Региональная конференция

при поддержке Министерства здравоохранения республики Татарстан

21 ноября 2025 г, в Детской Республиканской Клинической больнице Республики Татарстан по адресу: г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140 состоится региональная научно-практическая конференция «Миодистрофия Дюшенна: время перемен».

О мероприятии

Аудитория: медицинские специалисты, представители пациентского сообщества, организаторы из органов здравоохранения и помогающие специалисты Татарстана.

Цель конференции:
Обмен актуальной информацией о комплексной диагностике и терапии МДД, продвижение современных стандартов помощи и информирование о новых возможностях медицинской поддержки. На мероприятии с докладами выступят ведущие российские специалисты по мышечной дистрофии Дюшенна, которые осветят актуальные вопросы оказания помощи пациентам с МДД, включая экспертов из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, ЦКБ УДП РФ, РНИМУ им. Пирогова и других федеральных центров.

Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.

Место проведения:
Детская Республиканская Клиническая больница Республики Татарстан
Адрес: Республика Татарстан, г. Казань, ул. Оренбургский тракт, дом 140, здание поликлиники

Формат:
Оффлайн/онлайн

Программа конференции:

Время выступления	Время	Тема	Лектор	Описание
9.00-09.10	10 мин	Приветственное слово	Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог	Развитие системы помощи пациентам с МДД/Б как совместная цель государства, системы медицинской помощи, пациентской организации и других заинтересованных сторон. Достижения, вызовы, направления сотрудничества.
09:10-09:30	20 мин	Диагностика МДД/Б в Республики Татарстан	Вафина Зульфия Ильсуровна, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»	Результаты работы диагностической программы в Республике Татарстан за период 2021-2025 гг.: достижения, динамика, генетическая специфика когорты пациентов, существующие вызовы, перспективы.
09:30-09:50	20 мин	Возможности и результаты генодиагностики МДД/Б в РФ	Зинина Елена Витальевна, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва	Стандарты и специфика генодиагностики МДД/Б: разнообразие мутаций, соотношение «генотип-фенотип» как один из ключевых актуальных вопросов в связи с появлением препаратов генотерапевтического ряда, достижения, клинические случаи, важность генодиагностики матерей и развитие возможностей для осознанного репродуктивного выбора.
09:50-10:20	30 мин	Программы неонатального и селективного скрининга в РФ	Воронин Сергей Владимирович, к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, г. Москва	Неонатальный скрининг как инструмент раннего выявления и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, вызовы, достижения и перспективы расширения программы федерального неонатального скрининга. Пилотные проекты селективного скрининга детей на МДД/Б: результаты и проблемы. Роль неонатального скрининга в системе комплексной терапии МДД/Б.
10:20-10:40	20 мин	Перерыв
10:40-11:20	40 мин	Опыт Республики Татарстан в организации стандартной комплексной терапии пациентов с МДД	Айзатулина Дина Вадимовна, к.м.н, главный внештатный специалист-детский невролог Министерства здравоохранения Республики Татарстан, ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»	Опыт команды медицинских и помогающих специалистов ДРКБ Республики Татарстан во внедрении стандартов комплексной терапии МДД/Б: применение клинических и методических рекомендаций, назначение стандартной и современной лекарственной терапии, успехи, вызовы, сложные случаи.
11:20-12:00	40 мин	Совершенствование оказания медицинской помощи детям с МДД в условиях неврологического стационара	Сакбаева Гульжан Ержановна, заведующая детским психоневрологическим отделением ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ	Неврологический стационар как инструмент эффективного медицинского менеджмента и динамического наблюдения за пациентами с МДД/Б. Работа мультидисциплинарной команды, назначение ГКС, функциональные тесты, проведение коротких медицинских чекапов и введение бисфосфонатов в условиях неврологического стационара.
12:00-13:00	60 мин	Кортикостероиды — «золотой» стандарт терапии МДД, плюсы и минусы	Шрёдер Екатерина Владимировна, к.м.н., ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ	Принципы современного подхода к терапии «золотого стандарта» МДД/Б – ГКС-терапии: сравнительный анализ эффективности и безопасности трех существующих препаратов (преднизолон, денфлазакорт, ваморолон), схемы, режимы и дозы приема, менеджмент побочных явлений и важность сохранения костного здоровья, программы роста пациента, вхождения в пубертат и ментального здоровья, стресс-дозирование.
13:00-14:00	60 мин	Перерыв
14:00-15:00	60 мин	Миодистрофия Дюшенна: время перемен	Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД	Система эффективной комплексной терапии заболевания: как МДД/Б переходит из разряда фатального неизлечимого заболевания в тяжелое заболевание, поддающееся лечению.
15:00-15:40	40 мин	Ортопедические проблемы у пациентов с МДД	Феклистов Дмитрий Александрович, травматолог-ортопед, ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ	Менеджмент ортопедических осложнений МДД: компрессионные переломы позвонков, переломы длинных трубчатых костей нижних конечностей, травмы: тактика терапии и диагностика. Применение ахиллопластики и хирургии позвоночника для профилактики грозных ортопедических осложнений.
15:40-16:00	20 мин	Перерыв
16:00-16:30	30 мин	Физическая терапия и реабилитация пациентов с МДД на разных стадиях заболевания	Стеванович Александр Раденкович, физический терапевт и реабилитолог ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ	Пассивные растяжки как метод продления ходьбы и сохранения здоровья суставов с доказанной эффективностью. Виды и упражнения. Применение ТСР: «уголок», туторы, вертикализаторы, безнагрузочные велотренажеры.
16:30-17:00	30 мин	Миодистрофия Дюшенна и мозг: нейрокогнитивный и поведенческий профиль пациентов	Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог	МДД/Б – НЕЙРОмышечное заболевание. Влияние дефицита различных изоформ дистрофина на нейроразвитие, поведение, интеллект, ментальное здоровье людей с МДД/Б. Анализ наиболее частых сопутствующих диагнозов. Стандарты психологической поддержки и лекарственной терапии нарушений поведения, расстройств настроения и других коморбидных МДД/Б состояний в практике клинического психолога и детского психиатра.
17:00-18:00	60 мин	Кардиопревенция и терапия у пациентов с МДД	Грознова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, детский кардиолог, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии «НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ	Кардиопротективная и метаболическая терапия как инструмент кардиопревенции у пациентов с МДД/Б, стандарты кардиологической диагностики в МДД/Б, принципы ведения пациентов с МДД/Б кардиологом, как современная генотерапия меняет ситуацию со здоровьем сердца у пациентов с МДД/Б и почему мы начинаем лечение, когда сердце еще здорово. Экстренные ситуации у пациентов с МДД м сердечной недостаточностью: красные флаги, менеджмент, сложные случаи.

Организаторы мероприятия

Научный и программный организатор:
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»,
Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ФГБУ ЦКБ УДП РФ
Медицинский партнер:
ФГБУ Центральная Клиническая Больница УДП РФ
Руководитель программного комитета:
Гремякова Татьяна Андреевна
д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ
Электронная почта: tag@dmd-russia.ru, Телефон: 8 903 017 55 33
Менеджер мероприятия:
Жумаева Виктория
Электронная почта: zhumaeva@em-dev.ru, Телефон: 8 996 217 59 83