зарегистрироваться
Задача:
Сформировать у родителей и врачей знания о существующих и разрабатываемых препаратах патогенетической терапии МДД (механизм действия, клиническая эффективность, особенности применения, интеграция в существующие стандарты ухода, побочные явления), когортам пациентов и критериям назначения, сформировать понимание места патогенетической терапии в системе эффективной терапии и надлежащего ухода за пациентами.
Ведущие:
| ФИО | Специальность | Ученая степень и место работы |
| Гремякова Татьяна Андреевна | биохимик | Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ |
| Кузенкова Людмила Михайловна | невролог | Доктор медицинских наук, профессор, руководитель центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ |
| Поляков Александр Владимирович | генетик | Доктор биологических наук, профессор и член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией (Лаборатория ДНК-диагностики) МГНЦ имени Бочкова |
| Гремякова Ольга Ивановна | — | Учредитель благотворительного фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра» |
Даты проведения мероприятий: 23 ноября 2022 года с 12 до 15 часов МСК, 28 января 2023 года.
Формат проведения: онлайн (ZOOM).
Структура мероприятия:
- Генетика МДД, ген и белок дистрофина, нарушение рамки считывания, основные направления и сложности в разработке генотерапии для МДД; виды и локализация мутаций для имеющейся таргетной генотерапии ( нонсенс мутации и прочитывание стоп мутаций, пропуск экзонов 51, 53 и 45). Генодиагностика как основа назначения генотерапии. Современные препараты таргетной генотерапии (аталурен, препараты пропуска экзонов): механизм действия и когорты пациентов.
- Аталурен и группа препаратов пропуска экзонов (этеплирсен, голодирсен, вилтоларсен): – когорта пациентов, критерии и возраст назначения; клиническая эффективность, особенности применения.
- Современная генотерапия в системе эффективной терапии МДД, генотерапия и стероиды, перспективные препараты патогенетической терапии МДД: пайплайн фармацевтических компаний.
- Обеспечение патогенетическими препаратами через фонд «Круг добра»: информация в помощь родителям и врачам (подача заявки от региона, подача заявления родителя, частые ошибки, сроки рассмотрения заявки и закупки препаратов).
Современные препараты генотерапии миодистрофии Дюшенна (справка)
Гремякова Т.А., д.м.н., президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД
Миодистрофия Дюшенна (МДД), генетический убийца №1 мальчиков во всем мире, одно из двух самых частых и тяжелых среди орфанных нейромышечных заболеваний, наряду со СМА. МДД внесена в перечень орфанных заболеваний, рассматриваемых в «Круге добра» (КД,) для обеспечения детей куративными лекарственными препаратами. МДД.
Лекарства для лечения МДД гораздо труднее создать, чем для многих других нозологий по причине того, что ген, кодирующий белок дистрофин, самый большой в организме человека, известно уже более 10 тыс мутаций гена, а белок дистрофин, который разрушен при данном заболевании, нужен для работы всех мышц. Тело человека наполовину состоит из мышц и это огромное количество ткани, которую необходимо восстановить.
Универсальных куративных препаратов пока нет, они в клинических исследованиях (аденоассоциированные вирусы с генетическими конструкциями, кодирующими синтез укороченного варианта белка дистрофина, диссоциативные стероиды с меньшим количеством побочных эффектов и некоторые малые молекулы, влияющие на отдельные патогенетические звенья заболевания). Разработаны и одобрены международными регуляторами препараты для определенных групп мутаций, фактически таргетные препараты для отдельных групп детей с МДД.
Сейчас таких препаратов четыре – аталурен, (для детей с нонсенс мутациями, зарегистрирован в РФ, одобрен ЕМА), этеплирсен (для детей с мутациями, корректируемыми пропуском экзона 51 (одобрен FDA), голодирсен и вилтоларсен (для детей с мутациями, корректируемыми пропуском экзона 53 (одобрен FDA). Эти препараты назначаются детям сразу после постановки диагноза МДД и одобрены для закупки через фонд «Круг Добра».
