Совсем скоро — 7 сентября — Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера. В этот день молодой благотворительный фонд «Гордей» организует первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, – круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».
За время работы фонда «Гордей» изменилось многое:
- вслед за СМА миодистрофия Дюшенна вошла в социальную повестку страны,
- сообщество семей, где растут мальчики с Дюшенном, стало зрелым, крепким и сплоченным,
- благодаря фонду «Круг добра» пациенты получили доступ к препаратам таргетной генотерапии (их получают уже около 200 детей),
- из диагностической катастрофы, когда 2/3 пациентов оставались невидимыми, Россия перешла в режим «догоняющей» диагностики,
- уже девять федеральных центров активно работают с пациентами,
- разработаны и направлены на утверждение в Минздрав клинические рекомендации по нозологии.
Эти системные изменения стали возможны благодаря усилиям всех заинтересованных сторон: государства, семей, медицинских специалистов, пациентских организаций, фармацевтических компаний.
7 сентября в мероприятии фонда «Гордей» на площадке пресс-центра МИА «Россия сегодня» примут участие ведущие федеральные врачи-клиницисты – неврологи, педиатры, генетики, представители Минздрава, фонда «Круг добра», НКО, МГНЦ имени Бочкова, ЦКБ УДП РФ, Морозовской детской больницы, НМИЦ здоровья детей, НИКИ педиатрии, ЦКБ РАН, Центра паллиативной помощи ДЗН. Всего — 18 экспертов, среди которых:
- педиатр, дмн, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев;
- директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Леонидовна Шешко;
- генетик, дмн, профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев;
- федеральные эксперты по нозологии: дмн, профессор Людмила Михайловна Кузенкова (НМИЦ Здоровья детей) и кмн Светлана Брониславовна Артемьева (НИКИ педиатрии имени Вельтищева);
- сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев;
- дмн, профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова;
- дмн, президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова.
За 2,5 часа в прямом эфире эксперты выстроят пирамиду надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна:
- ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга,
- клинические и методические рекомендации по нозологии,
- развитие системы региональных нейромышечных центров,
- современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом,
- контроль витамина D,
- высокотехнологичная реабилитация,
- контроль работы сердца и легких,
- паллиативная помощь.
Фонд «Гордей» приглашает родителей, медицинских специалистов, представителей НКО и всех заинтересованных в развитии системы помощи пациентам с МДД на онлайн-трансляцию события:
Дата и время федеральной трансляции: 7 сентября 2022 года с 10:00 до 12:30 по московскому времени
Генеральный партнёр мероприятия: Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ
Официальные спонсоры мероприятия: ООО «ПиТиСи Терапьютикс», АО «Р-Фарм», АО «Генериум».
Информационные партнёры мероприятия: РОО «Родительский проект помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» и родительский проект о миодистрофии Дюшенна «Red Balloons».
Технический оператор мероприятия: Empower Development
Площадка и федеральная трансляция: пресс-центр МИА «Россия сегодня»
