Вспомогательные материалы https://dmd-russia.ru ru Маршрутизация пациентов для получения генотерапии препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) через фонд «Круг добра» https://dmd-russia.ru/additional/178bprgsi1-marshrutizatsiya-patsientov-dlya-poluche https://dmd-russia.ru/additional/178bprgsi1-marshrutizatsiya-patsientov-dlya-poluche?amp=true Tue, 21 Oct 2025 13:35:00 +0300

Маршрутизация пациентов для получения генотерапии препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) через фонд «Круг добра»

Маршрутизация пациентов для получения генотерапии препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) через фонд «Круг добра»

Категории пациентов, которым показано назначение лекарственного препарата Деландистроген моксепарвовек (Элевидис):

  1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген моксепарвовек* от 4 лет до 8 лет 11 месяцев 29 дней с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД*) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
  2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
  3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
  4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
  5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
  6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
  7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина.
*при сомнительных случаях относительно клинической формы Дюшенна или Беккера – заключение консилиума 3х Федеральных центров
Данная информация также размещена на сайте фонда «Круг добра».

Алгоритм действий

Шаг 1

Имея генетический тест на русском языке, подтверждающий мутацию, подходящую под критерии, установленные фондом «Круг добра» (см. выше), в поликлинике оформить документы для госпитализации в один из федеральных центров, указанных в ссылке критерии «Круга добра». Перечень документов для госпитализации указан на сайте Федеральных центров.

Шаг 2

Обратиться в федеральный центр (список ниже) — если ранее госпитализировались в один из центров, то обращаетесь туда же. Невролог в регионе отправляет запрос в федеральный центр с просьбой о госпитализации или возможной предварительной телемедицинской консультации.

Шаг3

Получив ответ ФЦ о дате госпитализации, готовим необходимый пакет справок и документов к дате госпитализации. Для организации трансфера в федеральный центр вас могут направить в Программу поддержки пациентов с МДД «Шаг за шагом» (Приложение 1).
В назначенный день пациент с законным представителем пребывает в федеральный центр. Пациенту проводят необходимые обследования и консультации. При выписке родители/законные представители получают заключение федерального центра.

Шаг 4

По возвращении в регион заключение необходимо передать региональному неврологу, направившему в федеральный центр или главному специалисту по детской неврологии в регионе для прохождения врачебной комиссии и оформления локальным Департаментом здравоохранения заявки в «Круг добра» на обеспечение терапией.
Документы, необходимые для подачи заявки от медицинской организации на получение лекарственной терапии через фонд «Круг добра», вы можете посмотреть в Приложении 2 или по ссылке.
После получения подтверждения от «Круга добра» федеральный центр или региональный невролог информирует пациента о дате следующей госпитализации для получения терапии.
Важно:
  • После введения препарата Элевидис необходимо строго соблюдать рекомендации и назначения врачей, особенно в отношении стероидной терапии, не принимать самостоятельных решений о снижении дозировок или изменения режима приема назначенных препаратов.
  • Минимум в течение 12 недель после инфузии препаратом Элевидис пациенту необходим регулярный (еженедельный) контроль лабораторных показателей, указанных в выписке из федерального центра.
  • Любые коррекции назначенной терапии проводятся региональным неврологом и врачом федерального центра.
  • Ввиду рисков возможных побочных явлений и сниженного иммунитета в связи с применением повышенных дозировок стероидов необходимо 3 месяца оставаться в своем регионе, избегать многолюдных мероприятий и не планировать поездок, оставаться в своем регионе и держать связь с федеральным центром и лечащим врачом.
  • Информировать федеральный центр по планам поездок за рубеж, приему новых препаратов и изменению лабораторных показателей.

