Отвечает доктор медицинских наук, профессор Сьюзан Экрон, США
Чем отличается девочка с Дюшенном от носителя с симптомами?
👧 у девочки с миодистрофией Дюшенна – мутация в обеих Х-хромосомах.
👧 У девочки-носителя – мутация в одной из двух Х-хромосом.
❗️При этом в некоторых случаях симптомы у носителя по тяжести напоминают сам Дюшенн. Почему?
Есть такое понятие – инактивация Х-хромосомы: Х-хромосом у женщины две, если инактивируется участок здоровой Х-хромосомы, ответственный за производство дистрофина, у женщины будут симптомы, если инактивируется участок хромосомы с мутацией в гене дистрофина, то с мышцами все будет в порядке. Может произойти асимметричная инактивация (например, в 75% клеток будет инактивирована здоровая хромосома, а в 25% клеток – поврежденная).
‼️Важно понимать, что женщины и девочки-носители МОГУТ иметь симптомы: от утомляемости при интенсивных физических нагрузках до мышечной слабости, могут быть проблемы с сердцем и нюансы, связанные с поведением и обучением.
Уделяйте себе время, заботьтесь о себе, наденьте кислородную маску сначала на себя (как в самолете), вы нужны своим детям и семье ❤️
СильнееДюшенна #ФондГордей #100вопросовпроДюшенн #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД
