соглашение о сотрудничестве с компанией Sarepta Therapeutics, Inc. для коммерциализации Элевидис за пределами США. Roche и Sarepta совместно управляют клиническими исследованиями Элевидис. Roche является спонсором исследования ENVOL; Sarepta является спонсором всех остальных исследований.

Для получения более подробной информации посетите сайт www.roche.com.

Все товарные знаки, использованные или упомянутые в настоящем пресс-релизе, защищены законом.
Roche Global Media Relations

Телефон: +41 61 688 8888 / электронная почта: media. relations@roche.com
Комментарий Татьяны Андреевны Гремяковой, медицинского директора фонда «Гордей»:
Элевидис — не волшебная таблетка

Летом 2023 г. Элевидис прошел ускоренную процедуру одобрения FDA и был разрешен к применению в США. В России Элевидис впервые ввели летом 2024 г. 5-летнему Льву из Когалыма, оплатил лечение фонд «Круг добра». Сейчас в Росии таких пациентов уже более 100. Расширен возраст детей — теперь препарат в России могут получить дети не до 6, а до 9 лет.

Об Элевидисе говорят как о существенном прорыве в терапии миодистрофии Дюшенна и называют лекарством, которое дает надежду. Однако не все так просто. Несмотря на то, что он позиционируется как универсальный препарат, есть ограничения по типу, локализации мутаций, возрасту. Есть вопросы и к его долгосрочной эффективности: поскольку препарат применяется недавно, пока сложно дать прогноз о том, как долго лекарство будет сдерживать симптомы миодистрофии Дюшенна.

После сегодняшнего заявления компании Рош о втором смертельном случае неамбулаторного пациента в результате острой печеночной недостаточности добавляются данные о том, что препарат имеет серьезные ограничения по когорте пациентов. Он может быть смертельно опасен тогда, когда МДД уже значительно разрушила мышцы и организм больного ослаблен.

Для врачей и родителей это еще один сигнал о том, что Элевидис — не волшебная таблетка: «Встань и иди», с таким тяжелым заболеванием, как МДД, нужно быть максимально ответственным и соблюдать протокол ведения пациентов после введения препарата. И да, к сожалению, Элевидис подходит и может помочь не всем пациентам с МДД.
]]> Исследование АО «ГЕНЕРИУМ» https://dmd-russia.ru/news/zk3atism21-issledovanie-ao-generium https://dmd-russia.ru/news/zk3atism21-issledovanie-ao-generium?amp=true Wed, 18 Jun 2025 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Стали известны критерии включения в клиническое исследование генотерапевтического препарата для терапии МДД. Компания «Генериум» сообщила, что протокол исследования одобрен Минздравом РФ, и в ближайшее время начнётся включение пациентов.

Исследование АО «ГЕНЕРИУМ»

Стали известны критерии включения в клиническое исследование генотерапевтического препарата для терапии МДД.
Компания «Генериум» сообщила, что протокол исследования одобрен Минздравом РФ, и в ближайшее время начнётся включение пациентов. Сейчас известны только критерии включения и невключения, о старте набора, перечне центров и других деталях пока официальной информации нет. Когда начнётся приём обращений или появятся другие возможности, фонд «Гордей» подключится. Мы внимательно следим за развитием событий и сообщим, как только появятся новые данные.
Ответ на важные вопросы о клиническом исследовании оригинального генотерапевтического препарата для терапии мышечной дистрофии Дюшенна
05 июня 2025 года
На какой стадии исследование? Когда начнется включение пациентов?

Протокол клинического исследования одобрен Министерством здравоохранения Российской Федерации. Ведется работа по открытию клинических центров.

Включение пациентов в клиническое исследование начнется в ближайшее время.

Как стать участником клинического исследования?

Чтобы стать участником исследования, необходимо подтвердить соответствие критериям включения.

Каковы критерии включения?

1. Мальчики в возрасте 4−9 лет с документально подтвержденным диагнозом МДД, наличием клинических проявлений заболевания и сохраненной способностью передвигаться самостоятельно.
2. Пациент способен взаимодействовать с врачом-исследователем и выполнять тесты для оценки функциональной активности.
3. Пациент получал ГКС внутрь в стабильной дозе в течение ≥12 недель.
4. Значения показателей, достигнутые при выполнении тестов для оценки функциональной активности на скрининге (хотя бы в одной из двух попыток, проведенных в разные дни): Общий балл по тесту оценки функциональной активности Северная звезда:
— для пациентов 4−5 лет: ≥24;
— для пациентов 6−7 лет: ≥26;
— для пациентов 8−9 лет: ≥28;
5. Время подъема с пола из положения лежа на спине без использования окружающих предметов и мебели <5 с;
6. Расстояние, пройденное при проведении теста 6-минутной ходьбы (6MWT) ≥350 м.
7. Пациент иммунизирован вакциной против серотипов менингококка А, С, У, W135 (и В, если доступна) не позднее чем за 4 недели до введения исследуемого препарата, и срок действия иммунизации истекает не ранее, чем через три месяца после ожидаемой даты введения препарата.

Каковы критерии невключения?

Делеции в экзонах 8 и/или 9 гена DMD;
Клинические признаки кардиомиопатии;
Наличие противопоказаний к проведению магнитно-резонансной томографии (МРТ);
Любое аутоиммунное заболевание в анамнезе;
Туберкулез в анамнезе;
Положительные результаты анализов на гепатит В, гепатит С или вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Куда обратиться с вопросами об участии в клиническом исследовании?

Компания ГЕНЕРИУМ не ведет включение пациентов самостоятельно. Этим занимаются исключительно медицинские учреждения.

Перейдя по ссылке, можно получить информацию о врачах-исследователях и центрах проведения клинических исследований.
АО «ГЕНЕРИУМ»
601 125, Россия, Владимирская обл., Петушинский район, пос. Вольгинский, ул. Заводская, 273.
Тел./факс: +7 (49 243) 7−25−20 123 112, г. Москва, ул. Тестовская, д. 10, подъезд 2
Тел./факс: +7 (495) 988 47 94 generium@generium.ru www.generium.ru
]]> Кем я стану, потому что вырасту? https://dmd-russia.ru/news/iaunkjmoz1-kem-ya-stanu-potomu-chto-virastu https://dmd-russia.ru/news/iaunkjmoz1-kem-ya-stanu-potomu-chto-virastu?amp=true Tue, 01 Jul 2025 00:00:00 +0300 Мероприятия Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие — подвел итоги работы и обозначил новые цели. В честь дня рождения фонд представил выставку “Кем я стану, потому что вырасту?”

Кем я стану, потому что вырасту?

Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие — подвел итоги работы и обозначил новые цели. В честь дня рождения фонд представил выставку «Кем я стану, потому что вырасту?»

Москва. 24.06.2025 — Благотворительный фонд «Гордей» подвел итоги пятилетней работы. Организация развивает систему помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера (далее — МДД/Б) и их семьям. За это время удалось достичь значительных успехов в развитии осведомленности о заболевании и обеспечить российским детям с МДД доступ к современной терапии. Усилия всех сторон способствуют улучшению качества и увеличению продолжительности жизни пациентов, а фонд «Гордей» ставит перед собой новые, амбициозные задачи.

В честь дня рождения фонда в инновационном IT-кластере «Кибердом» состоялась фотовыставка «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда — мальчики с миодистрофией Дюшенна. Выставка продолжит работу в цифровом формате на экранах Кибердома.
За 5 лет работы фонд объединил семьи в сильное, компетентное и сплоченное сообщество, создав уникальную систему поддержки и сопровождения на всех этапах, начиная с момента постановки диагноза. Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты:
  • «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты — возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты, подходящие пациентам с определенными мутациями. Уже четыре года количество выявляемых пациентов с МДД/Б превышает 300 человек ежегодно, что является прямым свидетельством повышения осведомленности о заболевании, одного из ключевых приоритетов деятельности фонда «Гордей».
  • интеграция родительского сообщества: в 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» объединились под брендом фонда «Гордей» и создали единую систему поддержки для более чем 1300 семей. Родители в сообществе фонда делятся историями и опытом, развиваются как парапрофессионалы по заболеванию, благодаря созданному фондом обучающему контенту, работе команды координаторов и — особой атмосфере взаимной поддержки;
  • доступность современной патогенетической терапии: благодаря созданию и работе фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра» более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе — к первому препарату генозаместительной терапии МДД. Интересы пациентского сообщества МДД в экспертном совета фонда «Круг добра» представляет Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей», который маршрутизирует сотни пациентов для получения лечения. Современная терапия, наложенная на раннюю диагностику, а также правильный ежедневный уход и стандартная комплексная терапия, — меняют траекторию прогрессирования заболевания, у детей с МДД появляется больше активных лет впереди и реальная перспектива взрослой жизни;
  • разработка стандартов помощи: в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам, завершена работа над второй версией клинических рекомендаций, в которой также активно участвовал фонд «Гордей»;
  • перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД КФК (креатинкиназа — главный биохимический маркер МДД) повышен в десятки и сотни раз. Появление и доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, развитие врачебного сообщества, работа федеральных медицинских центров интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне при поддержке медицинских экспертов, организаторов здравоохранения и сообщества семей.
Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд также продолжит плотно работать с институциями здравоохранения для того, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.

Татьяна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук:
«Мы надеемся, что с миодистрофией Дюшенна мы сейчас входим в тот период, когда этот диагноз перестает означать педиатрическое фатальное заболевание. Это будет, конечно, тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание, но у нас будет меняться когорта пациентов — станет больше подростков и молодых взрослых 20−25 лет. Международная практика показывает, что их число в мире стремительно растет.

Возможность получить образование и работать, востребованность — это фактор повышения качества и увеличения продолжительности жизни людей с МДД. Если человек с МДД учится, работает и социализируется, его жизнь наполнена смыслами, он живет лучше и дольше, в отличие от тех, у кого такой возможности нет. Вот это наше будущее — это направление, которое нужно развивать».
Ольга Гремякова, учредитель фонда:
«Огромный объем разнообразного контента —научные статьи, клинические и методические рекомендации, школы и конференции —изменил представление семей и медицинских специалистов об их роли в организации качественной жизни ребенка. И если раньше родители опирались преимущественно на свой персональный опыт и давали друг другу советы, которые подчас не соответствовали доказательной медицине, то сейчас в сообществе фонда «Гордей» (1300 семей) создано более 40 тематических обсуждений. Каждое начинается с материалов доказательной медицины и мнения эксперта. За пять лет работы мы создали почти 300 часов обучающего контента и заполнили информационный вакуум по МДД докмедом. Теперь у каждого взрослого есть возможность получить современные релевантные знания об МДД и опираться на них в уходе за ребенком, четко понимая заболевание, цели различных вмешательств и — свою роль.

То, как родители общаются между собой, какие вопросы они задают на наших обучающих мероприятиях и какие демонстрируют знания, свидетельствует о том, что мы формируем сообщество родителей-парапрофессионалов". А значит — наши дети будут жить дольше и лучше».
Партнеры события: ЦКБ Управления делами Президента РФ, инновационный IT-кластер «Кибердом»

Информационные партнеры события: Independent Media, Новый Очаг, «Московская медицина», ВрачиРФ
Справка о Фонде «Гордей»:

Благотворительный фонд «Гордей» создан в 2020 году семьей, в которой растет и взрослеет космический Гордей —инженер, увлеченный Minecraft, робототехникой и шахматами. У Гордея миодистрофия Дюшенна. Ему 12 лет.

Фонд «Гордей» занимается системными проектами, повышает осведомленность о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют мальчики с Дюшенном, могли получить поддержку, знания, современную терапию, медицинскую помощь и уверенность в том, что правильно заботятся о ребенке. Миссия фонда: способствовать совершенствованию всех видов помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Команда фонда обладает уникальной мультидисциплинарной экспертизой в нозологии, создают обучающие продукты, участвуют в написании клинических и методических рекомендаций, научных публикаций, развивают систему психологической помощи семьям на всех этапах.

Справка о заболевании: Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации мышц, вплоть до сердечной и дыхательной недостаточности. Изначально заболевание считалось исключительно детским — первые симптомы проявлялись у пациентов в раннем возрасте, а средняя продолжительность жизни при диагнозе составляла около 18−20 лет. Сегодня, благодаря высокому уровню осведомленности и наличию своевременной терапии, продолжительность и качество жизни людей с миодистрофией Дюшенна неизмеримо выше. Однако, для части пациентов с МДД не подходят существующие методы лечения и вопрос об универсальной терапии все еще остается открытым и актуальным.

Справка о современной патогенетической терапии МДД: на сегодняшний день международными регуляторами одобрены восемь препаратов для лечения МДД, шесть из которых доступны российским пациентам: так, препаратами Трансларна (зарегистрирован в РФ), Вилтепсо (зарегистрирован в РФ), этеплирсен, голодирсен и деландистроген моксепарвовек детей обеспечивает фонд «Круг добра», касимерсеном детей обеспечивают некоторые субъекты РФ. Появляются новые препараты (ваморолон и гивиностат), одобренные международными регуляторами, которые обсуждаются в плане рассмотрения возможности расширения линейки доступных для российских детей патогенетических препаратов и более полного охвата терапией пациентов с МДД.
]]> Приостановка разрешения использования генозаместительной терапии Элевидис в США https://dmd-russia.ru/news/lpuum2oui1-priostanovka-razresheniya-ispolzovaniya https://dmd-russia.ru/news/lpuum2oui1-priostanovka-razresheniya-ispolzovaniya?amp=true Tue, 22 Jul 2025 00:00:00 +0300 Вчера, 21.07.25, FDA приостановила клинические испытания экспериментальной генной терапии для лечения поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD) в связи со смертью пациента в исследованиях.

Приостановка разрешения использования генозаместительной терапии Элевидис в США

Вчера, 21.07.25, FDA (Управление по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов США) приостановила клинические испытания экспериментальной генной терапии для лечения поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD) в связи со смертью пациента в исследованиях.

Что произошло:

— 18 июля 2025 г. Sarepta Therapeutics, Inc. объявила, что FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) приостановило клинические испытания её экспериментальной генной терапии для лечения поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD) в связи со смертью пациента в исследованиях.

— В тот же день FDA запросило приостановить и поставки Элевидис для детей с МДД после сообщений о двух смертях пациентов.

— 21 июля 2025 г. Sarepta добровольно и временно остановила все поставки Элевидис в США, чтобы разобраться в ситуации.

Что такое Элевидис?

Элевидис (деландистроген моксепарвовек-рокл) — это однократная внутривенная инфузионная терапия на основе аденоассоциированного вируса (ААV), предназначенная для устранения основной генетической причины мышечной дистрофии Дюшенна — мутаций или изменений в гене DMD, приводящих к отсутствию синтеза белка дистрофина. Лечение осуществляется путём введения трансгена, кодирующего синтез микродистрофина в скелетных мышцах.

Элевидис, согласно официальной инструкции, показан для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у амбулаторных и неамбулаторных пациентов в возрасте не менее 4 лет с подтверждённой мутацией в гене DMD.

Показание к применению препарата при МДД у неамбулаторных пациентов было одобрено FDA в ускоренном порядке на основании данных об экспрессии микродистрофина после генозаместительной терапии в скелетных мышцах. Дальнейшее одобрение по данному показанию зависит от подтверждения и описания клинической пользы в подтверждающих исследованиях.
Комментарий Татьяны Андреевны Гремяковой:
Миодистрофия Дюшенна — тяжелейшее заболевание, разрушающее все мышечные ткани ребёнка, и не только. Подобрать ключи к лечению такого заболевания очень сложно. Любое лекарство, которое показывает хотя бы минимальный эффект, одобряется условно, чтобы сократить время исследований и дать его детям.

К сожалению, у этого подхода есть и оборотная сторона — недостаточно проработаны аспекты безопасности на разных возрастных и функциональных когортах пациентов.

Мы были свидетелями того, как одновременно начинали клинические исследования, три компании — Sarepta Therapeutics, Inc., Pfizer и Solid Biosciences.

Компании исследовали разные модификации генозаместительной терапии, но и выбор когорт пациентов также отличался.

Sarepta Therapeutics, Inc. выбрала когорту детей в возрасте от 4 до 7 лет, Pfizer — сразу шла широко и включили в исследования детей младше 4 лет и неамбулаторных подростков, Solid Biosciences не дошёл до третьей стадии исследований в связи с проблемами безопасности продукта. Pfizer прекратили исследования в связи со смертью неамбулаторного 16-летнего подростка и ребёнка 3 лет.

У компании Sarepta Therapeutics, Inc. не было проблем с безопасностью на когорте детей от 4 до 7 лет, но в реальной клинической практике, при расширении когорты и увеличении возраста терапии детей, вовлечения неамбулаторных подростков, они появились. Две смерти неамбулаторных подростков после генотерапии стали поводом для FDA приостановить условное разрешение на терапию для выяснения вопросов безопасности препарата.

Надо отметить, что не только возраст, но и тип и положение мутации влияют на исход терапии. Препарат не вводится детям с делециями 8 и/или 9 экзона. Требуется особое внимание детям с мутациями экзонов 1−17 и 59−71.

В Российской федерации препарат назначают амбулаторным детям в возрасте от 4 до 9 лет и 1 месяца. Работая с обширной родительской аудиторией, мы нередко видим их легкомысленное отношение к лечению, несоблюдение стероидного протокола, который обеспечивает безопасность лечения, даже в группах риска.

В сложившейся ситуации требуется особое внимание медиков и родителей к ведению детей после инфузии генозаместительной терапии, особенно к известным группам риска по мутациям, чтобы не усугубить положение дел с терапией. Возможно, по результатам реальной клинической практики будут введены дополнительные ограничения, связанные с протоколами безопасности, сохранностью мышц и наличием мишени для действия препарата.

Элевидис, вопреки нашим надеждам, не стал волшебной таблеткой и универсальной терапией, но если он сможет помогать детям определённого возраста и функционального статуса, это уже очень много. Подождём результатов официального рассмотрения ситуации в FDA.
ссылка на источник
]]> Обращение Roche к сообществу семей через WDO https://dmd-russia.ru/news/gmad5jrth1-obraschenie-roche-k-soobschestvu-semei-c https://dmd-russia.ru/news/gmad5jrth1-obraschenie-roche-k-soobschestvu-semei-c?amp=true Thu, 24 Jul 2025 00:00:00 +0300 Компания Roche направила открытое письмо сообществу Всемирной организации миодистрофии Дюшенна (WDO) с разъяснениями о временной приостановке новых поставок генной терапии Elevidys (деландистроген моксепарвовек) за пределами США.

Обращение Roche к сообществу семей через WDO

Компания Roche направила открытое письмо сообществу Всемирной организации миодистрофии Дюшенна (WDO) с разъяснениями о временной приостановке новых поставок генной терапии Elevidys (деландистроген моксепарвовек) за пределами США.

В письме Roche подчёркивает приоритет безопасности пациентов и готовность к открытому диалогу с семьями и врачами.

Благотворительный фонд «Гордей» направил официальный запрос АО «Рош-Москва» в целях прояснения ситуации с поставками для российских пациентов.

Полный перевод письма и ответы на часто задаваемые вопросы читайте в переводе письма. Оригинал письма вы найдёте здесь.

Мы запланировали АМА-сессию для сообщества семей, маршрутизируемых на получение деландистрогена моксепарвовека, на 30 июля. Необходимую информацию мы направим семьям отдельной рассылкой от фонда «Гордей», проверяйте почту.
Комментарий Ольги Гремяковой, учредительницы фонда «Гордей»:
Дорогие родители!
Мы знаем, что сейчас непросто читать такие новости — особенно когда в СМИ они подаются тревожно и иногда слишком громко.
Хотим обратить ваше внимание: Россия не относится к «странам за пределами США, которые обращаются в FDA для получения разрешения на локальное применение препарата, а также в странам, где действует система снабжения пациентов по индивидуальному назначению».
Мы делимся с вами всем, что узнаём сами — честно и так быстро, как только можем. Все детали и важные вопросы мы обсудим вместе и спокойно на АМА-сессии 30 июля.
Пожалуйста, берегите себя и ваших любимых мальчиков. Мы здесь, рядом, и всё обязательно пройдём вместе. ❤️✨
]]> Разъяснительное заявление Sarepta Therapeutics https://dmd-russia.ru/news/r3acople11-razyasnitelnoe-zayavlenie-sarepta-therap https://dmd-russia.ru/news/r3acople11-razyasnitelnoe-zayavlenie-sarepta-therap?amp=true Fri, 25 Jul 2025 00:00:00 +0300 Sarepta Therapeutics представляет разъяснительное заявление по инциденту с 8-летним ребенком, получившим препарат ELEVIDYS

Разъяснительное заявление Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics представляет разъяснительное заявление по инциденту с 8-летним ребенком, получившим препарат ELEVIDYS

КЕМБРИДЖ, Массачусетс — (BUSINESS WIRE) — 25 июля 2025 г. —

Компания Sarepta Therapeutics, Inc., лидер в области прецизионной генетической медицины для лечения редких заболеваний, сегодня опубликовала следующее заявление:

Сегодня, незадолго до 18:00 по восточному времени, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) опубликовало пресс-релиз, в котором сообщается о расследовании смерти восьмилетнего пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), которому проводилась генная терапия препаратом Элевидис (деландистроген моксепарвовец).

Смерть этого пациента была расценена как не связанная с лечением препаратом Элевидис. Как сообщила вчера Наоми Кресге в Bloomberg News: «Компания Roche Holding AG заявляет, что недавняя смерть пациента в Бразилии, проходившего генную терапию препаратом Элевидис для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, не связана с лечением».

* Мальчик не участвовал в клинических испытаниях; врач, составивший отчет, оценил его смерть как не связанную с генной терапией, говорится в заявлении компании Roche.

* Информация о смерти была доведена до органов здравоохранения.

* Компания Roche, которая коммерциализует препарат Элевидис компании Sarepta для лечения МДД за пределами США, отказывается комментировать возраст мальчика или подробности случая.

Компания Sarepta сообщила об этом событии в FDA 18 июня 2025 года через электронную базу данных для пострегистрационного использования FAERS.

Как сообщалось ранее, безопасность и благополучие пациентов всегда являются главным приоритетом компании Sarepta. Компания стремится поддерживать самые высокие стандарты безопасности для всех своих терапевтических разработок и делает это в соответствии с действующим законодательством, компания привержена полной прозрачности регулирования.

Элевидис — единственный одобренный препарат генной терапии для семей и детей с МДД — редкого, прогрессирующего и, в конечном итоге, фатального заболевания. Мы, как и прежде, привержены тесному сотрудничеству с FDA, чтобы гарантировать, что все решения принимаются на основе научных данных и в соответствии с наилучшими интересами пациентов, учитывая настоятельную потребность этих семей в доступе к терапии, изменяющей течение заболевания.

перевод письма выполнен медицинским директором фонда «Гордей» Т.А. Гремяковой

Комментарий от БФ «Гордей»: Гремякова Т. А., Начальник детского высокотехнологичного нейро-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент БФ «Гордей»
Еще одно травмирующее сообщение от компании Sarepta по препарату Элевидис. Скончался 8-летний мальчик, получивший лечение Элевидисом. Как и в предыдущих случаях, нет информации о деталях происшедшего, поэтому нет возможности обсудить происшедшее и дополнительно принять меры предосторожности.

Что можно сделать в этой ситуации: еще более тщательно и ответственно относиться к стероидным протоколам безопасности, особенно, если дети находятся в зоне риска по локализации мутаций (с вовлечением экзонов 1−17 и 59−71), а также информировать лечащих врачей о любых изменениях здоровья детей в постинфузионный период — до шести месяцев после терапии.
]]> Заявление компании Sarepta о возобновлении поставок и лечения препаратом Элевидис для амбулаторных пациентов с МДД https://dmd-russia.ru/news/hexbkjdxx1-zayavlenie-kompanii-sarepta-o-vozobnovle https://dmd-russia.ru/news/hexbkjdxx1-zayavlenie-kompanii-sarepta-o-vozobnovle?amp=true Tue, 29 Jul 2025 00:00:00 +0300 FDA рекомендует компании Sarepta возобновить поставки препарата ЭЛЕВИДИС для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Заявление компании Sarepta о возобновлении поставок и лечения препаратом Элевидис для амбулаторных пациентов с МДД

FDA рекомендует компании Sarepta возобновить поставки препарата ЭЛЕВИДИС для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна
28.07.2025
— Компания благодарит FDA за оперативное и всестороннее рассмотрение имеющейся информации

— Поставки препарата в учреждения здравоохранения возобновятся в ближайшее время

— Sarepta и FDA продолжат диалог о дальнейших шагах в вопросах безопасности и подходах к снижению рисков для неамбулаторных пациентов

КЕМБРИДЖ, Массачусетс — (BUSINESS WIRE) 28 июля 2025 г.
Компания Sarepta Therapeutics, Inc., лидер в области прецизионной генетической медицины для редких заболеваний, сегодня объявила о том, что FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) уведомило Sarepta о возможности отмены добровольной приостановки поставок препарата Элевидис (деландистроген моксепарвовек) для амбулаторных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.

Компания Sarepta в ближайшее время возобновит поставки препарата Элевидис в учреждения здравоохранения для лечения амбулаторных пациентов с МДД.
«На прошлой неделе, по предложению FDA, компания Sarepta приняла непростое решение приостановить поставки препарата Элевидис, чтобы предоставить FDA возможность завершить анализ имеющейся информации о безопасности. Мы очень рады, что FDA решило быстро и всесторонне завершить этот анализ и рекомендует нам снять добровольную приостановку и возобновить поставки препарата Элевидис для амбулаторных пациентов.

Оперативное рассмотрение FDA свидетельствует о приверженности организации делу защиты пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, которую разделяет и Sarepta",
— заявил Дуг Ингрэм, генеральный директор Sarepta.
«Мы с нетерпением ждем совместной работы с FDA над обновлением информации о безопасности препарата Элевидис и обсуждением подхода к снижению рисков для неамбулаторных пациентов, поставки которых приостановлены в ожидании результатов этих обсуждений».
Анализ данных по безопасности препарата среди амбулаторных пациентов, проведенный FDA, включал случай 8-летнего ребенка в Бразилии, причину смерти которого местные органы здравоохранения сочли не связанной с лечением препаратом Элевидис. Расследование FDA пришло к выводу, что смерть не была связана с лечением Элевидис, и подтвердило, что компания Sarepta может возобновить поставки.

Пациенты и врачи могут получить дополнительную информацию об Элевидис на сайте www.SareptAssist.com или по телефону 1−888−727−3782.

Элевидис — единственный одобренный препарат генной терапии для семей и детей с мышечной дистрофии Дюшенна — редкого, прогрессирующего и в конечном итоге фатального заболевания. Мы по-прежнему привержены тесному сотрудничеству с FDA, чтобы гарантировать, что все решения принимаются на научной основе и в интересах пациентов, учитывая настоятельную потребность этих семей в доступе к терапии, изменяющей течение заболевания.

перевод письма выполнен медицинским директором фонда «Гордей» Т.А. Гремяковой
Комментарий от БФ «Гордей»

Гремякова Т. А. Начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент БФ «Гордей»
Ситуация с проблемами безопасности препарата Элевидис для амбулаторных детей, связанная со смертью ребенка, получившего лечение в Бразилии, в этот раз разрешилась в пользу возобновления поставок и терапии амбулаторных детей с МДД.

В России это когорта детей от 4 лет до 9 лет и 1 месяца.

Напоминаем родителям: в борьбе с таким тяжелым заболеванием, как МДД, иногда приходится использовать препараты и дозировки, которые несут потенциальный риск для здоровья детей. Призываем семьи ответственно относиться к лечению и связанным с ним рисками, неукоснительно соблюдать стероидные протоколы безопасности, понимать, что каждое происшествие с терапией по любой причине может привести к полному запрету на нее для всего Дюшенновского сообщества не только в России, но и в мире.
]]> Препарат 
для пропуска 44 экзона компании Avidity получил статус прорывной терапии от FDA https://dmd-russia.ru/news/yad361vv91-preparat-dlya-propuska-44-ekzona-kompani https://dmd-russia.ru/news/yad361vv91-preparat-dlya-propuska-44-ekzona-kompani?amp=true Wed, 30 Jul 2025 00:00:00 +0300 Медикаментозная терапия Компания Avidity Biosciences сообщила, что её препарат дель-зота (для пациентов с делециями, корректируемыми пропуском экзона 44) получил от FDA статус прорывной терапии.

Препарат 
для пропуска 44 экзона компании Avidity получил статус прорывной терапии от FDA

Компания Avidity Biosciences сообщила, что её препарат дель-зота (для пациентов с делециями, корректируемыми пропуском экзона 44) получил от FDA статус прорывной терапии, об этом 23.07.2025 г. сообщил родительский проект (США).
Препарат дель-зота в настоящее время проходит испытания в рамках второго этапа открытого расширенного клинического исследования EXPLORE44 (EXPLORE44-OLE™) и является первым из разрабатываемых компанией методов лечения МДД путем пропуска экзонов. Этот метод предполагает доставку фосфородиамидатных морфолиноолигомеров (PMO) в скелетные мышцы и сердечную ткань для специфического пропуска 44 экзона гена дистрофина и обеспечения выработки практически полноразмерного дистрофина.

По данным компании Avidity, в завершённом исследовании фазы ½ EXPLORE44® препарат дель-зота продемонстрировал статистически значимое увеличение пропуска экзонов, существенное увеличение продукции дистрофина, значительное и устойчивое снижение уровня креатинкиназы до практически нормального, а также стабильно благоприятные показатели безопасности и переносимости. Компания планирует представить основные и функциональные данные текущего исследования фазы 2 EXPLORE44-OLE в четвёртом квартале 2025 года и планирует подать заявку на получение лицензии на биологический препарат (BLA) в конце 2025 года.

Статус «прорывной терапии» (Brewthrough Therapy) используется FDA для ускорения разработки и оценки методов лечения серьёзных заболеваний, таких как миодистрофия Дюшенна. Он присваивается, когда ранние клинические данные свидетельствуют о том, что терапия может обеспечить значительное улучшение по сравнению с существующими вариантами по ключевым показателям эффективности. Помимо статуса «прорывной терапии», препарат дель-зота ранее был признан орфанным препаратом, а также препаратом, имеющим статус лекарства для «редкого детского заболевания» (Rare Pediatric Disease) и статус «Ускоренного рассмотрения» (FDA) для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, мутации которых корректируются пропуском экзона 44.

PPMD рад тому, что дель-зота получила статус «прорывной терапии» и воодушевлен успехами программы Avidity по экзону 44. Родительский проект с оптимизмом смотрит на новости и с нетерпением ждет информации от Avidity в ближайшие месяцы.
23 июля 2025 г.
Письмо сообществу от компании Avidity Biosciences:

Уважаемые партнеры по защите интересов пациентов с МДД,

Мы рады сообщить, что FDA предоставило препарату делпасибарт зотадирсен (сокращенно дель-зота) статус принципиально нового лекарственного средства для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, мутации которых корректируются пропуском экзона 44 (DMD44).

Мы понимаем, что за последнюю неделю сообщество пациентов с МДД получали разноплановые важные новости, и мы разделяем ваше чувство безотлагательности и наше желание как можно скорее предоставить сообществу пациентов с МДД необходимые методы лечения.
Ожидаемые сроки разработки и потенциального одобрения дель-зота остаются неизменными, и мы по-прежнему следуем графику подачи запланированной заявки на получение лицензии на биологический препарат (BLA) в конце 2025 года.

Статус «прорывной терапии» присваивается FDA для ускорения разработки и рассмотрения препаратов для лечения серьёзных или угрожающих жизни состояний. Для получения статуса «прорывной терапии» необходимо наличие предварительных клинических доказательств, демонстрирующих, что препарат может обеспечить существенное улучшение как минимум по одной клинически значимой конечной точке по сравнению с существующими методами лечения.
Мы хотим поблагодарить всё сообщество МДД за ваше время, преданность делу и постоянный вклад в разработку препарата «дель-зота». В частности, мы выражаем огромную благодарность участникам исследований EXPLORE44® и EXPLORE44-OLETM, их семьям, исследователям и их командам. Ваше участие в программе EXPLORE44 позволило получить данные, подтверждающие это назначение, а также данные, необходимые для перехода препарата «дель-зота» на следующий этап разработки.
Это присвоение статуса FDA дополнительно подтверждает значительный потенциал препарата «дель-зота» для лечения основной причины миодистрофии Дюшенна (МДД)44 и подчеркивает неудовлетворенную потребность в нем пациентов с МДД. В настоящее время «дель-зота» является экспериментальным препаратом. Он не был одобрен FDA или каким-либо другим регулирующим органом для коммерческого использования, а безопасность и эффективность препарата «дель-зота» не установлены.

Мы рекомендуем вам обратиться к врачу, если у вас возникнут какие-либо вопросы о препарате del-zota или исследованиях EXPLORE44 и EXPLORE44-OLE.

Искренне,
Команда Avidity
Комментарий от БФ «Гордей»

Гремякова Т.А. Начальник детского высокотехнологичного нейро-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент БФ «Гордей»
Позитивные новости для семей, в которых растут мальчики с мутациями типа делеций, которые корректируются пропуском экзона 44, таких пациентов статистически ≈ 4% от популяции. В регистре БФ «Гордей» 1300 пациентов, то есть препарат подойдет ориентировочно 50 пациентам, учитывая статус амбулаторности — 30.

Перечень возможных мутаций представлен в Таблице:
Терапия в дозе 5 мг/кг вводится внутривенно раз в 6 недель. Для воздействия на экзон 44 гена DMD использует моноклональное антитело, конъюгированное с фосфородиамидатными морфолиноолигомерами (PMO). Терапия показала статистически значимое увеличение степени пропуска экзона и продукции дистрофина, а также снижение уровня креатинкиназы.

Основные результаты исследования EXPLORE44:
— Пропуск экзона: препарат дель-зота продемонстрировал статистически значимое увеличение пропуска экзона 44 на 37%.
— Выработка дистрофина: терапия привела к статистически значимому увеличению уровня дистрофина на 25%.
— Уровень креатинкиназы: приём дель-зота снижал уровень креатинкиназы практически до нормы, более чем на 80% по сравнению с исходным уровнем.
— Доставка: терапия продемонстрировала эффективную доставку PMO в скелетную мышечную ткань.
— Сроки: положительная динамика отмечалась уже псле первой инфузии примерно через 4 недели.
— Безопасность: дель-зота продемонстрировал благоприятные показатели безопасности и переносимости в обеих исследованных дозах.

Ждем решений международных регуляторных органов в 2026 г.
]]> Новый партнер фонда: компания FAELLO поддерживает благотворительность https://dmd-russia.ru/news/tuzek25rt1-novii-partner-fonda-kompaniya-faello-pod https://dmd-russia.ru/news/tuzek25rt1-novii-partner-fonda-kompaniya-faello-pod?amp=true Tue, 17 Mar 2026 11:16:00 +0300 Партнеры С радостью сообщаем, что у нашего фонда появился новый партнер — компания FAELLO. С каждой продажи своих товаров бренд отправляет в фонд 5 рублей.

Новый партнер фонда: компания FAELLO поддерживает благотворительность

Мы уверены, что благотворительность может быть посильной для каждого, главное — делать это регулярно. Благодаря таким партнерам и их ежемесячным отчислениям мы можем легче планировать нашу работу и быть более устойчивыми для наших благополучателей.

FAELLO — это бренд мужских джинсов с качественным денимом, продуманным кроем и удобной посадкой.

Мы рады, что команда FAELLO гордится своим участием в социально значимых инициативах и поддерживает тех, кто в этом нуждается.

Вы тоже можете стать частью этой важной миссии - подпишитесь на регулярный платеж на комфортную для вас сумму. Это большой вклад в работу фонда и его программы.
]]> Вместе — сильнее: учимся побеждать время при миодистрофии Дюшенна https://dmd-russia.ru/news/jslp1s0t41-vmeste-silnee-uchimsya-pobezhdat-vremya https://dmd-russia.ru/news/jslp1s0t41-vmeste-silnee-uchimsya-pobezhdat-vremya?amp=true Thu, 12 Mar 2026 11:18:00 +0300 "Физическая терапия..." 7-9 марта в подмосковном Подольске в ФРЦ «Кораблик» состоялся практикум «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна / Беккера».

Вместе — сильнее: учимся побеждать время при миодистрофии Дюшенна

7-9 марта в подмосковном Подольске в ФРЦ «Кораблик» состоялся практикум «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна / Беккера». В нём приняли участие 15 специалистов: педиатры, эрготерапевты, врачи ЛФК, физической и реабилитационной медицины, логопеды, психологи — сотрудники Российской детской клинической больницы и Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик». Обучение стало продолжением стартовавшего в ноябре 2025 года курса и является частью проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», направленного на совершенствование помощи пациентам с МДД и их семьям, а также на подготовку специалистов по реабилитационному патронажу. Проект реализуется в рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна» при поддержке Фонда президентских грантов и БФ «Абсолют-Помощь».
Программа практикума была построена так, чтобы объединить актуальные научные знания с клинической практикой реабилитации и включала лекции, практические занятия и АМА-сессии.
Экспертами выступили ведущие специалисты: реабилитолог Руслан Шайхутдинов, травматолог-ортопед, к.м.н. Дмитрий Феклистов, специалист по физической реабилитации Александр Стеванович, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ, д.м.н. Татьяна Гремякова, клинический психолог Ольга Гремякова.
Участники практикума познакомились с протоколом проведения осмотра ребёнка с МДД и основными функциональными тестами, научились создавать план курсовой реабилитации. Особое внимание было уделено домашней реабилитации, в том числе с использованием технических средств. Именно соблюдение правила «восьми часов» — выполнение регулярных упражнений для растяжки связок, использование туторов, уголков — предотвращает контрактуру голеностопа и играет ключевую роль в том, чтобы ребёнок дольше сохранял способность ходить.
Разговор также шёл и о том, что не входит в официальные протоколы, но вызывает множество вопросов специалистов — как говорить с родителями и детьми, что можно противопоставить чувству беспомощности перед лицом неизлечимой болезни.
Точка невозврата: как продлить время, чтобы ребёнок с Дюшенном мог ходить
Сегодня диагноз «миодистрофия Дюшенна» не звучит таким приговором, каким был еще 7 лет назад. Благодаря появлению реабилитационных центров, работе пациентских организаций, ранней диагностике, выполнению «золотого стандарта» реабилитации, появлению и распространению патогенетических лекарств меняется продолжительность и качество жизни пациентов с МДД. В России созданы и опубликованы клинические рекомендации, что стало важнейшим шагом выстраивания системы помощи на федеральном уровне в соответствии с международными стандартами.
По словам президента и медицинского директора фонда «Гордей» Татьяны Гремяковой, почти 800 детей с МДД в стране получают лекарственную терапию:
«Россия занимает самые высокие строчки во всем мире по обеспечению инновационного патогенетического лечения. Каждый второй ребёнок, который ложится в реабилитационный центр, её принимает. Врачи видят более сохранных детей, и в последующие годы мы будем наблюдать, как меняется течение заболевания, как оно становится менее злокачественным. МДД неуклонно прогрессирует, к сожалению, мы пока не можем повернуть её вспять, но мы можем отдалять “точки невозврата” — когда ребёнок не сможет ходить и будет нуждаться в респираторной поддержке. И это то, что мы должны делать. Сегодня есть консенсус о комплексе эффективной терапии: глюкокортикостероиды и физическая терапия – два базовых её компонента, которые по отдельности так не действуют, как вместе».
Разговор о важном
Отдельной темой практикума стало взаимодействие с родителями пациентов — именно на них лежит ответственность за регулярные физические упражнения, соблюдения правила «восьми часов» — в родительском сообществе это называют «рутиной».
Работая по группам и представляя ожидания врачей, пациентов и детей, участники смогли назвать базовые принципы работы. Среди них – не навредить, сохранять достоинство всех участников процесса, ненасилие, уважение.
«Вы все говорили о тяжёлом длительном переживании — тщетности и беспомощности, — отметила, подводя итоги психологического практикума Ольга Гремякова, клинический психолог и учредитель фонда «Гордей». — Все её чувствуют, все понимают, какой будет конец, потому что мы не можем остановить заболевание и вылечить пациента. Но не очень понятно, что этому переживанию можно противопоставить. На деле это — сила настоящего человеческого контакта в моменте. Когда ты присутствуешь, тебя слышат, помогают справляться с тем, что происходит, не говоря, что ты всё сделал неправильно и дают время принять правду. Всё сводится к этому — к сохранению достоинства, своего и другого человека. Мне кажется, что с таким пониманием будет легче работать».
В завершении практикума специалисты поблагодарили организаторов и отметили важность полученной систематизации знаний и ценность понимания, что чувствуют родители и пациенты.
Участники практикума получили свидетельства о повышении квалификации государственного образца.
Часть большого пути
Прошедший практикум — это часть большого пути, цель которого — не только продлить жизнь ребенку, но и сделать так, чтобы в этой жизни было место достоинству и надежде. В рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна» запланированы также практикумы для региональных специалистов. Прошедшие конкурсный отбор врачи войдут в пилотную модель реабилитационного патронажа на дому. Семьи детей с МДД заинтересованы в появлении сообщества региональных реабилитологов.
]]> Региональная конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен»: Уфа https://dmd-russia.ru/news/dmslb9dby1-regionalnaya-konferentsiya-miodistrofiya https://dmd-russia.ru/news/dmslb9dby1-regionalnaya-konferentsiya-miodistrofiya?amp=true Thu, 12 Mar 2026 11:22:00 +0300 Мероприятия 24-25 апреля 2026 г благотворительный фонд «Гордей» проводит региональную научно-практическую конференцию «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» в Уфе

Региональная конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен»: Уфа

Ключевые цели проекта - повышение информированности медицинского и пациентского сообществ о современных возможностях диагностики, терапии и реабилитации при МДД/Б, обеспечение доступности, своевременности и качества медицинской помощи пациентам с МДД/Б в регионах, а также формирование сообщества родителей-парапрофессионалов, что позволит детям с МДД/Б дольше сохранять амбулаторность, замедлить прогрессирование заболевания и предупредить возникновение тяжелых осложнений.

В рамках проекта будут организованы образовательные модули для региональных врачей, консультации федеральных медицинских экспертов для пациентов с МДД/Б, школы для семей пациентов, и обсуждение вопросов, связанных с обеспечением пациентов фондом «Круг добра».

День 1: лекционный

  • Сессия для медицинских специалистов и организаторов здравоохранения «Ранняя диагностика и современная терапия МДД»;
  • Стандартная комплексная терапия МДД (ГКС и физическая терапия, кардиопревенция, эндокринология, ортопедия).

День 2: практический

  • АМА-сессия по ТСР и ортопедии;
  • Мастер-класс по оценке двигательных функций и физической терапии;
  • АМА-сессия по здоровью сердца;
  • АМА-сессия по здоровому весу, росту, пубертату.
]]> Жизнь с миодистрофией Дюшенна не страшная, она просто другая: https://dmd-russia.ru/news/2jgxzdtdp1-zhizn-s-miodistrofiei-dyushenna-ne-stras https://dmd-russia.ru/news/2jgxzdtdp1-zhizn-s-miodistrofiei-dyushenna-ne-stras?amp=true Wed, 11 Mar 2026 11:23:00 +0300 Истории как живут дети с редким диагнозом и их мамы

Жизнь с миодистрофией Дюшенна не страшная, она просто другая:

У двухлетнего Платона неиссякаемый заряд энергии, он кружится в танце под команду «Алиса, включи музыку!». Саша и его мама мечтают о большом доме, где сможет собираться вся семья. А Мартин просто обожает кататься на велосипеде.

У всех этих мальчишек – миодистрофия Дюшенна (МДД). Это тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Но диагноз – не приговор. Вовремя начатая правильная комплексная терапия позволяет значительно замедлить болезнь, подарив детям время на счастливое детство и будущую взрослую жизнь.

С 2027 года МДД войдёт в программу неонатального скрининга. Диагноз начнут ставить в первые месяцы жизни – это около 200 детей в год. Но ранняя диагностика – это только первый шаг большого пути для сотен семей. Без правильных знаний и поддержки семья рискует потерять драгоценное время.

Поэтому Фонд «Гордей» уже сегодня создаёт программу для родителей, которые узнают о болезни в первые месяцы жизни ребёнка. В неё войдут: пошаговый план действий, чек‑листы, отдельное сообщество, психологи и равные консультанты.

Фонд взял интервью у мам, которые уже проходят этот путь. Это истории о том, как важна поддержка, и как правильная информация спасает от ошибок: читать
]]> Самая дорогая терапия в мире и сотни спасенных детей https://dmd-russia.ru/news/o4a7juc4k1-samaya-dorogaya-terapiya-v-mire-i-sotni https://dmd-russia.ru/news/o4a7juc4k1-samaya-dorogaya-terapiya-v-mire-i-sotni?amp=true Mon, 09 Mar 2026 11:25:00 +0300 как Россия расширяет доступ к генному лечению редких заболеваний

Самая дорогая терапия в мире и сотни спасенных детей

4 марта 2026 года в рамках Vlll Орфанного Форума состоялась пресс-конференция «Доступность инновационной генетической терапии для пациентов с орфанными заболеваниями в России».
Главный вопрос встречи — как в условиях ограниченных ресурсов масштабировать инновации, сократить время до начала лечения и обеспечить максимальный охват детей с прогрессирующими орфанными заболеваниями — на примере миодистрофии Дюшенна.
В дискуссии приняли участие представители пациентских организаций, ведущие врачи, эксперты системы здравоохранения, региональные специалисты и СМИ.
От фонда «Гордей» с блоком “Диагностический поиск и обеспечение пациентов с миодистрофией Дюшенна в России” выступила Ольга Ивановна Гремякова.
Мы говорили о самом важном:
🔘 В России уже более 200 детей с миодистрофией Дюшенна получили генную терапию.
Это реальность, которая ещё несколько лет назад казалась недостижимой.
🔘 Ключевой фактор эффективности — время.
Первые симптомы заболевания часто появляются около 3 лет, но диагноз в среднем устанавливается в 7–8 лет. Потерянные годы — это потерянные терапевтические возможности.
🔘 Современная диагностика позволяет действовать быстрее.
А внедрение неонатального скрининга может принципиально изменить маршрут пациента — выявлять заболевание до появления симптомов и начинать лечение максимально рано.
🔘 Важно не только получить терапию, но и сохранить функции.
Реабилитация, профилактика контрактур, системное наблюдение — это обязательная часть помощи.
Сегодня мы находимся в точке перехода: генная терапия перестала быть теорией — она стала частью клинической практики, и теперь главный вызов — сделать так, чтобы инновации были доступны каждому ребёнку, которому они показаны, как можно раньше. Мы продолжаем работать именно для этого.

Запись пресс-конференции

Перейти к странице мероприятия
Еще несколько лет назад лечение миодистрофии Дюшенна считалось одной из самых сложных задач современной медицины. Сегодня ситуация начинает меняться: в России уже более 200 детей получили генную терапию — инновационную технологию, способную изменить течение одного из самых тяжелых наследственных заболеваний. Однако стоимость такого лечения остается одной из самых высоких в мировой медицине, поэтому перед системой здравоохранения встает новый вопрос, как обеспечить доступ к жизненно важной терапии для максимально возможного числа пациентов.
По словам доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача РФ, начальника Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмилы Кузенковой, внедрение генетических технологий уже начинает менять подход к лечению тяжелых наследственных нервно-мышечных заболеваний. Одним из первых направлений стала терапия спинальной мышечной атрофии (СМА). Генную терапию этого заболевания в России уже получили 482 пациента. Возможность применения технологии появилась после внедрения препарата онасемноген абепарвовек, который используется в клинической практике с 2020 года. Этот опыт стал важным этапом интеграции генетических технологий в систему здравоохранения и показал, что даже самые сложные инновационные методы лечения постепенно переходят из категории экспериментальных решений в практику медицинской помощи.
Следующим шагом стало внедрение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна — тяжелого наследственного заболевания, которое приводит к прогрессирующей утрате мышечной функции у детей.
В 2024 году в России впервые начали применять генную терапию для лечения этой болезни. Первое введение препарата пациенту состоялось 11 июля 2024 года. За относительно короткое время инновационное лечение получили уже 237 пациентов, из них 103 — в НМИЦ здоровья детей. Расширение доступа к терапии стало возможным благодаря решениям фонда «Круг добра».
Изначально лечение было доступно детям 4-5 лет, однако в 2025 году критерии программы были расширены, и терапия стала возможна для пациентов в возрасте от 4 до 9 лет, пояснила Людмила Кузенкова. По ее словам, первые результаты терапии могут проявляться уже через 4-6 месяцев. У пациентов улучшаются показатели двигательной активности, увеличивается дистанция шестиминутной ходьбы и сокращается время подъема с пола. По данным наблюдений специалистов, улучшение по ряду функциональных тестов начинает фиксироваться уже через 5-7 месяцев после лечения и продолжает нарастать в течение последующих 12 месяцев. В отдельных случаях эффект оказывается особенно заметным: у одного из пациентов дистанция шестиминутной ходьбы увеличилась с 350 до 485 метров после проведения лечения.
Результаты терапии подтверждаются и наблюдениями семей пациентов. Наталья Юрова, мама 7-летнего Мартина, рассказала, что ее сын получил генную терапию в августе 2024 года в возрасте 5 лет и 8 месяцев — практически на верхней границе возрастных критериев программы. По ее словам, спустя полтора года после лечения состояние ребенка остается стабильным. «Сейчас Мартин живет обычной детской жизнью: он бегает, катается на двухколесном велосипеде, стал более выносливым и готовится идти в школу. Генная терапия вводится один раз — это одна инфузия, после которой семье не нужно постоянно возвращаться к госпитализациям и регулярным процедурам. Важную роль в поддержании состояния ребенка играет и комплексная реабилитация — регулярные растяжки, физическая активность и профилактика контрактур», — говорит она.
Эксперты подчеркивают, что ключевым фактором эффективности терапии при миодистрофии Дюшенна остается время постановки диагноза. Как рассказала учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова, первые симптомы заболевания обычно проявляются примерно в трехлетнем возрасте, однако диагноз нередко устанавливается значительно позже — в среднем в 7–8 лет. Между первыми признаками болезни и подтверждением диагноза может проходить более четырех лет.
Путь к диагнозу для многих семей оказывается непростым. Так, Маргарита Бучельникова из Челябинска рассказала, что ее сыну Сереже диагноз миодистрофии Дюшенна был поставлен в возрасте 5 лет и 3 месяцев. Сначала семья не связывала особенности развития ребенка с заболеванием: мальчик просто не любил бегать и прыгать. Лишь после обращения к врачам и проведения генетического теста диагноз был подтвержден. После получения результатов семья смогла оперативно пройти дальнейшую маршрутизацию и уже 7 марта 2025 года мальчик получил генную терапию. «Когда мы вышли из карантина после лечения и пришли в детский сад, я впервые увидела, как мой сын бежит по коридору. До этого он никогда не бегал. В этот момент я поняла, что препарат действительно работает», — рассказала Бучельникова.
По оценкам пациентского сообщества, в стране еще остаются невыявленными около 2000 детей с этим заболеванием. В результате многие пациенты начинают получать лечение уже на более поздних стадиях болезни, когда часть терапевтических возможностей оказывается упущенной. В перспективе ситуацию может существенно изменить внедрение неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна. Такой подход позволит выявлять заболевание еще до появления клинических симптомов и начинать лечение на максимально ранней стадии.
Поздняя диагностика напрямую влияет и на течение заболевания. По словам Ольги Гремяковой, сегодня средний возраст утраты способности самостоятельно ходить у пациентов в России составляет около 10,5 лет, тогда как в европейских странах этот показатель достигает 13-15 лет. При этом примерно у двух из пяти пациентов потеря способности ходить связана не столько с прогрессированием мышечной слабости, сколько с развитием контрактур — стойкого ограничения подвижности суставов, которое может возникать при недостаточной реабилитации и отсутствии регулярной профилактики осложнений.
При этом современные диагностические технологии позволяют выявлять заболевание значительно быстрее. Лабораторный тест на уровень креатинфосфокиназы может быть выполнен в течение одного дня, генетическое подтверждение диагноза занимает около одного месяца, а получение терапии после назначения может занять 2-3 месяца.
По словам директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, генетическое исследование играет ключевую роль не только в подтверждении диагноза, но и в выборе терапии. «Подходы к лечению во многом зависят от того, какие именно мутации выявлены в гене DMD. Поэтому точная генетическая диагностика становится основой современной терапии», — пояснил Сергей Куцев. По его словам, лечение необходимо начинать как можно раньше, уже в возрасте 2-3 лет.
В рамках программ диагностики, проводимых Медико-генетическим научным центром, уже обследованы более 2200 семей с подозрением на миодистрофию Дюшенна. Генетические варианты, вызывающие заболевание, удается подтвердить почти в 70% случаев. По словам эксперта, в перспективе ситуацию может существенно изменить внедрение неонатального скрининга. Такой подход позволит выявлять заболевание еще до появления клинических симптомов и начинать лечение на максимально ранней стадии.
«Фактически мы становимся свидетелями серьезного перелома в лечении наследственных заболеваний. Появление генной терапии открывает принципиально новые возможности для пациентов с миодистрофией Дюшенна. Теперь задача системы здравоохранения — научиться выявлять болезнь как можно раньше», — подчеркнул Сергей Куцев.
Баланс инноваций и доступности
По оценкам специалистов, генная терапия относится к числу наиболее сложных и дорогостоящих медицинских технологий. Тем не менее, государственная система поддержки пациентов с редкими заболеваниями позволяет постепенно расширять доступ к таким инновациям.
Как отметила начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами фонда «Круг добра» Людмила Фоминых, сегодня фонд обеспечивает терапией более 800 детей с миодистрофией Дюшенна, а общий объем финансирования лечения этих пациентов уже превысил 132 млрд рублей.
По словам сопредседателя Всероссийского союза пациентов Яна Власова, появление генной терапии формирует новую реальность для системы здравоохранения. Сегодня в России зарегистрировано около 2000 пациентов с миодистрофией Дюшенна, однако реальное число мальчиков, живущих с этим заболеванием, может составлять от 3500 до 4500 человек, а ежегодно выявляется около 250 новых случаев. «Мы находимся в периоде серьезных изменений в лечении редких заболеваний. То, что еще недавно казалось недостижимым, постепенно становится частью медицинской практики. Появление генной терапии — это настоящий прорыв. Но одновременно возникает новый вопрос: как сделать так, чтобы инновации были доступны не единичным пациентам, а максимально широкому кругу детей», — подчеркнул Ян Власов.
Региональные специалисты также отмечают, что внедрение генной терапии уже меняет практику оказания помощи пациентам. Как рассказала главный внештатный специалист-генетик Пензенской области Марина Воробьева, сегодня в регионе проживают 13 детей с миодистрофией Дюшенна, часть из которых уже получает терапию благодаря фонду «Круг добра», что позволяет существенно снизить нагрузку на региональный бюджет. По словам врача-невролога медико-генетической консультации Самарской области Виктории Черниковой, в регионе четыре ребенка уже получили генную терапию, и у части пациентов врачи отмечают восстановление утраченных двигательных функций и появление новых моторных навыков.
При этом, как отметил председатель правления некоммерческого партнерства «Союз фармацевтических и биомедицинских кластеров России», руководитель комиссии по здравоохранению Партнерства профессионалов государственного заказа Захар Голант, при длительной патогенетической терапии совокупные расходы на лечение одного пациента могут достигать сотен миллионов рублей и приближаться к миллиарду рублей в десятилетней перспективе, тогда как стоимость однократной генной терапии оценивается примерно от 150 млн рублей, что делает такие технологии потенциально более устойчивой моделью в долгосрочном горизонте.
Главной задачей ближайших лет эксперты называют сокращение сроков диагностики и дальнейшее расширение доступа к инновационной терапии, чтобы жизненно важное лечение могли получать как можно больше пациентов — и как можно раньше.
Статья на сайте форума
]]> Новая фаза клинических исследований генной терапии МДД https://dmd-russia.ru/news/k4jti427b1-novaya-faza-klinicheskih-issledovanii-ge https://dmd-russia.ru/news/k4jti427b1-novaya-faza-klinicheskih-issledovanii-ge?amp=true Wed, 25 Feb 2026 11:26:00 +0300 Медикаментозная терапия Solid Biosciences объявляет о начале третьей фазы клинических исследований генной терапии SGT-003 для терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Новая фаза клинических исследований генной терапии МДД

9 февраля 2026 года

ЧАРЛСТАУН, Массачусетс, 09 февраля 2026 г. (GLOBE NEWSWIRE) — Solid Biosciences Inc. (Nasdaq: SLDB) («Компания» или «Solid»), компания в области наук о жизни, разрабатывающая прецизионные генетические препараты для нейромышечных и сердечно-сосудистых заболеваний, объявила о положительном регуляторном обновлении по итогам недавнего заседания Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), которое поддерживает дальнейшее развитие SGT-003 как потенциальной терапии мышечной дистрофии Дюшенна.

Solid достигла согласования с FDA в общем проекте клинического рандомизированного, двойного слепого, плацебо-контролируемого исследования фазы 3 IMPACT DUCHENNE. FDA согласилось, что дизайн исследования тщательно продуман, включая: когорту пациентов амбулаторных участников в возрасте от 7 до <12 лет, первичную конечную точку (время подъёма (Time to Rise (TTR)) из положения лежа на спине), оцениваемую в течение 18 месяцев, и другие ключевые вторичные конечные показатели.

«Как было заявлено в начале 2026 года, мы структурировали нашу регуляторную стратегию США вокруг взаимодействия с FDA по возможному ускоренному пути одобрения SGT-003, и успешное согласование по разработке нашего третьего испытания IMPACT DUCHENNE является важным первым шагом в этом плане», — сказал Бо Кумбо, президент и генеральный директор Solid Biosciences. «Исследование IMPACT DUCHENNE в настоящее время планируется провести на площадках в Австралии, Канаде, ЕС и Великобритании. Из-за сильного спроса на ключевых лидеров (KOL) и пациентов, мы также оцениваем потенциал открытия площадок в США.

«36 участников были введены в текущем испытании INSPIRE DUCHENNE фазы 1/2, и SGT-003 по-прежнему в целом хорошо переносится по состоянию на 9 февраля 2026 года. Наша преданность сообществу пациентов с МДД остаётся непоколебимой: они заслуживают терапевтических вариантов, и мы намерены сотрудничать с FDA, чтобы сделать это реальностью», — заключил господин Кумбо.

О SGT-003

SGT-003 — это исследовательская генозаместительная терапия, содержащая генную конструкцию микродистрофина и вирусный капсид следующего поколения AAV-SLB101, который был срециально разработан для воздействия на интегриновые рецепторы. Он также показал усиленную трансдукцию сердечных и скелетных мышц с уменьшением целевого поражения печени согласно данным КИ фазы 1/2 INSPIRE DUCHENNE и в доклинических исследованиях. Конструкт микродистрофинов SGT-003 уникально включает домен связывания R16/17, который локализует nNOS на мембране мышц. Доклинические исследования показали, что nNOS может улучшать кровоток в мышцах, тем самым снижая их разрушение вследстие ишемии и мышечной усталости. В совокупности эти конструктивные особенности позволяют предпологать, что SGT-003 может стать потенциально лучшей в своем классе исследовательской генозаместительной терапией для лечения миодистрофии Дюшенна.

О INSPIRE DUCHENNE

INSPIRE DUCHENNE — это первое клиническое исследование, открытое с одной дозой, многоцентровое клиническое исследование фазы 1/2 для оценки безопасности, переносимости и эффективности SGT-003 у детей с генетически подтверждённым диагнозом МДД и задокументированной мутацией гена дистрофина. INSPIRE DUCHENNE — это многонациональное КИ, планируемое в США, Канаде, Великобритании и Италии.

О IMPACT DUCHENNE

IMPACT DUCHENNE — это рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование фазы 3, направленное на оценку эффективности однократной дозы SGT-003 у амбулаторных участников в возрасте от 7 до 12 лет с генетически подтверждённым диагнозом миодистрофии Дюшенна. IMPACT DUCHENNE — это многонациональное исследование, предназначенное для поддержки потенциальных регуляторных разрешений.

Перевод выполнен фондом «Гордей», ссылка на оригинал пресс-релиза.
]]> Врач-психиатр для родителей в фонде «Гордей» https://dmd-russia.ru/news/tilactly41-vrach-psihiatr-dlya-roditelei-v-fonde-go https://dmd-russia.ru/news/tilactly41-vrach-psihiatr-dlya-roditelei-v-fonde-go?amp=true Fri, 23 Jan 2026 11:26:00 +0300 Семьям

Врач-психиатр для родителей в фонде «Гордей»

Забота о наших мальчишках — это большая нагрузка. Тревога, усталость, бессонница, ощущение, что «я больше не вывожу», — это реальность жизни в постоянном напряжении, с ней сталкивается большинство родителей.

Многие из вас уже пользовались возможностью задать вопросы детскому психиатру, а теперь в фонде «Гордей» можно записаться к врачу-психиатру для родителей.

С чем можно прийти к психиатру?

🟣если чувствуете тревогу, эмоциональное истощение, потерю сил и не понимаете, что с этим делать;

🟣если хотите проверить своё состояние: «со мной всё в порядке или это уже депрессия?»;

🟣если важно просто поговорить со специалистом и получить профессиональную оценку и ориентиры.

Психиатр — это врач, который помогает разобраться, что происходит с психикой в условиях длительного стресса, утраты ресурса и постоянной нагрузки. Иногда оказывается, что всё в пределах нормальной реакции на обстоятельства, иногда нужна более внимательная помощь. В любом случае цель встречи — не «поставить диагноз», а помочь вам почувствовать себя устойчивее и понять, что с вами происходит и какие есть варианты поддержки. Обращение к психиатру — это не страшно, и не только про «тяжёлые диагнозы».

Чем может быть полезна беседа?

По итогам разговора вы можете лучше понять своё состояние и получить профессиональные рекомендации: на что обратить внимание, какие шаги могут помочь именно вам, нужна ли дополнительная поддержка и в каком формате. Если специалист сочтёт, что может быть показано медикаментозное лечение, вы получите разъяснения и рекомендации, с которыми сможете обратиться к врачу в своём городе для очного приёма и назначения терапии.

О враче

Дарья Николаевна Петрова — врач-психиатр, психотерапевт, детский психиатр. Работает в доказательном подходе, сочетая клиническую психиатрию и психотерапию.

Дарья Николаевна — специалист, для которого важны партнёрство, уважение и эмпатия. Как она сама говорит: «Мы союзники в заботе о психическом здоровье — вашем и ваших детей».

Записаться можно на странице психологической службы фонда.

Важно отметить: формально, онлайн-беседа с врачом в РФ - это информационная услуга, на ней не ставится диагноз и не выписываются рецепты. Очная консультация врача всегда остаётся оптимальным вариантом. При этом онлайн-формат может быть хорошей поддержкой, если вы не уверены, что в вашем городе можно получить квалифицированную помощь, или если важно спокойно разобраться в своём состоянии и дальнейших шагах.
]]> Первый семейный заезд фонда «Гордей» в центре «Кораблик» https://dmd-russia.ru/news/xg757om4h1-pervii-semeinii-zaezd-fonda-gordei-v-tse https://dmd-russia.ru/news/xg757om4h1-pervii-semeinii-zaezd-fonda-gordei-v-tse?amp=true Tue, 25 Nov 2025 11:27:00 +0300 "Физическая терапия..." 10 семей, 12 дней комплексной реабилитации и поддержки

Первый семейный заезд фонда «Гордей» в центре «Кораблик»

С 10 по 21 ноября в реабилитационном центре «Кораблик» прошёл первый семейный заезд для детей с миодистрофией Дюшенна (МДД) и их родителей.

Проект реализован фондом «Гордей» в рамках программы «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», поддержанного Фондом президентских грантов.

Участниками стали 10 семей из разных регионов России. Для большинства из них это был первый опыт очного формата, в котором соединены реабилитация, психологическая поддержка и родительское сообщество.

Что происходило на заезде

За 12 дней каждая семья получила комплексную помощь от специалистов фонда и команды центра «Кораблик».

Для детей

  • функциональные тесты;
  • составление индивидуального плана курсовой реабилитации;
  • ежедневные занятия по физической терапии и ЛФК;
  • растяжки, гидрокинезиотерапия, релакс-массаж, жемчужные ванны, безопасная физиотерапия;
  • занятия с логопедами, психологами, арт-терапевтами и педагогами школы «Учим-знаем».

Для родителей

  • индивидуальные консультации по физической терапии и подробные планы ежедневных домашних занятий, разработанные Александром Раденковичем Стевановичем;
  • 4 встречи группы психологической поддержки и индивидуальные консультации с психологом фонда Катериной Печуричко;
  • мастер-класс по домашней физической терапии (растяжки);
  • возможность задать специалистам вопросы о здоровье ребёнка, технических средствах реабилитации, надлежащем уходе и адаптации домашней среды.
Пока родители были на встречах, с детьми работала команда профессиональных беби-ситтеров, что позволило взрослым хотя бы ненадолго выдохнуть и восстановить силы. Заезд стал точкой встречи, знаний и поддержки — опытом, который так нужен семьям наших мальчишек.
Мальчики за эти дни подружились, стали настоящей командой — шумной, весёлой и смелой. Они гоняли на колясках и беговелах, устраивали свои забеги и конкурсы, проживали опыт свободы, самостоятельности и обычного детства.
Отдельной ценностью заезда стало живое человеческое общение. Родители напитались друг другом — пониманием, смехом, честными разговорами и теплом. В конце заезда было много слёз, объятий, обещаний встретиться снова — а это, возможно, главный результат этих дней.
Для многих родителей этот опыт стал возможностью впервые увидеть, что другие семьи сталкиваются с теми же трудностями, разобраться в реальных потребностях ребёнка, почувствовать уверенность и поддержку.
Для нас важно было дать родителям знания и навыки, возможность задать вопросы врачам и экспертам, поговорить с психологом и друг с другом. Потому что родительский ресурс — это ресурс ребёнка, и эти 12 дней стали настоящим шансом восстановиться, собраться и поверить в свои силы.

От всего сердца благодарим:

Директора «Российской Детской Клинической Больницы» — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, профессора Елену Ефимовну Петряйкину - благодаря ее поддержке этот проект стал возможным.
Заведующую отделением медицинской реабилитации «Российской Детской Клинической Больницы» — филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Ольгу Арленовну Лайшеву - за доверие и экспертную поддержку.
Всех медицинских и помогающих специалистов «Кораблика», директора Анастасию Александровну Глазырину и куратора заезда Марту Анатольевну Капранову — за пространство заботы и профессионализма.
Александра Раденковича Стевановича — эксперта по физической терапии фонда «Гордей» и НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России.
Руслана Ангановича Шайхутдинова — физического терапевта Центральной Клинической Больницы с поликлиникой Управления Делами Президента РФ.

Команду фонда «Гордей»

  • Катерину Печуричко, психолога фонда;
  • Наталию Юрову — шерифа заезда;
  • EmDev и лично Екатерину Зайченко — за сопровождение заезда.
И огромная благодарность каждой семье — за доверие, смелость, открытость и ту невероятную силу, которую вы дарите друг другу. Вместе мы сильнее Дюшенна.

От родителей

Дорогие друзья! Всем спасибо за знание, уверенность, спокойствие, отзывчивость и теплые сердца 💗 Это новый опыт для нас и он классный! Я достигла тех целей , которые перед собой ставила на этот выезд и получала суперские доп профиты в виде профи консультиций, лечебной нормализующей обстановки и добрую компанию единомышленников. Я надеюсь, что руководство оценит опыт первого заезда так же высоко, как его непосредственные участники!
Спасибо Ольге Гремяковой за доверие, приглашение и супер организацию! Спасибо Марте Анатольевне и коллективу центра за профессионализм, помощь и поддержку! Спасибо Катерине Печуричко глубокие тёплые конструктивные встречи на самые тяжёлые вопросы! Спасибо Наталии Юровой за терпение и оперативную помощь в самых разных вопросах!
Всем добра, здоровья и веры! Вместе мы можем делать жизнь наших детей лучше! Однозначно❤️
Настало время наших прощальных слов, а я совсем неумею говорить🙈 всем огромное БЛАГОДАРЮ, Вы все самые лучшие. Я уезжаю с чувством тоски, но наполненная мощным зарядом энергии. Первый заезд - это классная идея БФ "Гордей", надеюсь это будет не последний наш заезд, и когда-нибудь мы обязательно поедем еще на такую встречу🙏. Еще раз всем участникам этой группы огромное спасибо и горячие объятия. 🫂❤️.
Вот и пришел нас час прощания)
Спасибо всем, вам кто был с нами эти 2 недели. Вы самые лучшие мамы на свете!
Благодарю организаторов данного заезда, и лично - Ольгу Гремякову и Наталию Юрову, это было просто здорово! Мы пережили бурю эмоций, ощутили на себе поддержку и заботу!
Благодарю Марту Анатольевну за радушный приём! Кораблик это Корабль семьи! У вас самые добрые феи медсестры и инструктора добрыми сердцами, готовыми помочь нашим мальчишкам! Благодарю Катерину Печуричко за поддержку, это был глоток воздуха, которого мне не хватало! Ну и конечно важные напутствия!
Екатерина Зайцева, вы и нянечки просто бесподобны, прямо-таки мужественно выдерживали нашу маленькую банду) спасибо вам за помощь и возможность побыть наедине!)
Заезд прошел в рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», реализуемого с использованием гранта Президента РФ, предоставленного Фондом президентских грантов
]]> Обучение медицинских специалистов https://dmd-russia.ru/news/b8suga6051-obuchenie-meditsinskih-spetsialistov https://dmd-russia.ru/news/b8suga6051-obuchenie-meditsinskih-spetsialistov?amp=true Tue, 21 Oct 2025 11:34:00 +0300 "Физическая терапия..." Фонд «Гордей» открывает набор участников на обучение по программе «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера»

Обучение медицинских специалистов

Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера «Гордей» в рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», реализуемого при поддержке Фонда президентских грантов, приглашает медицинских и помогающих специалистов (приоритет – физическим терапевтам и реабилитологам, а также - детским неврологам, детским ортопедам, руководителям отделений детской реабилитологии и руководителям профильных государственных и частных учреждений) пройти обучение на курсе «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера».
Мероприятие реализуется с использованием гранта Президента РФ, предоставленного Фондом президентских грантов.
Хотите присоединиться? Уже заполнили анкету и нужна помощь?
Мы рядом, просто напишите на rehabilitation@dmd-russia.ru

Партнеры проекта

Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» — структурное подразделение Российской детской клинической больницы Минздрава России.
ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ - ЦКБ - одна из старейших в Москве и одна из авторитетных медицинских организаций России с собственным Детским высокотехнологичным нейромышечным центром;
Российская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

Образовательные траектории в рамках программы

1.Курс лекций (ноябрь – декабрь 2025 г.): участники, посмотревшие лекции (онлайн или в записи) и выполнившие итоговое тестирование, получат сертификаты о прохождении лекционного курса от фонда «Гордей».
Курс является бесплатным и доступен всем русскоговорящим медицинским и помогающим специалистам, прошедшим регистрацию (ссылка на форму регистрации ниже).
2.Курс лекций + практика: пятидневная стажировка на площадках Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ и ФДРЦ «Кораблик» (весна 2026 года) + итоговая аттестация и выдача удостоверений о повышении квалификации установленного образца в объеме 72 часов. Курс является бесплатным.
Важно: расширенная траектория доступна только для региональных специалистов, которые будут осуществлять реабилитационный патронаж на дому* для подопечных фонда «Гордей». Конкурсный отбор на данную траекторию будет произведен по итогам лекционного курса.
Основываясь на данных пациентского регистра фонда «Гордей», приоритетными по количеству подопечных являются следующие регионы: Краснодарский край, Свердловская область, Республика Башкортостан, Челябинская область, Ростовская область, Воронежская область, Республика Татарстан, Самарская область, Ханты-Мансийский автономный округ, Республика Дагестан, Нижегородская область, Ставропольский край, Омская область, Алтайский край, Иркутская область, Красноярский край, Ярославская область, Республика Крым, Новосибирская область, Пермский край.
Старт теоретического курса — 5 ноября 2025 г.
Подать заявку на образовательную траекторию «Курс лекций» можно по ссылке
С программой теоретического курса можно ознакомиться по ссылке
Фонд «Гордей» инициировал разработку и запуск образовательного курса, чтобы развивать осведомленное сообщество медицинских специалистов и увеличивать количество специалистов в регионах РФ, владеющих современными знаниями и навыками в вопросах физической терапии и реабилитации пациентов с МДД/Б в соответствии с международными стандартами и лучшими практиками. Семьи и дети с МДД/Б должны иметь возможность консультироваться с физическим терапевтом в своем регионе, в своем городе, у себя дома. Так говорит нам опыт лучший международный опыт. Поэтому для нас так важно участие специалистов из регионов.
Полный курс (теория + практикум) — не просто обучение с выдачей Удостоверения о повышении квалификации государственного образца. Это приглашение стать частью сообщества экспертов, чья работа напрямую влияет на качество жизни детей с миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/Б) и их семей. Мы надеемся привлечь и обучить физических терапевтов и реабилитологов, которые, пройдя полный курс обучения и итоговую аттестацию, будут осуществлять «Реабилитационный патронаж»* в рамках своего региона или другой доступной для визитов территории. Задача специалиста: помочь родителями выстроить в домашних условиях четкую ежедневную рутину по физической терапии, реабилитации и эрготерапии — так, чтобы это было посильно для семьи и было эффективно для ребенка.
Подать заявку

*Что такое практика выездного реабилитационного патронажа?

Реабилитационный патронаж — это:
  • выездная консультация сертифицированного фондом специалиста по вопросам ежедневной реабилитации и правильного ухода за ребенком с МДД/Б;
  • диагностика (простые и надежные функциональные тесты) и оценка состояния ребенка в домашних условиях;
  • оценка домашней среды по критериям безопасности и правильного позиционирования;
  • разработка индивидуальной программы ежедневной физической терапии и реабилитации с учетом возможностей семьи;
  • обучение родителей навыкам домашней физической терапии.
Период реализации практики реабилитационного патронажа: май – декабрь 2026 года.
Мы надеемся, что программа будет продолжена, изначальный срок указан в соответствии с планом существующей грантовой поддержки.
Объем патронажа.
Мы ожидаем, что в среднем один специалист в течение 2026 года сможет оказать консультации 7-10 семьям с детьми с МДД/Б в рамках доступной ему территории. Все визиты будут согласовываться со специалистом индивидуально с учетом его возможностей.
Фонд «Гордей» предоставляет специалистам, осуществляющим реабилитационный патронаж, методическое и техническое обеспечение:
  • компенсация транспортных расходов;
  • материальное вознаграждение за оказываемые услуги;
  • методическая поддержка, регулярные супервизии и интервизии.
Мы ищем мотивированных специалистов, готовых стать частью системного решения проблемы доступности качественной реабилитационной помощи для детей с МДД/Б в России.
Подать заявку
]]> Вместе мы всегда сможем больше! https://dmd-russia.ru/news/h16bhrccd1-vmeste-mi-vsegda-smozhem-bolshe https://dmd-russia.ru/news/h16bhrccd1-vmeste-mi-vsegda-smozhem-bolshe?amp=true Wed, 08 Apr 2026 09:00:00 +0300 "Физическая терапия..." Фонд «Гордей» продолжает обучение реабилитологов для патронажа

Вместе мы всегда сможем больше!

В ФДРЦ «Кораблик» РДКБ Минздрава России состоялся второй практикум для специалистов в рамках проекта «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна / Беккера», который реализуется при поддержке Фонда президентских грантов и БФ «Абсолют — Помощь». Проект направлен на внедрение практики домашнего реабилитационного патронажа в регионах России.
Практикум проходил 27−31 марта, в нём приняли участие 10 реабилитологов из Москвы, Санкт-Петербурга, Воронежской, Ростовской, Самарской, Кемеровской, Курганской, Тюменской областей, Ставропольского края и Республики Чувашии. Программа обучения объединила актуальные научные знания с клинической практикой реабилитации.
Одновременно в центре проходят реабилитацию семьи с детьми с МДД из разных регионов России — уникальность проекта «Физическая терапия и реабилитация детей с миодистрофией Дюшенна / Беккера» в его комплексном подходе. Пока дети проходят реабилитацию, родители получают необходимые знания и консультации, а реабилитологи обучаются «в полях».
«Наибольшую практическую значимость для специалистов, работающих с пациентами с миодистрофией Дюшенна, имеет возможность пройти как теоретический курс, так и практикум, на базе медицинского учреждения. Федеральный детский реабилитационный центр „Кораблик“ Российской детской клинической больницы — наилучший вариант для проведения таких мероприятий. Семьи с детьми проходят полноценный курс реабилитации, используя все передовые методики и технологии, и одновременно происходит обучение региональных специалистов в режиме реального времени. В тёплой, практически семейной обстановке, осуществляется помощь нашим детям и обмен опытом и обучение врачей из всех регионов нашей большой страны. „Кораблик“ готов стать центром профессионального притяжения для врачей и оплотом многопрофильной помощи для наших пациентов. Вместе мы всегда сможем больше!», — отмечает руководитель ФРЦ «Кораблик», главный врач РДКБ, Заслуженный врач РФ Екатерина Путилина.
Лекторами и ведущими сессий выступили сотрудники ФДРЦ «Кораблик», Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Центральной клинической больницы с поликлиникой Управления делами Президента Российской Федерации, специалисты фонда «Гордей». Среди них — Александр Стеванович, специалист по физической реабилитации, настройке и адаптации технических средств реабилитации ОСП НИКИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Павел Паринский, гидрокинезиотерапевт, инструктор методист Центра медицинской реабилитации ЦКБ с поликлиникой УДП РФ, Дмитрий Феклистов, к.м.н., врач травматолог-ортопед ОСП НИКИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Татьяна Гремякова, д.м.н., начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ с поликлиникой УДП РФ, президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», Юлия Сафонова, физический терапевт АНО «Физическая реабилитация», супервизор программы ранней помощи «Уверенное начало», Гамина Елена, старший координатор благотворительного фонда «Гордей» по Центральному федеральному округу, старший координатор благотворительного фонда «Гордей"по паллиативу, ТСР и проблемам 18+

Участники практикума погрузились в теорию, изучали тесты, учились планировать курсовую реабилитацию и давать рекомендации по домашним занятиям, узнали об оборудовании для респираторной поддержки. Специалисты узнали о предстоящем патронаже — от структуры визита до отчётности по его завершении, научились проводить растяжки и понимать, какие технические средства используются в ежедневном домашнем реабилитационном комплексе. Внимание уделили и эрготерапии в работе с неамбулаторными детьми и подростками с миодистрофией Дюшенна, участники выполнили мини-проекты по адаптации ванной комнаты, одной из самых сложных зон в квартире.
«Домашний визит позволяет увидеть, как организована ежедневная жизнь ребят. Мы хотим, чтобы у специалистов были возможности помочь родителям если не изменить, то понемногу менять организацию и среды, и плана дня, исходя из реалий жизни», — отметила ведущая сессии, эрготерапевт, специалист по АДК, психолог Детского хосписа Москвы Анна Чугунова.
Опытом проведения осмотра пациента с МДД поделился реабилитолог, методист Детского высокотехнологичного нейромышечного центра Руслан Шайхутдинов. Он показал, как проводить растяжки: смелым добровольцем стал Саша, который участвовал в заезде семей в ФРЦ «Кораблик». Руслан Шайхутдинов объяснил, какие движения могут быть болезненными, почему детям бывает страшно на кушетке и напомнил, что Саша и другие мальчики не должны терять детство.
«Пожалуйста, не пытайтесь что-то исправить — вы не сможете. Помогите сохранить тот объём движений, который есть у ребёнка. Правило „восьми часов“ очень важно, но оно должно выполняться так, чтобы ребёнок не сильно ощущал жесткий режим. Постоял на уголке, почистил зубы, поиграл — всё должно быть легко, свободно и спокойно».
Об учете индивидуальнвх особенностей, сохранении чедовеческого достоинства и бережности в общении с детьми и родителями говорили также на психологическом практикуме, который провела учредитель фонда «Гордей», клинический психолог Ольга Гремякова.
«Сегодня люди с заболеваниями, которые были фатальными ещё 30−50 лет назад, получают образование, работают, создают семьи. Мы верим, что ранняя диагностика, комплексная стандартная и патогенетическая терапии, реабилитация и домашний патронаж помогут мальчикам с МДД как можно дольше сохранять способность ходить. В этом году среди пациентов высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ впервые пятеро взрослых, и это доказывает: вместе мы сильнее любых диагнозов. У федеральных центров накоплен уникальный опыт, которым специалисты могут делиться для развития системы патронажа. Возможность регулярного наблюдения, своевременной корректировки программы реабилитации даст свои результаты. Объединение усилий врачей, системы здравоохранения, пациентского сообщества и некоммерческого сектора делает мечты тысяч родителей и детей достижимыми. Мы искренне благодарим РДКБ и реабилитационный центр „Кораблик“ за партнёрство в проекте», — отмечает президент и медицинский директор фонда «Гордей» Татьяна Гремякова.
]]> Знали, что вместе сильнее, но не знали, насколько https://dmd-russia.ru/news/yh271k0ke1-znali-chto-vmeste-silnee-no-ne-znali-nas https://dmd-russia.ru/news/yh271k0ke1-znali-chto-vmeste-silnee-no-ne-znali-nas?amp=true Wed, 15 Apr 2026 16:58:00 +0300 "Физическая терапия..." Фонд «Гордей» продолжает реализацию проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна»

Знали, что вместе сильнее, но не знали, насколько

В конце марта состоялся второй заезд семей в ФДРЦ «Кораблик». В нём приняли участие девять семей из разных регионов России. Одновременно в реабилитационном центре проходил практикум для специалистов. Оба мероприятия являются частью проекта «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна», который реализуется при поддержке Фонда президентских грантов и БФ «Абсолют-Помощь». Он объединяет серию мероприятий по совершенствованию помощи семьям с детьми с миодистрофией Дюшенна и обучению специалистов по реабилитационному патронажу.
По словам Екатерины Путилиной, руководителя ФДРЦ «Кораблик», главного врача РДКБ, Заслуженного врача РФ, очень важно, что проведение обучающего практикума проходит одновременно с заездом семей.
«Семьи с детьми проходят полноценный курс реабилитации, используя все передовые методики и технологии, и одновременно происходит обучение региональных специалистов в режиме реального времени. В тёплой, практически семейной обстановке, осуществляется помощь нашим детям и обмен опытом и обучение врачей из всех регионов нашей большой страны», — отмечает Екатерина Александровна.
Заезд прошёл с 23 марта по 1 апреля. В рамках реабилитационной программы дети ходили на физическую терапию, релакс-массаж, физиотерапевтические процедуры по индивидуальному плану, плавали в бассейне.
Александр Стеванович, специалист по физической реабилитации, настройке и адаптации технических средств реабилитации ОСП НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и Руслан Шайхутдинов, реабилитолог Детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ Управления делами Президента РФ обучили родителей растяжкам — буквально, по отзывам участников, «поставили им руку».

Александр Стеванович также провёл детям функциональные тесты и составил для ребят индивидуальные планы с рекомендациями по использованию технических средств в домашней реабилитации. Каждый родитель получил детализированную информацию о том, что необходимо ребёнку — вертикализатор, тренажёр, коляска, опора для стояния.
Среди задач проекта — рост осведомлённости родителей, их навыков для выполнения ежедневной домашней реабилитации, а также повышение ресурсности семей. Важное место в программе заезда заняла работа с психологом на индивидуальных и групповых консультациях.
В каждом заезде в рамках проекта есть координатор — мама-шериф, которая отвечает за коммуникации, следит за расписание психологических консультаций, объединяет семьи на заезде.

Шерифом второго заезда стала Ольга, мама десятилетнего Димы. Семья живёт в Ростове-на-Дону — Ольга является координатором фонда «Гордей» в регионе.
«Каждый день моей жизни это борьба, – рассказывает Ольга о себе, — и со своими слабостями, и за то, чтобы получить технические средства реабилитации или компенсацию за них для наших семей. Нам, родителям детей с МДД, надо быть всегда собранными, мы не позволяем себе расслабиться даже на один день — пропустишь растяжки, и контрактура будет прогрессировать».
Дима использует кресло и не ходит. После недавного падения у него появился страх, и он начал передвигаться в кресле. Конечно, для Ольги это стало испытанием, но работа с психологом в ФДРЦ «Кораблик» помогла справиться с переживаниями.

Дима активный, общительный и эмоциональный. Раньше он сравнивал себя с ровесниками, его угнетало, что он не может бегать и прыгать как они, но сейчас принял свои особенности. После первого класса обычной школы он перешёл на домашнее обучение. Как и большинство мальчиков, Дима любит машинки и лего, а ещё готов часами лепить или собирать алмазную мозаику. Но главная его страсть — плавание. Во время заезда он стал добровольцем для демонстрации занятий гидрокинезиотерапией для участников практикума по реабилитации. Новая роль ему понравилась, и Дима соглашался участвовать и в других обучающих мероприятиях для будущих специалистов по домашнему патронажу.
Роль шерифа Ольге понравилась, ценным стало общением со специалистами ФДРЦ «Кораблик», поразила их высокая осведомлённость о заболевании и оснащение реабилитационного центра.
«Был страх ехать с маломобильным ребёнком, но здесь всё продумано до мелочей: семьям было комфортно и в бытовом отношении, и психологически. Отдельно надо сказать про работу в группе с психологом. Первый раз боялись оставить детей с нянями, не понимали, зачем идти, но уже ко второй встрече мы стояли возле кабинета за 15 минут до начала. Общение между мамами стало ценным источником ресурса, мы делились опытом, мамы детей постарше могли дать совет», — рассказывает Ольга.
Когда родители уходили на групповые занятия, дети проводили время вместе под присмотром нянь. Они рисовали, играли, смотрели видео в оборудованной игровой комнате центра. И, кажется, даже ждали, когда мамы опять уйдут, чтобы провести время вместе. Ведь диагноз не преграда для того, чтобы дети играли, общались и дружили.
«Спасибо за реабилитацию нашим детям! Спасибо команде „Кораблика“! Спасибо Александру Раденковичу и Руслану Ангановичу — получила исчерпывающую информацию по ведению реабилитации дома, по состоянию ребёнка. Встречи с психологом Екатериной превзошли все ожидания. Встречи проходили тепло и уютно, познавательно и увлекательно. Делились опытом, обсуждали накипевшее, отдыхали, пока дети были заняты с нянями. Благодарна Фонду за возможность наших встреч», — такой отзыв написала одна из участниц заезда.
Третий заезд семей в рамках проекта запланирован на конец мая.
Проект «Физическая терапия и реабилитация #СильнееДюшенна» реализуется до конца 2026 года. Результаты, которых планирует достичь фонд «Гордей» – это повышение ресурсностиродителей детей с МДД, расширение у них навыков для домашней реабилитации. Также в рамках проекта подготовку проходят реабилитологи, которые примут участие в пилотной модели реабилитационного патронажа в регионах России.Практикум для них прошёл в ФРЦ «Кораблик» 27-31 апреля. 10 специалистов из разных регионов страны изучали диагностические тесты, учились планировать курсовую реабилитацию, узнали об оборудовании для респираторной поддержки.
]]> Конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» — пройдет 24–25 апреля в Уфе https://dmd-russia.ru/news/4zptdx2kc1-konferentsiya-miodistrofiya-dyushenna-vr https://dmd-russia.ru/news/4zptdx2kc1-konferentsiya-miodistrofiya-dyushenna-vr?amp=true Thu, 16 Apr 2026 13:41:00 +0300 Мероприятия Благотворительный фонд «Гордей» продолжает проект региональных врачебно-пациентских мероприятий

Конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» — пройдет 24–25 апреля в Уфе

Благотворительный фонд «Гордей» продолжает проект региональных врачебно-пациентских мероприятий, и в 2026 году нас ждут четыре региональные врачебно-пациентские конференции: в Башкортостане, Воронеже, Екатеринбурге и Краснодарском крае. Первая конференция программы — «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» — пройдет 24–25 апреля в Уфе, Республике Башкортостан.

Мы сердечно приглашаем к участию врачей, помогающих специалистов, организаторов здравоохранения, а также семьи, воспитывающие детей с миодистрофией Дюшенна.

Проект региональных врачебно-пациентских конференций «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» реализуется при содействии фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» и в сотрудничестве с детским высокотехнологичным нейромышечным центром Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ.

Регистрация для медицинских, помогающих специалистов и организаторов здравоохранения доступна по ссылке
Регистрация для семей (только очное участие) здесь

Ознакомиться с программой мероприятия можно по ссылке

Мы очень ждем этой встречи. Лучшие мировые практики показывают, как важно учиться и обсуждать современные подходы вместе — врачам, семьям, специалистам сопровождения, всем, кто включен в помощь детям с МДД. Такие конференции — это не только большое событие, но и пространство, где можно услышать друг друга, узнать новое, обсудить сложные вопросы и вместе двигаться к изменениям, которые действительно улучшают качество и продолжительность жизни наших детей. Будем рады видеть вас на конференции «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» — потому что вместе мы действительно сильнее Дюшенна.
]]> 24-25 апреля состоялась региональная научно-практическая конференция в Уфе https://dmd-russia.ru/news/kcki7mdt61-24-25-aprelya-sostoyalas-regionalnaya-na https://dmd-russia.ru/news/kcki7mdt61-24-25-aprelya-sostoyalas-regionalnaya-na?amp=true Wed, 29 Apr 2026 02:25:00 +0300 Мероприятия В столице Республики Башкортостан прошла региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: Время перемен»

24-25 апреля состоялась региональная научно-практическая конференция в Уфе

В столице Республики Башкортостан прошла региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: Время перемен», организованная благотворительным фондом «Гордей» при содействии фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» и в сотрудничестве с детским высокотехнологичным нейромышечным центром Центральной клинической больницы Управления делами Президента РФ.
"Такие встречи, которые объединяют организаторов здравоохранения, специалистов высочайшей квалификации и, самое главное, пациентских сообществ, тех организаций, которые сопровождают наших пациентов — это очень знаковое событие. Когда мы формируем систему здравоохранения, мы ее формируем, исходя из запросов людей, которым она посвящена, и, если мы не имеем обратной связи, нет специалистов, которые имеют вопросы по тактике, диагностике, лечению, обеспечению своих пациентов, когда мы не знаем сложности, с которыми сталкиваются семьи, мы не можем двигаться в правильном направлении», — отметила заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан Татьяна Саубанова, подчеркнув важность конференции для выстраивания более эффективной помощи пациентам с МДД и их семьям.
О том, как прошла конференция, читайте в пресс-релизе
]]>