План действий на первый год

Витамин D

1. Проверить у ребенка исходный уровень витамина D;
2. Получить консультацию эндокринолога в фонде «Гордей» по безопасной корректирующей дозе витамина D;
3. Давать рекомендованную эндокринологом корректирующую дозу витамина D, перепроверить уровень витамина D через 3 месяца;
4. Перепроверять у ребенка уровень витамина D каждые 6 месяцев.

Старт терапии глюкокортикоидами (стероидами)
если ребенок еще не начал их принимать

1. Посмотреть школу по стероидной терапии [ссылка];
2. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору препарата, режимам и дозам, бережному старту;
3. Купить весы (ребенок не должен стремительно набирать вес) и установить дома ростомер (ребенок должен расти на 3-4 см в год).

Физическая терапия

1. По возможности начать водить ребенка на занятия в бассейн (обязательно теплый: 32-33 градуса), количество раз в неделю не ограничено;
2. Посмотреть или поделиться с тренером роликами по занятиям в бассейне фонда «Гордей» [ссылка];
3. Купить ребенку шлем и беговел (именно в таком порядке) и научить на нем кататься (можно позаниматься с тренером по беговелу). Соблюдайте рекомендации выбору размера беговела под рост ребенка. Это важно.
4. Купить ребенку балансир Бильгоу и играть с ним, когда он стоит на балансире;
5. Изготовить ребенку туторы, например, тут [ссылка] (доктор Махер бывает в разных городах, туторы изготавливают за полчаса прямо на ребенке, и вы сразу их забираете). Самое главное в туторах – не технология, а руки мастера. По возможности приучить ребенка спать в туторах (но помните, что обращаться с ребенком нужно бережно: если он не захотел сейчас, попробуйте через 3 месяца);
6. Приобрести или запросить в фонде «Гордей» уголок для растяжки ахиллова сухожилия – ребенок должен стоять на нем 3 раза в день по 10-15 минут, но выходим мы на этот уровень постепенно, ненасильственно и без боли;
7. Купить и подножки для ног под стулья (простые пластиковые) и в автомобиль (KNEE GUARD или аналог), чтобы стопа ребенка не провисала, когда он ест, едет в машине, делает уроки;
8. Начать делать ежедневные растяжки по видеоурокам фонда «Гордей» [ссылка].

Вакцинация

1. Посмотреть школу фонда «Гордей по вакцинации [ссылка];
2. Обеспечить соблюдение графика вакцинации и введение ребенку всех вакцин по возрасту (в том числе – менингит, ветрянка, пневмония, грипп согласно НКП-2022).

Чекап

1. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору федерального центра в зависимости от возраста ребенка, сопутствующих особенностей здоровья и применимости препаратов современной генотерапии;
2. Госпитализироваться в выбранный федеральный центр и пройти комплексный чекап, получить федеральный консилиум на препарат современной генотерапии (если применимо) и назначение стероидной терапии;
3. Перед поездкой составить план исследований и вопросов, чтобы спросить и сделать все что нужно и ничего не забыть;
4. Обязательно: ЭКГ, ЭХО-КГ, денситометрия, если есть частые затяжные риниты или отиты – обязательно ЛОР, если ребенок принимает стероиды, а вакцинация «живыми» вакцинами не завершена – обязательно эндокринолог.

Здоровье мамы и возможность родить здорового ребенка

1. Маме ребенка нужно обязательно сдать генетический тест на носительство;
2. Посмотреть вебинар по современным репродуктивным технологиям для родителей мальчиков с МДД [ссылка].

