Руководитель нейромышечного референс-центра Льежа в Бельгии, профессор, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей — Лоран Серве — поделился своими наблюдениями и рекомендациями, выработанными им на протяжении многих лет изучения МДД. Он рассказал о своих терапевтических наработках на второй Всероссийской конференции с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение», организованной БФ «Гордей». Делимся выдержками из выступления профессора Серве.
Check—up обследование
В некоторых странах пациентам ставят диагноз уже в два-три года и говорят: «Теперь приходите в пять лет». Какой нормальный родитель будет сидеть, ждать и ничего не делать целых три года? Мы не можем себе позволить откладывать мультидисциплинарные осмотры на годы. Врачу необходимо действовать на опережение – не отставать от заболевания, предупреждать его прогрессирование. Мультидисциплинарное обследование должно проходить сразу после постановки диагноза.
Начало приема кортикостероидов
Кортикостероиды исключительно важны. Чаще всего я стараюсь продемонстрировать эффект лечения самим пациентам, чтобы они верили и понимали, как это может им помочь. У меня есть два видео. На них один и тот же мальчик, который поднимается по ступенькам до начала терапии стероидами и после. Наглядно видно, что с началом приема кортикостероидов подъем дается ему значительно легче. Но, конечно, стероиды дают массу дополнительной нагрузки и побочных эффектов.
В стандартах надлежащего ухода не прописано, когда именно начинать глюкокортикостероидную терапию. Только говорится, что необходимо ее начать. Я начинаю давать кортикостероиды пациентам в три года. Это мой личный рецепт. Я обратил внимание, что, если начать эту терапию до пяти лет, она приводит к лучшим результатам.
Но это всегда нужно обсуждать с родителями. Начинать нужно с минимальной дозировки стероидов в день (например, с одной капли – 1 мг, или ¼ таблетки 6 мг – 1,5 мг) и постепенно увеличивать дозу на указанную выше с шагом в неделю. На какой-то дозировке у пациентов начнут возникать проблемы с поведением. Если начать с полной дозы стероидов сразу, к вам через неделю придет мама и скажет: «Что вы нам прописали? Ребенок сам не свой». Нужно постепенно наращивать дозу, аккуратно калибровать ее. Допустим, на шестой неделе вы заметили, что ребенок стал более эмоциональным, тогда лучше остановиться на этой дозе, скажем, на полгода, а потом попробовать добавить снова. Выйти на полную дозу стероидов за три месяца – нереально, 80% пациентов просто не справятся эмоционально, начнутся проблемы с поведением и эмоциональной саморегуляцией.
Контроль эндокринных нарушений
В рамках стандарта лечения рекомендовано каждые полгода проводить измерение роста в положении стоя и сидя. Что это дает? Мой личный рецепт основывается на постоянном продумывании баланса нагрузки, побочных и положительных эффектов терапии. Показатели роста могут заставить меня перейти в раннем подростковом возрасте к дозировке стероидов через день.
Питание
Когда мы начинаем прием стероидов, я говорю, что не нужно сажать пациента на диету. Он должен питаться, как обычный ребенок. Не забывать о свежих фруктах и овощах. Конечно, не стоит давать сладкую газировку и уж тем более заменять ей воду. Я рекомендую, например, делать свежевыжатый сок, а не покупать его в упаковке. Ребенка нужно кормить свежей, а не переработанной (например, консервированной) едой. И, конечно, не нашпиговывать его жирами и сахарами. Если ребенок очень хочет конфетку, хорошо – дали, но в ограниченным количестве. То же самое касается жареной картошки. Это должно быть удовольствием, чем-то особенным. Вместо того, чтобы ребенка сажать на строгую диету без жиров, углеводов и так далее, давайте лучше начнем его кормить рационально. Это касается не только пациентов с Дюшенном, но и в целом всех детей.
Контроль состояния костной системы
Я достаточно рано прописываю кальций и витамин D. Каждый год мы проводим денситометрию (DEXA) и DEXA-сканирование. Важно не забывать об упражнениях и прогулках на свежем воздухе. В случае, если падает минеральная плотность костей, прописываю бисфосфонаты.
Сердечно-сосудистая система
Консультацию кардиолога и оценку состояния сердца рекомендуют проводить не реже одного раза в год. Начать применение АПФ-ингибиторов и антагонистов ангиотензинных рецепторов — к десятилетнему возрасту. Я также назначаю эналаприл и, при возникновении дисфункции, добавляю бета-блокаторы.
Недавно у меня на приеме был семнадцатилетний пациент. При сохранной дыхательной функции имело место выраженное поражение сердца. Мы рассматривали установку внутрижелудочкового импланта. Но не успели. Он не дожил буквально несколько дней до операции. Поэтому очень важно внимательно следить за сердцем. Даже если у пациента с костно-мышечной системой всё неплохо.
Ортопедия
Связки – как зубы: за ними лучше ухаживать дважды в день, чем раз в неделю. Пациент и его родители должны быть соавторами стратегии терапии. Если ко мне обращается высокофункциональный пациент, готовый к активной реабилитации, то в случае контрактур мы обсуждаем возможность хирургического вмешательства. Если мы оперируем сухожилие, то после хирургии пациенту нужно интенсивно участвовать в реабилитационных мероприятиях. В этом случае он, возможно, сможет ходить. Важно понимать, что худшее, что может произойти с пациентом – это отсутствие движения. Если он будет избегать движения после наложения гипса, разовьется атрофия мышц. Поэтому при необходимости хирургического вмешательства важно заранее запланировать, как будет проходить реабилитация.
Относительно туторов многие пациенты жалуются, что это больно, и они от этого плохо спят. Конечно, хорошо бы, чтобы они в них спали. Но если это невозможно – что поделать? Лишить их сна ради того, чтобы не было контрактур? Ахиллово сухожилие у пациентов тогда будет замечательным, но снизится качество жизни. Лучше пусть будут выспавшиеся и счастливые. В тоже самое время стоит помнить про баланс. Днем туторы мы не прописываем. Но рекомендуем ежедневно дважды в день проводить растяжки для ахиллова сухожилия.
Амбулаторным пациентам лучше использовать легкую обувь. При этом нужно обсудить с ортопедом ситуацию по ахиллову сухожилию. Некоторым пациентам может быть показана жесткая обувь. Решение всегда принимается в индивидуальном порядке.
Социализация
Жизнь состоит не только из походов к врачам и участия в клинических исследованиях. В ней есть множество вещей, не имеющих отношения к медицине. И важно, чтобы ребенок не только ходил к физическому терапевту, но и, например, ходил с вами или со своими друзьями в бассейн. Позвольте ребенку наслаждаться жизнью. И делайте всё, что полезно для его реабилитации.
Секс и взрослая жизнь
Обсуждать с пациентом будущее нужно в оптимистичном тоне, поощрять постановку целей, формулировку ожиданий от взрослой жизни.
Важный момент для переходного возраста – секс. Поймите, что мальчикам в 16 лет тяжело терять эту функцию. Как любой подросток, он думает о девочках и о том, чтобы быть с кем-то. При этом он понимает свои ограничения. Докторам сложно говорить о сексе с пациентами, но этот дискомфорт нужно преодолевать. Если этого не сделаем мы, то сделает кто-то другой. Наши пациенты много времени проводят в Интернете. И, к сожалению, двое из моих пациентов были похищены. Они считали, что общаются с прекрасной женщиной, которую не волнует инвалидность. А на самом деле это были мошенники… Поэтому нужно объяснять пациенту, что у него есть возможность найти девушку и даже завести ребенка, но это не будет просто. Не нужно по этому поводу лгать.
Прививка от Covid-19
Для пациента с Дюшенном, у которого в 16 лет из-за Covid-19 развивается пневмония, восстановительный период будет проходить гораздо тяжелее, да и течение болезни может быть сложнее. Поэтому я рекомендую вакцинироваться. Но тогда, когда это возможно. Я не иммунолог и не буду комментировать, какую вакцину использовать. Я бы рекомендовал использовать ту, которая есть в стране.
