Школа «Стандарты надлежащего ухода и ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна, амбулаторная стадия»

зарегистрироваться
Задача:

сформировать понимание семи ключевых составляющих стандартов надлежащего ухода для пациентов, способных ходить (амбулаторных): генодиагностика, ежедневная физическая терапия, назначение и прием стероидов, мониторинг и сохранение здоровья сердца, особенности и проблемы нейроразвития пациентов с МДД, эндокринология и здоровье костной системы, гастроэнтерология.

Ведущие:
ФИО Специальность Ученая степень и место работы
Гремякова Татьяна Андреевна биохимик Доктор медицинских наук, президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД
Гремякова Ольга Ивановна психолог Учредитель благотворительного фонда «Гордей»
Грознова Ольга Сергеевна кардиолог НИКИ педиатрии имени Вельтищева РНИМУ имени Пирогова
Ильясов Сергей Владимирович Невролог, реабилитолог Клиника нервно-мышечных болезней, оздоровительный центр «Свобода движения».
Сакбаева Гульжан Ержановна Детский невролог Заведующая отделением детской психоневрологии Центральной клинической больницы Управления делами президента РФ
Гармаш Марина Сергеевна Детский и подростковый психиатр клиника доказательной психиатрии и психотерапии «Mental health center»
Шредер Екатерина Владимировна Детский эндокринолог Центральная клиническая больница Управления делами президента РФ
Даты проведения мероприятий: 15 октября 2022 года, 19 ноября 2022 года.
Формат проведения: онлайн (ZOOM).
Структура мероприятия:
  1. Пирамида надлежащего ухода и медицинской помощи;
  2. Генетическая диагностика как основа эффективной терапии (в том числе – современной таргетной генотерапии) и прогноза течения заболевания;
  3. Ежедневная физическая терапия для профилактики контрактур и продления способности ходить, роль семьи и врача;
  4. Международные стандарты назначения и приема стероидов, важность контроля уровня витамина D3 и особенности вакцинации при проведении длительной стероидной терапии;
  5. Мониторинг и сохранение здоровья сердца: необходимые обследования и лекарственная терапия;
  6. Нарушения нейроразвития пациентов с МДД (задержка речевого развития, интеллектуальные нарушения, расстройство аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности, оппозиционно-вызывающее расстройство, тревога и депрессия);
  7. Эндокринология и здоровье костной системы, профилактика и лечение остеопороза, отложенный пубертатный период.

Миодистрофия Дюшенна – системное полиорганное заболевание (справка)

Гремякова Т.А., д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД

Миодистрофия Дюшенна – генетический убийца мальчиков номер один в мире. Дюшенн – «частое» редкое заболевание, с которым рождается один из 3500-5000 (трех с половиной – пяти тысяч) мальчиков и одна из 50 000 000 девочек. Дюшенн – неизлечимое, прогрессирующее, фатальное нейромышечное заболевание, для которого характерно хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (при естественном течении в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка). При миодистрофии Дюшенна нарушается синтез белка дистрофина, необходимого мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки в цикле сокращение-расслабление: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и погибают.

Миодистрофия Дюшенна – системное полиогранное заболевание. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард, пищеварительная система и мозг (совокупно – около 50% клеток тела). Наряду с нарастанием мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность. Также у пациентов с МДД существует естественный дефицит витамина D3, который, в сочетании с «золотым» стандартом терапии МДД – кортикостероидами – со временем приводит к развитию остеопороза.

Отсутствие дистрофина меняет не только физическое, но и нейроразвитие ребенка и работу его мозга. МДД полиморбидно с целым рядом часто встречающихся нарушений и расстройств нейроразвития, интеллектуального развития, поведения, обучения и эмоциональной сферы.

МДД – одно из самых сложных в ведении и терапии заболеваний в мире. Для организации надлежащего ухода за пациентом необходима слаженная работа мультидисциплинарной команды врачей, помогающих специалистов, членов семьи, педагогов в школе. При правильно организованном уходе меняется траектория развития заболевания: мальчики садятся в инвалидное кресло не в 9-12, а в 13-15 лет, живут не 20, а 30-35 лет, получают образование, работают, заводят семьи, становятся активными членами общества.

зарегистрироваться