Элевидис (Деландистроген Моксепарвовек):

  1. Амбулаторный ребенок мужского пола в возрасте на момент введения препарата Деландистроген Моксепарвовек от 4 лет до 5 лет 11 месяцев 29 дней с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) с подтвержденной мутацией в гене DMD (подтверждена методами MLPA или секвенирования нового поколения с валидированием по Сенгеру).
  2. Отсутствие у ребенка делеции, затрагивающей экзон 8 и/или экзон 9 в гене DMD.
  3. Ребенок, ранее не получавший патогенетическую или генозаместительную терапию, направленную на увеличение продукции дистрофина.
  4. Ребенок, не имеющий доступного другого вида патогенетического лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
  5. У ребенка отсутствует общие связывающие антитела к AAVrh74.
  6. Наличие заключения консилиума федерального центра, который руководствуется инструкцией по применению препарата (НМИЦ «Здоровья детей» Минздрава России, или Российская детская клиническая больница РНИМУ им.Н.И.Пирогова, или НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева).
  7. Наличие письменного отказа от другого вида патогенетической терапии, направленной на увеличение продукции дистрофина. Этот пункт означает, что законный представитель пациента, получившего от фонда «Круг добра» Элевидис, в будущем не будет требовать от фонда «Круг добра» обеспечения данного пациента другим генотерапевтическим препаратом.

Согласно опубликованным критериям, фонд «Круг добра» будет обеспечивать Элевидисом только тех детей, которым не подходят другие существующие варианты генотерапии и которые генотерапевтически наивны (не получали другие генотерапевтические препараты: Экзондис, Виондис, Амондис, Вилтепсо, Трансларну).

По механизму лекарственного обеспечения через фонд «Круг добра» переход с одного генотерапевтического препарата на другой невозможен. Кроме того, нет исследований, подтверждающих безопасность и эффективность тандемной терапии.

Аталурен:

  • Генетически подтвержденная МДД, вызванная нонсенс-мутацией, подтвержденная секвенированием по Сенгеру.
  • Возраст: 2 года и старше.
  • Вес: от 12 кг и более.
  • Способность ходить сохранена (пациент может самостоятельно пройти более 10 метров).

Этеплирсен, Голодирсен, Вилтоларсен:

  • Ребенок с наличием мутации типа делеции пропуска 53 экзона гена DMD (Вилтоларсен, Голодирсен), 51 экзона гена DMD (Этеплирсен) подтвержденной методом молекулярно-генетического исследования.
  • Пациент старше 4х лет должен быть на стабильной дозе глюкокортикостероидной терапии.
  • Наличие сохраненной возможности самостоятельно пройти расстояние 10 метров, без поддержки и не используя каких-либо ортопедических приспособлений для первичных пациентов либо продолжение лечения для пациентов, ранее получавших данную терапию.

Категории детей с критериями назначения технического средства реабилитации

«Опоры нижних конечностей и туловища, для обеспечения вертикализации и передвижения инвалидов – аппарат ортопедический «Динамический параподиум». Варианты исполнения: 100, 125, 150, 180, 200. Модификации PD, PST, PJM, PJMP, PJMC»:

  • дети с заболеваниями, включенными в перечень Фонда, и имеющие нарушения двигательной функции GMFCS III-IV уровня;
  • отсутствие у пациента ранее предоставленного в рамках госгарантий ТСР с аналогичными функциями параподиума и/или вертикализатора.

Благотворительный фонд "Гордей" Вместе сильнее Дюшенна
Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять