Витамин D3 — системный игрок, мощное гормоноподобное вещество, дефицит которого, к сожалению, характерен для наших космических мальчиков. Это сказывается на развитии костной системы и нейроразвитии, влияет на самочувствие ребенка. Этот дефицит нужно обязательно восполнять. В противном случае дефицит D3 в сочетании с малоподвижностью, ненагруженностью костной ткани, системным воспалительным процессом и стероидной терапией приводит к остеопорозу и переломам конечностей, после которых пациенты практически не восстанавливаются. Кроме того, остеопороз является фактором риска в развитии синдрома жировой эмболии. На более поздних стадий МДД происходят переломы позвонков.

Накоплено достаточное количество клинических и экспериментальных доказательств того, что поддержание оптимального уровня витамина D при МДД на протяжении всего заболевания существенно влияет на его течение и качество жизни больных.

Задача врача и родителей – контролировать (не менее двух раз в год) и поддерживать оптимальные (50-100 нг/мл) значения D3 у пациентов, потому что D3:

  • предупреждает развитие остеопороза (особенно если мальчик уже
  • принимает стероиды),
  • снижает риск переломов трубчатых костей и позвонков,
  • снижает риск развития жировой эмболии,
  • снижает болевые ощущения в костях и мышцах, уменьшает спастичность мышц,
  • улучшает координацию и баланс, а значит – меньше падений,
  • продлевает способность мальчиков ходить,
  • усиливает эффективность терапии бисфосфонатами и снижает риск осложнений и побочных эффектов,
  • снижает выраженность симптомов аутизма.

Первое определение содержания витамина D в крови необходимо делать сразу после генетического подтверждения МДД. Далее восполнять дефицит (диагностируется у подавляющего большинства больных МДД) витамином D3 (холекальциферол), вести постоянный мониторинг и контроль уровня витамина D, оптимальные значения — 50-75 нмоль/л.
Необходимое количество витамина D в зависимости от исходного уровня, возраста и наличия стероидной терапии можно рассчитать по таблице, разработанной национальной̆ службой здравоохранения Великобритании (NHS) по диагностике и коррекции дефицита или недостаточности витамина D у больных с МДД [Pearce and Cheetam 2010].

Таблица 1. Содержание витамина D в сыворотке и варианты коррекции до нормы при МДД

  Уровень витамина D (нмоль/л) Возраст (год) Восполнение Поддерживающая терапия
Дефицит < 30 1-3 года 3000* 400-800*
4 — 18 лет 6000 ежедневно в течение 3 мес. 1000
Недостаточность 30-50 1-3 года 3000 400
4 – 18 лет 3000 1000-1500
Адекватный уровень 50-75 1-3 года Нет данных Нет данных
4 — 18 лет Нет данных Нет данных
Оптимально >75 1-3 года Не требуется Не требуется
4 — 18 лет Не требуется Не требуется

Примечания: *Верхняя доза для детей, получающих стероиды или с повышенным риском переломов. Уменьшить дозы при отсутствии терапии стероидами.

Для пациентов с многолетней стероидной терапией, нарушением метаболизма и вовлечением печени в патологический процесс вместо стандартных препаратов витамина D предпочтительнее во взаимодействии с неврологом или эндокринологом принимать кальцидиол 25(OH)D (например, Dydrogil), это позволяет быстрее и эффективнее устранять дефицит витамина В и поддерживать оптимальный уровень в крови, его требуется меньше (ориентировочно при дефиците для мальчика 6-7 лет весом 20 кг – 5-6 капель или 1000 МЕ для восполнения, 3-4 капли для поддержания). Кальцидиол 25(ОН)D является препаратом выбора для терапии дефицита витамина D у пациентов с нарушением его метаболизма в печени (при хронических заболеваниях печени, холестазе, длительной терапии ГК и противосудорожными препаратами). Это также препарат выбора для больных МДД на длительной ГК терапии, с высоким весом, диабетом, проблемами с печенью и почками.

В нескольких исследованиях, посвященных биодоступности витамина D, показано сходство разных лекарственных форм витамина D (масляный/спиртовой раствор, порошок), хотя у пациентов с мальабсорбцией жиров использование спиртовых растворов и порошков более эффективно и предпочтительно.

В настоящее время не рекомендуется прием витамина D в виде комбинации, содержащей кальций или витамин K2 (MK7) или их сочетание. Эффективность одновременного приема витаминов K2 и D, как фактора, предотвращающего кальцификацию сосудов и мягких тканей, а также повышающего минерализацию костей, не доказана. Витамин D не следует принимать вместе с зерновыми культурами с высоким содержанием клетчатки (овсянка и отруби), средствами, препятствующими всасыванию желчных кислот и холестерина в кишечнике (колестирамин), слабительными или смягчителями стула.

Коррекцию содержания Ca2+ следует осуществлять путем включения в диету продуктов, богатых кальцием. Cоли кальция плохо переносятся детьми (вздутие живота, боль, запоры, диарея), в то время как диета с высоким содержанием Ca2+, основанная на молочных продуктах, обеспечивает достаточным суточным потреблением кальция с продуктами питания. Считается необходимым присутствие в рационе не менее трех порций молочных продуктов в день, например, к одной̆ порции можно отнести 30г сыра, 100г творога, 150г йогурта, 200 мл молока (в одном стакане молока содержится 240 мг кальция), что может принести костной̆ ткани наибольшую пользу. Излишний̆ кальций вреден для больных МДД и может принести больше вреда, чем пользы.

Статья «Витамин D3 в профилактике и терапии коморбидных состояний при мышечной дистрофии Дюшенна», Гремякова Т.А. и соавторы: https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/36?locale=ru_RU

Почему в Италии пациентам с МДД уже 10 лет не делают операции на голеностопных суставах и позвоночнике? 

Опытом делится профессор Марчелло Вилланова (Marcello Villanova), Болонья, Италия, специалист по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующий отделением реабилитации нейроомышечных заболеваний.

Накоплен большой клинический опыт, который позволяет не допустить развития осложнений, которые требуют таких травмирующих вмешательств. 

  1. Профилактика остеопороза — сразу же после диагноза определяется уровень витамина Д, который выводится на физиологический уровень и контролируется не менее двух раз в год на протяжении всей жизни пациента.
  2. Физическая терапия и растяжки – ежедневно, туторы сразу после диагноза с тем, чтобы голеностопный сустав сохранял угол 90о не менее пяти часов в сутки, лучше – 8 ч, с целью предотвратить развитие контрактур голеностопного сустава, сохранить объем движений, облегчить ребенку процесс ходьбы.
  3. Стероидная терапия с индивидуально подобранным режимом приема и дозами.

Если указанные условия выполняются, ребенок сохраняет способность к передвижению до подросткового возраста, позвоночник успевает развиться и окрепнуть и когда больной садится в коляску сколиоз не развивается до состояния, требующего оперативной коррекции.

Благотворительный фонд "Гордей" Вместе сильнее Дюшенна
Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять