Задача школы: сформировать понимание пяти ключевых составляющих стандартов надлежащего ухода для пациентов, утративших способность ходить (неамбулаторных).
- ежедневная физическая терапия,
- эндокринное здоровье,
- здоровье костной системы и особенности приема стероидов,
- мониторинг и сохранение здоровья сердца,
- мониторинг и поддержка респираторной функции,
- гастроэнтерология.
Ведущие:
ФИО | Специальность | Ученая степень и место работы |
Гремякова Татьяна Андреевна | биохимик | Доктор медицинских наук, президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД |
Грознова Ольга Сергеевна | кардиолог | Доктор медицинских наук, НИКИ педиатрии имени Вельтищева РНИМУ имени Пирогова |
Ильясов Сергей Владимирович | невролог, реабилитолог | Клиника нервно-мышечных болезней, оздоровительный центр «Свобода движения». |
Романенко Евгения Валерьевна | врач паллиативной помощи | Главный врач детского хосписа «Дом с маяком» |
Шредер Екатерина Владимировна | детский эндокринолог | Центральная клиническая больница Управления делами президента РФ |
Штабницкий Василий Андреевич | пульмонолог | Клиника «Чайка» |
Структура мероприятия:
- Изменение естественной истории МДД в результате использования стандартов ухода и терапии. Международные стандарты приема стероидов на неамбулаторной стадии (когда, как и насколько снижать дозу, как менять режим приема, какая от них польза, что делать, если есть задержка пубертата),
- Стероиды на неамбулаторной стадии (когда, как и насколько снижать дозу, как менять режим приема, какая от них польза, что делать, если есть задержка пубертата),
- Ежедневная физическая терапия (растяжки, туторы, велотренажер, плаванье, дыхательная гимнастика, позиционирование в кресле) как основа качества жизни пациента на неамбулаторной стадии, роль семьи и врача;
- Остеопороз: важность контроля уровня витамина D3, критерии назначения терапии бисфосфонатами, синдром жировой эмболии – контроль рисков, можно ли избежать хирургия позвоночника и пластики ахилловых сухожилий;
- Мониторинг и сохранение здоровья сердца: необходимые обследования и медицинские препараты, оценка симптомов сердечной недостаточности;
- Мониторинг и поддержание респираторной функции: от оценки дыхательной функции до выбора и настройки НИВЛ и откашливателя, качество и проблемы со сном как критерий назначения респираторной поддержки,
- Гастроэнтерология: от трудностей с жеванием и глотанием, до мальабсорбции, запора и кишечной непроходимости, профилактика и контроль работы кишечника как важная составляющая качества жизни пациента и семьи.
- Инфекционные заболевания органов дыхания как жизнеугрожающая ситуация для неамбулаторных больных МДД, вакцинация от гриппа и пневмококка.
- Боль, что она может означать, как с ней бороться.
Миодистрофия Дюшенна: переход из детской медицины во взрослую (справка)
Гремякова Т.А., д.м.н., Доктор медицинских наук, президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека, инвализидирует его. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям. По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.
В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.
Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.
К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: более трети молодых взрослых с МДД имеют нарушения развития (например, РАС) или страдают интеллектуальными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.
Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера. И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.