ПРОГРАММА РЕГИОНАЛЬНОГО НАУЧНО – ПРАКТИЧЕСКОГО ВЫЕЗДНОГО МЕРОПРИЯТИЯ «МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: ВРЕМЯ ПЕРЕМЕН»
Дата мероприятия: 09 октября 2025 г.
Место проведения: г. Казань, Детская Республиканская Клиническая больница Республики Татарстан
Адрес: Республика Татарстан, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140
Аудитория: медицинские специалисты, представители пациентского сообщества, организаторы из органов здравоохранения и помогающие специалисты Татарстана.
Цель конференции: обмен актуальной информацией о комплексной диагностике и терапии МДД, продвижение современных стандартов помощи и информирование о новых возможностях медицинской поддержки. На мероприятии с докладами выступят ведущие российские специалисты по мышечной дистрофии Дюшенна, которые осветят актуальные вопросы оказания помощи пациентам с МДД, включая экспертов из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, ЦКБ УДП РФ, РНИМУ им. Пирогова и других федеральных центров.
К участию в мероприятии приглашаются: врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, ортопеды, психиатры, неонатологи, педиатры, терапевты, кардиологи, эндокринологи, а также специалисты по паллиативной помощи и медицинские сёстры.
Данное мероприятие является совместной инициативой фонда «Гордей» и федеральных профильных учреждений, участвующих в формировании протоколов федеральных консилиумов на обеспечение пациентов с МДД лекарственной терапией от фонда «Круг добра».
Мероприятие направлено на повышение информированности медицинского и пациентского сообщества об актуальных вопросах наблюдения и лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна.
Проведение данного мероприятия позволит повысить осведомленность организаторов здравоохранения, медицинских и помогающих специалистов о стандартах и лучших практиках ранней диагностики и комплексной терапии МДД, а значит – доступность, своевременность и качество медицинской помощи пациентам с МДД/Б в регионах, отработать программу маршрутизации пациентов, повысить информированность медицинского и пациентского сообщества о современных возможностях диагностики и терапии МДД. Также мероприятие служит развитию знаний, умений, вовлеченности и приверженности семей надлежащему уходу, ежедневной реабилитации и физической терапии, необходимым детям с МДД. А значит – способствует формированию сообщества родителей-парапрофессионалов по заболеванию, что позволит детям с МДД дольше сохранить амбулаторность (способность к ходьбе), замедлить прогрессирование заболевания и предупредить возникновение грозных осложнений, которые являются частыми, но необязательными спутниками заболевания (контрактуры голеностопного сустава, переломы, сколиотическая деформация позвоночника).
Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: go@dmd-russia.ru
Программа конференции:
| Время выступления | Время | Тема | Лектор | Описание |
| 9.00-09.10 | 10 мин | Приветственное слово | Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог |
Развитие системы помощи пациентам с МДД/Б как совместная цель государства, системы медицинской помощи, пациентской организации и других заинтересованных сторон. Достижения, вызовы, направления сотрудничества. |
| 09:10-09:30 | 20 мин | Диагностика МДД/Б в Республики Татарстан | Вафина Зульфия Ильсуровна, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет» |
Результаты работы диагностической программы в Республике Татарстан за период 2021-2025 гг.: достижения, динамика, генетическая специфика когорты пациентов, существующие вызовы, перспективы. |
| 09:30-09:50 | 20 мин | Возможности и результаты генодиагностики МДД/Б в РФ | Зинина Елена Витальевна, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва |
Стандарты и специфика генодиагностики МДД/Б: разнообразие мутаций, соотношение «генотип-фенотип» как один из ключевых актуальных вопросов в связи с появлением препаратов генотерапевтического ряда, достижения, клинические случаи, важность генодиагностики матерей и развитие возможностей для осознанного репродуктивного выбора. |
| 09:50-10:20 | 30 мин | Программы неонатального и селективного скрининга в РФ | Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, г. Москва |
Неонатальный скрининг как инструмент раннего выявления и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, вызовы, достижения и перспективы расширения программы федерального неонатального скрининга. Пилотные проекты селективного скрининга детей на МДД/Б: результаты и проблемы. Роль неонатального скрининга в системе комплексной терапии МДД/Б. |
| 10:20-10:40 | 20 мин | Перерыв | ||
| 10:40-11:20 | 40 мин | Опыт Республики Татарстан в организации стандартной комплексной терапии пациентов с МДД | Айзатулина Дина Вадимовна, к.м.н, главный внештатный специалист-детский невролог Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет» |
Опыт команды медицинских и помогающих специалистов ДРКБ Республики Татарстан во внедрении стандартов комплексной терапии МДД/Б: применение клинических и методических рекомендаций, назначение стандартной и современной лекарственной терапии, успехи, вызовы, сложные случаи. |
| 11:20-12:00 | 40 мин | Совершенствование оказания медицинской помощи детям с МДД в условиях неврологического стационара | Сакбаева Гульжан Ержановна, заведующая детским психоневрологическим отделением ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ |
Неврологический стационар как инструмент эффективного медицинского менеджмента и динамического наблюдения за пациентами с МДД/Б. Работа мультидисциплинарной команды, назначение ГКС, функциональные тесты, проведение коротких медицинских чекапов и введение бисфосфонатов в условиях неврологического стационара. |
| 12:00-13:00 | 60 мин | Кортикостероиды — «золотой» стандарт терапии МДД, плюсы и минусы | Шрёдер Екатерина Владимировна, к.м.н., ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ |
Принципы современного подхода к терапии «золотого стандарта» МДД/Б – ГКС-терапии: сравнительный анализ эффективности и безопасности трех существующих препаратов (преднизолон, денфлазакорт, ваморолон), схемы, режимы и дозы приема, менеджмент побочных явлений и важность сохранения костного здоровья, программы роста пациента, вхождения в пубертат и ментального здоровья, стресс-дозирование. |
| 13:00-14:00 | 60 мин | Перерыв | ||
| 14:00-15:00 | 60 мин | Миодистрофия Дюшенна: время перемен | Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД |
Система эффективной комплексной терапии заболевания: как МДД/Б переходит из разряда фатального неизлечимого заболевания в тяжелое заболевание, поддающееся лечению. |
| 15:00-15:40 | 40 мин | Ортопедические проблемы у пациентов с МДД | Феклистов Дмитрий Александрович, травматолог-ортопед, ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ |
Менеджмент ортопедических осложнений МДД: компрессионные переломы позвонков, переломы длинных трубчатых костей нижних конечностей, травмы: тактика терапии и диагностика. Применение ахиллопластики и хирургии позвоночника для профилактики грозных ортопедических осложнений. |
| 15:40-16:00 | 20 мин | Перерыв | ||
| 16:00-16:30 | 30 мин | Физическая терапия и реабилитация пациентов с МДД на разных стадиях заболевания | Стеванович Александр Раденкович, физический терапевт и реабилитолог ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ |
Пассивные растяжки как метод продления ходьбы и сохранения здоровья суставов с доказанной эффективностью. Виды и упражнения. Применение ТСР: «уголок», туторы, вертикализаторы, безнагрузочные велотренажеры. |
| 16:30-17:00 | 30 мин | Миодистрофия Дюшенна и мозг: нейрокогнитивный и поведенческий профиль пациентов | Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог |
МДД/Б – НЕЙРОмышечное заболевание. Влияние дефицита различных изоформ дистрофина на нейроразвитие, поведение, интеллект, ментальное здоровье людей с МДД/Б. Анализ наиболее частых сопутствующих диагнозов. Стандарты психологической поддержки и лекарственной терапии нарушений поведения, расстройств настроения и других коморбидных МДД/Б состояний в практике клинического психолога и детского психиатра. |
| 17:00-18:00 | 60 мин | Кардиопревенция и терапия у пациентов с МДД | Грознова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, детский кардиолог, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии «НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ |
Кардиопротективная и метаболическая терапия как инструмент кардиопревенции у пациентов с МДД/Б, стандарты кардиологической диагностики в МДД/Б, принципы ведения пациентов с МДД/Б кардиологом, как современная генотерапия меняет ситуацию со здоровьем сердца у пациентов с МДД/Б и почему мы начинаем лечение, когда сердце еще здорово. Экстренные ситуации у пациентов с МДД м сердечной недостаточностью: красные флаги, менеджмент, сложные случаи. |
Спонсоры мероприятия
ООО «Герофарм»
Официальный спонсор
АО «Рош-Москва»
Генеральный спонсор
Спонсор
Спонсор
При поддержке