Приложение 1. Программа «Шаг за шагом»

Приложение 2. Документы, необходимые для подачи заявки от медицинской организации на получение лекарственной терапии через фонд «Круг добра»

источник: единый перечень документов для обеспечения пациентов незарегистрированными лекарственными препаратами на сайте фонда «Круг добра»)

  • Копия свидетельства о рождении и паспорта с указанием регистрации ребенка по месту жительства (старше 14 лет).
  • Копия паспорта законного представителя ребенка с указанием регистрации по месту жительства.
  • Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования ребенка.
  • Страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования законного представителя ребенка (обязателен для внесения в «Информационный ресурс»).
  • Копия полиса обязательного медицинского страхования пациента.
  • Информированное добровольное согласие на обработку персональных данных, а также на фото и видеосъемку.
  • Согласие на обработку персональных данных, разрешенных для распространения.
  • Выписка из медицинской карты ребенка давностью не более 1 месяца (берется по месту жительства).
  • Копия результатов генетического анализа в соответствии с требованиями для данной категории детей.
  • Копия заключения федерального консилиума, оформленного в соответствии с законодательством РФ.
  • Копия Заключения Врачебной комиссии медицинской организации по месту жительства о наличии медицинских показаний для обеспечения лекарственным препаратом давностью не более 6 месяцев.
Маршрутизация пациентов для получения генотерапии препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) через фонд «Круг добра»

Упс! Кажется, PDF-файл не отобразился. Попробуйте скачать его отсюда.
]]> Паллиативная медицинская помощь https://dmd-russia.ru/additional/eh0b59kt01-palliativnaya-meditsinskaya-pomosch https://dmd-russia.ru/additional/eh0b59kt01-palliativnaya-meditsinskaya-pomosch?amp=true Tue, 21 Oct 2025 14:00:00 +0300 Паллиативная медицинская помощь - ИПРА, ТСР, комиссия

Паллиативная медицинская помощь

I. Что такое паллиативная медицинская помощь

Паллиативная медицинская помощь — это комплекс мер, который помогает неизлечимо больным людям. Она включает:
  • медицинские процедуры,
  • психологическую поддержку,
  • уход.
Цель — улучшить качество жизни и облегчить боль и другие тяжёлые симптомы.
Основание: Федеральный закон № 323-ФЗ от 21.11.2011 (ред. от 28.12.2024) «Об основах охраны здоровья граждан» (статья 36).
Где оказывается паллиативная помощь
  • амбулаторно (в поликлинике),
  • на дому,
  • в дневном стационаре,
  • в стационаре.
Эту помощь оказывают медицинские работники, прошедшие специальное обучение. Медицинские организации взаимодействуют с родственниками или законными представителями пациента, а также с людьми, которые ухаживают за ним.
Пациентам также могут бесплатно выдать медицинские изделия для использования дома (аппараты, расходные материалы).
Основание: Перечень изделий утверждает Минздрав России.
Как регулируется паллиативная помощь
приказ Минздрава России № 345н, Минтруда России № 372н от 31.05.2019 «Об утверждении Положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья».
В нём описано, кто имеет право на помощь, как всё организовано и кто взаимодействует (медицинские организации, соцслужбы, НКО).
Кто может получить паллиативную помощь
  • Взрослые: с неизлечимыми прогрессирующими заболеваниями, если больше нельзя проводить лечение, направленное на излечение.
  • Дети: с неизлечимыми или угрожающими жизни заболеваниями, если нет или исчерпаны возможности лечения, при наличии медицинских показаний.

II. Как признать пациента нуждающимся в паллиативной помощи

Чтобы получить паллиативную помощь, пациента официально признают нуждающимся в ней. Для этого проводится врачебная комиссия (ВК) в лечебном учреждении, где наблюдается ребёнок или взрослый с МДД.
Что нужно сделать:
  • Подать заявление о назначении и проведении врачебной комиссии.
  • После комиссии составляется протокол решения ВК.
  • Выписку из протокола можно получить — для этого тоже нужно подать заявление.
Основание:
  • Положение об организации паллиативной помощи (Приказ Минздрава и Минтруда РФ № 345н/372н от 31.05.2019, п.16)
  • Порядок создания и работы ВК (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 05.05.2012 № 502н, п.18)
  • Порядок выдачи справок и заключений (Приказ Минздрава РФ от 14.09.2020 № 972н, п.17): выписка или заключение ВК должны выдаваться не позднее 3 рабочих дней после окончания медобследования или мероприятий.

III. Медицинские изделия для использования на дому

Если человеку нужна паллиативная помощь, ему могут выдать медицинские изделия для использования на дому (например, аппараты НИВЛ/ИВЛ и расходные материалы).
Как это происходит:
  • Врачебная комиссия определяет, какие изделия нужны пациенту.
  • По итогам комиссии составляют протокол с полным списком изделий и расходников.
  • Выписку из протокола можно запросить через заявление.
Основание:
  • Федеральный закон № 323-ФЗ, ст. 36.
  • Перечень изделий утверждён Приказом Минздрава РФ от 31.05.2019 № 348н.

