Мышечная дистрофия Дюшенна (сокращенно – МДД или просто Дюшенн), является «частым» редким генетическим заболеванием. Дюшенн называют генетическим убийцей мальчиков №1 (1 из 3500-5000 мальчиков рождается с миодистрофией Дюшенна). В абсолютном большинстве случаев Дюшенн поражает мальчиков, но в редких случаях (1 на 50 000 000) это могут быть и девочки. Дюшенн вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка).
Природа заболевания. Генетическое изменение, вызывающее миодистрофию Дюшенна, — мутация в гене дистрофина, — происходит до рождения и в 70% случаев передается от матери к сыну, 30% составляют спонтанные мутации. Дюшенн вызван генетической мутацией, которая не позволяет организму вырабатывать дистрофин — белок, необходимый мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают. Из-за хронического необратимого разрушения мышечной ткани дети с Дюшенном со временем утрачивают способность самостоятельно ходить. Смерть, как правило, наступает в результате сердечной или дыхательной недостаточности. Дюшенн — необратимое прогрессирующее нейромышечное заболевание. В настоящее время зарегистрированной куративной терапии МДД не существует, симптоматическое лечение нацелено на продление периода амбулаторности и снижение рисков, связанных с длительным приемом кортикостероидов.
Первые признаки и симптомы Дюшенна часто проявляются в возрасте 2-3 лет. Дети с Дюшенном позднее начинают сидеть, стоять, ходить. Большинство из них не могут нормально бегать и прыгать из-за слабости мышц.
Общие признаки и симптомы Дюшенна, которые вы можете заметить:
- Ребенок не начинает самостоятельно ходить примерно до 18 месяцев;
- Ходит на цыпочках;
- Ходит с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (гиперлордоз);
- Часто и «беспричинно» падает;
- Поднимаясь с пола, буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться (прием Говерса);
- Икры ребенка крупнее, чем у других детей того же возраста или роста (псевдогипертрофия икроножных мышц);
- Ребенок часто жалуется на утомляемость и усталость;
- Возможны проблемы с поведением и обучением и задержка речевого развития.
Дюшенн и мозг. Белок дистрофин важен не только для мышц, он также играет важную роль в развитии мозга. Считается, что у детей с Дюшенном недостаток дистрофина влияет на способность определенных нейронов правильно соединяться и обмениваться информацией. Это может привести к проблемам с вниманием, памятью, обучением, речью и когнитивными способностями. У детей с миодистрофией Дюшенна чаще возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра (РАС), нарушения обучения (дислексия, дискалькулия) и обсессивно-компульсивные расстройства (ОКР). Кроме того, аномальная электрическая активность головного мозга делает детей с МДД более предрасположенными к развитию эпилепсии.
Разница между Дюшенном и Беккером. Вы часто будете слышать, как о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и мышечной дистрофии Беккера (МДБ) говорят вместе. МДБ — это еще один тип мышечной дистрофии с симптомами, подобными Дюшенну, но в более легкой форме. МДБ также вызывается изменением гена дистрофина, но люди с МДБ создают необычную, но работающую версию дистрофина, что также приводит к повреждениям мышц и слабости, но в меньшей степени и медленнее, чем при Дюшенне.