План действий на первый год

Витамин D

1. Проверить у ребенка исходный уровень витамина D;
2. Получить консультацию эндокринолога в фонде «Гордей» по безопасной корректирующей дозе витамина D;
3. Давать рекомендованную эндокринологом корректирующую дозу витамина D, перепроверить уровень витамина D через 3 месяца;
4. Перепроверять у ребенка уровень витамина D каждые 6 месяцев.

Старт терапии глюкокортикоидами (стероидами)
если ребенок еще не начал их принимать

1. Посмотреть школу по стероидной терапии [ссылка];
2. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору препарата, режимам и дозам, бережному старту;
3. Купить весы (ребенок не должен стремительно набирать вес) и установить дома ростомер (ребенок должен расти на 3-4 см в год).

Физическая терапия

1. По возможности начать водить ребенка на занятия в бассейн (обязательно теплый: 32-33 градуса), количество раз в неделю не ограничено;
2. Посмотреть или поделиться с тренером роликами по занятиям в бассейне фонда «Гордей» [ссылка];
3. Купить ребенку безнагрузочный велотренажер и заниматься ежедневно 1-2 раза по 15 минут;
4. Купить ребенку балансир Бильгоу и заниматься ежедневно по 10 минут;
5. Изготовить ребенку туторы, например, тут [ссылка] (доктор Махер бывает в разных городах, туторы изготавливают за полчаса прямо на ребенке, и вы сразу их забираете). Самое главное в туторах – не технология, а руки мастера. По возможности приучить ребенка спать в туторах (но помните, что обращаться с ребенком нужно бережно: если он не захотел сейчас, попробуйте через 3 месяца);
6. Приобрести или запросить в фонде «Гордей» уголок для растяжки ахиллова сухожилия – ребенок должен стоять на нем 3 раза в день по 10-15 минут, но выходим мы на этот уровень постепенно, ненасильственно и без боли;
7. Купить и подножки для ног под стулья (простые пластиковые) и в автомобиль (KNEE GUARD или аналог), чтобы стопа ребенка не провисала, когда он ест, едет в машине, делает уроки;
8. Начать делать ежедневные растяжки по видеоурокам фонда «Гордей» [ссылка].

Вакцинация

1. Посмотреть школу фонда «Гордей по вакцинации [ссылка];
2. Обеспечить соблюдение графика вакцинации и введение ребенку всех вакцин по возрасту (в том числе – менингит, ветрянка, пневмония, грипп согласно НКП-2022).

Чекап

1. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору федерального центра в зависимости от возраста ребенка, сопутствующих особенностей здоровья и применимости препаратов современной генотерапии;
2. Госпитализироваться в выбранный федеральный центр и пройти комплексный чекап, получить федеральный консилиум на препарат современной генотерапии (если применимо) и назначение стероидной терапии;
3. Перед поездкой составить план исследований и вопросов, чтобы спросить и сделать все что нужно и ничего не забыть;
4. Обязательно: ЭКГ, ЭХО-КГ, денситометрия, консультация ортопеда, кардиолога, эндокринолога.

Здоровье мамы и возможность родить здорового ребенка

1. Маме ребенка нужно обязательно сдать генетический тест на носительство;
2. Посмотреть вебинар по современным репродуктивным технологиям для родителей мальчиков с МДД [ссылка].

Поведение

Если ребенок склонен к эмоциональным вспышкам, часто спорит себе в ущерб, не соглашается с разумными требованиями, не реагирует на просьбы и пререкается, у него может быть оппозиционно-вызывающее расстройство. Оппозиционно-вызывающее поведение часто встречается у детей с МДД. Рекомендована консультация детского психиатра и книга «Магия 1-2-3» Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру офлайн (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн [ссылка]

Разговор о диагнозе

Поговорить с ребенком и другими детьми в семье о диагнозе, можно предварительно посмотреть вебинар «Как говорить с ребенком о Дюшенне»: [ссылка].

Полезные советы

1. Завести специальный блокнот и записывать туда дозировки всех лекарств и БАДов, рост и вес, уровень витамина Д, результаты функциональных тестов и другую важную информацию о ведении ребенка.
2. Если вы пользуетесь телеграмом, обязательно сделайте себе закрытый телеграм канал, в котором храните всю информацию по ребенку: от свидетельства о рождении до информации о стресс-дозе. Сохраняйте и подписывайте там абсолютно все, что вы делаете. При необходимости, можно давать врачу при онлайн-консультации доступ к каналу, чтобы он видел все документы и обследования. Часто в стрессовой ситуации родители в панике начинают искать документы по разрешенным и запрещенным лекарственным препаратам, и очень важно иметь их в своем телефоне «под рукой».
3. Еще вариант: сделать копии основных документов и папку Яндекс диск для всех сканов: выписка из Федерального Центра, ИПРА, свидетельство об инвалидности, генетический тест, анализы) — все должно храниться в порядке и быть доступным в любой момент.
4. Придумать подходящий вам способ всегда иметь при ребенке информацию о том, что он длительно принимает глюкокортикостероиды (это может быть браслет, жетон, паспорт пациента, который всегда будет с собой). 
5. Распечатать основные памятки и положить их в папку: анестезия, жировая эмболия, протокол ПиДжей Николофф по стероидам, памятка по обследованиям по возрасту + запас стероидов и обязательной терапии на 2 недели складываем в ту же папку.
6. Проходя МСЭ для оформления инвалидности попросите поставить в пункте 21 ИПРА цифру 2 (степень ограничений). Скажите, что это необходимо, т.к. ребенок быстро устает и часто падает.

Позаботьтесь о себе!❤️

Это так же важно, как забота о ребенке! С помощью психологической службы фонда вы можете посещать группы поддержки для родителей, записаться на индивидуальную консультацию психолога или на равное консультирование (это возможность поговорить и получить эмоциональную поддержку от человека, который переживает схожий с вами опыт). Также, по направлению Фонда доступна консультация детского психиатра. Мы рядом! Вся информация о программе: [ссылка].

Вместо напутствия

Скорее всего сейчас вы в стрессе, возможно, в панике, что упущено время. Что надо срочно все и сразу внедрять, иначе все пропало. Остановитесь на минуту, вспомните, что ваш уже почти взрослый сын все понимает, все осознает, и переживает не меньше вашего. Потому что это происходит с ним. Представьте себя на его месте. И постарайтесь сдержать себя в желании ввести все и сразу. Вы ничего не упустите, если сделаете все в спокойном режиме.

🔖 Добавьте эту страницу в закладки, чтобы всегда иметь доступ к актуальной информации — мы обновляем её при появлении новых данных и исследований. Инструкция, как добавить закладку на рабочий стол телефона.
📄 Если хотите сохранить и распечатать, нажмите Ctrl + P (⌘ + P на Mac), выберите «Сохранить как PDF» и укажите папку для сохранения.
Но мы рекомендуем закладки — так у вас всегда будет самая свежая версия!