при поддержке Министерства здравоохранения республики Татарстан
КАЗАНЬ, 8-10 октября 2025 г.
В Татарстане при поддержке Министерства здравоохранения республики и Детской республиканской клинической больницы (ДРКБ) прошла первая масштабная очная региональная конференция и Школа для семей, организованные благотворительным фондом «Гордей». Мероприятие под названием «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» стало знаковым шагом в развитии в регионе комплексной системы медико-социальной помощи пациентам с этим тяжелым нервно-мышечным заболеванием.
Татарстан — один из регионов-лидеров в части выявляемости заболевания. Из расчетных 120 пациентов здесь выявлено 104 — это один из лучших показателей в России. Теперь ключевая задача — ранняя диагностика, которая позволит своевременно начать терапию и разработать индивидуальные программы дальнейшего медицинского сопровождения для каждого пациента и значительно улучшить качество жизни детей.
В течение трех дней в работе конференции участвовали представители органов государственной власти региона, ведущие федеральные и региональные медицинские эксперты, врачи первичного звена и, что особенно важно, сами семьи с детьми с МДД/Б.
Круглый стол с Министерством здравоохранения и главными внештатными специалистами Республики Татарстан завершился решением о дальнейшем развитии системы медико-социальной помощи пациентам и о тиражировании лучших практик по ранней диагностике МДД/Б. Это позволит снизить возраст постановки диагноза и в максимально короткие сроки подключить весь арсенал необходимого медицинского сопровождения и реабилитации.
Конференция для медицинских профильных специалистов, аккредитованная в системе НМО, собрала более 200 участников. Спикеры из ведущих федеральных центров — Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, Центральная клиническая больница с поликлиникой Управления делами Президента РФ — поделились передовыми методами диагностики и лечения.
При поддержке и медицинском сопровождении ДРКБ Республики Татарстан проведена Школа для семей «Вместе сильнее Дюшенна», в которой приняли участие более 40 человек — родителей, детей и взрослых с МДД/Б. Первая часть школы была лекционной, во второй части родители смогли индивидуально побеседовать и задать волнующие вопросы врачам мультидисциплинарной команды (кардиологу, эндокринологу, неврологу, ортопеду, реабилитологу, клиническому психологу, руководителю детского нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ). Также Школа позволила семьям получить уникальные знания и навыки по ежедневной физической терапии, адаптации и реабилитации для ребят на разных стадиях заболевания. Силами мультидисциплинарной команды была проведена 61 индивидуальная сессия с семьями.
Для медицинского педиатрического сообщества Республики Татарстан мероприятие «Миодистрофия Дюшенна: время перемен» стало возможностью получить уникальные знания, обменяться профессиональным опытом и определить пути дальнейшего развития в оказании медицинской помощи детям с миодистрофией Дюшенна. На Школе для семей «Вместе сильнее Дюшенна» родители узнали, как правильно ухаживать за своими мальчиками каждый день и какую роль играет ежедневная физическая терапия в сохранении здоровья и качества жизни детей.
Примечательный факт, что именно в дни проведения мероприятия в Татарстане два мальчика с МДД благодаря фонду «Круг добра» получили генотерапевтическое лечение, один — из республики Татарстан, второй — из Москвы. Оба мальчика чуть старше 4 лет — то есть лечение стартовало в начале терапевтического окна. Мальчики выявлены рано, получают весь необходимый уход и комплексную терапию, а мальчик из Москвы стал первым ребенком в России, выявленным благодаря программе неонатального скрининга на МДД/Б в сети частных клиник в Москве.
«Мы уверены, что объединенные усилия медицинских специалистов, органов власти и пациентского сообщества позволят в ближайшем будущем внедрить анализ на КФК в программу неонатального скрининга по всей стране. Это станет переломным моментом в борьбе с миодистрофией Дюшенна, позволит выявить каждого малыша с этим диагнозом и обеспечить его эффективной комплексной терапией и надлежащим уходом с самого рождения, а семью, где растет малыш, — поддержкой, знаниями, уверенностью в своих силах. Нам важна поддержка регионов, чтобы усилить диагностику детей с МДД/Б в возрасте от года до шести лет, погрузив исследование КФК в перечень анализов профильных детских стационаров (психоневрология, гастроэнтерология, инфектология) и в программы диспансеризации мальчиков в поликлиническом звене в возрасте одного года, трех и шести лет», —
поделилась Ольга Гремякова, учредитель БФ «Гордей».
«Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» провел ряд мероприятий в Республики Татарстан. Была проведена научно-практическая конференция с участием ведущих специалистов федеральных центров. Данная конференция показала необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению детей с миодистрофией Дюшенна. Докторам разных специальностей было важно услышать, как правильно вести детей с данной патологией.
Особенно важна была школа для семей. Я получила много положительных отзывов от родителей детей. Данная школа позволит родителям лучше понимать ситуацию со здоровьем своих сыновей, где и как действовать, как кормить ребенка, чтобы предупредить набор веса, как ежедневно проводить профилактику формирования контрактур. Важно, что родители и сами мальчики слышали эту информацию не только от врача, но и от представителей пациентской организации — мамы и бабушки подростка с МДД, которые знают проблемы изнутри, со стороны семьи.
Благодарю Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» за проведенное мероприятие», —
прокомментировала Дина Вадимовна Айзатулина — к.м.н., ГВС по детской неврологии республики Татарстан.
Организаторы мероприятия
- Научный и программный организатор:
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»,
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ ЦКБ УДП РФ - Медицинский партнер:
ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ - Руководитель программного комитета:
Гремякова Татьяна Андреевна
д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ
Электронная почта: tag@dmd-russia.ru, Телефон: 8 903 017 55 33
Спонсоры мероприятия
АО «Рош-Москва»
Генеральный спонсор
ООО «Герофарм»
Официальный спонсор
Спонсор
Спонсор
При поддержке