IV. Что такое врачебная комиссия (ВК)

Врачебная комиссия (ВК) — это группа врачей, которая работает при каждой медорганизации.
Она помогает решать сложные вопросы: лечение, диагностика, реабилитация и другие.
Что важно знать:
  • Решения ВК оформляются протоколом и вносятся амбулаторную карту пациента.
  • Выписка из протокола прикладывается к медкарте и выдаётся пациенту или его законному представителю — по письменному заявлению.
  • Выписка должна быть выдана не позднее 3 рабочих дней после окончания всех мероприятий.
Основание:
  • Приказ Минздравсоцразвития РФ от 05.05.2012 № 502н «Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации».
  • Федеральный закон № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», ст. 48.
  • Приказ Минздрава РФ от 14.09.2020 № 972н, Об утверждении Порядка выдачи медицинскими организациями справок и медицинских заключений».

V. Что такое медицинские изделия

Медицинские изделия — это любые приборы, инструменты, оборудование и материалы, которые применяются в медицине. Они могут использоваться отдельно или вместе с другими устройствами и программами для:
  • диагностики, лечения, реабилитации,
  • профилактики заболеваний,
  • мониторинга состояния здоровья.
Разрешены:
  • перевозка,
  • настройка,
  • установка,
  • техобслуживание и ремонт, если срок службы не истёк.
Основание: Федеральный закон № 323-ФЗ, Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 28.12.2024) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.03.2025), ст. 38. Медицинские изделия.

VI. Как обеспечивают медицинскими изделиями

Пациенты, которые нуждаются в паллиативной помощи, получают изделия бесплатно — по перечню Минздрава (Приказ от 31.05.2019 № 348н).
Как устроен перечень:
  • Группа изделий
  • Подгруппа изделий
  • Вид изделия
  • Код вида изделия
В протокол ВК вписывают полное наименование и код изделия.
Примеры групп изделий:
  • Анестезиологические и респираторные
  • Вспомогательные и общебольничные
  • Гастроэнтерологические
  • Для манипуляций и восстановления тканей и органов
  • Реабилитационные, адаптированные для инвалидов
(!) Важно про резервный аппарат НИВЛ/ИВЛ:

Если человеку нужна длительная респираторная поддержка, ему должны выдать второй аппарат. Резервный аппарат выдают для постоянного использования, в случае, если у человека есть спонтанное дыхание в течении 2-4 часов. Если он может дышать дольше, то резервный аппарат не выдадут. Он необходим, например при длительном отключении электроэнергии, у основного аппарата ресурс внутреннего аккумулятора закончится, тогда мы подключаем резервный аппарат.

Основание: Приказ Минздрава РФ от 10.07.2019 № 505н «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».

VII. Передача медицинских изделий и оборудования

Перед тем как подписать договор и принять оборудование:
  • Ознакомьтесь с Порядком передачи (Приказ Минздрава РФ от 10.07.2019 № 505н).
  • Не спешите подписывать — у вас есть право попросить время для изучения.
  • Проверьте в договоре:
  • Кто будет ремонтировать оборудование?
  • Кто занимается обслуживанием?
  • Кто покупает расходные материалы?
  • Если это не прописано — всё это придётся делать за свой счёт.
Не подписывайте акт приёма, если:
  • Вас не научили пользоваться оборудованием.
  • Не провели инструктаж.
  • Оборудование не подключили и не настроили.
  • Не дали проверить комплектацию.
Что ещё важно:
  • Убедитесь, что комплектация оборудования полная.
  • Подписывайте документы только если всё понятно.
  • Можно проконсультироваться с юристом, если есть вопросы или сомнения.

VIII. Пошагово: как получить медицинские изделия

Получить заключение врачебной комиссии о нуждаемости пациента в паллиативной помощи.
Врачебная комиссия (например, поликлиники, оказывающей паллиативную помощь, или стационара, у которого есть выездная патронажная служба) принимает решение о том, какие изделия нужны (по заключению лечащего врача).
Решение комиссии принимается за 3 рабочих дня со дня поступления документов .
Заключить договор с медорганизацией о безвозмездном пользовании медицинскими изделиями.
Медорганизация передаёт изделия на основании договора — в течение 5 рабочих дней.
Подписать акт приёма-передачи.
Основание: Приказ Минздрава РФ от 10.07.2019 № 505н «Об утверждении Порядка передачи от медицинской организации пациенту (его законному представителю) медицинских изделий, предназначенных для поддержания функций органов и систем организма человека, для использования на дому при оказании паллиативной медицинской помощи».

IX. Что делать, если ваши права нарушили

Если возникают проблемы с выдачей изделий для дома, необходимо обратиться с жалобами на нарушение прав в следующие ведомства:
  • Обратитесь к главврачу вашей медорганизации.
  • Обратитесь в Министерство (департамент) здравоохранения регионов.
  • Подайте жалобу в РосЗдравНадзор.
  • Можно обратиться к Уполномоченному по правам ребёнка или по правам человека.
  • Обращайтесь в Минздрав РФ.
  • Можно подать жалобу в прокуратуру или суд.
]]> Инструкция по обновлению регистра https://dmd-russia.ru/additional/u4spsn1ma1-instruktsiya-po-obnovleniyu-registra https://dmd-russia.ru/additional/u4spsn1ma1-instruktsiya-po-obnovleniyu-registra?amp=true Tue, 21 Oct 2025 14:51:00 +0300

Инструкция по обновлению регистра

Инструкция по обновлению регистра

Важные советы перед началом работы
  1. Используйте компьютер – на телефоне могут быть ошибки
  2. Выделите 15 минут – анкета заполняется в среднем за это время
  3. Проверьте интернет-соединение перед началом
  4. Будьте готовы заполнить всю анкету сразу, сохранение черновика не предусмотрено
Ссылка для обновления данных:
https://register.dmd-russia.ru/collection-form
До начала обновления — подготовьте скан последней выписки в формате PDF!
Если вам нужна помощь со сканированием выписки, напишите в поддержку.
Начало работы
Выберите нужный вариант:
  • 🔄 Обновить информацию (для корректировки существующих данных)
  • 🆕 Первичная регистрация (если вы впервые заполняете анкету)
  • 👶 Добавить ребёнка (если хотите внести данные нового ребёнка)
Шаг 1: Ввод и подтверждение email
  1. Введите действительный email, указанный в регистре (на него придёт код подтверждения)
  • ❗ Важно: используйте только английские буквы (пример: ivanov@mail.ru)
  • Если видите ошибку «Значение не соответствует маске»:
  • Проверьте раскладку клавиатуры
  • Убедитесь, что нет русских букв
  • Попробуйте ввести адрес заново
  1. Подтверждение email:
  • На указанный адрес придёт 8-значный код (например: 94752223)
  • Введите этот код в соответствующее поле
Если код не пришёл
  1. Проверьте папку «Спам» или «Рассылки»
  2. Нажмите кнопку «Запросить повторно»
  3. Подождите 5-10 минут
  4. Если письмо так и не пришло:
Заполнение анкеты
  • Заполняйте все обязательные поля (отмечены звёздочкой)
  • Если система требует документ, которого пока нет (например, консилиум):
  • Можно прикрепить любой другой документ (например, выписку)
  • Позже вы сможете отправить нужный документ на почту фонда: families@dmd-russia.ru
  • Если поле можно пропустить — нажмите «Пропустить»
Частые проблемы и решения
Проблема
Что делать
Не приходит код подтверждения
1. Проверить спам
2. Запросить повторно
3. Написать в телеграм поддержки фонда
Ошибка «Доступ запрещён»
Напишите в телеграм поддержки фонда
Ошибка при вводе email
Проверьте раскладку, вводите только латинскими буквами
Нет нужного документа
Прикрепите временный файл, обновите позже
Не получается отправить анкету
Проверьте, все ли обязательные поля заполнены
🔡 Капча
При отправке анкеты и при заполнении этапа может появляться запрос капчи. Это необходимо для защиты данных регистра. Для прохождения проверки вам нужно ввести указанные на изображении буквы в поле для ввода. Если вы ошибетесь, он предложит попробовать еще раз.
🆘 Техническая поддержка
Если у вас возникли сложности:
]]>