Детский сад

Поговорить с воспитателями, нянечкой, педагогами и медсестрой ДОУ об особенностях вашего мальчика и раздать памятку фонда «Гордей»: [ссылка]

Речь, развитие и адаптация

1. Если ребенок не заговорил к трем годам или вы отмечаете задержку развития речи, обратитесь к логопеду. Во многих случаях логопед может реально помочь ребенку преодолеть трудности в овладении речью и догнать сверстников;
2. Если вы видите, что ребенок отстает в интеллектуальном развитии от сверстников, имеет смысл обратиться к детскому психиатру и уточнить, есть ли у ребенка интеллектуальные нарушения (они есть у каждого третьего мальчика с МДД);
3. Если поведение ребенка отличается от поведения сверстников, и вы подозреваете РАС (аутизм), проблемы с поведением и эмоциональной регуляцией – обратитесь к детскому психиатру. Если вы по какой-то причине не можете сходить к детскому психиатру офлайн (предпочтительно), вы можете записаться на прием к детскому психиатру, который консультирует онлайн [ссылка];
4. Если ребенку по возрасту пора идти в школу, но вы видите, что он не готов – пройдите ПМПК и получите документ, удостоверяющий возможность пойти в школу на год позже.

Разговор о диагнозе

Поговорить с ребенком и другими детьми в семье о диагнозе, можно предварительно посмотреть вебинар «Как говорить с ребенком о Дюшенне»: [ссылка].

Полезные советы

1. Завести специальный блокнот и записывать туда дозировки всех лекарств и БАДов, рост и вес, уровень витамина Д, результаты функциональных тестов и другую важную информацию о ведении ребенка;
2. Если вы пользуетесь телеграмом, обязательно сделайте себе закрытый телеграм канал, в котором храните всю информацию по ребенку: от свидетельства о рождении до информации о стресс-дозе. Сохраняйте и подписывайте там абсолютно все, что вы делаете. При необходимости, можно давать врачу при онлайн-консультации доступ к каналу, чтобы он видел все документы и обследования. Часто в стрессовой ситуации родители в панике начинают искать документы по разрешенным и запрещенным лекарственным препаратам, и очень важно иметь их в своем телефоне «под рукой»;
3. Еще вариант: сделать копии основных документов и папку Яндекс диск для всех сканов: выписка из Федерального Центра, ИПРА, свидетельство об инвалидности, генетический тест, анализы) — все должно храниться в порядке и быть доступным в любой момент;
4. Придумать подходящий вам способ всегда иметь при ребенке информацию о том, что он длительно принимает глюкокортикостероиды (это может быть браслет, жетон, паспорт пациента, который всегда будет с собой);
5. Распечатать основные памятки и положить их в папку: анестезия, жировая эмболия, протокол ПиДжей Николофф по стероидам, памятка по обследованиям по возрасту + запас стероидов и обязательной терапии на 2 недели складываем в ту же папку;
6. Проходя МСЭ для оформления инвалидности попросите поставить в пункте 21 ИПРА цифру 2 (степень ограничений). Скажите, что это необходимо, т.к. ребенок быстро устает и часто падает.

Позаботьтесь о себе!❤️

Это так же важно, как забота о ребенке! С помощью психологической службы фонда вы можете посещать группы поддержки для родителей, записаться на индивидуальную консультацию психолога или на равное консультирование (это возможность поговорить и получить эмоциональную поддержку от человека, который переживает схожий с вами опыт). Также, по направлению Фонда доступна консультация детского психиатра. Мы рядом! Вся информация о программе: [ссылка].

Вместо напутствия

И общий совет: старайтесь не переусердствовать ни в чем. Ваша родительская задача: помочь ему адаптироваться в таком крутом вираже жизни. Еще вчера его обязанностью было обязательно помыть уши и вычистить зубы, а сегодня уже +100500 дел. Это сложно. Настаивайте, но не заставляйте. Если ребенок отказывается от туторов, пробуйте снова и снова, но делайте перерывы между попытками. Если он ненавидит бассейн, пробуйте другого тренера, придумывайте крутые занятия-игры – что угодно. Делайте перерыв на пару месяцев и возобновляйте снова. Но не ломайте. Что-то обязательно сработает. В данный момент – это ваша борьба, а не его.

🔖 Добавьте эту страницу в закладки, чтобы всегда иметь доступ к актуальной информации — мы обновляем её при появлении новых данных и исследований. Инструкция, как добавить закладку на рабочий стол телефона.
📄 Если хотите сохранить и распечатать, нажмите Ctrl + P (⌘ + P на Mac), выберите «Сохранить как PDF» и укажите папку для сохранения.
Но мы рекомендуем закладки — так у вас всегда будет самая свежая версия!